Corpúsculo de Barr: características, estrutura, diagnóstico, doenças - Ciência - 2023

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o Corpúsculo de Barr É uma massa de heterocromatina condensada observada dentro das células somáticas femininas de mamíferos e outros animais. Geralmente é fácil ver durante o estágio de interface mitótica.

Muitos cientistas atribuem essa alta concentração de heterocromatina à inativação de um dos dois cromossomos X. Essa região é intensamente corada durante as análises citológicas devido à grande quantidade de heterocromatina que contém.

Os corpúsculos de Barr foram descobertos por Murray Barr e Bertram em 1949. Ambos os cientistas observaram que essa pequena massa ou corpo estava presente nos núcleos das células nervosas dos gatos domésticos, enquanto não era evidente nas células nervosas dos gatos.

Mas foi só em 1966 que Mary Lyon propôs que esses minúsculos corpúsculos surgissem como resultado da inativação aleatória de um dos dois cromossomos sexuais femininos.

Muitos dos problemas de fertilidade diagnosticados nas mulheres se devem ao fato de suas células estarem em forma de "mosaico". Isso significa que algumas de suas células não desativam um dos cromossomos X, mas outras o fazem.

Assim, algumas células têm 45 cromossomos somáticos e um cromossomo sexual X ativo, enquanto outras têm 45 cromossomos somáticos e dois cromossomos XX ativos, o que pode ter implicações de muitos pontos de vista fisiológico e comportamental.

Características e estrutura

O corpúsculo de Barr também é chamado de corpo de Barr ou heterocromatina sexual. Este é um elemento que tem uma forma circular e plana-convexa quando visto ao microscópio óptico e tem aproximadamente um mícron de comprimento.

Os corpúsculos de Barr, por serem compostos de DNA de heterocromatina, coram mais intensamente do que o DNA de ecromatina, que é "expandido" e disperso no núcleo da célula.

Geralmente, hematoxilina e eosina são utilizadas para a coloração dessa estrutura, que são compostos que tingem os núcleos das células de azul, púrpura escuro ou preto.

O corpúsculo de Barr é formado por heterocromatina facultativa, ou seja, esse DNA se expressa em determinados momentos e não em outros. Quando o DNA do cromossomo X "ativo" ou eucromático é defeituoso, o DNA do corpúsculo de Barr pode se tornar ecromático para compensar essas falhas.

Em uma célula somática média, o corpúsculo de Barr está localizado na face interna do núcleo e, nos primeiros relatos de Barr do corpúsculo, essa estrutura é chamada de "satélite nuclear".

Indo mais fundo em sua pesquisa, Barr descobriu que esses corpos foram encontrados nas células de todos os tecidos femininos, exceto nas células do fígado e do pâncreas.

Mudo

Em todos os mamíferos que se desenvolvem pela placenta existe um RNA encarregado de iniciar o silenciamento e empacotamento do cromossomo X que não se expressa, ou seja, da formação do corpo de Barr. Esse RNA é denominado "RNA de transcrição inativo específico para X".

O "RNA de transcrição inativo específico para X" é apenas expresso para se espalhar ao longo do cromossomo X selecionado pela célula a ser silenciada. A viagem acaba estimulando o silenciamento celular graças à participação de algumas das histonas presentes na cromatina desse cromossomo.

Para que o RNA de transcrição inativo específico para X cubra todo o comprimento do cromossomo, as células devem expressar entre 300 e 1000 cópias dele, portanto, foi descoberto que há uma expressão constante do RNA de transcrição inativo específico para X para manter para o segundo cromossomo X na forma de um corpo de Barr.

Os cientistas propuseram anteriormente que o "RNA de transcrição inativo específico para X" estimulava a formação de um núcleo repressivo interno no corpúsculo de Barr e que continha um alto conteúdo de regiões repetitivas de DNA.

No entanto, observações detalhadas com microscopia eletrônica de varredura descreveram o corpúsculo de Barr como um cromossomo X "suprimido" que possui uma cromatina altamente compactada, com canais de cromatina fracamente compactados correndo da periferia para o interior do corpúsculo.

Todos os genes que controlam o mecanismo de silenciamento dos cromossomos são conservados para todas as espécies, desde leveduras até humanos. O locus completo que abriga esses genes é chamado de "centro de inativação do X".

Diagnóstico

A descoberta de Murray Barr representou um avanço para a análise precisa e detalhada do sexo cromossômico dos indivíduos. Por exemplo, para distúrbios intersexuais, a localização e distinção do corpo de Barr logo se tornaram uma ferramenta de diagnóstico amplamente usada.

Esse tipo de análise é freqüentemente realizado em amostras forenses, uma vez que a cromatina do cromossomo X em sua forma inativa está presente exclusivamente nas células femininas (lembre-se que as células masculinas também possuem um cromossomo X, mas ele está ativo).

Ao extrair células de embriões humanos, o sexo pode ser estimado no início do desenvolvimento.

Além disso, ao identificar o sexo, é possível diagnosticar doenças ou anormalidades que são produto da presença de mais ou menos cromossomos sexuais do que o normal para células em humanos.

Doenças

Indivíduos que possuem dois ou mais cromossomos X têm um corpo de Barr menor que o número de cromossomos X dentro do núcleo da célula. Assim, as células de mulheres anormais com um único cromossomo X não têm corpúsculos de Barr.

Essa anomalia é conhecida como síndrome de Turner; enquanto as células de indivíduos do sexo masculino com dois cromossomos XX, um cromossomo Y e um corpo de Barr são diagnosticadas com síndrome de Klinefelter.

Também há mulheres que podem ter três cromossomos X e, portanto, ter dois corpúsculos de Barr dentro do núcleo de suas células. No entanto, as células que contêm a anormalidade dos cromossomos sexuais e as células completamente normais podem ser encontradas na mesma pessoa.

Em geral, os indivíduos com essas características são estéreis, apresentam uma aparência “infantil”, o que os impede de se desenvolverem plenamente, e são vistos por alguns setores da sociedade como uma espécie de “fenômeno”.

Esta é a condição conhecida por "células em mosaico". Pessoas que não apresentam uma anormalidade total em suas células tendem a ter um grau menor de ambas as síndromes.

Durante as análises citológicas, uma amostra de tecido é quantificada quantas células a anormalidade possui para seus cromossomos sexuais; se a anormalidade estiver em algumas células, o indivíduo pode se desenvolver como uma pessoa normal.

Referências

Jackson, S. H., Muskett, J. M., & Young, D. (1975). Corpos de Barr em esfregaços cervicais. Jornal médico britânico, 1(5959), 682.
Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, D. B., Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Determinação do sexo em odontologia forense: uma revisão. Jornal de farmácia e ciências biológicas, 7(Suplemento 2), S398.
Rego, A., Sinclair, P. B., Tao, W., Kireev, I., & Belmont, A. S. (2008). A heterocromatina facultativa do cromossomo X inativo tem uma ultraestrutura condensada distinta. Journal of cell science, 121 (7), 1119-1127.
Smeets, D. (2013). Análise do corpo de Barr com microscopia de super-resolução (dissertação de doutorado, lmu).
Walker, C. L., Cargile, C. B., Floy, K. M., Delannoy, M., & Migeon, B. R. (1991). O corpo de Barr é um cromossomo X em loop formado pela associação de telômeros. Anais da National Academy of Sciences, 88(14), 6191-6195.