Eles conseguem corrigir uma doença genética editando DNA - Psicologia - 2023

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Síndrome de Noonan, síndrome do X frágil, coreia de Huntington, alguns problemas cardiovasculares ... todos são doenças genéticas que envolvem graves alterações na vida de quem as sofre. Infelizmente, até agora nenhum remédio foi encontrado para esses males.

Mas nos casos em que os genes responsáveis estão perfeitamente localizados, é possível que em um futuro próximo possamos prevenir e corrigir a possibilidade de que alguns desses distúrbios sejam transmitidos. Isso parece refletir os últimos experimentos realizados, nos quais o correção de doenças genéticas por meio da edição de genes.

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Edição de genes como método de correção de doenças genéticas

A edição genética é uma técnica ou metodologia por meio da qual é possível modificar o genoma de um organismo, seccionar fragmentos de DNA específicos e colocar versões modificadas em seu lugar. A modificação genética não é algo novo. Na verdade, há muito tempo que consumimos alimentos geneticamente modificados ou estudamos vários distúrbios e medicamentos com animais geneticamente modificados.

No entanto, embora tenha começado na década de 1970, a edição genética era imprecisa e ineficaz até alguns anos atrás. Na década de 1990, era possível direcionar a ação para um gene específico, mas a metodologia era cara e demorada.

Há cerca de cinco anos, foi encontrada uma metodologia com um nível de precisão superior ao da maioria dos métodos usados até agora. Com base no mecanismo de defesa com o qual várias bactérias lutam contra invasões de vírus, o sistema CRISPR-Cas nasceu, em que uma enzima específica chamada Cas9 corta o DNA, enquanto um RNA é usado que faz com que o DNA se regenere da maneira desejada.

Ambos os componentes associados são introduzidos, de forma que o RNA conduza a enzima até a área mutada para cortá-la. Posteriormente, é introduzida uma molécula de molde de DNA que a célula em questão irá copiar ao se reconstruir, incorporando a variação pretendida no genoma. Esta técnica permite um grande número de aplicações mesmo a nível médicoMas pode causar o aparecimento de mosaicismo e outras alterações genéticas indesejadas. Por isso, é necessária uma maior quantidade de pesquisas para não causar efeitos prejudiciais ou indesejados.

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Motivo de esperança: corrigindo cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença grave com forte influência genética e em que são identificadas certas mutações no gene MYBPC3 que o facilitam. Nele, as paredes do músculo cardíaco são excessivamente espessas, de modo que a hipertrofia do músculo (geralmente do ventrículo esquerdo) dificulta a emissão e a recepção de sangue.

Os sintomas podem variar muito ou mesmo não presente de forma óbvia, mas a ocorrência de arritmias, fadiga ou mesmo morte sem sintomas prévios está presente. Na verdade, é uma das causas mais frequentes de morte súbita em jovens de até trinta e cinco anos, principalmente em atletas.

É uma condição hereditária e, embora não deva reduzir a expectativa de vida na maioria dos casos, deve ser controlada ao longo da vida. No entanto, os resultados de um estudo foram recentemente publicados na revista Nature em que, por meio do uso da edição de genes, a mutação associada foi eliminada em 72% dos casos (42 dos 58 embriões usados) ao aparecimento desta doença. .

A tecnologia denominada CRISPR / Cas9 tem sido utilizada para este fim, cortando áreas mutantes do gene e reconstruindo-as de uma versão sem a referida mutação. Este experimento é um marco de tremenda importância, pois a mutação associada à doença é eliminada e não só no embrião em que é trabalhada, mas também impede que seja transmitida às próximas gerações.

Embora ensaios semelhantes tenham sido realizados antes, é a primeira vez que o objetivo pretendido foi alcançado sem causar outras mutações indesejadas. Claro, este experimento foi realizado no mesmo momento da fecundação, introduzindo Cas9 quase ao mesmo tempo que o esperma no óvulo, o que só seria aplicável em casos de fertilização in vitro.

Ainda há um caminho a percorrer

Embora ainda seja cedo e múltiplas replicações e investigações devam ser realizadas a partir desses experimentos, graças a isso será possível no futuro corrigir um grande número de doenças e prevenir sua transmissão genética.

Claro, mais pesquisas são necessárias a esse respeito. Devemos ter em mente que mosaicismo pode ser causado (em que partes do gene mutado e partes do gene que se pretende obter são hibridizadas no reparo) ou geração de outras alterações não intencionais. Não é um método totalmente comprovado, mas dá margem a esperanças.

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