Síndrome de Riley-Day: sintomas, causas e tratamento - Psicologia - 2023

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A cor dos nossos olhos e da nossa pele, o formato do nariz, a nossa altura, a fisionomia do nosso rosto, parte da nossa inteligência e parte do nosso caráter são aspectos em grande parte herdados e derivados da expressão dos nossos genes. No entanto, às vezes os genes transmitidos sofrem algum tipo de mutação que pode ser mal adaptativa ou mesmo claramente prejudicial, e algum tipo de distúrbio genético pode aparecer.

Embora alguns desses distúrbios tendam a ocorrer com certa prevalência, em muitos outros casos podemos encontrar alterações raras e pouco frequentes sobre as quais há muito pouco conhecimento científico, sendo pouco investigadas devido à sua baixa prevalência. Um desses distúrbios é a chamada síndrome de Riley-Day, ou disautonomia familiar., uma estranha síndrome neurológica da qual falaremos ao longo deste artigo.

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Síndrome de Riley-Day: visão geral

Recebe o nome de síndrome de Riley-Day, uma doença estranha de origem genética, muito rara e que pode ser classificada como neuropatia autonômica periférica.

Também chamada de disautonomia familiar ou neuropatia sensorial hereditária tipo 3, é uma condição que surge de forma congênita e que afeta um grande número de sistemas autonômicos e sensoriais, causando progressivamente falhas em vários sistemas do corpo que são derivados de o envolvimento das vias nervosas do sistema nervoso autônomo ou periférico.

É uma condição crônica que gera uma afetação progressiva. O prognóstico para esta doença não é positivo, com a maioria das pessoas afetadas morrendo até recentemente, durante a infância ou adolescência. No entanto, os avanços médicos permitiram que cerca de metade das pessoas afetadas ultrapassassem os trinta anos de idade ou mesmo chegassem aos quarenta.

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Sintomas

Os sintomas da síndrome de Riley-Day são múltiplos e de grande importância. Entre alguns dos mais relevantes podemos encontrar a presença de alterações cardíacas, problemas respiratórios e pulmonares, entre os quais pneumonias por aspiração do conteúdo do trato digestivo, incapacidade de controlar a temperatura corporal (podendo sofrer hipotermia ou hipertermia) e sonda Problemas do sistema digestivo em que há problemas com a motilidade intestinal, digestão, refluxo e vômitos frequentes.

A hipotonia muscular também é relevante desde o nascimento, assim como apnéias durante o sono, falta de oxigênio, febre, hipertensão e até convulsões.

Há também um atraso generalizado no desenvolvimento, especialmente em marcos como linguagem ou caminhada. A língua também está muito mais lisa do que o normal e apresentam poucas papilas gustativas fusiformes, o que também está relacionado à dificuldade de percepção do sabor.

Provavelmente um dos sintomas que costuma chamar mais atenção é o fato de essas pessoas tenderem a ter uma percepção muito reduzida da dor. Longe de ser algo positivo, é um grande perigo para a vida de quem a sofre, pois muitas vezes não têm consciência de sofrer feridas, feridas e queimaduras de grande relevância. Também frequentemente têm problemas ou percepção alterada de temperatura ou vibração.

A ausência de produção de lágrimas também é observada no choro desde a infância, condição conhecida como alacrimia.

É comum que em nível morfológico acabem surgindo traços fisiológicos característicos, como achatamento do lábio superior, redução das narinas e mandíbula inferior bastante proeminente. Também escoliose da coluna é comum, bem como que o sofredor mantenha uma baixa estatura. Finalmente, os ossos e músculos dessas pessoas são frequentemente mais fracos do que os da maioria da população.

Causas desta alteração

A síndrome de Riley-Day é, como já dissemos, uma doença de origem genética. Especificamente, foi identificado a existência de mutações no gene IKBKAP localizado no cromossomo 9, que é adquirida por herança autossômica recessiva.

Isso significa que o distúrbio a ser herdado exigirá que o sujeito herde duas cópias mutadas do gene em questão, com ambos os pais tendo a mesma mutação. Isso não significa que os pais tenham o distúrbio, mas significa que são portadores do gene em questão.

A síndrome de Riley-Day ocorre predominantemente entre descendentes de pessoas com a doença e descendentes de judeus da Europa OrientalÉ aconselhável pertencer a um desses grupos para obter um aconselhamento genético para verificar a existência do gene mutado, a fim de avaliar a probabilidade de que a prole possa sofrer com a doença.

Tratamento

A síndrome de Riley-Day é uma condição de origem genética que não possui tratamento curativo, sendo uma doença crônica. Porém, tratamento sintomático pode ser realizado com o objetivo de reduzir o quadro gerado pela doença, melhorar a qualidade de vida e aumentar sobremaneira a expectativa de vida dessas pessoas.

Especificamente, os anticonvulsivantes serão usados em nível farmacológico para evitar o aparecimento de crises epilépticas, bem como os anti-hipertensivos quando necessário. Por outro lado, se houver hipotensão, orientações nutricionais e de saúde devem ser ensinadas para aumentá-la novamente. O vômito, um sintoma frequente, pode ser controlado com medicamentos antieméticos.

Diferentes problemas pulmonares podem exigir diferentes tipos de tratamento, como para eliminar o conteúdo do estômago aspirado pelos pulmões ou drenar o excesso de muco ou fluidos. A cirurgia também pode ser necessária para corrigir problemas vertebrais, respiratórios ou gástricos.

Além de tudo isso, é importante prevenir lesões, condicionando o ambiente. A fisioterapia é fundamental para melhorar o tônus muscular, principalmente do tronco e abdômen, para favorecer a respiração e a digestão. Também recomenda-se que a ingestão seja realizada em posição vertical.

A pessoa afetada e sua família também podem necessitar de terapia psicológica para resolver problemas como conflitos derivados de problemas comportamentais, depressão, ansiedade e irritabilidade. A psicoeducação também é necessária para entender a situação e oferecer diretrizes para a ação. Finalmente, pode ser útil recorrer a grupos de ajuda mútua ou associações de pessoas afetadas e / ou parentes.