Síndrome de Fahr: sintomas, causas, tratamento - Ciência - 2023

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o Síndrome de Fahr é uma patologia de origem genética hereditária associada ao desenvolvimento de calcificações cerebrais. Este transtorno é caracterizado principalmente pela presença de transtornos neurológicos e psiquiátricos. Alguns deles estão relacionados à deterioração das funções mentais, distúrbios motores ou anormalidades comportamentais.

As causas específicas desta doença não são exatamente conhecidas. Alguns autores, como Oviedo Gamboa e Zegarra Santiesteban (2012), relacionam sua etiologia a uma anomalia genética localizada no cromossomo 14. Isso produz uma calcificação bilateral e progressiva de várias áreas cerebrais, principalmente dos gânglios da base e do córtex cerebral.

O diagnóstico desta doença neurodegenerativa é baseado principalmente no uso de testes de neuroimagem. Normalmente, a técnica de escolha é a tomografia axial computadorizada sem contraste. Não há cura para a síndrome de Fahr, nem tratamento específico.

Uma abordagem médica sintomática e reabilitadora é geralmente usada. No entanto, o prognóstico para pessoas com síndrome de Fahr é ruim. É uma doença que produz uma deterioração progressiva e incapacitante.

Características da síndrome por Fahr

A doença de Fahr é uma doença neurológica degenerativa que causa uma deterioração sistemática das habilidades cognitivas, habilidades motoras ou comportamento. Além disso, pode ser acompanhado por outras complicações, como convulsões.

Na literatura médica, uma grande variedade de termos são usados para se referir a este transtorno: calcificação cerebral familiar primária, ferrocalcinose cerebral, síndrome de Fahr, ferrocalcinose cerbrovascular, calcificação cerebral idiopática, etc.

O termo síndrome de Fahr é geralmente usado de forma restrita para definir um quadro clínico cuja etiologia não está claramente definida ou está associada a distúrbios metabólicos ou autoimunes.

Por sua vez, o termo doença de Fahr é usado para se referir ao distúrbio de origem genética hereditária. Em ambos os casos, os sinais e sintomas estão associados à presença de calcificações em diferentes regiões do cérebro.

É uma patologia frequente?

A doença de Fahr é uma doença neurológica rara na população em geral. Geralmente é classificado como doenças raras.

Análises epidemiológicas associam sua incidência a menos de 1 caso por milhão de pessoas em todo o mundo. Normalmente, sua prevalência tende a aumentar com o aumento da idade.

O início típico dessa doença ocorre entre a terceira e a quinta décadas de vida. Além disso, dois picos de incidência máxima foram identificados:

Início da idade adulta: há uma sintomatologia caracterizada por transtornos psiquiátricos.
De 50 a 60 anos de idade: e apresenta uma sintomatologia caracterizada por comprometimento cognitivo e distúrbios psicomotores. Sintomas psiquiátricos, principalmente distúrbios afetivos, também estão presentes nessa fase.

Sintomas

A doença de Fahr é definida principalmente pela presença e desenvolvimento de distúrbios neurológicos e psiquiátricos. Descreveremos alguns dos mais comuns a seguir:

Problemas neurológicos

Hipo / hipertonia muscular: o tônus muscular está alterado na maioria dos casos. Pode ocorrer flacidez ou rigidez significativa. Os movimentos voluntários e involuntários costumam ser severamente reduzidos.
Tremor: podemos identificar a presença de um movimento involuntário constante e rítmico. Afeta especialmente a cabeça, os braços e as mãos.
Parkinsonismo: tremores e outros sintomas podem progredir para um quadro clínico semelhante ao de Parkinson. As características mais comuns são tremor em repouso, ausência de movimento voluntário, rigidez muscular, instabilidade de postura, etc.
Paralisia espástica: os diferentes grupos musculares atingem um tônus muscular muito alto que impede qualquer tipo de movimento. Este tipo de paralisia pode levar ao desenvolvimento de monoparesia / monoplegia, hemiparesia / hemiplegia, diparesia / diplegia, tetraparesia / tetraplegia.
Paralisia atetósica: o tônus muscular tende a flutuar persistentemente, levando ao desenvolvimento de movimentos involuntários e / ou reflexos primitivos.
Apraxia motora: presença de marcada dificuldade ou incapacidade para realizar atividades motoras relacionadas a um processo de planejamento anterior (sequências, objetivo / meta, instrução, etc.).
Crise convulsiva: é frequente o desenvolvimento de episódios de espasmos e contrações musculares ou agitação motora associada a uma atividade neuronal anormal e síncrona. Episódios de perda temporária de consciência ou percepção de sensações perceptivas anormais (estímulos de luz, formigamento, etc.) também podem aparecer.
Déficit cognitivo: a característica mais característica dos pacientes afetados pela síndrome de Fahr é a deterioração progressiva das habilidades mentais. O mais comum é observar comprometimento da atenção, velocidade de processamento reduzida, desorientação espaço-temporal ou problemas de memória. Essa condição geralmente é chamada de processo pseudo-insano.
Distúrbios de linguagemOs pacientes começam com dificuldade em manter o fio da conversa, encontrar as palavras certas ou articular a linguagem. Esses tipos de anomalias podem progredir para um isolamento comunicativo parcial ou total.

Distúrbios psiquiátricos

Distúrbios comportamentais: padrões de comportamento alterados freqüentemente aparecem. Estes são caracterizados fundamentalmente pela presença de atividades repetitivas e comportamentos estereotipados. As pessoas afetadas geralmente realizam os mesmos tipos de atividades persistentemente. Além disso, eles exibem comportamento incoerente ou impróprio para situações contextuais.
Mudanças de personalidade: os traços de personalidade da pessoa afetada são freqüentemente distorcidos e levam à labilidade emocional, irritabilidade, falta de iniciativa, desmotivação, isolamento social, ansiedade.
Psicose: aparece uma perda significativa de contato com a realidade. Obsessões, falsas crenças, delírios ou alucinações são geralmente observados.
Crise turbulenta: Podem ocorrer episódios de agressão, agitação motora, inquietação, nervosismo, fala desorganizada ou euforia.
Depressão: Alguns ou mais sintomas relacionados ao transtorno depressivo podem aparecer, como desesperança, tristeza, irritabilidade, perda de interesse, fadiga constante, dificuldade de concentração, distúrbios do sono, pensamentos de morte, dor de cabeça, etc.

Causas

Autores como Lacoma Latre, Sánchez Lalana e Rubio Barlés (2016) definem a doença de Fahr como uma síndrome de etiologia indeterminada ou desconhecida que está associada ao desenvolvimento de calcificações bilaterais em diferentes regiões cerebrais.

No entanto, outros como Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos e Barrios Ayola (2015), referem-se a uma origem genética hereditária que ocorre sem a incidência de outros tipos de fatores infecciosos, traumáticos, tóxicos, bioquímico ou sistêmico.

Sua origem está relacionada a uma alteração genética localizada no cromossomo 14 (Oviedo Gamboa e Zegarra Santiesteban, 2012) e associada ao gene SLC20A2.

Este gene é o principal responsável por fornecer instruções bioquímicas para a fabricação de um tipo de proteína. Tem um papel essencial na regulação orgânica dos níveis de fosfato, entre outras funções.

Alguns estudos clínicos, como o de Wang et al. (2012), têm associado mutações no gene SLC20A2 e o curso clínico da síndrome de Fahr em várias famílias.

Além disso, outros tipos de anormalidades genéticas relacionadas à síndrome de Fahr foram identificados: mutações no gene PDGF e PDGFRB.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Fahr requer a combinação de um exame neurológico e psiquiátrico. No caso do exame neurológico, a intervenção fundamental baseia-se na realização de uma tomografia computadorizada.

Este tipo de técnica de neuroimagem permite identificar a presença e localização de calcificações cerebrais. Uma avaliação neuropsicológica é essencial para especificar todo o espectro de distúrbios e anormalidades cognitivas e psicomotoras.

O tipo de testes neuropsicológicos que podem ser utilizados é amplo, geralmente dependendo da escolha do profissional. Alguns dos mais usados são: Escala de Inteligência Wechler para adultos (WAIS), figura completa de Rey, teste Stroop, Teste de Traço TMT, etc.

Além disso, toda essa avaliação é acompanhada por uma avaliação psicológica e psiquiátrica para a identificação de alterações relacionadas ao humor, percepção da realidade, padrões de comportamento, etc.

Tratamento

Ainda não há cura para a síndrome de Fahr.

As intervenções médicas básicas são direcionadas ao tratamento de sintomas e complicações médicas: tratamento medicamentoso para convulsões, reabilitação cognitiva para deficiência de habilidades mentais ou reabilitação física para complicações motoras.

Embora existam terapias experimentais, elas geralmente não relatam benefícios significativos.

Prognóstico médico

O declínio cognitivo, físico e funcional é exponencial. Esta doença geralmente progride para a dependência total e a morte inevitável da pessoa afetada.

Referências

ADCO. (2016). Hipercalcemia. Obtido da American Society of Clinical Oncology.
Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psicose associada à síndrome de Fahr: relato de caso. Rev Colom Psiquiat.
Gómez Giraldo, C. (2016). Hipercalcemia e hipocalcemia.
Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Doença de Fahr. Imagem de Diagnóstico.
NIH. (2016). Síndrome de Fahr. Obtido do National Institute of Neurologica Disorders and Stroke.
NIH. (2016). SLC20A2. Obtido em Genetics Home Reference.
NORD. (2016). Calcificação do cérebro familiar primário. Obtido da Organização Nacional para Doenças Raras.
Saleem et al.,. (2013). Síndrome de Fahr: revisão da literatura das evidências atuais. Orphanet Journal of Rare Diseases.