Doença de Fahr: o que é, causas e principais sintomas - Psicologia - 2023
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A doença de Fahr consiste no acúmulo patológico cálcio nos gânglios basais e outras estruturas subcorticais. Esse fenômeno causa sintomas como tremores parkinsonianos, perda de habilidades motoras, deterioração cognitiva progressiva e alterações típicas da psicose, como alucinações.
Neste artigo iremos analisar as principais causas e sintomas da síndrome de Fahr. No entanto, é uma doença muito rara, por isso o conhecimento atual sobre ela é limitado; essa também pode ser uma das razões pelas quais não há tratamento para a síndrome.
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O que é a síndrome de Fahr?
A síndrome de Fahr é uma doença neurodegenerativa de origem genética caracterizada por calcificação bilateral progressiva dos gânglios basais, um conjunto de núcleos cerebrais subcorticais que estão associados ao aprendizado e automação de movimentos, entre outras funções. Também pode afetar outras regiões do cérebro.
Consequentemente, essa alteração causa sintomas motores, como tremores parkinsonianos e disartria, mas também psicológicos, incluindo diminuição do humor e fenômenos semelhantes aos da psicose (por exemplo, alucinações), e de outros tipos; notável é o aparecimento de convulsões e derrames isquêmicos.
Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo patologista alemão Karl Theodor Fahr em 1930. É também conhecida por outros nomes: "calcificação idiopática dos gânglios da base", "calcificação cerebral familiar primária", "ferrocalcinose cerebrovascular", "calcinose dos núcleos de o cérebro ”,“ síndrome de Chavany-Brunhes ”e“ síndrome de Fritsche ”.
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Epidemiologia e prognóstico
É uma doença muito rara que afeta mais pessoas na faixa dos 40 e 50 anos; A própria calcificação dos gânglios da base é um fenômeno natural associado à idade, embora geralmente não ocorra no grau característico da síndrome. Na atualidade não há cura conhecida para a doença de Fahr.
É muito difícil fazer prognósticos sobre o desenvolvimento de casos de doença de Fahr, pois pesquisas sugerem que nem a gravidade da calcificação nem a idade do paciente podem ser usadas como preditores de déficits neurológicos e cognitivos. Porém, o mais comum é que a doença acabe causando a morte.
Sintomas desta doença
A gravidade dos sintomas da doença de Fahr varia dependendo do caso. Embora muitas pessoas afetadas não mostrem quaisquer sinais, em outros casos eles aparecem alterações muito graves que alteram a percepção, cognição, movimento e outras áreas de desempenho. Os sintomas extrapiramidais geralmente são os primeiros a aparecer.
Um conjunto de sinais que tem chamado especial atenção para a medicina no caso da doença de Fahr são Sintomas parkinsonianos, incluindo tremores em repouso, rigidez muscular, distúrbios da marcha, movimentos involuntários dos dedos ou a falta de expressividade facial característica, conhecida como “máscara facial”.
De forma sintética, os sintomas mais comuns desta síndrome são os seguintes:
- Aparência progressiva de déficits de cognição e memória levando à demência
- Distúrbios motores, como tremores parkinsonianos, atetose e movimentos de tarefas
- Crise convulsiva
- Dor de cabeça
- Sintomas psicóticos: perda de contato com a realidade, alucinações, delírios, etc.
- Alterações na percepção sensorial
- Perda de habilidades motoras aprendidas
- Movimento dos olhos e disfunção da visão
- Dificuldades para caminhar
- Rigidez muscular e espasticidade
- Déficit de articulação do fonema (disartria) e fala lenta
- Instabilidade emocional e sintomas depressivos
- Dificuldade em engolir alimentos e líquidos
- Aumento do risco de acidentes vasculares isquêmicos
Causas e fisiopatologia
Os sinais e sintomas da doença de Fahr são devidos a acúmulo de cálcio e outros compostos no sistema circulatório, particularmente nas paredes celulares dos capilares e grandes artérias e veias. Substâncias adicionais que foram detectadas nesses depósitos incluem mucopolissacarídeos e elementos como magnésio e ferro.
As estruturas cerebrais cujo envolvimento é fundamental na manifestação da síndrome de Fahr são os gânglios da base (especialmente o globo pálido, o putâmen e o núcleo caudado), o tálamo, o cerebelo e a substância branca subcortical, ou seja, os grupos de neurônios mielinizados axônios que se encontram abaixo do córtex cerebral.
A calcificação patológica dessas regiões tem sido principalmente associada com mutações genéticas transmitidas por herança autossômica recessiva. Sabe-se que alguns dos genes afetados estão relacionados ao metabolismo do fosfato e à manutenção da barreira hematoencefálica, essenciais na proteção bioquímica do cérebro.
No entanto, a herança autossômica dominante explica apenas cerca de 60% dos casos de doença Fahr. Para o resto, as causas incluem herança recessiva, infecções como HIV (o vírus da AIDS), disfunções da glândula paratireóide, vasculite do sistema nervoso central, radioterapia e quimioterapia.
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