3 Leis de Mendel: Resumo e Aplicações - Médico - 2023

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As leis de Mendel são um conjunto de regras básicas que explicam, com base em herança genética, a transmissão de características de pais para filhos. As três aplicações que hoje vamos apresentar a vocês constituem as bases da genética, ou seja, os pilares sobre os quais se basearam os estudos do DNA e sua distribuição nas populações de seres vivos.

Como um pequeno resumo histórico, podemos dizer que Gregor Mendel, um frade católico agostiniano e naturalista, postulou essas leis em 1865 após vários estudos com a planta. Pisum sativum (produtor de ervilha). Só 40 anos depois é que seu trabalho começou a ser levado a sério, quando vários biólogos redescobriram as leis postuladas por Mendel em experimentos separados.

A genética de Mendel continua a ser usada hoje para uma infinidade de experimentos e situações teóricas, embora seja verdade que existem vários fenômenos que alteram os padrões de segregação descritos por Mendel. Mergulhe conosco neste mundo de herança e genética, porque uma vez que você sabe como as características são herdadas de pai para filho, você não verá mais os fenótipos humanos como meros valores estéticos.

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O básico da genética

Começar por descrever as leis postuladas por Mendel é como começar a construir uma casa a partir do telhado. Exigimos um prefácio relativamente denso para estabelecer as bases da genética, então aqui nós mostramos a você alguns termos que vamos usar nas linhas subsequentes:

Os cromossomos são componentes nucleares que contêm a maior parte das informações genéticas do indivíduo. Dentro deles estão os genes.
Os cromossomos são encontrados em pares na maioria das células dos seres vivos.
As células humanas são diplóides, com 46 cromossomos, enquanto os gametas são haploides (23 cromossomos).
Assim, de um conjunto de dois cromossomos homólogos, um virá do gameta da mãe e o outro do pai, uma vez que 23 * 2 = 46.
Os genes que ocupam o mesmo lugar em cada um dos dois cromossomos homólogos são chamados de alelos. Geralmente, vemos dois ou mais alelos para cada gene.
Do ponto de vista da ação, os genes (alelos) podem ser dominantes ou recessivos uns sobre os outros.
Um ser vivo é homozigoto em relação a um gene quando os dois alelos são iguais e heterozigoto quando são diferentes.
A composição genética que um ser possui para seus traços hereditários representa seu genótipo.
A expressão por meio de características observáveis do genoma do ser vivo corresponde ao seu fenótipo.

Quais são as leis de Mendel?

Bom. Com esses termos, já enchemos a caixa de ferramentas o suficiente para começar a expor as leis de Mendel. Vamos começar.

1. Primeira Lei de Mendel: Princípio da uniformidade dos híbridos da primeira geração filial

Em primeiro lugar, é necessário delimitar um pouco mais o que significa todo esse gene ou alelo dominante ou recessivo, já que é algo que tem que estar claro para entender a lei em questão e as subsequentes.

Como já dissemos anteriormente, um alelo dominante é aquele que se expressa fenotipicamente (essas são as características que o organismo expressa) independentemente de qual outro alelo constitui seu par. Por outro lado, o recessivo é aquele que só pode ser expresso se for emparelhado com outro igual para ele, isto é, se o indivíduo possui os dois alelos idênticos para o mesmo caráter (homozigoto). Vamos dar um exemplo:

A semente de Pisum sativum Pode ser liso (caráter dominante representado pela letra A) ou enrugado (caráter recessivo representado pela letra a). Este cenário nos deixa 3 genótipos possíveis:

AA: ervilhas são homozigotas dominantes para um caráter suave.
Aa: as ervilhas são heterozigóticas (os alelos são diferentes), mas seu fenótipo é suave devido ao domínio do alelo R.
aa: ervilhas são homozigotas para o caráter recessivo, ou seja, a semente áspera. Apenas o fenótipo bruto é expresso neste caso.

Assim, pode-se verificar que é muito mais difícil o aparecimento de fenótipos condicionados por alelos recessivos, uma vez que uma série de parâmetros mais específicos é necessária para que esses caracteres sejam expressos.

A primeira lei de Mendel afirma que, se duas linhas puras se cruzam para um determinado caractere (AA e aa neste caso), todos os indivíduos da primeira geração serão iguais uns aos outros. Ao receber um gene da mãe e outro do pai para ambos os cromossomos homólogos, todos os descendentes terão o mesmo genótipo: Aa. Assim, qualquer que seja o número de progênies, toda ela apresentará o traço dominante de um dos progenitores, neste caso a semente lisa.

2. Segunda Lei de Mendel: Princípios de Segregação

As coisas se complicam quando há cruzamentos entre indivíduos desta geração heterozigótica para o personagem dado (lembre-se que os filhos da primeira geração são Aa). Neste caso, parte da descendência dos heterozigotos irá mostrar fenotipicamente o caráter recessivo novamente. Por quê?

Aplicando estatísticas básicas, cruzar Aa * Aa nos deixa com quatro combinações possíveis: AA, Aa, Aa novamente e aa. Assim, um quarto da prole será homozigoto dominante (AA), dois quartos serão heterozigotos (Aa) e um quarto homozigoto recessivo (aa). Para fins práticos, três quartos das sementes da segunda geração permanecerão lisas, mas algumas parecerão ásperas em forma (sim, aquelas do genótipo recessivo aa).

Isso significa que, de acordo com a interpretação atual, os dois alelos, que codificam cada característica, são segregados durante a produção dos gametas por meio de um divisão celular meiótica. Desta forma, é mostrado que as células somáticas da prole contêm um alelo para o traço dado da mãe e outro do pai.

3. Terceira Lei de Mendel: Lei de Transmissão Independente

A tabela de caracteres e as letras usadas ficam cada vez mais complicadas à medida que mais gerações exploramos em termos de genótipos. Portanto, vamos deixar nosso amado exemplo prático para trás e resumir a terceira lei de Mendel da seguinte maneira: os genes são independentes uns dos outrose, portanto, eles não se misturam ou desaparecem geração após geração.

Portanto, o padrão de herança de uma característica não afetará o padrão de herança da outra. Claro, essa postulação só é válida para os genes que não estão ligados, ou seja, aqueles que não estão próximos exatamente no mesmo cromossomo ou que estão amplamente separados.

Considerações

Gostaria que o mundo da genética fosse tão fácil quanto as características lisas ou ásperas das sementes de ervilha. Infelizmente, as leis de Mendel só se aplicam a alguns situações hereditárias restritas, ou o que é o mesmo, para aqueles caracteres que são determinados por um único par de genes / alelos e que são encontrados em diferentes cromossomos homólogos.

Um exemplo dessa complexidade é a existência de alelos múltiplos, uma vez que muitos genes possuem mais de duas formas alternativas. Por exemplo, se um gene tem 5 alelos diferentes, 15 genótipos possíveis podem ser esperados, um valor muito mais alto do que os três genótipos explorados com apenas dois alelos nos exemplos anteriores.

Por outro lado, a expressão dos fenótipos não é “branca” ou “preta” como mostramos no exemplo anterior. A expressividade de um gene depende de sua relação com o restante do genoma, mas também da interação do indivíduo com o meio ambiente. Se você colocar uma ervilha em um copo d'água, ela ficará enrugada, não importa o quanto tenha um genótipo AA, certo?

Com essas linhas, queremos dizer que nem tudo é tão simples. Herança ligada ao sexo, pleiotropia (quando um único gene é responsável por diferentes caracteres não relacionados), penetrância de um gene e muitos outros fatores determinam a variabilidade genética individual e populacional. Por mais que a herança mendeliana tenha lançado as bases para estudos genéticos, em muitos casos ela deve ser levada em consideração cenários mais complexos e diversos.

Resumo

Como vimos, as leis de Mendel servem para explicar certos cenários no que diz respeito à herança genética, mas não respondem a todas as questões hereditárias que ocorrem na natureza. A cor dos olhos, por exemplo (algo que no passado se acreditava ser condicionado por dois alelos), é um caráter hereditário influenciado por vários genes, que também são condicionados por polimorfismos. Por outro lado, é verdade que fenômenos como o albinismo ou a sexdactilia são regidos por uma distribuição completamente mendeliana.

Em todo caso, e para além da busca da utilidade imediata, é verdadeiramente fascinante saber como um frade, em meados do século XIX, foi capaz de postular uma série de teorias que foram elevadas a leis por seu irrefutável e exato.