Colpocefalia: sintomas, causas e tratamentos - Ciência - 2023

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o colpocefalia é uma anomalia congênita do cérebro que afeta a estrutura do sistema ventricular. No nível anatômico, o cérebro mostra uma dilatação significativa dos cornos occipitais dos ventrículos laterais. É possível observar que a porção posterior dos ventrículos laterais é maior do que o esperado devido ao desenvolvimento anormal da substância branca.

A manifestação clínica desta patologia surge nos primeiros anos de vida e é caracterizada por atraso cognitivo e motor da maturação e o desenvolvimento de convulsões e epilepsia.

Embora a causa específica da colpocefalia ainda não tenha sido descoberta, esse tipo de patologia pode resultar do desenvolvimento de algum processo anormal durante o desenvolvimento embrionário por volta do segundo e sexto mês de gestação.

O diagnóstico de colpocefalia geralmente é feito no período pré ou perinatal, o diagnóstico na vida adulta é muito raro.

Por outro lado, o prognóstico das pessoas que sofrem de colpocefalia depende fundamentalmente da gravidade da patologia, do grau de desenvolvimento do cérebro e da presença de outros tipos de complicações médicas.

A intervenção médica da colpocefalia está orientada principalmente para o tratamento de patologias secundárias, como as convulsões.

Características da colpocefalia

A colpocefalia é uma doença neurológica congênita, ou seja, ocorre uma alteração do desenvolvimento normal e eficiente do sistema nervoso, neste caso, de várias áreas do cérebro durante a gestação.

Especificamente, as doenças congênitas que afetam o sistema nervoso central (SNC) são uma das principais causas de mortalidade e morbidade fetal.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) indica que cerca de 276 mil recém-nascidos morrem nas primeiras quatro semanas de vida em decorrência de sofrer de algum tipo de patologia congênita.

Além disso, esses tipos de anormalidades representam uma das causas mais importantes de comprometimento da funcionalidade na população infantil, uma vez que dão origem a uma ampla variedade de distúrbios neurológicos.

Distúrbios cerebrais

Por outro lado, a colpocefalia é classificada dentro de um grupo de patologias que afetam a estrutura cerebral e são conhecidas como "doenças encefálicas".

Os distúrbios cerebrais referem-se à presença de várias alterações ou anormalidades do sistema nervoso central originadas nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal.

O desenvolvimento do sistema nervoso (SN) nas fases pré e pós-natal segue uma série de processos e eventos altamente complexos, fundamentalmente baseados em diversos eventos neuroquímicos, geneticamente programados e realmente suscetíveis a fatores externos, como a influência ambiental.

Quando ocorre uma malformação congênita do sistema nervoso, estruturas e / ou funções passam a se desenvolver de forma anormal, com graves consequências para o indivíduo, tanto física quanto cognitivamente.

Especificamente, a colpocefalia é uma patologia que afeta o desenvolvimento dos ventrículos laterais, especificamente, as áreas posterior ou occipital, resultando em um crescimento anormalmente grande dos sulcos occipitais.

Embora seja uma condição médica pouco revisada na literatura médica e experimental, tem sido associada à presença de convulsões, retardo mental e várias alterações sensoriais e motoras.

Estatisticas

A colpocefalia é uma malformação congênita muito rara. Embora não existam dados recentes, até 1992 foram descritos aproximadamente 36 casos diferentes de indivíduos afetados por essa patologia.

A ausência de dados estatísticos sobre essa patologia pode ser resultado tanto da falta de consenso sobre as características clínicas quanto dos erros de diagnóstico, uma vez que aparece associada a diferentes condições médicas.

Signos e sintomas

O achado estrutural característico da colpocefalia é a presença de alargamento ou alargamento dos cornos occipitais dos ventrículos laterais.

Dentro de nosso cérebro, podemos encontrar um sistema de cavidades interconectadas e banhadas pelo líquido cefalorraquidiano (LCR), o sistema ventricular.

Este líquido contém proteínas, eletrólitos e algumas células. Além de proteger contra possíveis traumas, o líquido cefalorraquidiano desempenha importante papel na manutenção da homeostase cerebral, por meio de sua função nutricional, imunológica e inflamatória (Chauvet e Boch, X).

Os ventrículos laterais são as maiores porções desse sistema ventricular e são compostos por duas áreas centrais (corpo e átrio) e três extensões (cornos).

Especificamente, o corno posterior ou occipital se estende até o lobo occipital e seu teto é formado por diferentes fibras do corpo caloso.

Portanto, qualquer tipo de alteração que cause malformação ou danos e lesões diversos nos ventrículos laterais pode dar origem a uma grande variedade de sinais e sintomas neurológicos.

No caso da colpocefalia, as características clínicas mais comuns incluem: paralisia cerebral, déficit intelectual, microcefalia, mielomeningocele, agenesia do corpo caloso, lisecefalia, hipoplasia cerebelar, distúrbios motores, espasmos musculares, convulsões e hipoplasia do nervo óptico.

Microcefalia

Microcefalia é uma condição médica em que o tamanho da cabeça é menor do que o normal ou esperado (menor em comparação com sua faixa etária e sexo) porque o cérebro não se desenvolveu adequadamente ou parou crescer.

É um distúrbio raro ou incomum, no entanto, a gravidade da microcefalia é variável e muitas crianças com microcefalia podem apresentar atrasos e distúrbios neurológicos e cognitivos diferentes.

É possível que aqueles indivíduos que desenvolvem microcefalia apresentem convulsões recorrentes, várias deficiências físicas, déficits de aprendizagem, entre outros.

Paralisia cerebral

O termo paralisia cerebral (PC) se refere a um grupo de distúrbios neurológicos que afetam as áreas responsáveis pelo controle motor.

Danos e lesões geralmente ocorrem durante o desenvolvimento fetal ou no início da vida pós-natal e afetam permanentemente o movimento corporal e a coordenação muscular, mas não aumentam progressivamente em gravidade.

Normalmente, a paralisia cerebral causa uma deficiência física que varia em seu grau de afetação, mas, além disso, também pode aparecer acompanhada por uma deficiência sensorial e / ou intelectual.

Portanto, vários déficits sensoriais, cognitivos, de comunicação, percepção, comportamentais, convulsões epilépticas, etc. podem aparecer associados a esta patologia.

Mielomeningocele

Pelo termo mielomeningocele, nos referimos a um dos tipos de espinha bífida.

A espinha bífida é uma malformação congênita que acomete várias estruturas da medula espinhal e da coluna vertebral e, além de outras alterações, pode causar paralisia de membros inferiores ou extremidades.

Com base nas áreas afetadas, podemos diferenciar quatro tipos de espinha bífida: oculta, defeitos do tubo neural fechado, meningocele e mielomeningocele. Especificamente, a mielomenigocele, também conhecida como espinha bífida aberta, é considerada o subtipo mais grave.

No nível anatômico, pode-se observar como o canal vertebral está exposto ou aberto ao longo de um ou mais segmentos da coluna vertebral, no meio ou na região lombar. Desta forma, as meninges e a medula espinhal projetam-se formando um saco nas costas.

Como conseqüência, indivíduos com diagnóstico de mielomeningocele podem apresentar comprometimento neurológico significativo que inclui sintomas como: fraqueza muscular e / ou paralisia dos membros inferiores; distúrbios intestinais, convulsões e distúrbios ortopédicos, entre outros.

Agenesia do corpo caloso

A agenesia do corpo caloso é um tipo de patologia neurológica congênita que se refere à ausência parcial ou total da estrutura que conecta os hemisférios cerebrais, o corpo caloso.

Este tipo de patologia geralmente ocorre associada a outras condições médicas, como malformação de Chiari, síndrome de Angeleman, síndrome de Dandy-Walker, esquiecefalia, holoprosencefalia, etc.

As consequências clínicas da agenesia do corpo caloso variam significativamente entre os afetados, embora algumas características comuns sejam: déficit na relação dos padrões visuais, atraso intelectual, convulsões ou espasticidade.

Lissencefalia

A lissencefalia é uma malformação congênita que também faz parte do grupo das doenças cerebrais. Esta patologia é caracterizada pela ausência ou desenvolvimento parcial das circunvoluções cerebrais do córtex cerebral.

A superfície do cérebro apresenta uma aparência anormalmente lisa e pode levar ao desenvolvimento de microcefalia, alterações faciais, retardo psicomotor, espasmos musculares, convulsões, etc.

Convulsões

Convulsões ou ataques epilépticos ocorrem como resultado de atividade neuronal incomum, ou seja, a atividade normal é perturbada, causando ataques ou períodos de comportamento e sensações incomuns e às vezes pode levar à perda de consciência,

Os sintomas das crises epilépticas podem variar consideravelmente, dependendo da área do cérebro em que ocorrem e da pessoa que as sofre.

Algumas das características clínicas das crises são: confusão temporária, tremores descontrolados dos membros, perda de consciência e / ou ausência epiléptica.

Os episódios, além de serem uma situação perigosa para o indivíduo acometido pelo risco de quedas, afogamentos ou acidentes de trânsito, são um fator importante no desenvolvimento de danos cerebrais devido à atividade neuronal anormal.

Hipoplasia cerebelar

A hipoplasia cerebelar é uma patologia neurológica caracterizada pela ausência de um desenvolvimento completo e funcional do cerebelo.

O cerebelo é uma das maiores áreas de nosso sistema nervoso. Embora funções motoras tradicionalmente lhe tenham sido atribuídas (coordenação e execução de atos motores, manutenção do tônus muscular, equilíbrio, etc.), nas últimas décadas sua participação em diversos processos cognitivos complexos tem se destacado.

Hipoplasia do nervo óptico

A hipoplasia do nervo óptico é outro tipo de distúrbio neurológico que afeta o desenvolvimento dos nervos ópticos. Especificamente, os nervos ópticos são menores do que o esperado para o sexo e a faixa etária da pessoa afetada.

Dentre as consequências médicas que podem decorrer desta patologia podemos destacar: diminuição da visão, cegueira parcial ou total e / ou movimentos anormais dos olhos.

Além dos distúrbios visuais, a hipoplasia do nervo óptico costuma estar associada a outras complicações secundárias como: déficit cognitivo, síndrome de Morsier, distúrbios motores e linguísticos, déficit hormonal, entre outros.

Déficit intelectual e distúrbios motores

Em decorrência da colpocefalia, os indivíduos afetados podem apresentar um atraso generalizado da maturação cognitiva, ou seja, o desenvolvimento de suas habilidades atencionais, linguísticas, de memória e práticas será inferior ao esperado para sua faixa etária e escolaridade.

Por outro lado, entre as alterações relacionadas à esfera motora, podem ocorrer espasmos musculares, alteração do tônus muscular, entre outros sintomas.

Causas

A colpocefalia ocorre quando há falta de espessamento ou mielinização das áreas occipitais.

Embora a causa desta alteração não seja exatamente conhecida, mutações genéticas, distúrbios da migração neuronal, exposição à radiação e / ou consumo de substâncias tóxicas ou infecções foram identificados como possíveis causas etiológicas de colpocefalia.

Diagnóstico

A colpocefalia é um tipo de malformação cerebral que pode ser diagnosticada antes do nascimento se for possível demonstrar a existência de um alargamento dos cornos occipitais dos ventrículos laterais.

Algumas das técnicas diagnósticas utilizadas nesta patologia são: ultrassonografia ultrassonográfica, ressonância magnética, tomografia computadorizada, pneumoencefalografia e ventriculografia.

Existe tratamento para a colpocefalia?

Atualmente, não há tratamento específico para a colpocefalia. Portanto, as intervenções vão depender do grau de afetação e dos sintomas secundários a essa patologia.

Geralmente, as intervenções são destinadas ao controle de convulsões, prevenção de distúrbios musculares, reabilitação da função motora e reabilitação cognitiva.

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