Síndrome de Melkersson-Rosenthal: sintomas, causas - Ciência - 2023

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o Síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma doença neurológica rara caracterizada pela presença de episódios recorrentes de paralisia e edema facial. A nível clínico, seu curso é geralmente definido por uma tríade sintomática que consiste em uma fissura lingual, edema facial / lingual e paralisia facial periférica.

A origem etiológica dessa síndrome ainda não foi identificada. No entanto, geralmente é classificado como um distúrbio neuro-mucocutâneo de natureza inflamatória granulomatosa.

Apesar disso, em muitos casos, seu aparecimento tem sido associado ao sofrimento de outros tipos de patologias, como doença de Crohn, granulomas infecciosos crônicos ou sarcoidose. O diagnóstico geralmente é baseado em sinais médicos e resultados histopatológicos de exames laboratoriais.

Não existe um tratamento curativo satisfatório para o tratamento da síndrome de Melkersson. As abordagens usadas geralmente se concentram na administração de corticosteroides, antibióticos, radioterapia ou cirurgia facial, embora ofereçam apenas resultados temporários na maioria dos casos.

História

A síndrome de Melkersson-Rosenthal foi inicialmente descrita pelo neurologista E. Melkersson em 1928. Em seu relato clínico, Melkersson referiu-se a vários casos definidos pela presença de edema labial e paralisia facial recorrente.

Posteriormente, em 1931, o pesquisador C. Rosenthal acrescentou à descrição clínica a identificação das fissuras linguais definidas como escrotal ou língua dobrada. Além disso, ele se concentrou na análise dos fatores genéticos da síndrome. Seus estudos baseavam-se na aparência familiar das alterações linguais.

Só em 1949 Luscher fez um agrupamento de descrições clínicas e nomeou essa entidade clínica com o nome de seus descobridores, síndrome de Melkersson-Rosenthal.

Apesar disso, alguns especialistas como Stevens apontam que essa patologia poderia ser identificada por outros autores, como Hubschmann em 1849 ou Rossolino em 1901.

Atualmente, o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVC define a síndrome de Melkersson-Rosenthal como um distúrbio neurológico raro caracterizado por paralisia facial recorrente, inflamação de diferentes áreas da face e lábios (especialmente o lábio superior) e desenvolvimento progressivo de sulcos e dobras na língua.

A manifestação inicial dessa síndrome geralmente se localiza na infância ou no início da idade adulta. Seu curso clínico tende a ser caracterizado por ataques recorrentes ou episódios de inflamação, que podem ser crônicos.

Características da síndrome de Melkersson-Rosenthal

A síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma doença neuromucocutânea de curso clínico complexo. Geralmente é definida por uma gravidade e evolução variáveis. Acomete principalmente as regiões facial e oral, gerando processos inflamatórios e edematosos.

O termo doença neuromucocutânea é frequentemente usado para se referir a um grupo de patologias caracterizadas pela existência de uma associação significativa entre várias anormalidades dermatológicas (pele e mucosa) e um distúrbio ou afetação neurológica. Portanto, pode causar o aparecimento de sinais e sintomas em qualquer área da pele ou em qualquer estrutura mucosa.

A mucosa é definida como uma camada de tecido conjuntivo e epitelial que cobre as estruturas do corpo que estão em contato direto com o ambiente externo. Normalmente, estão associados a glândulas que secretam substâncias mucosas ou aquosas. Eles são responsáveis por fornecer umidade e proteção imunológica.

No caso da síndrome de Melkerson, as áreas mais afetadas são a estrutura da pele do rosto e as áreas mucosas da boca e da língua. Além disso, no cenário clínico, a síndrome de Melkersson-Rosenthal também é referida como um tipo de granulomatose inflamatória.

Este termo é usado para categorizar várias doenças caracterizadas pelo desenvolvimento de granulomas (massa inflamatória das células imunes) e abscessos (área inflamada e purulenta) devido à elevada suscetibilidade imunológica.

Estatisticas

A síndrome de Melkersson-Rosenthal é frequentemente considerada uma doença rara ou rara na população em geral. Estudos epidemiológicos estimam a incidência dessa patologia em 0,08%.

Um número significativo de especialistas aponta que esse número pode estar subestimado devido aos casos de apresentação clínica leve e não solicitada assistência à saúde.

Embora seja de baixa incidência, a síndrome de Melkersson-Rosenthal é mais comum em mulheres e tende a afetar principalmente indivíduos caucasianos.

Pode surgir em qualquer faixa etária, porém é uma síndrome mais frequente em crianças ou adultos jovens. O mais comum é que comece entre a segunda e a quarta década de vida.

A etiologia desconhecida e a prevalência limitada desta síndrome significam um atraso significativo no seu diagnóstico e, consequentemente, nas intervenções terapêuticas.

Sintomas

A síndrome de Melkersson-Roshenthal é geralmente definida por uma tríade clássica de sintomas que consiste em paralisia facial, edema orofacial recorrente e língua fissurada. A sua apresentação completa é rara, apenas descrita em 10-25% dos casos diagnosticados.

O mais comum é que apareça na forma oligossintomática. Isso é definido pela apresentação diferencial de edema e paralisia facial ou edema e língua fissurada.

O curso clínico incompleto da síndrome de Melkesson-Rosenthal é considerado sua forma mais frequente, correspondendo a 47% dos casos. A seguir, descreveremos os sinais e sintomas mais característicos:

Paralisia facial

A paralisia facial tem origem neurológica e é especificada como uma imobilidade dos músculos que inervam as áreas faciais. Esta condição médica geralmente é o resultado da presença de lesões temporárias ou permanentes nos nervos faciais (inflamação, dano aos tecidos, etc.).

O nervo facial, também denominado VII craniano, é um terminal nervoso responsável pela inervação de várias áreas faciais e estruturas adjacentes. A principal função desta estrutura é controlar a mímica facial permitindo a expressão de emoções, a articulação de sons da linguagem, piscar, comer, etc.

A presença de vários fatores patológicos, como processos infecciosos, pode causar o enfraquecimento ou paralisia das áreas inervadas pelo nervo facial. Na síndrome de Melkersson-Rosenthal, a paralisia facial pode ter um caráter periférico, afetando apenas um lado da face com curso recorrente.

Esse sintoma pode ser observado em mais de 30% das pessoas afetadas. Geralmente apresenta um desenvolvimento rápido, estabelecendo-se em cerca de 24-48 horas. Além disso, a aparência intermitente ou recorrente geralmente aparece cerca de 3 ou 4 semanas depois.

Em alguns casos, a paralisia facial pode ser total ou parcial e pode gerar sequelas relacionadas à má oclusão ocular. Também é possível identificar manifestações clínicas relacionadas ao envolvimento de outros nervos cranianos, como os nervos auditivo, hipoglosso, glossofaríngeo, auditivo e olfatório.

Edema orofacial

O edema orofacial é frequentemente considerado a manifestação clínica central da síndrome de Melkerson-Rosenthal. É a forma básica de apresentação em cerca de 80% dos casos. É definida pela presença de um acúmulo anormal e patológico de fluido que gera inflamação ou edema da área afetada. Pode afetar total ou parcialmente a face, língua, gengivas ou mucosa oral.

O mais comum é que seja identificado um espessamento significativo dos lábios, principalmente do superior. Uma estrutura 2 ou 3 vezes maior do que o normal pode ser alcançada.

É provável que o edema orofacial seja acompanhado por episódios febris e outros sintomas constitucionais leves. Esse sintoma clínico geralmente aparece em poucas horas ou dias, porém, é provável que em pouco tempo seu curso clínico adquira caráter recorrente. Como consequência, as áreas inflamadas tendem a adquirir progressivamente uma estrutura firme e rígida.

Outras manifestações relacionadas a erosões dolorosas, vermelhidão, rachaduras das comissuras, sensação de queimação, eremitérios, etc. podem aparecer.

Língua fissurada

Outro sintoma comum da síndrome de Melkersson-Rosenthal é o desenvolvimento de uma língua dobrada ou escrotal. A língua adquire um sulco longitudinal no centro e surgem fissuras transversais, adquirindo aspecto escrotal, cerebriforme ou pregueado.

Em geral, observa-se aumento da profundidade dos sulcos da língua, sem causar erosão ou comprometimento da mucosa. Esse sintoma geralmente está associado a uma anormalidade genética e geralmente é acompanhado por uma redução na acuidade do paladar e parestesias.

Causas

A pesquisa atual ainda não foi capaz de identificar as causas da síndrome de Melkerson-Rosenthal.

A Organização Nacional de Transtornos Raros destaca a possível incidência de fatores genéticos, dada a descrição de casos familiares em que vários membros são afetados por essa patologia.

Além disso, também destaca a contribuição de outros tipos de patologias para a sua apresentação. Às vezes, a doença de Crohn, a sacoidose ou as alergias alimentares geralmente precedem o início da síndrome de Melkersson-Rosenthal.

Diagnóstico

O diagnóstico dessa síndrome é feito com base na suspeita da tríade sintomatológica clássica. Não há teste de laboratório que possa determinar inequivocamente sua presença.

No entanto, estudos histopatológicos são frequentemente usados para a análise de edema.

Tratamento

Muitos dos sinais e sintomas que constituem o curso clínico da síndrome de Melkersson-Rosenthal geralmente desaparecem sem intervenção terapêutica. No entanto, se nenhum tipo de tratamento for usado, episódios recorrentes podem aparecer.

O tratamento de primeira linha geralmente inclui a administração de corticosteroides, anti-inflamatórios não esteroides e antibióticos. Em outros casos, procedimentos cirúrgicos ou radioterapia podem ser usados. Principalmente nos casos em que há alteração labial significativa.

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