Síndromes mieloproliferativas: tipos, sintomas, causas, tratamentos - Ciência - 2023

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o síndromes mieloproliferativas São um grupo de doenças crônicas que têm graves consequências na saúde e na vida em geral das pessoas que as sofrem. Esses tipos de síndromes, atualmente chamados de neoplasias mieloproliferativas, incluem todas as condições em que pelo menos um tipo de célula sanguínea, produzida na medula óssea, se desenvolve e se prolifera de forma descontrolada.

A principal diferença entre essas síndromes em relação às síndromes mielodisplásicas é que, nas síndromes mieloproliferativas, a medula óssea forma células de forma descontrolada, enquanto nas síndromes mielodisplásicas há um déficit na fabricação de células.

Para entender bem o assunto, é necessário saber como as células sanguíneas se desenvolvem a partir das células-tronco da medula óssea, explicadas no artigo sobre síndromes mielodisplásicas.


Causas

As síndromes mieloproliferativas ocorrem porque a medula óssea cria células de maneira descontrolada, mas não está totalmente claro por que isso acontece. Como na maioria das síndromes, existem dois tipos de fatores que parecem estar relacionados ao aparecimento da síndrome:

Fatores genéticos

Em alguns pacientes, descobriu-se que um cromossomo, chamado cromossomo Filadélfia, é mais curto do que o normal. Portanto, parece que existe um componente genético que aumenta a predisposição a sofrer com essa doença.

Fatores Ambientais

Fatores genéticos por si só não explicam essas síndromes, pois há pessoas nas quais o encurtamento do cromossomo Filadélfia não foi encontrado e, no entanto, apresentam uma das síndromes.

Alguns estudos sugerem que fatores ambientais, como exposição contínua à radiação, produtos químicos ou metais pesados, aumentam a probabilidade de desenvolver esse tipo de doença (como ocorre em outros tipos de câncer).


Fatores de risco

Outros fatores, como idade ou sexo do paciente, podem aumentar o risco de desenvolver uma síndrome mieloproliferativa. Esses fatores de risco são descritos na tabela a seguir:

Tipos de síndromes mieloproliferativas

A classificação atual de síndromes mieloproliferativas inclui:

Policitemia vera

Esta síndrome é caracterizada pela medula óssea produzindo muitas células sanguíneas, especialmente glóbulos vermelhos, que engrossam o sangue. Está relacionado ao gene JAK2, que aparece mutado em 95% dos casos (Ehrlich, 2016).

Trombocitemia essencial

Essa condição ocorre quando a medula óssea produz muitas plaquetas, fazendo com que o sangue coagule e forme trombos que obstruem os vasos sanguíneos, o que pode causar infartos cerebrais e miocárdicos.


Mielofibrose primária

Essa doença, também chamada de mielesclerose, ocorre quando a medula óssea produz muito colágeno e tecido fibroso, o que diminui sua capacidade de criar células sanguíneas.

Leucemia mielóide crônica

Essa síndrome, também chamada de câncer de medula, é caracterizada pela produção descontrolada de granulócitos, um tipo de glóbulo branco, que acaba invadindo a medula óssea e outros órgãos, impedindo seu bom funcionamento.

Sintomas

Na maioria dos casos, os sintomas não são perceptíveis no início da doença, então as pessoas geralmente percebem que têm a síndrome em testes de rotina. Exceto no caso de mielofibrose primária, em que o baço normalmente aumenta de tamanho, resultando em dor abdominal.

Cada síndrome apresenta um quadro clínico diferente com sintomas característicos, embora alguns sintomas estejam presentes em várias condições.

-Polycythemia vera

A manifestação clínica inclui os seguintes sintomas:

Sintomas inespecíficos (ocorrem em 50% dos casos)

  • Astenia (fraqueza física ou fadiga).
  • Suor noturno.
  • Perda de peso.
  • Crise de gota.
  • Desconforto epigástrico.
  • Coceira generalizada (coceira).
  • Dificuldade para respirar.

Fenômenos trombóticos (ocorrem em 50% dos casos)

  • Acidentes vasculares cerebrais.
  • Angina pectoris.
  • Ataques cardíacos
  • Claudicação intermitente (dor muscular) das extremidades inferiores.
  • Trombose nas veias abdominais.
  • Insuficiência vascular periférica (com vermelhidão e dor nos dedos e na planta dos pés que piora com a exposição ao calor).

Sangramento (ocorre em 15-30% dos casos)

  • Epistaxe (sangramento pelas narinas).
  • Gengivorragia (sangramento nas gengivas).
  • Sangramento digestivo

Manifestações neurológicas (ocorrem em 60% dos casos)

  • Dores de cabeça
  • Formigamento nas mãos e pés.
  • Sentindo zonzo
  • Distúrbios visuais

-Trombocitemia essencial

A manifestação clínica inclui os seguintes sintomas:

Distúrbios da microcirculação (ocorrem em 40% dos casos)

  • Vermelhidão e dor nos dedos das mãos e dos pés.
  • Gânglios distais.
  • Acidentes cerebrovasculares transitórios.
  • Isquemias.
  • Síncope.
  • Instabilidade
  • Distúrbios visuais

Trombose (ocorre em 25% dos casos)

Hemorragias (ocorrem em 5% dos casos).

-Mielofibrose primária

A manifestação clínica inclui os seguintes sintomas:

Constitucional (ocorre em 30% dos casos)

  • Falta de apetite.
  • Perda de peso.
  • Suor noturno.
  • Febre.

Derivados da anemia (ocorre em 25% dos casos)

  • Astenia (fraqueza física ou fadiga).
  • Dispnéia aos esforços (sensação de falta de ar).
  • Edema nas extremidades inferiores (inchaço causado pela retenção de líquidos).

Esplenomegalia (ocorre em 20% dos casos)

  • Edema do baço com dor abdominal.

Outras causas menos frequentes (ocorrem em 7% dos casos)

  • Tromboses arteriais e venosas.
  • Hiperuricemia (aumento do ácido úrico no sangue), que pode causar gota.
  • Coceira generalizada (coceira).

-Leucemia mielóide crônica

A maioria dos sintomas são constitucionais:

  • Astenia (fraqueza física ou fadiga).
  • Perda de apetite e peso.
  • Febre e suores noturnos.
  • Problemas respiratórios.

Embora os pacientes também possam sofrer outros sintomas, como infecções, fraqueza e ossos quebrados, ataques cardíacos, sangramento gastrointestinal e baço aumentado (esplenomegalia).

Tratamento

Atualmente não há tratamento disponível que possa curar as síndromes mieloproliferativas, mas existem tratamentos para aliviar os sintomas e prevenir possíveis complicações futuras que o paciente possa sofrer.

O tratamento utilizado depende do tipo de síndrome proliferativa, embora existam algumas indicações (como alterações nutricionais) que são genéricas para todas as síndromes mieloproliferativas.

Policitemia vera

Os tratamentos utilizados para o alívio dos sintomas da policitemia vera têm como objetivo reduzir o número de hemácias, para isso são utilizados medicamentos e outras terapias, como a flebotomia.

A flebotomia é realizada para evacuar uma certa quantidade de sangue, por meio de uma pequena incisão, para diminuir os níveis de glóbulos vermelhos e reduzir a probabilidade de os pacientes terem um ataque cardíaco ou outra doença cardiovascular.

Este é um tratamento de primeira linha, ou seja, o primeiro tratamento que o paciente recebe após o diagnóstico. Isso porque ele tem se mostrado o único tratamento que aumenta a expectativa de vida das pessoas com policitemia vera.

O tratamento com medicamentos inclui:

  • Terapia mielossupressora com hidroxiureia (nomes comerciais: Droxia ou Hydrea) ou anagrelida (nome comercial: Agrylin). Esses medicamentos reduzem o número de glóbulos vermelhos.
  • Baixas doses de aspirina, para reduzir febre e vermelhidão e ardor na pele.
  • Anti-histamínicos, para reduzir a coceira.
  • Alopurinol, para reduzir os sintomas da gota.

Em alguns casos, também é necessário aplicar outras terapias, como transfusões de sangue se o paciente tiver anemia ou cirurgia para remover o baço se ele tiver aumentado de tamanho.

Trombocitemia essencial

A trombocitemia essencial é principalmente mediação gerenciada, incluindo:

  • Terapia mielossupressora com hidroxiureia (nomes comerciais: Droxia ou Hydrea) ou anagrelida (nome comercial: Agrylin), para reduzir os níveis de glóbulos vermelhos.
  • Baixas doses de aspirina, para reduzir dores de cabeça e vermelhidão e ardor na pele.
  • Ácido aminocapróico, para reduzir o sangramento (geralmente usado antes da cirurgia, para prevenir o sangramento).

Mielofibrose primária

A mielofibrose primária é tratada basicamente com medicamentos, embora em casos graves outros tratamentos como cirurgias, transplantes e transfusões de sangue possam ser necessários.

O tratamento com medicamentos inclui:

  • Terapia mielossupressora com hidroxiureia (nomes comerciais: Droxia ou Hydrea), para reduzir o número de glóbulos brancos e plaquetas, melhorar os sintomas da anemia e prevenir algumas complicações, como o aumento do baço.
  • Talidomida e lenalidomida, para tratar anemia.

Em alguns casos, o baço aumenta significativamente de tamanho e requer cirurgia para removê-lo.

Se a pessoa tiver anemia grave, ela precisará se submeter a transfusões de sangue, além de dar continuidade à medicação.

Nos casos mais graves é necessário realizar um transplante de medula óssea, que substitui as células danificadas ou destruídas por saudáveis.

Leucemia mielóide crônica

O número de tratamentos disponíveis para a leucemia mieloide crônica aumentou dramaticamente e inclui principalmente terapias medicamentosas e transplantes.

O tratamento com medicamentos inclui:

  • Terapia direcionada para o câncer, com medicamentos como dasatinibe (nome comercial: Sprycel), imatinibe (nome comercial: Gleevec) e nilotinibe (nome comercial: Tasigna). Esses medicamentos afetam certas proteínas nas células cancerosas que as impedem de se multiplicar de forma descontrolada.
  • Interferon, para ajudar o sistema imunológico do paciente a combater as células cancerosas. Este tratamento é usado apenas se um transplante de medula óssea não puder ser realizado.
  • Na quimioterapia, drogas como a ciclofosamida e a citarabina são administradas para matar as células cancerosas. Geralmente é feito antes de o paciente receber um transplante de medula óssea.

Além da terapia médica, existem outros tratamentos que podem melhorar significativamente as condições e a expectativa de vida dos pacientes, como o transplante de medula óssea ou de linfócitos.

Referências

  1. Ehrlich, S. D. (2 de fevereiro de 2016). Doenças mieloproliferativas. Obtido do Centro Médico da Universidade de Maryland:
  2. Fundação Josep Carreras. (s.f.). Síndromes mieloproliferativas crônicas. Obtido em 17 de junho de 2016, da Fundación Josep Carreras
  3. Gerds, Aaron T. (abril de 2016). Neoplasias Mieloproliferativas. Obtido na Cleveland Clinic