Doenças neuromusculares: o que são e exemplos - Psicologia - 2023

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Há relativamente poucos anos, especificamente em 2014, o chamado Ice Bucket Challange tornou-se popular. Foi uma campanha solidária com o objetivo de buscar apoio aos pacientes com esclerose lateral amiotrófica ou ELA, doença que lesa progressivamente os neurônios que regem o movimento muscular voluntário.

Essa condição faz parte da chamada doenças neuromusculares, das quais falaremos ao longo deste artigo.

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Doenças neuromusculares: definição básica

As doenças neuromusculares são entendidas como um extenso grupo de distúrbios caracterizados pela presença de alterações motoras geradas por lesões ou outras alterações de origem neuronal. Esses tipos de doenças ocorrem devido a problemas no sistema nervoso periférico, seja ao nível da junção neuromuscular, da medula espinhal ou do próprio nervo periférico.

Os sintomas específicos vão depender do próprio distúrbio, mas geralmente incluem a presença de hipotonia ou fraqueza muscular de uma ou mais partes do corpo, a dificuldade ou impossibilidade de relaxamento dos músculos (os músculos permanecem contraídos), o que por sua vez pode gerar contraturas e a possível presença de alterações na sensibilidade e percepção tátil. Também não é incomum o aparecimento de espasmos. Em algumas doenças, também pode afetar o funcionamento do sistema respiratório e até mesmo do coração, o assunto pode exigir respiração assistida e suporte de vida.

Este conjunto de doenças e distúrbios são geralmente progressivos e neurodegenerativos, causando uma piora dos sintomas com o passar do tempo. Geralmente geram grandes dificuldades no dia a dia e algum tipo de deficiência e dependência.

Em geral, são doenças consideradas raras, e em muitos casos o conhecimento existente sobre as mesmas e seu funcionamento é escasso. Deve-se ter em mente que os déficits que esses transtornos acarretam são do tipo motor, mantendo o funcionamento cognitivo preservado, a menos que haja outras patologias concomitantes que o produzam.

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Causas

As doenças neuromusculares podem ter muitas causas diferentes, com fatores genéticos e ambientais envolvidos.

Uma grande proporção desses distúrbios é causada por fatores genéticos, tanto no nível de herança genética quanto no nível de mutações de novo, e aparecem como um distúrbio primário.

Porém, também podemos encontrar muitos casos em que o distúrbio neuromuscular é secundário a outra condição médica, devido à existência de doenças ou infecções adquiridas ao longo da vida (por exemplo, diabetes, infecção pelo HIV, neurossífilis ...). Eles também podem surgir como resultado do consumo de certas substâncias ou reações a medicamentos.

Algumas doenças neuromusculares

Dentro da categoria das doenças neuromusculares podemos encontrar um grande número de distúrbios, ultrapassando 150. Alguns deles são relativamente bem conhecidos pela população e pela comunidade médica, enquanto quase não há informações sobre outros. Aqui estão alguns distúrbios neuromusculares conhecidos.

1. Esclerose lateral amiotrófica (ALS)

Esta doença, que já mencionamos na introdução, tornou-se relativamente conhecida devido a campanhas como o Ice Bucket Challenge ou ao fato de ser sofrida por personalidades conhecidas como Stephen Hawking.

Transtorno afeta e ataca as células motoras do sujeito, causando sua degeneração e posterior morte progressivamente. Isso faz com que aos poucos todos os músculos motores se atrofiem até impedir a movimentação dos músculos voluntários. A longo prazo, essa doença acaba afetando a movimentação do diafragma e da musculatura torácica, exigindo o uso de respiração artificial.

2. Distrofia muscular de Duchenne

Dentro desse grupo de doenças encontramos aquelas que geralmente são devidas à ausência ou deficiência de alguma proteína na fibra muscular, afetando o músculo estriado. A mais comum e conhecida de todas é a distrofia muscular de Duchenne, na qual há uma fraqueza progressiva generalizada e perda de força muscular que geralmente começa na infância e acaba fazendo com que o sujeito ande e com o tempo problemas cardiorrespiratórios que podem exigir respiração assistida.

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3. Miopatias congênitas

Geralmente de origem genética, este tipo de miopatia é detectada logo após o nascimento e é caracterizada por alterações no desenvolvimento do próprio músculo.

Dependendo do distúrbio, ele pode não produzir uma piora progressiva (como ocorre na miopatia nemalínica congênita, em que há hipotonia generalizada em diferentes partes do corpo), ou pode se tornar fatal, como miopatia miotubular congênita (na qual há doença respiratória fracasso).

4. Miotonias congênitas

Miotonias congênitas são alterações nas quais é observada grande dificuldade em relaxar os músculos e tônus muscular após uma contração destes. Relaxar os músculos torna-se complicado e demorado. Fazer exercícios, comer ou movimentar-se torna-se complexo. As causas são principalmente genéticas.

5. Doença de Westphal

Grupo de transtornos caracterizados pela presença de episódios de paralisia em situações mais ou menos específicas como exercícios, consumo de alimentos ricos, exposição a temperaturas extremas ou trauma (como ocorre na doença de Westphal). Ele pode acabar desaparecendo com o tempo.

6. Miosite ossificante progressiva

Também conhecida como doença do homem de pedra, esse distúrbio é caracterizado por a ossificação progressiva de músculos e tecidos, como tendões e ligamentos, o que acaba limitando em grande parte o movimento.

7. Miopatia metabólica

Desordem na qual o problema está na dificuldade ou incapacidade dos músculos em obter energia.

8. Miastenia gravis

É uma doença neuromuscular em que o sistema imunológico ataca a junção neuromuscular, reagindo contra a membrana pós-sináptica.

Consequências na vida diária

O sofrimento de uma doença neuromuscular supõe, além dos danos gerados pelos próprios sintomas, uma série de repercussões na vida cotidiana do paciente, cuja gravidade pode variar dependendo do distúrbio e dos efeitos que ela causa. Deve-se ter em mente que a maioria das pessoas com este tipo de transtorno geralmente têm habilidades cognitivas preservadas, com o qual estão cientes de suas dificuldades.

Um dos mais comentados por muitos pacientes é a perda de autonomia e o aumento da dificuldade em fazer coisas que (exceto nas doenças congênitas) poderiam ter feito anteriormente sem dificuldade. Em muitos casos, as doenças neuromusculares acabam fazendo com que o paciente necessite de ajuda externa, tendo um grau de dependência variável.

Espera-se que apareça um período de luto antes do conhecimento da existência da doença e a perda progressiva de capacidades. Além disso, é relativamente comum que sintomas de ansiedade e / ou depressão apareçam após o diagnóstico e à medida que a doença progride ou se mantém ao longo do tempo. Além disso, o conhecimento relativamente pequeno sobre esse tipo de síndromes faz com que muitos pacientes não saibam o que esperar, gerando uma profunda sensação de incerteza sobre o que está por vir.

Sua vida social e profissional pode ser bastante afetada, tanto pelas dificuldades geradas pelo próprio transtorno quanto por suas consequências no plano emocional, o que pode fazer com que o sujeito queira se isolar do ambiente.

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Em busca de um tratamento

Hoje, a maioria das doenças neuromusculares não tem tratamento curativo. No entanto, os sintomas podem ser trabalhados, de forma a otimizar o nível e a qualidade de vida das pessoas que sofrem com estes problemas, promover o aumento do seu nível de autonomia e independência, potenciar os seus recursos e proporcionar os mecanismos e ajuda de que possam necessitar para facilitar a sua vida. Além disso, em muitos casos, o tratamento correto pode aumentar sua expectativa de vida.

Um dos tratamentos a serem usados é fisioterapia e neurorreabilitação. O objetivo é promover e manter as funções motoras o maior tempo possível e com o máximo nível de otimização possível, bem como fortalecer a musculatura para prevenir a sua degeneração. Geralmente é aconselhável promover e melhorar o exercício dos músculos respiratórios, pois na maioria das doenças neuromusculares, dependendo do distúrbio, esse aspecto pode ser mais difícil para o paciente.

A disponibilização de meios auxiliares adaptados como cadeiras de rodas e comunicadores por computador podem permitir que os portadores dessas doenças possam se locomover com maior ou menos liberdade e autonomia, permitindo-lhes manter seu relacionamento e participação no meio social e evitando a apatia e apatia que pode surgir na ausência de mecanismos de locomoção ou comunicação.

A partir da terapia psicológica é possível tratar problemas psíquicos derivados da experiência da doença., como sintomas depressivos e aspectos como distorções cognitivas, crenças derivadas do sofrimento da doença e a expressão de medos, dúvidas e inseguranças.

A psicoeducação é essencial tanto para a pessoa afetada como para o seu ambiente, exigindo o máximo possível de informação e validação e resposta às dúvidas, sentimentos e pensamentos que todos possam ter. É fundamental favorecer o apoio social da pessoa afetada e fornecer orientações e recursos específicos a serem levados em consideração.