Doença de Batten: sintomas, causas e tratamento - Psicologia - 2023

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O número de doenças raras registradas ao longo da história da medicina varia de 5.000 a 7.000 diferentes doenças ou condições, das quais a grande maioria tem origem em algum tipo de alteração genética.

Uma dessas doenças raras com carga genética é a doença de Batten. É uma condição médica que afeta exclusivamente crianças e seus sintomas podem levar à dependência total e às vezes à morte.

O que é a doença de Batten?

A doença de Batten é uma doença genética com risco de vida que afeta o sistema nervoso da criança. Esta doença começa a aparecer entre as idades de 5 e 10 e seus primeiros sintomas são reconhecíveis porque as crianças começam a ter convulsões e problemas de visão.


Além disso, eles podem inicialmente aparecer outros sintomas muito mais sutis, como mudanças na personalidade e comportamento da criança, dificuldades e atrasos no aprendizado e movimentos desajeitados e quedas ao caminhar.

Essa condição foi descrita pela primeira vez em 1903 pelo pediatra Frederik Batten, que lhe deu o nome atual. O que mais também conhecido como lipofuscinose neuronal ceróide juvenil.

Principais características desta doença

Como mencionado acima, a doença de Batten é uma condição genética que enquadra-se no grupo de distúrbios de armazenamento lisossomal. Tem muito pouca incidência, mas tem sintomas muito incapacitantes que podem até levar a criança à morte.

Sua origem genética faz com que as células do corpo humano sejam incapazes de se livrar das substâncias e resíduos que circulam por ele, causando uma aglomeração excessiva de proteínas e lipídios, ou seja, de extratos do tipo gorduroso.


Esse armazenamento de substâncias gordurosas acaba causando danos consideráveis ​​às estruturas e funções celulares, o que, aos poucos, leva à deterioração gradativa que caracteriza essa doença.

Da mesma maneira, a estrutura mais afetada pela doença de Batten é o sistema nervosoO cérebro é o órgão mais danificado de todo o sistema.

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Sintomas

Como já mencionado acima, a doença de Batten atual principalmente no sistema nervoso, portanto todos os sintomas relativos a esta doença serão relacionados à área neurológica.

Esta sintomatologia afeta principalmente três áreas de grande peso neurológico: visão, cognição e habilidades motoras, sobre as quais exerce um efeito de deterioração progressiva.

Os sintomas de cada uma das áreas afetadas serão descritos abaixo:


1. Perda progressiva de visão

A deterioração progressiva da visão é um dos primeiros sintomas a aparecer na doença de Batten. Este sintoma, que geralmente aparece nos primeiros anos de vida, progride para causar cegueira total ou parcial da criança quando ele tem cerca de 10 anos.

Nessa categoria de sintomas estão incluídos alguns outros, também relacionados à visão, que aparecem ao longo do desenvolvimento da doença. Esses sintomas incluem:

  • Retinite pigmentar.
  • Degeneração macular
  • Atrofia óptica.

2. Apreensões

Outros sintomas que aparecem durante os estágios iniciais da doença são convulsões repetidas. Essas convulsões são incidentes transitórios caracterizados pela presença de convulsões causado por atividade neuronal anormal ou excessiva.

Dentro desses episódios convulsivos, duas classes diferentes podem ser distinguidas:

Ataques focais

Essas crises são produzidas por um funcionamento anormal de áreas específicas do cérebro. Essas crises são caracterizadas porque a pessoa é submetida a uma série de movimentos rápidos. Durante o curso dessas crises, a pessoa pode sofrer perda de consciência, e movimentos rítmicos e involuntários em qualquer parte do corpo.

Convulsões generalizadas

Nesse segundo tipo de crise epiléptica, a atividade neuronal anormal afeta praticamente todas as áreas do cérebro. Dentro deste tipo de episódios estão crises de ausência, ou convulsões tônicas e atônicas, entre muitos outros.

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3. Déficits de cognição

Tanto a aglomeração de substâncias lipídicas quanto os danos causados ​​pelas crises epilépticas acabam causando grave deterioração neurológica, que se manifesta pela perda das capacidades que a criança já havia aprendido.

Esses déficits cognitivos pode afetar qualquer área da linguagem, memória, pensamento ou julgamento. Da mesma forma, esse processo de geração tende a ser acompanhado por mudanças no comportamento, personalidade e humor da criança, podendo até apresentar um episódio psicótico.

4. Problemas psicomotores

Na doença de Button também as funções musculoesqueléticas e motoras podem ser afetadas, chegando a dificultar e condicionar a mobilidade da criança.

Entre esses problemas psicomotores podem ocorrer:

  • Contração involuntária dos músculos.
  • Sensação de queimação, dormência, coceira e formigamento nas extremidades superiores e inferiores.
  • Hipotonia ou hipertonia.
  • Paralisia quase completa das extremidades.

5. Limitações e dependência

Finalmente, nas fases posteriores da doença de Batten as crianças muitas vezes perderam a capacidade de se mover e se comunicar, então eles estão em uma situação de dependência absoluta.

Causas

Como mencionado acima, a doença de Batten tem origem genética. Especificamente, sua origem está localizada no par cromossômico 16 que apresenta uma série de mutações no gene CLN3.. Este gene está localizado no núcleo das células somáticas.

Embora as funções desse gene não sejam exatamente conhecidas, sua mutação causa um acúmulo anormal e excessivo de materiais e substâncias gordurosas nos tecidos do sistema nervoso.

Esses lipopigmentos causar uma série de danos significativos às áreas celulares afetadas, começando a degradação progressiva distinta desta condição.

Diagnóstico

Caso os familiares tenham conhecimento da existência de história familiar da doença de Batten, é necessário realizar um exame pré-natal ou avaliação usando o teste de amniocentese ou por amostragem de vilosidade coriônica.

No entanto, se a avaliação ocorrer após o nascimento da criança, será necessária uma avaliação minuciosa para garantir um diagnóstico correto. Os testes típicos realizados nesta avaliação são:

  • Estudos genéticos.
  • Biópsia de tecido nervoso.
  • Exame físico.
  • Exame neurológico.
  • Avaliação da capacidade visual.
  • Análise de sangue.
  • Análise de urina.
  • Eletroencefalografia (EEG).

Tratamento

No momento e devido às peculiaridades da doença de Batten, ainda não foi estabelecido um protocolo de ação ou tratamento desta que possa interromper os sintomas ou fazê-los remitir.

Não obstante, os sintomas de convulsão podem ser controlados pela administração de medicamentos anticonvulsivantes. Da mesma forma, graças aos benefícios da terapia física e ocupacional, as crianças afetadas pela doença de Batten podem preservar o funcionamento de seu corpo pelo maior tempo possível.

O estímulo aos pacientes e a informação e apoio às famílias por meio de grupos terapêuticos podem favorecer ou facilitar o enfrentamento dessa doença.

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