Síndrome de Edwards: causas, sintomas e tratamento - Médico - 2023

Contente

23 pares. Este é o número de cromossomos presentes em cada uma de nossas células. É nos 46 cromossomos do nosso genoma que os 30.000 genes estão empacotados que constituem a nossa fisiologia. Portanto, os cromossomos são unidades genéticas essenciais para nossa sobrevivência.

O problema é que esses cromossomos, como os genes, são suscetíveis a alterações em sua estrutura. Mas, ao contrário do que normalmente acontece com os genes, as implicações das anormalidades cromossômicas costumam ser mais sérias.

Alterações em sua estrutura ou no número total podem levar a transtornos que, em certas ocasiões, são uma sentença de morte para quem as sofre. E, infelizmente, um desses casos é o conhecido como Síndrome de Edwards, uma doença fatal que consiste em uma trissomia no cromossomo 18.

No artigo de hoje e com a ajuda das mais recentes e prestigiadas publicações científicas, analisaremos as bases clínicas desta doença que costuma causar a morte do recém-nascido no primeiro mês de vida.

Recomendamos que você leia: "Os 13 tipos de anomalias cromossômicas (estruturais e numéricas)"

O que é a síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards deve o seu nome a John H. Edwards, um médico e geneticista britânico que, em 1960 e na Universidade de Wisconsin, descreveu a doença. É uma aneuploidia autossômica (uma anormalidade cromossômica nos cromossomos não sexuais, os autossômicos) causada por uma cópia extra do cromossomo 18.

A síndrome de Edwards, então, é uma trissomia 18. É uma doença congênita em que o ganho de um cromossomo 18 extra provoca expressões fenotípicas que apresentam graves alterações fisiológicas.. Em vez de ter duas cópias do cromossomo 18 (dois pares), a pessoa tem três. É, portanto, semelhante à síndrome de Down, embora seja uma trissomia do cromossomo 21.

Sua origem é genética, mas não hereditária. Ou seja, surge de anormalidades cromossômicas no genoma, mas sem um fator de herança de mutações de pais para filhos, embora pareça que alterações genéticas ocorram no espermatozóide ou óvulo que participa da fertilização e do desenvolvimento do feto.

De qualquer forma, é um distúrbio muito sério. A expectativa de vida de uma criança nascida com esta doença congênita é de menos de um mês. Apenas entre 5% e 10% dos bebês chegam a um ano de vida. Essa alta mortalidade se deve às cardiopatias, apnéias e pneumonias que surgem como complicação de uma doença que impede o correto desenvolvimento fisiológico do lactente.

Acredita-se que, na maioria dos casos, um feto com essa trissomia do cromossomo 18 não possa nascer, por isso a gravidez é interrompida na forma de aborto espontâneo, principalmente no segundo e terceiro trimestres. Mesmo assim, a incidência desta doença é de aproximadamente 1 caso por 5.000-6.000 nascidos vivos. Isso a torna a segunda trissomia mais comum depois da síndrome de Down.

Evidentemente, é, infelizmente, uma doença incurável e o tratamento só pode ser reduzido ao apoio físico e psicológico (especialmente para a família) para garantir que o bebê viva o máximo que puder nas melhores condições possíveis antes do desfecho fatídico. Metade dos bebês não sobrevive mais de uma semana e, embora tenha havido casos excepcionais que chegaram à adolescência, o fizeram com graves problemas de saúde e desenvolvimento.

Causas

As causas da síndrome de Edwards são muito claras: ter material extra do cromossomo 18. É esse material extra do cromossomo número 18 autossômico que causa sérios problemas fisiológicos durante o desenvolvimento fetal e infantil que levam à doença.

Costuma-se dizer (nós mesmos já o dissemos) que a síndrome de Edwards é uma trissomia do cromossomo 18 e isso é apenas parcialmente verdadeiro. Falamos de trissomia quando há uma cópia extra completa do cromossomo 18. Ou seja, a pessoa tem 47 cromossomos em vez de 46, já que houve ganho de um.

Mas este não é o único cenário (sim, o mais sério) que pode levar a material extra no cromossomo 18. Uma trissomia em mosaico 18 também pode ocorrer, o que significa que nem todas as células do corpo têm uma cópia extra do cromossomo (como ocorre na trissomia seca), mas apenas em alguns casos.

Do mesmo modo, Também pode ocorrer uma trissomia parcial, que consiste na presença de uma parte extra do cromossomo 18. Não existe um cromossomo extra inteiro, mas certas partes específicas que se repetem. Isso pode ocorrer por duplicações cromossômicas (um segmento é repetido) ou por translocações (um segmento cromossômico de 18 movimentos e inserções em outro cromossomo).

Seja como for, esses erros cromossômicos que causam a presença de material extra do cromossomo 18 são geralmente causados por falhas na meiose que gera os gametas sexuais dos pais. A meiose não ocorre adequadamente e os cromossomos não são distribuídos adequadamente, então um espermatozóide (ou óvulo) recebe 24 cromossomos (assumindo uma trissomia total do cromossomo 18, mas se aplica aos outros cenários) em vez de 23 Portanto, após a fertilização com o gameta do outro sexo, o feto terá uma dotação cromossômica alterada.

Para saber mais: "As 11 fases da meiose (e o que acontece em cada uma)"

Portanto, Embora tecnicamente não seja uma doença hereditária, às vezes há esse fator de herança. E dizemos "às vezes" porque, embora as falhas meióticas nas células germinativas de um dos pais sejam as principais responsáveis pela síndrome de Edwards, a trissomia 18 também pode ocorrer esporadicamente durante o desenvolvimento fetal, sem problemas nos gametas.

Deve-se observar também que, embora seja verdade que a probabilidade de conceber um bebê com essa trissomia aumente com a idade, não há outros fatores de risco conhecidos. No final, estamos todos sujeitos aos caprichos do acaso genético.

Sintomas

A síndrome de Edwards se manifesta clinicamente desde o nascimento. A presença de material extra do cromossomo 18 afeta o desenvolvimento fisiológico normal do bebê, com impacto em sua saúde que dependerá da gravidade da anormalidade cromossômica. Obviamente, uma trissomia total do cromossomo 18 será a situação mais séria.

E, além de problemas de desenvolvimento, retardo mental e distúrbios cardíacos e renais, a síndrome de Edwards se manifesta com anormalidades físicas. como microcefalia (a cabeça é anormalmente pequena), pernas cruzadas, hérnias umbilicais, baixo peso ao nascer, coluna vertebral arqueada, formato anormal da mama (devido a defeitos no esterno), unhas subdesenvolvidas, dedos anormalmente longos, micrognatia (muito pequena), cerrada punhos, pés com fundo arredondado, testículos não descidos e orelhas de implantação baixa.

Mas o que é realmente relevante é que, devido a distúrbios cardíacos e de desenvolvimento, além do risco de contrair pneumonia e outras infecções graves, metade dos bebês morre antes da primeira semana de vida. E lembre-se de que muitos nunca nascem. A expectativa de vida de um bebê com síndrome de Edwards é de 3 dias a 2 semanas.

Apenas 70% dos bebês sobrevivem às primeiras 24 horas de vida. Entre 20% e 60%, na primeira semana. Entre 22% e 44%, no primeiro mês. Entre 9% e 18%, nos primeiros seis meses. E apenas entre 5% e 10%, no primeiro ano. Existem casos excepcionais (quando não se trata de uma trissomia total) de pessoas que atingiram a adolescência e mesmo o início da idade adulta, mas com graves problemas de saúde física e psicológica.

Tratamento

Os exames de rotina durante as 18-20 semanas de gravidez podem mostrar sinais de que seu bebê tem a síndrome de Edwards.. Quando nasce, a placenta anormalmente pequena é um dos primeiros sinais que indicam o distúrbio.

Posteriormente, padrões incomuns nas características faciais e impressões digitais continuam a revelar a situação, que geralmente é confirmada quando, por meio de um raio-X, um esterno anormalmente curto é observado. Para finalizar o diagnóstico, um estudo genético mostrará a trissomia total ou parcial do cromossomo 18.

Paralelamente, os exames podem mostrar sinais de cardiopatias congênitas, problemas renais e outros sintomas relacionados às malformações físicas que já discutimos acima.

Infelizmente, é uma doença incurável com uma mortalidade alta que já analisamos. Não existe um tratamento específico para tratar clinicamente a síndrome de Edwards ou para melhorar substancialmente sua expectativa de vida, além de controlar certas complicações.

As terapias físicas e psicológicas (principalmente para a família e por meio de grupos de apoio) procuram facilitar, na medida do possível, a chegada do desfecho inevitável. Eventualmente, o bebê vai acabar perdendo a vida por insuficiência cardíaca, apnéia (falta de ar) ou pneumonia, situações que serão acompanhadas por outras complicações como convulsões, problemas de visão, surdez e dificuldades de alimentação. De qualquer forma, o bebê ou lactente precisará de assistência contínua para sobreviver.