Leucoencefalopatia: sintomas, causas e tratamento - Ciência - 2023

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o leucoencefalopatia é o nome dado a qualquer distúrbio que afeta a substância branca do cérebro, independentemente de suas causas. A substância branca, ou substância branca, é uma parte do sistema nervoso central cujas células nervosas são cobertas por uma substância chamada mielina.

A mielina é composta por camadas de lipoproteínas que promovem a transmissão dos impulsos nervosos pelos neurônios. Ou seja, faz com que as informações viajem muito mais rápido pelo cérebro.

Pode acontecer que, devido a fatores hereditários, a mielina, uma vez desenvolvida, comece a degenerar (o que é chamado de leucodistrofias). Enquanto, essas condições em que ocorrem problemas na formação de mielina são chamadas de doenças desmielinizantes.

No entanto, apesar dos avanços científicos, parece que mais de 50% dos pacientes com leucoencefalopatia hereditária permanecem sem diagnóstico. É por isso que novos tipos e maneiras mais precisas de diagnosticá-los estão sendo descobertos.

As leucoencefalopatias também podem surgir de causas adquiridas, como infecções, neoplasias ou toxinas; e pode surgir em qualquer momento da vida, desde a fase neonatal até a idade adulta.

Seja qual for a causa, isso leva a uma ampla variedade de sintomas, como déficits cognitivos, convulsões e ataxia. Além disso, podem permanecer estáticos, melhorar com o tempo ou piorar aos poucos.

Quanto à prevalência da leucoencefalopatia, pelos vários tipos que abrange, ainda não está estabelecida. Dependendo do tipo de doença que tratamos, pode ser mais ou menos frequente. Embora em geral, essas doenças não sejam muito difundidas.

Causas de leucoencefalopatia

Como as leucoencefalopatias são qualquer condição em que parte da substância branca é afetada, adquirida ou herdada, as causas são muito numerosas.

Além disso, existem diferentes tipos de encefalopatias, dependendo de suas causas e das características do dano. Assim, cada fator causal gera um tipo diferente de dano à substância branca, que, como consequência, produz sintomas diferentes.

Há autores que dividem as causas das leucoencefalopatias em 5 grupos: inflamatórias não infecciosas, inflamatórias infecciosas, tóxico-metabólicas, hipóxicas isquêmicas e traumáticas (Van der Knaap & Valk, 2005).

No entanto, às vezes, certas doenças não se enquadram em categorias específicas, pois podem ter várias causas diferentes ao mesmo tempo.

As condições que podem causar leucoencefalopatia são muito diversas:

Herança genética

Existe uma série de mutações genéticas que podem ser herdadas de pais para filhos e que facilitam o desenvolvimento de leucoencefalopatias. A arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) seria um exemplo, pois é produzida pelo envolvimento do gene Notch3.

Há autores que chamam de “leucodistrofias” a degeneração da substância branca devido a fatores genéticos. No entanto, às vezes a distinção entre quais doenças têm causas genéticas e aquelas com causas adquiridas não é absolutamente clara. Na verdade, existem condições em que uma doença pode surgir de ambos os tipos de causas.

Vírus

Foi descoberto que as leucoencefalopatias podem se desenvolver se o corpo for incapaz de lutar contra um determinado vírus, devido a uma anormalidade ou fraqueza do sistema imunológico.

É o que ocorre na leucoencefalopatia multifocal progressiva, que surge pela presença do vírus JC. Também há casos em que o vírus do sarampo parece ser a causa da deterioração da substância branca, como a leucoencefalopatia esclerosante de Van Bogaert.

Problemas vasculares

Alguns derrames, hipertensão ou encefalopatia isquêmica hipóxia (falta de oxigênio ou fluxo sanguíneo no cérebro do recém-nascido) podem afetar a integridade da substância branca do cérebro.

Envenenamento, drogas ou abuso de drogas

Quimioterapia

Os tratamentos de quimioterapia, como a radioterapia, podem causar lesões progressivamente crescentes na substância branca. São eles: cisplatina, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisole e Ara-C.

Sintomas gerais

- Nas crianças, um padrão característico de desenvolvimento de competências e habilidades. Consiste em um período de desenvolvimento normal seguido por uma estagnação na aquisição de habilidades e, finalmente, um declínio ou regressão. Outro sinal é que isso ocorre após lesões, infecções ou qualquer dano cerebral.

- Convulsões ou ataques epilépticos.

- Espasticidade progressiva ou músculos cada vez mais rígidos e tensos.

- Ataxia ou dificuldade de coordenação de movimentos de origem neurológica.

- Falta de equilíbrio que causa problemas de locomoção.

- Déficits cognitivos ou lentidão cognitiva nos processos de atenção, memória e aprendizagem.

- Dificuldades visuais. Eles freqüentemente afetam a córnea, retina, cristalino ou nervo óptico.

- Em algumas crianças com leucoencefalopatia, a circunferência do crânio é maior do que o normal, algo chamado macrocefalia.

- Episódios sucessivos de derrame ou derrame cerebral.

- Irritabilidade.

Tipos

Existem muitas doenças que podem ser abrangidas pelo termo leucoencefalopatia. Algumas delas são:

Arteriopatia cerebral autossômica ou microangiopatia cerebral

É uma doença hereditária que produz múltiplos derrames nas artérias menores, afetando parte da substância branca do cérebro. Os primeiros sintomas aparecem por volta dos 20 anos de idade e consistem em enxaquecas, distúrbios psiquiátricos e derrames frequentes.

Leucoencefalopatia com substância branca evanescente

Também chamada de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central (CACH). É uma condição hereditária autossômica recessiva. Isso significa que aparece quando ambos os pais passam a mesma mutação genética para seus filhos. A mutação pode ser encontrada em qualquer um destes 5 genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ou EIF2B5.

Geralmente é diagnosticado na infância entre 2 e 6 anos de idade, embora tenha havido casos de início na idade adulta.

Os sintomas são ataxia cerebelar (perda de controle muscular devido à deterioração do cerebelo), espasticidade (rigidez anormal dos músculos), epilepsia, vômitos, coma, problemas de movimento e até febre.

Leucoencefalopatia multifocal progressiva

Ele aparece em pessoas com deficiências significativas no sistema imunológico, pois não é capaz de deter o vírus JC. Sua atividade causa um grande número de pequenas lesões progressivas que produzem desmielinização do cérebro.

Como o próprio nome sugere, os sintomas aparecem de forma progressiva e consistem em comprometimento cognitivo, perda visual devido ao envolvimento do lobo occipital (parte do cérebro que participa da visão) e hemiparesia. Também é comumente associada à neurite óptica.

Leucoencefalopatia com esferóides axonais

É uma condição hereditária que vem de mutações no gene CSF1R. Os sintomas associados a ele são tremores, convulsões, rigidez, ataxia da marcha, comprometimento progressivo da memória e das funções executivas e depressão.

Leucoencefalopatia esclerosante de Van Bogaert

É sobre a desmielinização do córtex cerebral que surge alguns anos após o vírus do sarampo. Os sintomas incluem deterioração neurológica lenta e progressiva, levando a problemas oculares, espasticidade, alterações de personalidade, sensibilidade à luz e ataxia.

Leucoencefalopatia tóxica

Nesse caso, a perda de substância branca deve-se à ingestão, inalação ou injeção intravenosa de determinados medicamentos ou medicamentos, bem como à exposição a toxinas do meio ambiente ou a tratamentos quimioterápicos.

Também pode aparecer por envenenamento por monóxido de carbono, envenenamento por etanol, ingestão de metanol, etileno ou ecstasy.

Os sintomas dependem de cada veneno, da quantidade recebida, do tempo de exposição, do histórico médico e da genética. Geralmente, tendem a ser dificuldades de atenção e memória, problemas de equilíbrio, demência e até morte.

Em muitos desses casos, os efeitos podem ser revertidos quando o veneno que causa o problema é removido.

Leucoencefalopatia megaencefálica com cistos subcorticais

É uma condição genética autossômica recessiva produzida por mutações nos genes MLC1 e HEPACAM. Destaca-se pela macrocefalia (crânio excessivamente desenvolvido) em idade jovem, deterioração mental e motora progressiva, convulsões e ataxia.

Leucoencefalopatia hipertensiva

É a degeneração da substância branca devido a um aumento repentino da pressão arterial. Causa um estado confusional agudo, além de dores de cabeça, convulsões e vômitos. O sangramento na retina do olho é comum.

Pode ser tratada de forma eficaz com medicamentos anti-hipertensivos.

Síndrome de leucoencefalopatia reversível posterior (RLS)

Os sintomas associados a essa síndrome são perda de visão, convulsões, dores de cabeça e confusão.

Pode ser produzida por uma ampla variedade de causas, como hipertensão maligna (um aumento muito rápido e repentino da pressão arterial, lúpus eritematoso sistêmico, eclâmpsia (convulsões ou coma em mulheres grávidas associados à hipertensão) ou certos tratamentos médicos que suprimem a atividade do sistema imunológico (como drogas imunossupressoras, como ciclosporina).

Em uma varredura do cérebro, pode ser visto edema, ou seja, um acúmulo incomum de líquido nos tecidos.

Os sintomas tendem a desaparecer depois de um tempo, embora os problemas de visão possam ser permanentes.

Diagnóstico de leucoencefalopatia

Se ocorrerem sintomas como convulsões, dificuldades motoras ou falta de coordenação dos movimentos, o profissional de saúde provavelmente decidirá realizar uma varredura cerebral.

Uma das melhores técnicas de neuroimagem é a ressonância magnética, a partir da qual imagens de alta qualidade do cérebro podem ser obtidas graças à exposição a campos magnéticos.

Se nessas imagens certos padrões de dano localizado são observados na substância branca do cérebro, o especialista pode concluir que há uma leucoencefalopatia.

Aconselha-se a realização de um exame oftalmológico, pois, como dizem, os olhos são uma janela para o nosso cérebro. Deve ser lembrado que as alterações ou alterações oftalmológicas são muito comuns nas leucoencefalopatias.

Um exame neurológico também é necessário para detectar a existência de espasticidade ou tensão muscular excessiva, podendo também ocorrer hipotonia (muito pelo contrário).

Sob certas condições, como leucoencefalopatia multifocal progressiva, uma análise do líquido cefalorraquidiano pode ser realizada. A técnica é chamada de PCR (reação em cadeia da polimerase), e é realizada para detectar o vírus JC; qual é a causa desta doença.

Tratamento

O tratamento se concentrará nas causas subjacentes dos danos à substância branca. Como as causas são muito diversas, os diferentes tratamentos também o são.

Assim, se os fatores que causaram a doença têm origens vasculares ou estão relacionados à hipertensão, manter isso sob controle pode ser de grande ajuda.

Para as leucoencefalopatias causadas por imunodeficiência, o tratamento focará na reversão desse estado, como o uso de medicamentos antirretrovirais no HIV.

Se, ao contrário, for devido à exposição a toxinas, medicamentos ou drogas; a melhor maneira de se recuperar é interromper o contato com essas substâncias.

Também é recomendado para complementar o tratamento das causas da leucoencefalopatia com outros de natureza sintomática que servem para aliviar os danos existentes. Ou seja, reabilitação neuropsicológica para trabalhar a deterioração cognitiva, assistência psicológica para ajudar o paciente a lidar emocionalmente com sua situação, treinamento físico para melhorar o tônus muscular, etc.

Caso a leucoencefalopatia apareça por mutações genéticas hereditárias, os tratamentos serão voltados para a prevenção da progressão da doença, melhoria da qualidade de vida da pessoa e outros métodos preventivos.

Uma forma de prevenção pode ser fazer um teste genético, caso outros parentes tenham sofrido de alguma dessas condições. Verificar se você é portador de alguma anomalia genética relacionada a leucoencefalopatias que podem ser transmitidas a futuros filhos.

Referências

Deborah, L. &. (2012). Abordagem Clínica para Leucoencefalopatias. Seminars in Neurology, 32 (1): 29-33.
Diagnóstico diferencial de EM (II). (13 de junho de 2013). Obtido da Empapers.
Leucoencefalopatia hipertensiva. (s.f.). Retirado em 26 de outubro de 2016, da Wikipedia.
Leucoencefalopatia. (s.f.). Retirado em 26 de outubro de 2016, da Wikipedia.
Marjo S. van der Knaap e Jaap Valk, eds. (2005). Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders, 3rd ed. Nova York: Springer.
Questões de sobreviventes: Leucoencefalopatia. (17 de abril de 2011). Obtido no Centro de Recursos Ped-Onc.