Autossomos: características, peças, funções e alterações - Ciência - 2023

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o autossomos, cromossomos autossômicos ou cromossomos somáticos são cromossomos não sexuais. O número, as formas e os tamanhos dos autossomos que compõem o cariótipo são exclusivos de cada espécie.

Ou seja, cada uma dessas estruturas contém as informações genéticas de cada indivíduo. Nesse sentido, um grupo de 22 pares de autossomos, mais 1 par de cromossomos sexuais constituem o cariótipo humano completo.

A constatação foi feita por Tijio e Levan em 1956. Daquele momento até os dias atuais, avanços importantes foram feitos no estudo dos cromossomos humanos, desde sua identificação no cariótipo até a localização dos genes.

Esses estudos são de grande importância, principalmente no campo da biologia molecular e da medicina. Desde a descoberta de Lejeune et al, um grande interesse foi despertado no campo da citogenética.

Esses pesquisadores descreveram uma aberração cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo extra chamado trissomia do cromossomo 21, no qual os pacientes manifestam a síndrome de Down.

Hoje, muitas doenças e síndromes congênitas são conhecidas devido a aberrações cromossômicas.

Caracteristicas

Os autossomos ou cromossomos autossômicos foram ordenados de acordo com sua morfologia. Nesse sentido, podem ser metacêntricos, submetacêntricos, telocêntricos e subtelocêntricos ou acrocêntricos.

Os cromossomos estão presentes na cromatina do núcleo das células eucarióticas. Cada par de cromossomos é homólogo, ou seja, eles contêm genes idênticos, com a mesma localização ao longo de cada cromossomo (locus) Ambos codificam as mesmas características genéticas.

Um cromossomo é fornecido pelo pai (óvulo) e o outro é fornecido pelo pai (esperma).

Como um autossomo é constituído é mencionado abaixo.

Partes de um autossomo ou cromossomo

Cromátide

Cada cromossomo é composto de duas fitas irmãs paralelas chamadas cromátides, unidas por um centrômero.

Ambas as fitas contêm informações genéticas semelhantes. Estes foram formados pela duplicação de uma molécula de DNA. Cada cromátide tem um braço longo e um braço curto.

O comprimento e a morfologia variam de um cromossomo para outro.

Centrômero

É a parte em que as duas cromátides se encontram. É descrita como a parte mais estreita do cromossomo, também chamada de constrição primária. A relação entre o comprimento dos braços longos e curtos determina o denominado índice centromérico (r), que define a posição do centrômero.

Com base nessa medida, eles podem ser classificados em:

Metacêntrico: a localização do centrômero divide cada braço em duas partes iguais (r = 1 a 1500).
Submetacêntrico: seus antebraços são mais longos que os superiores (r => 1500 - 2000).
Acocêntrico ou subtelocêntrico: mostra cromátides inferiores e certos componentes morfológicos típicos, como constrição secundária e satélites (r => 2000).
Telocêntrico: são aqueles cromossomos que mostram apenas a parte inferior do braço.

Braço curto

Eles são as cromátides que surgem do centrômero e são mais curtas. É representado pela letra p. Eles são as cromátides localizadas acima do centrômero.

Braço longo

Eles são as cromátides que surgem do centrômero que têm o comprimento mais longo. É representado pela letra q. Eles são as cromátides localizadas abaixo do centrômero.

Filme

É a membrana que recobre o cromossomo, separando-o do exterior.

Matriz

Encontra-se sob o filme e é formada por um material viscoso e denso, envolvendo o cromonema e a matéria acromática.

Cromonema

É composto por duas fibras em forma de espiral localizadas dentro da matriz. Ambos são iguais um ao outro. É aqui que os genes estão localizados. É a área mais importante dos cromossomos.

Cronômetros

Ele forma a cromátide junto com o cromonema. Eles são mais visíveis durante o estágio de divisão celular. Eles são concentrações enroladas de cromonema que são vistas como pequenas bolas nos cromossomos.

Telômeros

É a parte onde termina cada braço do cromossomo, composto por regiões não codificantes e repetitivas do DNA, que dá estabilidade ao cromossomo, evitando que as pontas dos braços se unam.

Constrição secundária

Eles não estão presentes em todos os cromossomos. Alguns podem ter um estreitamento ou pedúnculo na extremidade dos braços. Nesse local estão os genes que são transcritos em RNA.

satelite

Eles estão presentes em cromossomos que apresentam constrição secundária. Eles são uma parte do cromossomo com uma forma arredondada que é separada do resto do cromossomo por uma estrutura chamada pedúnculo.

Função

A função dos autossomos é armazenar e transmitir informações genéticas aos descendentes.

Alterações

As anormalidades conhecidas dos cromossomos humanos correspondem a mudanças em seu número, chamadas aneuploidias (monossomias e trissomias), ou mudanças em sua estrutura chamadas aberrações estruturais (translocações, deficiências, duplicação, inversão e outras mais complexas).

Qualquer uma dessas mudanças tem consequências genéticas.

-Aneuploidia

A aneuploidia é causada por uma falha na separação dos cromossomos, chamada de não disjunção. Ele produz erros no número de cromossomos.

Estes incluem trissomia 21 (síndrome de Down), monossomia 21, trisio 18, monossomia 18 ou trisio 13 (síndrome de Patau).

Monossomias

Em indivíduos monossômicos, um dos cromossomos do cariótipo é perdido, deixando-o incompleto.

Trisonomias

Em indivíduos trissômicos, há um cromossomo extra. Em vez de um par, existe um trio.

-Aberrações estruturais

As aberrações estruturais podem surgir espontaneamente ou ser causadas pela ação de radiações ionizantes ou substâncias químicas.

Entre eles estão a síndrome do choro do gato; deleção total ou parcial do braço curto do cromossomo 5.

Translocações

Esta aberração consiste na troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. Eles podem ser homozigotos ou heterozigotos.

Deficiências ou exclusões

Compreende a perda de material cromossômico e pode ser terminal (em uma extremidade) ou intersticial (dentro do cromossomo).

Duplicação

Ocorre quando um segmento cromossômico é representado duas ou mais vezes. O fragmento duplicado pode ser livre ou pode ser incorporado em um segmento cromossômico do complemento normal.

Investimento

Nesta aberração, um segmento é invertido 180 °. Eles podem ser pericêntricos quando inclui o cinetocoro e paracêntricos quando não inclui.

Isocromossomos

Ao quebrar um centrômero (divisão falhada), um novo tipo de cromossomo pode ser criado.

Diferenças entre autossomos e cromossomos sexuais

Uma das diferenças é que os autossomos são iguais em machos e fêmeas, e os membros de um par de cromossomos somáticos têm a mesma morfologia, enquanto o par de cromossomos sexuais pode ser diferente.

No caso dos homens, eles têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY), enquanto as mulheres têm dois cromossomos X (XX).

Os autossomos contêm a informação genética das características do indivíduo, mas também podem conter aspectos relacionados ao sexo (genes de determinação do sexo), enquanto os cromossomos sexuais estão envolvidos apenas na determinação do sexo do indivíduo.

Os autossomos são designados por números consecutivos do número 1 ao 22, enquanto os cromossomos sexuais são designados pelas letras X e Y.

As aberrações nos cromossomos sexuais produzem síndromes diferentes daquelas mencionadas nos cromossomos autossômicos. Estes incluem síndrome de Klinefelter, síndrome XYY ou síndrome de Turner (disgenesia gonadal).

Referências

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