Variabilidade genética: causas, fontes e exemplos - Ciência - 2023

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o variabilidade genética compreende todas as diferenças, em termos de material genético, que existem nas populações. Essa variação surge de novas mutações que modificam genes, de rearranjos resultantes da recombinação e do fluxo gênico entre populações de espécies.

Na biologia evolutiva, a variação nas populações é uma condição sine qua non para que os mecanismos que dão origem à mudança evolutiva possam atuar. Na genética de populações, o termo "evolução" é definido como a mudança nas frequências dos alelos ao longo do tempo e, se não houver alelos múltiplos, a população não pode evoluir.

A variação existe em todos os níveis da organização e à medida que descemos na escala, a variação aumenta. Encontramos variações no comportamento, na morfologia, na fisiologia, nas células, na sequência das proteínas e na sequência das bases do DNA.


Em populações humanas, por exemplo, podemos observar variabilidade por meio de fenótipos. Nem todas as pessoas são fisicamente iguais, todas têm características que as caracterizam (por exemplo, cor dos olhos, altura, cor da pele), e essa variabilidade também é encontrada ao nível dos genes.

Hoje em dia, existem métodos massivos de sequenciamento de DNA que permitem demonstrar essa variação em um tempo muito curto. Na verdade, já há alguns anos, todo o genoma humano é conhecido. Além disso, existem ferramentas estatísticas poderosas que podem ser incorporadas à análise.

Material genético

Antes de nos aprofundarmos nos conceitos de variabilidade genética, é necessário ter clareza sobre vários aspectos do material genético. Com exceção de alguns vírus que usam RNA, todos os seres orgânicos que habitam a Terra usam a molécula de DNA como seu material.

Esta é uma longa cadeia formada por nucleotídeos agrupados aos pares e contém todas as informações para criar e manter um organismo. No genoma humano existem aproximadamente 3,2 x 109 Pares de bases.


No entanto, nem todo o material genético de todos os organismos é o mesmo, mesmo que pertençam à mesma espécie ou sejam intimamente relacionados.

Os cromossomos são estruturas constituídas por uma longa fita de DNA, compactada em vários níveis. Os genes estão localizados ao longo do cromossomo, em locais específicos (chamados locus, loci plural), e são traduzidos em um fenótipo que pode ser uma proteína ou uma característica regulatória.

Nos eucariotos, apenas uma pequena porcentagem do DNA contido na célula codifica proteínas e outra porção do DNA não codificante tem funções biológicas importantes, principalmente regulatórias.

Causas e fontes de variabilidade

Em populações de seres orgânicos, existem várias forças que resultam em variação no nível genético. São eles: mutação, recombinação e fluxo gênico. Descreveremos cada fonte em detalhes abaixo:


Mutação

O termo data de 1901, onde Hugo de Vries define mutação como "alterações materiais hereditárias que não podem ser explicadas por processos de segregação ou recombinação".

Mutações são mudanças permanentes e hereditárias no material genético. Há uma ampla classificação para eles, da qual trataremos na próxima seção.

Tipos de mutações

– Mutações pontuais: Erros na síntese de DNA ou durante o reparo de danos ao material podem levar a mutações pontuais. Estas são substituições de pares de bases na sequência de DNA e contribuem para a geração de novos alelos.

–Transições e transversões: Dependendo do tipo de base que muda, podemos falar de uma transição ou de uma transversão. A transição refere-se à mudança da base do mesmo tipo - purinas por purinas e pirimidinas por pirimidinas. Transversões envolvem mudanças de diferentes tipos.

– Mutações sinônimas e não sinônimas: são dois tipos de mutações pontuais. No primeiro caso, a mudança no DNA não leva a uma mudança no tipo de aminoácido (graças à degeneração do código genético), enquanto os não sinônimos se traduzem em uma mudança no resíduo de aminoácido da proteína.

– Inversão de cromossomos: mutações também podem envolver longos segmentos de DNA. Nesse tipo, a principal consequência é a alteração da ordem dos genes, causada por quebras na fita.

– Duplicação de genes: Os genes podem ser duplicados e produzir uma cópia extra quando ocorre um cruzamento irregular no processo de divisão celular. Esse processo é essencial na evolução dos genomas, uma vez que esse gene extra está livre para sofrer mutações e pode adquirir uma nova função.

– Poliploidia: Nas plantas, é comum que ocorram erros nos processos de divisão celular mitótica ou meiótica e sejam adicionados conjuntos completos de cromossomos.Este evento é relevante nos processos de especiação em plantas, pois leva rapidamente à formação de novas espécies devido à incompatibilidade.

– Mutações que executam o quadro de leitura aberto. O DNA é lido três por vez; se a mutação adicionar ou subtrair um número que não seja múltiplo de três, o quadro de leitura é afetado.

Todas as mutações têm efeitos negativos?

De acordo com a teoria neutra da evolução molecular, a maioria das mutações que são fixadas no genoma são neutras.

Embora a palavra geralmente seja imediatamente associada a consequências negativas - e de fato, muitas mutações têm grandes efeitos deletérios em seus portadores - um número significativo de mutações é neutro e um pequeno número é benéfico.

Como ocorrem as mutações?

As mutações podem ter origem espontânea ou ser induzidas pelo meio ambiente. Os componentes do DNA, purinas e pirimidas, apresentam certa instabilidade química, que causa mutações espontâneas.

Uma causa comum de mutações pontuais espontâneas é a desaminação de citosinas, que passam para o uracila, na dupla hélice do DNA. Assim, após várias replicações em uma célula, cujo DNA tinha um par AT em uma posição, ele é substituído por um par CG.

Além disso, ocorrem erros quando o DNA está se replicando. Embora seja verdade que o processo prossegue com grande fidelidade, não é isento de erros.

Por outro lado, existem substâncias que aumentam as taxas de mutações nos organismos e, por isso, são chamadas de mutagênicos. Isso inclui uma série de produtos químicos, como EMS, e também radiação ionizante.

Geralmente, os produtos químicos dão origem a mutações pontuais, enquanto a radiação resulta em defeitos significativos no nível do cromossomo.

A mutação é aleatória

As mutações ocorrem aleatoriamente ou aleatoriamente. Essa afirmação significa que as mudanças no DNA não ocorrem em resposta a uma necessidade.

Por exemplo, se uma determinada população de coelhos é submetida a temperaturas cada vez mais baixas, as pressões seletivas não causarão as mutações. Se a chegada de uma mutação relacionada à espessura do pelo ocorrer em coelhos, ela ocorreria da mesma forma em climas mais quentes.

Em outras palavras, as necessidades não são a causa da mutação. Mutações que surgem ao acaso e proporcionam ao indivíduo que a carrega uma melhor capacidade reprodutiva, isso aumentará sua frequência na população. É assim que a seleção natural funciona.

Exemplos de mutações

A anemia falciforme é uma condição hereditária que distorce a forma da hemácia ou do eritrócito, tendo consequências fatais no transporte de oxigênio do indivíduo portador da mutação. Em populações afrodescendentes, a condição afeta 1 em 500 indivíduos.

Ao examinar os glóbulos vermelhos doentes, você não precisa ser um especialista para concluir que, em comparação com um saudável, a mudança é extremamente significativa. Os eritrócitos tornam-se estruturas rígidas, bloqueando sua passagem pelos capilares sanguíneos e danificando os vasos e outros tecidos à medida que passam.

No entanto, a mutação que causa essa doença é uma mutação pontual no DNA que troca o aminoácido ácido glutâmico por uma valina na posição seis da cadeia da beta-globina.

Recombinação

A recombinação é definida como a troca de DNA dos cromossomos paternos e maternos durante a divisão meiótica. Este processo está presente em praticamente todos os organismos vivos, sendo um fenômeno fundamental de reparo do DNA e divisão celular.

A recombinação é um evento crucial na biologia evolutiva, pois facilita o processo adaptativo, graças à criação de novas combinações genéticas. No entanto, tem uma desvantagem: ele quebra combinações de alelos favoráveis.

Além disso, não é um processo regulado e é variável em todo o genoma, em taxa, entre sexos, populações individuais, etc.

A recombinação é uma característica hereditária, várias populações apresentam variação aditiva para ela e pode responder à seleção em experimentos conduzidos em laboratório.

O fenômeno é modificado por uma ampla gama de variáveis ​​ambientais, incluindo temperatura.

Além disso, a recombinação é um processo que afeta muito o ginástica de indivíduos. Em humanos, por exemplo, quando as taxas de recombinação são alteradas, ocorrem anormalidades cromossômicas, reduzindo a fertilidade do portador.

Fluxo gênico

Em populações, indivíduos de outras populações podem chegar, alterando as frequências alélicas da população de chegada. Por esse motivo, as migrações são consideradas forças evolutivas.

Suponha que uma população fixou o alelo PARA, que indica que todos os organismos que fazem parte da população carregam o alelo na condição homozigótica. Se chegarem certos indivíduos migrantes com o alelo para, e se reproduzem com os nativos, a resposta será um aumento da variabilidade genética.

Em que parte do ciclo celular ocorre a variação genética?

A variação genética ocorre na metáfase e posteriormente na anáfase.

É toda a variabilidade que vemos genética?

Não, nem toda a variabilidade que observamos nas populações de organismos vivos tem base genética. Existe um termo, amplamente usado na biologia evolutiva, chamado herdabilidade. Este parâmetro quantifica a proporção da variância fenotípica devido à variação genética.

Matematicamente, é expresso da seguinte forma: h2 = VG / (VG + VE) Analisando essa equação, vemos que ela terá o valor 1 se toda a variação que vemos for claramente devida a fatores genéticos.

No entanto, o ambiente também influencia o fenótipo. A "norma de reação" descreve como genótipos idênticos variam ao longo de um gradiente ambiental (temperatura, pH, umidade, etc).

Da mesma forma, diferentes genótipos podem aparecer sob o mesmo fenótipo, por processos de canalização. Esse fenômeno funciona como um tampão de desenvolvimento que impede a expressão de variações genéticas.

Exemplos de variabilidade genética

Variação na evolução: a mariposa Biston betularia

O exemplo típico de evolução por seleção natural é o caso da mariposa Biston betularia e a revolução industrial. Este lepidóptero possui duas colorações distintas, uma clara e outra escura.

Graças à existência desta variação hereditária - e porque estava relacionada com o ginástica do indivíduo, a característica pode evoluir por meio da seleção natural. Antes da revolução, a mariposa escondia-se facilmente na casca clara das bétulas.

Com o aumento da poluição, a casca das árvores ficou preta. Desta forma, agora as mariposas escuras tinham uma vantagem em relação às claras: estas podiam ser escondidas muito melhor e eram consumidas em menor proporção do que as claras. Assim, durante a revolução, as mariposas pretas aumentaram em frequência.

Populações naturais com pouca variação genética

A chita ou chita (Acinonyx jubatus) é um felino conhecido pela sua morfologia estilizada e pelas incríveis velocidades que atinge. Essa linhagem sofreu um fenômeno conhecido na evolução como "gargalo", no Pleistoceno. Essa diminuição drástica da população resultou na perda de variabilidade da população.

Hoje, as diferenças genéticas entre os membros da espécie atingem valores assustadoramente baixos. Este fato representa um problema para o futuro da espécie, pois se ela for atacada por um vírus, por exemplo, que elimina alguns membros, é muito provável que consiga eliminá-los todos.

Em outras palavras, eles não têm a capacidade de se adaptar. Por essas razões, é tão importante que haja variação genética suficiente dentro de uma população.

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