Síndrome de Williams: sintomas, causas e tratamento - Psicologia - 2023

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Os seres humanos têm aproximadamente 25.000 genes em seu corpo. Apesar desse grande número, é necessário apenas que cerca de trinta desapareçam para que todos os tipos de síndromes congênitas apareçam.

Uma dessas condições é a síndrome de Williams., uma doença categorizada como rara que confere àqueles que dela sofrem uma série de traços faciais característicos e uma personalidade extrovertida, sociável e empática.

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O que é a síndrome de Williams?

Síndrome de Williams, também conhecida como monossomia 7, é uma condição genética de baixíssima incidência, causada pela falta de componentes genéticos no cromossomo 7.

O primeiro a descrever a síndrome de Williams foi o cardiologista J.C.P. Williams. Williams teve uma série de sintomas que formaram um quadro clínico estranho. Entre esses sintomas estava um atraso no desenvolvimento mental, um semblante facial muito distinto e um defeito cardíaco conhecido como estenose aórtica supravalvar. Que consiste em um estreitamento da artéria aorta.


Curiosamente, o professor alemão Alois Beuren descreveu essa mesma sintomatologia quase simultaneamente. Portanto, na Europa, essa doença também é conhecida como Síndrome de Williams-Beuren.

Esta estranha síndrome genética aparece em aproximadamente uma em cada 20.000 meninas e meninos nascidos vivos, e afeta homens e mulheres na mesma proporção.

Qual é a sua sintomatologia?

O quadro clínico da síndrome de Williams é caracterizado pela apresentação uma ampla sintomatologia que afeta um grande número de sistemas e funções do corpo. Essa sintomatologia pode se manifestar tanto a nível neurológico e cardiovascular, nos sistemas auditivo e ocular e nas características faciais.

No entanto, esta sintomatologia geralmente não aparece antes dos 2 ou 3 anos de idade Nem todos os sintomas descritos abaixo tendem a convergir.

1. Sintomas neurológicos e comportamentais

  • Deficiência intelectual leve ou moderada.
  • Assimetria mental: podem surgir dificuldades em algumas áreas, como a psicomotora, enquanto outras permanecem intactas, como a linguagem.
  • Sentido de musicalidade muito desenvolvido.
  • Personalidade afetuosa e afetuosa: meninos e meninas desinibido, entusiasmado e com preferência por estar perto de pessoas.
  • Desenvolvimento lento das habilidades motoras e aquisição da linguagem, que varia de pessoa para pessoa.

2. Características faciais

  • Nariz curto e ligeiramente arrebitado.
  • Testa estreita.
  • Crescimento da pele ao redor dos olhos
  • Bochechas salientes.
  • Mandíbula pequena.
  • Oclusão dentária alterada.
  • Lábios volumosos.

Sintomas cardiovasculares

Em 75% dos casos um estreitamento da aorta supravalvar e da artéria pulmonar aparece. No entanto, podem aparecer alterações em outras artérias ou vasos sanguíneos.


Sintomas endócrino-metabólicos

  • Atraso no desenvolvimento do sistema endócrino.
  • Normalmente aparecem hipercalcemia transitória durante a infância.

Sintomas musculoesqueléticos

  • Problemas de coluna.
  • Baixo tônus ​​muscular.
  • Relaxamento ou contraturas nas articulações.

Sintomas de pele

Diminuição da elastina que causa sinais de envelhecimento precoce.

Sintomas do sistema digestivo

  • Constipação crônica.
  • Tendência a hérnias inguinais.

Sintomas do sistema genito-urinário

  • Tendência a infecções urinárias
  • Nefrocalcinose.
  • Tendência à enurese noturna.
  • Tendência à formação de divertículos ou cavidades anormais que se formam no sistema digestivo

Sintomas oculares

  • Miopia.
  • Estrabismo.
  • Íris estrelada.

Sintomas do sistema auditivo

  • Hipersensibilidade a sons ou hiperacusia.
  • Tendência a infecções de ouvido na infância.

Quais são as causas desta síndrome?

A origem da síndrome de Williams é encontrada em uma perda de material genético no cromossomo 7, especificamente na banda 7q 11,23. Este gene pode vir de qualquer um dos pais e seu tamanho é tão pequeno que quase não é detectável ao microscópio.


Não obstante, Apesar da origem genética da síndrome, não é hereditária. A razão é que a alteração no material genético ocorre antes da formação do embrião. Ou seja, essa perda de material vem junto com o óvulo ou esperma que vai formar o feto.

Apesar de ainda haver muita desinformação sobre a síndrome de Williams, descobriu-se que um dos genes que não se encontra no cromossomo é o responsável pela síntese da elastina. A falta dessa proteína seria a causa de alguns sintomas como estenose, a tendência de sofrer hérnias ou os sinais de velhice prematura.

Como é diagnosticado?

A detecção precoce da síndrome de Williams é essencial para que os pais tenham a oportunidade de planejar o tratamento e as opções de acompanhamento do filho, bem como evitar o acúmulo de exames e exames que não precisam ser essenciais.

Hoje, mais de 95% dos casos dessa síndrome são diagnosticados precocemente por meio de técnicas moleculares. A técnica mais amplamente utilizada é conhecida como hibridização fluorescente in situ (FISH), durante o qual um reagente é aplicado a uma porção do DNA no cromossomo 7.

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Existe tratamento?

Devido à sua origem genética ainda nenhum tratamento específico para a síndrome de Williams foi estabelecido. No entanto, intervenções específicas são realizadas para aqueles agrupamentos de sintomas que representam um problema para a pessoa.

É necessário que um grupo multidisciplinar de profissionais assuma o tratamento da síndrome de Williams. Dentro desta equipe deve haver neurologistas, fisioterapeutas, psicólogos, psicopedagogosetc.

Com o objetivo de integrar essas pessoas tanto socialmente quanto no trabalho a intervenção é necessária por meio de terapia de desenvolvimento, linguageme terapia ocupacional. Da mesma forma, existem grupos de apoio para pais ou parentes encarregados de pessoas com Síndrome de Williams, onde podem encontrar aconselhamento e apoio para o cuidado do dia a dia.