Síndrome de Tourette: causas, sintomas e tratamento - Médico - 2023

Contente

Cada um de nós é o resultado da interação entre nossos 30.000 genes e o ambiente que nos rodeia. Desse modo, fica evidente que somos limitados, em grande medida, pelo que diz nossa informação genética. Para melhor e, infelizmente, para pior.

E é que alterações na sequência de alguns desses genes, herdados ou não, podem gerar problemas na fisiologia de algum grupo de células do organismo. E quando essas mutações genéticas têm manifestações clínicas mais ou menos importantes, a pessoa sofre do que é conhecido como doença ou distúrbio genético.

Existem mais de 6.000 doenças genéticas diferentes, embora existam algumas que, pela incidência ou relevância clínica, são mais conhecidas. É o caso da patologia que analisaremos no artigo de hoje: a síndrome de Gilles de la Tourette.

Também conhecida como “tique nervoso”, esta patologia genética cuja incidência exata é difícil de saber (pode ser de 1% na população em geral) tem envolvimento neurológico e é caracterizado por movimentos constantes, repetitivos e involuntários. Vamos ver a clínica desse transtorno.

Recomendamos que você leia: "As 15 doenças genéticas mais comuns: causas, sintomas e tratamento"

O que é a síndrome de Tourette?

A síndrome de Gilles de la Tourette, mais conhecida simplesmente como síndrome de Tourette, é um distúrbio genético em que, devido a mutações genéticas herdadas, surge um distúrbio neurológico caracterizado por movimentos constantes, repetitivos e involuntários.

Essas ações, conhecidas como tiques, podem ser tanto movimentos musculares quanto sons indesejados, bem como palavras, mas compartilham a característica de não conseguirem se controlar com facilidade e até pela impossibilidade total de fazê-lo. Por esse motivo, também é conhecido como “tique nervoso”.

Nesta desordem, tiques motores e fônicos geralmente aparecem entre 2 e 15 anos de vida (e sempre antes dos 21 anos), com média de 6 anos. E embora saibamos que os homens têm três vezes mais probabilidade de desenvolver essa patologia e que ela segue um padrão de herança autossômica dominante, as causas genéticas da síndrome de Tourette não são muito claras.

Seja como for, embora antes fosse considerada uma doença rara em que a pessoa dizia palavras obscenas, profanas e socialmente inadequadas, hoje sabemos que isso só ocorre em um estreito espectro de casos e que a síndrome de Tourette é, na verdade, mais comum do que parece. Embora seja difícil estimar com precisão, acredita-se que 1% da população possa sofrer desse transtorno em maior ou menor grau.

Por ser uma doença genética, não é evitável e não há curaNo entanto, existem tratamentos e terapias que discutiremos mais tarde, a fim de reduzir a incidência desses tiques e, assim, garantir que o impacto da síndrome de Tourette na vida da pessoa seja o mais baixo possível.

Recomendamos que você leia: "As 5 diferenças entre doenças genéticas e hereditárias"

Causas

Como dissemos, as causas da síndrome de Tourette não são muito claras. E quando isso acontece na clínica é porque, certamente, as razões do seu aparecimento respondem a complexas interações entre fatores genéticos, hereditários e ambientais.

E é que embora seja considerada uma doença genética, o gene a ela associado não é claro (muitos distúrbios genéticos são devidos a mutações em um gene específico, mas não neste) e há muitas outras circunstâncias que, segundo o último A pesquisa poderia estimular tanto o surgimento da patologia quanto seu agravamento: anormalidades em diferentes regiões do cérebro, alterações na síntese de neurotransmissores e até mesmo sensibilidade ao glúten.

Seja como for, o que fica claro é que, mesmo assim, o fator genético hereditário é o mais importante. Estudos indicam que A síndrome de Tourette segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que, ao herdar um gene mutado de um dos pais, mesmo que o gene do cromossomo homólogo esteja bom, a expressão fenotípica da doença ocorrerá.

O importante é que, com esse padrão de herança genética, se, por exemplo, o pai tiver um gene mutado (e o outro não) e a mãe não tiver nenhum gene mutado, a criança terá 50% de risco de desenvolver a doença. E se o pai tiver ambos os genes mutados, mesmo que a mãe não tenha nenhum, o filho terá 100% de chance de herdar a doença. Deve-se notar que cerca de 1 em cada 10 casos surgem de mutações esporádicas no genoma da criança, sem herança.

Mas quais são os genes mutantes associados ao desenvolvimento da síndrome de Tourette? É sobre isso que não temos tanta clareza. Um pequeno número de pessoas com síndrome de Tourette demonstrou ter mutações no gene SLITRK1, localizado no cromossomo 13. Da mesma forma, tem-se falado de mutações no gene WWC1 e até 400 mais genes, incluindo CELSR3 ou o FN1.

Como podemos ver, estamos entrando em um terreno muito complexo e, por enquanto, entender as causas exatas da síndrome de Tourette ainda está muito longe. É claro que conhecemos alguns fatores de risco: ser homem (a incidência é de 3 a 4 vezes maior do que nas mulheres), ter histórico familiar, complicações na gravidez, ser celíaco, sofrer de certas infecções (ainda é estudo), nascer abaixo do peso e fumar durante a gravidez. Os primeiros dois fatores de risco são os mais importantes e melhor descritos.

Também não sabemos exatamente quantas pessoas sofrem da síndrome de Tourette, pois muitas vezes os sintomas são tão leves que a pessoa nunca recebe o diagnóstico e nem mesmo sabe que tem a doença. As fontes que resgatamos colocam sua incidência entre 0,3% e 3,8%, com muitos estudos falando de uma incidência de 1%. Seja como for, o que está claro é que não é uma doença rara como se acreditava há muito tempo.

Sintomas

A síndrome de Tourette geralmente se manifesta entre as idades de 2 e 15 anos (sempre antes dos 21 anos), com média de 6 anos, conforme o caso. Além disso, como parece devido à combinação de tantos fatores diferentes, a natureza dos tiques, sua gravidade, sua diversidade, sua frequência e sua intensidade também variam muito entre as pessoas. Da mesma forma, na mesma pessoa mudam com o tempo (pioram na adolescência e melhoram na idade adulta) e até variam conforme o estado emocional e de saúde.

Em qualquer caso, os principais sintomas são os tiques, entendidos como movimentos constantes, repetitivos, involuntários e parcial ou totalmente incontroláveis, que podem ser motores e / ou fônicos. Vamos ver no que cada um deles consiste:

Tiques motores: Eles geralmente começam antes da fonética. Os mais simples são piscar, fazer movimentos com a boca, mover os olhos, torcer o nariz, coçar, balançar a cabeça, etc. E os complexos, dobrar, virar, pular, andar em um padrão específico, tocar objetos, cheirar coisas, repetir movimentos, fazer gestos obscenos, etc.
Tiques fônicos: Eles geralmente aparecem após os motores ou nunca aparecem. Os mais simples são tossir, bufar, latir, fazer sons ou limpar a garganta. Complexos, repetição de palavras ou frases e uso de palavras ou insultos obscenos e vulgares.

Deve ficar claro que ter tiques não significa que a pessoa sofra esse sintoma, mas quando são muito repetitivos e / ou se estendem por mais de um ano, é bem possível que o façam. E é importante deixar isso claro porque, embora não haja cura, é fundamental tratar clinicamente a síndrome de Tourette.

E é que embora possa parecer que não é um distúrbio grave de saúde além dos possíveis problemas sociais de que podem derivar os casos mais graves, a verdade é que abre a porta para complicações como depressão, distúrbios do sono, dificuldades de aprendizagem, TOC (transtorno obsessivo-compulsivo), TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade), ansiedade, dor de cabeça crônica e até mesmo dificuldade para controlar os sentimentos de raiva. Por tudo isso, é importante conhecer as terapias para tratar (e não curar) a síndrome de Tourette.

Tratamento

Um dos principais problemas para o tratamento da síndrome de Tourette, para além do facto de não haver cura por se tratar de uma doença de origem genética (parcial mas relevante), é que não há nenhum método diagnóstico específico. Portanto, a detecção é baseada no exame dos tiques e do histórico médico, bem como exames de sangue e estudos de ressonância magnética, mas para descartar outros problemas de saúde que levaram ao aparecimento desses tiques.

Isso significa que muitas vezes um caso nunca é diagnosticado como tal. Mas quem é detectado, inicia um tratamento que, embora não seja focado na cura da doença (atualmente é impossível), permite controlar os tiques para que o impacto da síndrome no dia a dia seja o menor possível.

O tratamento consiste, por um lado, na terapia farmacológica, com administração de medicamentos que ajudam a reduzir a intensidade e a incidência dos tiques. como antidepressivos, anticonvulsivantes, medicamentos para TDAH, inibidores adrenérgicos centrais (geralmente prescritos para tratar a hipertensão), medicamentos que bloqueiam a dopamina e até mesmo injeções de toxina botulínica nos músculos afetados. Obviamente, tudo dependerá do caso.

E, por outro lado, temos terapias não farmacológicas que podem ser aplicadas individualmente ou em sinergia com a terapia medicamentosa. Nesse sentido, temos psicoterapia (especialmente interessante para evitar complicações associadas à saúde emocional), estimulação cerebral profunda (implantação de um dispositivo no cérebro para estimular eletricamente certas áreas, embora isso seja obviamente para casos muito graves) e terapia cognitivo-comportamental (permite treinar o comportamento para reverter os tiques). Como podemos ver, o fato de a síndrome de Tourette ser incurável não significa que seja intratável.