Síndrome de Netherton: sintomas, causas, tratamento - Ciência - 2023

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o Síndrome de Netherton é uma doença dermatológica rara de origem genética. A nível clínico, caracteriza-se pela apresentação de uma tríade sintomatológica clássica de atopia, ictiose e alterações estruturais dos fios. Muitos dos afetados também desenvolvem outros tipos de alterações, como atraso generalizado no desenvolvimento, deficiência intelectual ou anormalidades imunológicas.

Sua origem etiológica está associada à presença de mutações específicas no gene SPINK5, essenciais para a produção da proteína LEKT1. Além do estudo clínico, no diagnóstico é fundamental a realização de estudo imunohistoquímico por biópsia de pele. Por outro lado, é importante realizar um teste genético para confirmar sua presença.

Não há cura para a síndrome de Netherton. O tratamento médico vai depender de complicações médicas, mas geralmente se baseia na intervenção dermatológica e no acompanhamento de diversas medidas de higiene.

História

Essa síndrome foi identificada inicialmente por Comen em 1949. Em seu relato clínico ele se referia a uma mulher com quadro de ictiose congênita associada à presença de lesões eritematosas em membros e tronco. Ele observou que as lesões cutâneas adquiriam uma borda escamosa dupla e definiu essa condição médica como ictiose linear circunflexa.

Em 1958, o pesquisador E. W. Netherton publicou outro relato clínico no qual descreveu um caso pediátrico caracterizado pela presença de dermatite, pureza e anormalidades nos cabelos (finos e opacos).

No entanto, não foi até 2000 quando um grupo de pesquisadores da Universidade de Oxford identificou a alteração genética responsável pelo curso clínico da síndrome de Netherton.

Características da síndrome de Netherton

A síndrome de Netherton é uma doença hereditária rara, frequentemente caracterizada por um amplo padrão de anormalidades dermatológicas. Em pessoas afetadas é comum observar pele escamosa, seca e / ou vermelha; anormalidades capilares e maior suscetibilidade ao desenvolvimento de eczema e feridas na pele.

Possui curso congênito, de forma que boa parte de suas manifestações estão presentes desde o momento do nascimento e podem ser identificadas até no pré-natal. Além disso, pode estar acompanhado de importantes patologias imunológicas.

Embora seja rara, a síndrome de Netherton costuma ser classificada no grupo de patologias conhecidas como ictiose. Na área médica, o termo ictiose é utilizado para classificar um amplo e heterogêneo número de doenças cujo sinal comum é a presença ou desenvolvimento de pele escamosa, frágil e seca, semelhante à de um peixe.

Existem diferentes tipos de ictiose. Assim, a síndrome de Netherton é definida como uma ictiose circunflexa linear.

É uma patologia frequente?

A síndrome de Netherton é considerada uma doença genética rara na população em geral. Embora sua incidência real não seja conhecida, alguns estudos a colocam em menos de um caso por 50.000 pessoas.

Mais de 150 casos diferentes foram registrados na literatura médica, embora sua prevalência possa estar subestimada.É possível que o número de afetados seja muito maior e que as dificuldades diagnósticas dificultem sua identificação.

Os primeiros sintomas da doença geralmente aparecem entre a primeira e a sexta semana de vida. Além disso, a maioria dos casos foi diagnosticada em meninas.

Sintomas

O curso clínico básico da síndrome de Netherton é definido por uma tríade sintomática que consiste em atopia, ictiose e alterações estruturais do cabelo.

Ictiose

O termo ictiose se refere ao desenvolvimento de alterações dermatológicas que resultam em pele escamosa, seca e frágil. É comum que as pessoas afetadas tenham uma pele avermelhada generalizada. Esse tipo de anormalidade é freqüentemente conhecido como eritrodermia ou dermatite esfoliativa.

É uma doença grave em que a pele fica inflamada, escamosa e vermelha como resultado de um aumento anormal da circulação sanguínea.

Outra condição frequente é o desenvolvimento de eczema. Esta condição médica geralmente engloba uma ampla variedade de lesões cutâneas, incluindo o desenvolvimento de vesículas (bolhas ou formação palpável de fluido linfático), pápulas (área elevada e bem definida com alguns centímetros de comprimento) e eritema (área produto de vasodilatação inchado e avermelhado).

Mudanças de cabelo

Anormalidades capilares são outra característica central da síndrome de Netherton. O cabelo é muito frágil, tende a quebrar facilmente por isso não fica muito comprido. Normalmente, esses tipos de alterações são classificados como "pelos de bambu" ou tricorrexe invaginada.

O cabelo é deformado ao nível estrutural apresentando uma forma côncava da haste que tende a simular a do bambu. Esses tipos de anomalias aparecem preferencialmente nas sobrancelhas, ao invés do couro cabeludo.

Além disso, é possível identificar um volume pequeno, muito frágil e de crescimento lento.

Atopia

Referindo-se às anormalidades imunológicas que podem acompanhar a síndrome de Netherton na maioria dos casos, é possível que surjam patologias relacionadas à atopia e processos alérgicos.

A diátese atópica é uma delas e se caracteriza pelo desenvolvimento de asma alérgica, episódios febris, urticária, angioedema ou lesões eczematosas.

Em alguns pacientes, foi descrita uma hipersensibilidade a uma reação alérgica à ingestão de alguns alimentos (nozes, ovos, leite, etc.) ou à presença de agentes ambientais (ácaros, poeira, cabelo, etc.).

Outras alterações

Naqueles afetados pela síndrome de Netherton, outros tipos de manifestações ou complicações sistêmicas podem aparecer:

Atrofia generalizada: na maioria dos casos, os afetados nascem prematuramente. Eles geralmente são baixos em altura e peso. Durante a fase infantil, eles tendem a desenvolver sérios problemas nutricionais.
Desenvolvimento cognitivo atrasado: Foram descritos casos com deficiência intelectual variável ou outros distúrbios neurológicos, como epilepsia.
Infecções recorrentes: lesões cutâneas e distúrbios imunológicos tendem a causar processos infecciosos com freqüência.

Causas

A origem da síndrome de Netherton está na presença de anormalidades genéticas. Especificamente, é devido a uma mutação no gene SPINK5, que está localizado no cromossomo 5, na localização 5q32.

Esse gene desempenha um papel importante na produção de instruções bioquímicas para a fabricação da proteína LEKT1, essencial ao sistema imunológico.

Diagnóstico

A identificação das características clínicas da pessoa afetada pode ser suficiente para estabelecer o diagnóstico da síndrome de Netherton. No entanto, em muitos pacientes, os sintomas costumam ser confusos ou imperceptíveis, especialmente nos primeiros estágios da vida.

O uso de um exame histopatológico de alterações cutâneas é geralmente recomendado para descartar outras doenças. Além disso, é importante realizar um estudo genético para identificar anomalias genéticas compatíveis com essa síndrome.

Tratamento

Atualmente não há cura para a síndrome de Netherton. O tratamento é sintomático e de difícil adaptação às complicações médicas específicas de cada paciente. Os especialistas médicos freqüentemente prescrevem agentes tópicos, emolientes e loções hidratantes.

O tratamento de primeira linha também inclui a administração de medicamentos anti-histamínicos. Finalmente, é importante manter uma boa higiene e cuidados para controlar a evolução das lesões cutâneas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Referências

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