As 10 doenças hereditárias mais comuns - Médico - 2023

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Doenças hereditárias ou hereditárias são o conjunto de condições e distúrbios cuja ocorrência é codificada nos genesEm outras palavras, não são causados por patógenos ou por alterações que ocorrem ao longo da vida.

Portanto, ter o gene que codifica essa doença é uma "sentença" de sofrer com ela. Independentemente de levar hábitos de vida saudáveis, o transtorno inevitavelmente aparecerá.

Outra característica dessas doenças é que, como o nome sugere, são hereditárias. Esses genes causadores de doenças são passados de pais para filhos, fazendo com que o distúrbio persista por gerações.

Neste artigo, veremos as 10 doenças hereditárias mais comuns, observando seus sintomas e terapias para diminuir seus sinais, pois deve-se levar em consideração que, por estarem codificados em nossos genes, não há cura para esses distúrbios.

A doença genética é o mesmo que doença hereditária?

Apesar de ser intimamente relacionado, não. Eles não são sinônimos. Em termos gerais, poderíamos resumir em que todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias.

Uma doença genética é qualquer distúrbio que surge porque a pessoa tem um "erro" em seu material genético, alteração que resulta em problemas anatômicos e fisiológicos. Na maioria das vezes, essas mutações gênicas aparecem repentinamente durante os primeiros estágios do desenvolvimento embrionário, fazendo com que a pessoa sofra dessa doença por toda a vida.

No entanto, falamos de doença hereditária apenas quando essas alterações genéticas também afetam as células germinativas, isto é, para os óvulos e os espermatozoides. Se essas células forem codificadas para a doença, quando o indivíduo se reproduzir, ele passará o gene alterado para seus filhos.

Portanto, uma doença genética só é herdada quando o gene que codifica a doença também está presente nos óvulos e espermatozóides, que atuam como "transmissores" da doença.

Assim, por exemplo, a síndrome de Down é um distúrbio genético, pois seu surgimento é determinado por uma alteração do material genético, mas na maioria das vezes não é hereditário, pois as células germinativas não transmitem as informações que codificam a síndrome.

Quais são as doenças hereditárias mais comuns?

Neste artigo apresentaremos algumas das doenças mais comuns que são transmitidas de geração em geração e que estão codificadas no material genético, portanto, não há prevenção possível. Independentemente do estilo de vida e de outros fatores, se a pessoa tiver o "erro" genético, ela sofrerá com a doença.

Além disso, além de "receber dos pais", não há outra causa. Também É preciso lembrar que não têm cura, pois não há como reverter as alterações genéticas..

Portanto, para essas doenças só podemos analisar os sintomas e as possíveis terapias que reduzam o impacto da doença genética sofrida pela pessoa e que ela herdou de seus pais.

1. Fibrose cística

A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta a funcionalidade dos pulmões, embora também danifique o sistema digestivo e outros órgãos do corpo. Devido a um erro genético, as membranas mucosas dos afetados são mais espessas e pegajosas que o normal, fazendo com que, em vez de lubrificar os ductos, se acumulem nos pulmões e em outras regiões.

Os sintomas dependem de quanto a produção de mucosa é afetada e podem melhorar ou piorar com o tempo. Os principais sintomas são devido à obstrução das vias aéreas devido ao muco pegajoso e são os seguintes:

Falta de ar
Tosse persistente
Muco
Chiado ao respirar
Infecções pulmonares frequentes
Congestionamento nasal
Suor muito salgado
Dificuldade em se exercitar
Obstruções intestinais
Problemas crescentes
Constipação

O diagnóstico é feito no primeiro mês de vida por meio de um exame de sangue, onde é determinada a presença de uma substância liberada pelo pâncreas. Assim que a doença for confirmada, o tratamento começa o mais rápido possível.

Não tem cura, mas terapias medicamentosas, fisioterapia e sessões de reabilitação permitem que as pessoas afetadas vejam o alívio dos sintomas e reduzam o risco de complicações.

2. Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença hereditária caracterizada por um erro genético que faz com que os afetados não tenham uma enzima que degrada a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos protéicos. Isso faz com que a fenilalanina se acumule no corpo, causando diversos danos.

Os acometidos costumam ter pele clara e olhos azuis, pois a melanina, pigmento responsável pelo escurecimento da pele e dos cabelos, não pode se formar se a fenilalanina não for degradada. O acúmulo desse aminoácido causa os seguintes sintomas:

Erupções cutâneas
Atraso de desenvolvimento
Problemas de comportamento
Problemas neurológicos
Odor estranho na pele, respiração e urina
Microcefalia (cabeça pequena)
Hiperatividade
Discapacidade intelectual
Transtornos psicológicos

O único tratamento eficaz consiste na prevenção, uma vez que é necessário evitar o acúmulo desse aminoácido, pois ele não pode ser degradado e se acumulará indefinidamente, causando problemas cada vez mais graves. Portanto, a única maneira de reduzir os sintomas é fazer uma dieta muito pobre em proteínas para o resto da vida (evite leite, carne, peixe, ovos, legumes ...). Se não introduzirmos o aminoácido, ele não se acumulará.

3. Hemofilia A

A hemofilia A é uma doença hereditária caracterizada por um erro genético que torna a pessoa incapaz de coagular bem o sangue, então, quando confrontado com o sangramento, é muito difícil estancá-lo.

Os sintomas mais comuns são os seguintes:

Sangramento nasal
Sangue na urina e fezes
Sangramento prolongado de feridas
Inchaço nas articulações
Sangramento sem causa aparente
Hematomas

O tratamento consiste na terapia de reposição do danificado "fator de coagulação do sangue", molécula responsável pela coagulação do sangue e que quem sofre dessa doença não tem por alteração genética. Portanto, a pessoa receberá concentrados dessa molécula para aliviar os sintomas e evitar complicações.

4. Síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil é uma doença hereditária em que, devido a um erro no cromossomo X, a pessoa afetada não possui um gene específico. Este gene é responsável pela produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento adequado do cérebro. Por esse motivo, a síndrome do X frágil está associada à deficiência intelectual.

O envolvimento do cérebro pode ser mais ou menos grave, embora os sintomas geralmente sejam os seguintes:

Problemas de aprendizagem
Deficiência intelectual (que pode ser grave)
Dificuldade em socializar
Comportamentos violentos (em alguns casos)
Distúrbios emocionais
Dificuldades de fala

Obviamente, essa doença não tem cura. No entanto, a terapia educacional e comportamental e os medicamentos podem ajudar as pessoas afetadas a ter uma melhor qualidade de vida.

5. Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada por mudanças na anatomia dos glóbulos vermelhos, as células responsáveis pelo transporte de oxigênio pelo corpo através do sangue. As pessoas afetadas têm glóbulos vermelhos que são muito rígidos e no formato incorreto, de modo que o transporte de oxigênio não ocorre como deveria.

Essa falta de glóbulos vermelhos saudáveis e os consequentes problemas no transporte de oxigênio têm os seguintes sintomas:

Fadiga e fraqueza
Dor no abdômen, tórax, articulações e ossos (por bloqueio do fluxo sanguíneo)
Inchaço das mãos e pés
Infecções recorrentes
Problemas de visão
Crescimento atrofiado

Apesar de não haver cura, os tratamentos à base de medicamentos para reduzir a dor e aliviar os sintomas podem ajudar. Transfusões de sangue e até mesmo um transplante de medula óssea também podem ser feitos.

6. Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária caracterizada por um erro em um gene, uma condição que faz com que não seja produzida proteína suficiente para manter os músculos saudáveis.

Isso causa uma perda progressiva de massa muscular que causa os seguintes sintomas:

Dificuldade para andar
Dor muscular
Rigidez
Dificuldade de aprendizagem
Quedas frequentes
Problemas motores
Ponto fraco

Apesar de não ter cura, os tratamentos com medicamentos e as sessões de fisioterapia ajudam a retardar o progresso da doença e aliviar os sintomas.

7. Doença de Huntington

Doença de Huntington é uma doença hereditária caracterizada pela deterioração progressiva dos neurônios do cérebro.

Os sintomas variam muito dependendo da pessoa, embora, como regra geral, os sintomas mais frequentes sejam os seguintes:

Dificuldade de aprendizagem
Impulsividade
Promiscuidade
Insônia
Fraqueza e fadiga
Irritabilidade e tristeza
Rigidez muscular
Movimentos involuntários

Apesar da ausência de cura, os medicamentos podem aliviar e reduzir o impacto das manifestações psiquiátricas e motoras da doença.

8. Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo, ou seja, a integridade dos tecidos cartilaginoso, adiposo, ósseo e linfóide, além dos tendões. A pessoa afetada terá, portanto, problemas de coração, vasos sanguíneos, ossos e olhos, entre outros.

Os principais sintomas da doença são os seguintes:

Construção alta e esguia
Miopia (que pode ser grave)
Escoliose (coluna curvada)
Pé chato
Sopros no coração (o sangue flui muito rápido pelo coração)
Dentes apinhados

Embora não haja cura, temos tratamentos que visam reduzir a possibilidade de desenvolver complicações, que podem ser graves.

9. Hemocromatose

A hemocromatose é uma doença hereditária em que aqueles afetados absorvem mais ferro do que deveriam do que é ingerido. Isso causa um excesso de ferro no corpo, que começa a se acumular no coração, fígado e pâncreas.

Esse acúmulo de ferro causa os seguintes sintomas:

Fraqueza e fadiga
Dor nas articulações
Dor abdominal
Diabetes

No entanto, com o tempo, a doença progride e começam a aparecer sintomas graves, como insuficiência cardíaca e hepática, que, juntamente com a diabetes, são fatais.

Apesar da ausência de cura, os tratamentos, baseados em coletas de sangue periódicas para restaurar os níveis de ferro, são úteis no alívio dos sintomas e na prevenção do aparecimento de complicações graves.

10. Acondroplasia

Acondroplasia é uma doença hereditária caracterizada por comprometimento do desenvolvimento ósseo, causando o tipo mais comum de nanismo.

Os sintomas mais comuns de uma pessoa afetada pela acondroplasia são os seguintes:

Estatura baixa
Estreitamento da coluna
Braços e pernas curtos
Pés arqueados
Baixo tônus muscular
Testa proeminente
Cabeça grande em comparação com o resto do corpo

Obviamente, não há cura e os tratamentos só podem ser focados em resolver alguns problemas da coluna para que a pessoa afetada não desenvolva complicações.

Referências bibliográficas

Castaño, L., Bilbao, J.R. (1997) "Introdução à Biologia Molecular e aplicação à Pediatria: Conceitos de genética em doenças hereditárias". Anais espanhóis de Pediatria.
Associação Francesa contra Miopatias (2005) "Doenças genéticas e genética das doenças". AFM.
Robitaille, J.M. (2016) "The Transmission of Hereditary Characteristics". SOFAD.