Síndrome de West: sintomas, causas e tratamento - Ciência - 2023

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o Síndrome de West é um tipo de epilepsia infantil dependente da idade. É uma encefalopatia epiléptica caracterizada por uma tríade sintomática: espasmos infantis, hipsarritmia e atraso no desenvolvimento psicomotor.

Geralmente, o desenvolvimento típico do quadro clínico da síndrome de West ocorre por volta dos 4-8 meses de idade. Tanto a incidência como a prevalência variam significativamente dependendo da área geográfica, no entanto, diferentes estudos estatísticos têm mostrado uma maior ocorrência em homens.

A síndrome de West pode ser classificada de várias maneiras com base na causa etiológica subjacente (sintomática, secundária, criptogênica e idiopática), porém, as mais frequentes estão relacionadas a eventos pré-natais.

Embora não haja tratamento para a síndrome de West, a intervenção terapêutica com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e vigabatrina (GBV) geralmente progride favoravelmente.

Características da síndrome de West

A síndrome de West é um tipo de epilepsia infantil dependente da idade, associada a três sintomas clássicos: espasmos infantis, hipsarritmia e um atraso generalizado no desenvolvimento psicomotor.

A epilepsia é uma doença neurológica caracterizada pelo desenvolvimento de episódios recorrentes de atividade neuronal incomum, chamados de crises epilépticas.

Além disso, a epilepsia é uma das doenças neurológicas crônicas mais frequentes na população em geral. Cerca de 50 milhões de pessoas sofrem de epilepsia em todo o mundo.

No caso das crianças, uma das formas mais graves e comuns de epilepsia é a síndrome de West, um tipo de encefalopatia epiléptica.

O termo encefalopatia é usado para se referir a diferentes patologias cerebrais que alteram tanto sua estrutura quanto seu funcionamento eficiente. No caso da encefalopatia epiléptica, as alterações neurológicas incluirão: atividade cerebral anormal, convulsões, déficits cognitivos e comportamentais, entre outros.

História

A síndrome de West foi descrita pela primeira vez em 1841 por William J. West, por meio do caso de seu filho de 4 meses. William J. West, apontou as crises raras e únicas típicas da população infantil que ocorreram dentro desta condição médica.

Mais tarde, alguns autores, como Lennox e Davis ou Vasquez e Turner (1951), descreveram com precisão os sintomas característicos da síndrome de West, então chamados de "Variante pouco ruim”.

Com o tempo, diversos nomes foram usados, como "espasmos infantis" ou "espasmos epilépticos", porém o termo "síndrome de West" torna o agrupamento etiológico, clínico e histórico mais adequado.

Estatisticas

A síndrome de West apresenta uma frequência em torno de 2 a 10% de todos os casos diagnosticados de epilepsia infantil, sendo a forma de epilepsia mais frequente durante o primeiro ano de vida.

A incidência foi estimada em aproximadamente 1 caso por 4.000 crianças, enquanto a idade típica de início é entre 4 e 10 meses.

Em relação ao sexo, alguns estudos estatísticos mostraram que os homens são ligeiramente mais afetados pela síndrome de West.

Signos e sintomas

A síndrome de West está associada a uma tríade clássica de sintomas: espasmos infantis, rastreamento do cérebro hipsarrítmico e atraso significativo ou interrupção do desenvolvimento psicomotor.

Espasmos infantis

Os espasmos infantis são um tipo de crise que aparece em diferentes síndromes epilépticas da infância. Normalmente, eles aparecem muito cedo na vida, entre 4 e 8 meses de idade.

Esses tipos de crises são do tipo miclônico (espasmos fortes e repentinos nos braços e nas pernas) e podem ocorrer em grupos de até 100 episódios.

Especificamente, os espasmos infantis são caracterizados por uma flexão do corpo para a frente, acompanhada por rigidez nas extremidades (braços e pernas). Além disso, muitas crianças tendem a arquear a região lombar ao estender os braços e as pernas.

Esses espasmos musculares são produto de uma descarga elétrica anormal no nível do cérebro, geralmente começam repentinamente e podem durar de segundos a minutos, entre 10 e 20.

Geralmente, os espasmos infantis tendem a aparecer nas primeiras horas do dia (ao acordar) ou após uma refeição. Além disso, também é possível que os espasmos musculares sejam acompanhados por outros eventos, como:

Alteração da função respiratória.
Gritos ou rubor facial.
Movimentos oculares anormais ou alterados
Caretas ou sorrisos não intencionais.

Hypsarrhythmia

Estudos da atividade cerebral por meio da eletroencefalografia (EGG) mostraram que crianças com síndrome de West têm um padrão elétrico cerebral anormal e caótico, denominado hipsarritmia.

A Clínica da Universidade de Navarra define hipsarritmia como um padrão eletroencefalográfico caracterizado por descargas persistentes de ondas lentas, picos, ondas agudas e ausência de sincronização hemisférica, dando a sensação de uma desordem absoluta da atividade elétrica cerebral ao observar o eletroencefalograma .

Desenvolvimento psicomotor

A síndrome de West pode causar ausência e retardo no desenvolvimento psicomotor infantil.

Assim, as crianças afetadas podem apresentar um atraso significativo na aquisição das habilidades necessárias para a coordenação muscular e controle dos movimentos voluntários.

Além disso, também é possível que a afetação dessa área se manifeste como uma regressão dessas habilidades. É possível observar que a criança afetada para de sorrir, segurar a cabeça, sentar, etc.

A perda de habilidades previamente adquiridas e alterações neurológicas podem levar ao desenvolvimento de várias condições médicas, tais como:

Diplegia: paralisia em ambas as partes do corpo.
Tetraplegia ou tetraplegia: paralisia de todos os quatro membros.
Hemiparesia: fraqueza ou paralisia leve de uma metade do corpo.
Microcefalia: o perímetro cefálico e a cabeça de um bebê ou criança são menores em tamanho em comparação com sua faixa etária e sexo.

Causas

Dependendo da identificação da condição ou evento que dá origem ao desenvolvimento da síndrome de West, é possível classificá-la em sintomática e criptogênica.

Síndrome de West sintomática ou secundária

O termo secundário ou sintomático refere-se aos casos de síndrome de West em que as características clínicas são produto de diferentes alterações cerebrais detectáveis.

Nesse grupo de casos, é possível distinguir as causas pré-natais, perinatais e pós-natais, dependendo do momento em que ocorre o dano cerebral:

Pré-natal (antes do nascimento): entre as mais comuns estão displasia cerebral, esclerose tuberosa, anomalias cromossômicas, infecções, doenças metabólicas, síndromes congênitas ou episódios de hipóxia-isquemia.
Perinatal (durante o nascimento)Durante o nascimento, algumas das causas etiológicas mais frequentes são a encefalopatia hipóxico-isquêmica e a hipoglicemia.
Pós-natais (após o nascimento): Entre as causas pós-natais mais comuns estão infecções, hemorragias cerebrais, traumatismo craniano, encefalopatia hipóxico-isquêmica e tumores cerebrais. Além disso, também podemos classificar essas causas em: envolvimento cerebral específico, encefalopatia e outras causas.
Envolvimento cerebral determinado: produto de doenças metabólicas –fenilcetonúria, hiperglicemia, histidinemia-; malformações cerebrais –microgiria, paquiria, lissencefalia, hipoprosencefalia, agenesia do corpo caloso-; ou facomatose.
Encefalopatia pré-espasmo: há casos em que as crianças afetadas apresentam anteriormente retardo psicomotor significativo, sinais neurológicos e convulsões epilépticas.
Outras causas: Traumas cerebrais, tumores, acidentes vasculares cerebrais, hipóxia, etc. também foram identificados como possíveis causas etiológicas da síndrome de West.

Síndrome de West criptogênica ou idiopática

Com o termo criptogênico ou idiopático, nos referimos aos casos de síndrome de West em que a causa exata que dá origem às manifestações clínicas não é conhecida com precisão ou não é identificável.

Além dessas classificações de causas etiológicas, diversos estudos estatísticos têm demonstrado que as mais frequentes são secundárias (83,8%) e dentro destas predominam as causas pré-natais (59,5%), entre as quais se destaca a esclerose. malformações cerebrais tuberosas e congênitas.

Esclerose tuberosa: é uma patologia de origem genética que se caracteriza pelo aparecimento ou crescimento de tumores benignos (hermatomas) e malformações em diferentes órgãos - pele, cérebro, coração, olhos, pulmões, rins- (Sáinz Hernández e Vallverdú Torón, x).
Malformações cerebrais congênitas: desenvolvimento anormal da estrutura do cérebro como consequência da complexa interrupção do processo de desenvolvimento pré-natal.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico da síndrome de West é baseado na identificação da tríade sintomática: espasmos infantis, atividade elétrica cerebral anormal e retardo psicomotor.

Portanto, o primeiro passo para detectá-los é fazer uma história clínica, por meio da qual os diferentes especialistas procuram obter informações sobre a apresentação dos sintomas, idade de aparecimento, história médica individual e familiar, etc. .

Por outro lado, para caracterizar o padrão de atividade cerebral do indivíduo, é frequente o uso da eletroencefalografia.

A eletroencefalografia é uma técnica não invasiva que não causa dor. É usado para registrar padrões de atividade cerebral e detectar possíveis anormalidades.

Quando o padrão denominado hipsarritmia é detectado, esse achado pode ajudar a determinar o diagnóstico da síndrome de West.

Além disso, o uso de outras técnicas de imagem do cérebro, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI), são usados para determinar a causa etiológica da patologia e para descartar a presença de outros distúrbios neurológicos.

Assim, no diagnóstico diferencial e etiológico, outros exames laboratoriais como urina, sangue, punção lombar ou exames genéticos também podem ser necessários.

Existe cura?

Não há cura para a síndrome de West. Apesar disso, algumas terapias medicamentosas benéficas foram identificadas.

Em alguns casos, drogas anticonvulsivantes podem ser usadas para controlar ou reduzir a atividade convulsiva, mas em outros não é eficaz.

Por outro lado, o tratamento mais comum na síndrome de West inclui o uso de duas drogas: vigabatrina (VGT) e tratamento com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH).

Vigabatrina (VGT)

Apesar de ser uma droga que se mostrou eficaz no controle de crises epilépticas, espasmos musculares infantis, etc. seu uso é muito restrito devido a possíveis efeitos colaterais (alteração do campo visual, desenvolvimento de distúrbios comportamentais, cefaleia, parestesia, amnésia, ganho de peso, tremor essencial, diarreia, etc.

Hormônio adrenocorticotrófico (ACTH)

As terapias com hormônios adrecorticotrópicos foram as primeiras a demonstrar sua eficácia, porém apresentam alta toxicidade. Algumas das complicações secundárias ao uso desse tratamento são: mortalidade (5%), infecções, hipertensão arterial, hemorragias cerebrais, alterações cardíacas, sedação, sonolência, entre outras.

Qual é o prognóstico?

O prognóstico futuro de crianças com a síndrome de West depende muito da causa subjacente e da gravidade.

Muitos afetados respondem de forma rápida e eficaz ao tratamento, reduzindo e até remitindo os espasmos infantis.

No entanto, o mais comum é que as crises recorram ao longo da infância, incluindo até o desenvolvimento da síndrome de Lennox-Gastaut.

Em geral, as crianças afetadas pela síndrome de West apresentam um desenvolvimento generalizado de aprendizagem e habilidades motoras.

Referências

Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Síndrome de West: etiologia, opções terapêuticas, curso clínico e fatores prognósticos. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
Clínica da Universidade de Navarra. (2015). Hypsarrhythmia. Obtido na Clínica da Universidade de Navarra.
Epilepsy Foundation. (2008). Encefalopatias epilépticas na infância e na infância. Obtido na Epilepsy Foundation.
Glauser, T. (2016). Espasmo infantil (Síndrome de West). Obtido na MedsCAPE.
Medina, P. (2015). Síndrome de West, o desafio do atendimento oportuno. Rev Neuropsychiatr, 78(2).
SEN. (2016). Vigabatrina. Obtido do SEN Epilepsy Group.
Sindrome.info. (2016). Síndrome de West. Obtido em Sindrome.info.