Síndrome de Arlequim: sintomas, causas e tratamentos - Ciência - 2023

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o ictiose arlequim A síndrome de Arlequim é uma doença congênita rara manifestada por lesões hiperceratóticas escamosas na pele. É uma condição relativamente grave que causa alteração das características dermatológicas normais.

Tanto a deformidade nos olhos e lábios quanto as placas poligonais características no corpo do recém-nascido se assemelham a um arlequim, daí o nome que é dado. A primeira menção a esta rara doença foi feita pelo reverendo Oliver Hart em 1750. Este religioso fez uma descrição precisa das manifestações dermatológicas de um recém-nascido.

A ictiose engloba um grupo de doenças cutâneas de origem genética. O termo vem da palavra grega ichty –fish- devido às lesões escamosas presentes. A forma clínica mais grave é justamente a síndrome do arlequim.

As manifestações clínicas incluem hiperceratose de placa espessa e escamosa com sulcos profundos nas dobras. Mais longe. As deformidades são vistas nas pálpebras, lábios, nariz e orelhas. A alteração da pele é tão grave que afeta a regulação do calor corporal, sudorese e sensibilidade.

A principal causa da ictiose arlequim é um defeito genético relacionado à proteína transportadora ABCA12. Devido a esse defeito, os lipídios não são transportados adequadamente para a pele. É uma doença hereditária autossômica recessiva. É comum encontrar uma relação de consangüinidade entre os pais de crianças com essa síndrome.

A prevalência dessa condição é muito baixa. Embora não haja cura, existem medicamentos disponíveis para melhorar ou aliviar os sintomas.

Sintomas

As manifestações dermatológicas são o achado mais comum na síndrome arlequim. Secundariamente, outros sistemas são afetados por esta doença.

-Recém nascido

Pele

A superfície da pele mostra hiperceratose generalizada, ressecamento e descamação espessa. A hiperqueratose é devido à produção excessiva de queratina.

A lesão típica são placas hiperqueratóticas alongadas ou poligonais delimitadas pela formação de sulcos profundos nas dobras. As ranhuras ou fissuras são geralmente avermelhadas e úmidas

Região facial

- Ectrópio pronunciado. Ectrópio é a eversão da superfície externa das pálpebras, impedindo sua abertura e fechamento. Como consequência, o olho fica exposto à secura e infecções.

- Eclabius. As bordas dos lábios são evertidas devido à tração da pele facial, impedindo sua movimentação. A boca permanece aberta, limitando a amamentação.

- Hipotrofia nasal, devido ao mau desenvolvimento do nariz devido ao achatamento do septo e à deformidade das barbatanas nasais. As narinas podem estar ausentes ou bloqueadas.

- Hipotrofia atrial, que corresponde à malformação das orelhas. As orelhas parecem achatadas e mal definidas, e o canal auditivo ausente ou obstruído pela pele.

Limitação funcional

Os movimentos normais do corpo e dos membros são limitados ou ausentes. A hiperqueratose diminui a elasticidade e o turgor da pele, transformando-a em uma casca grossa.

Deformidade e desenvolvimento impróprio dos dedos

- Ausência de dedos.

- Dedos supranumerários (polidactilia).

- Hipotrofia dos dedos e membros.

- Amputações espontâneas.

Sem suor

A função normal das glândulas sudoríparas é comprometida pela espessura da pele e, em alguns casos, ocorre atrofia glandular. Isso mantém a pele seca e não há controle de temperatura.

Em contraste, fluidos e eletrólitos são perdidos através das fissuras, o que promove desequilíbrios hidroeletrolíticos

Dificuldade respiratória

A rigidez da pele no nível torácico causa restrição dos movimentos respiratórios. Existem vários graus de dificuldade respiratória, até mesmo a insuficiência respiratória.

Outras manifestações

- Desidratação e alteração de eletrólitos, devido às perdas exsudativas das fissuras.

- Hipoglicemia devido à nutrição inadequada.

- Desnutrição.

- Maior suscetibilidade a infecções devido à perda de pele como barreira.

- Alterações do estado de consciência por falta de oxigênio, glicose ou infecção.

- Convulsões produzidas por distúrbios metabólicos.

-Adulto

A ictiose arlequim apresenta alta taxa de morbidade no recém-nascido. Atualmente, o tratamento oportuno permite a sobrevivência de pelo menos 50% dos afetados, chegando à idade adulta. Com tratamento e cuidados adequados, o descolamento do colódio é observado em algumas semanas.

Os sintomas presentes, com a devida atenção, podem permitir o desenvolvimento de uma vida relativamente normal.

Pele

- Eritrodermia generalizada. A pele tem aspecto avermelhado, como se fosse desprovida de epiderme.

- Descamação. Perde-se o equilíbrio anormal da pele, por isso persiste uma descamação que pode ser ligeira a intensa.

- Ceratodermia nas palmas das mãos e plantas dos pés. Também dependente das alterações cutâneas, observa-se espessamento da pele das mãos e pés, com fissuras e descamação.

- Fissuras nas dobras.

Ocular

O ectrópio persiste na maioria dos casos e, portanto, requer tratamento de proteção ocular.

Sintomas gerais

As propriedades de barreira protetora e termorreguladora da pele são alteradas, apresentando sintomas relacionados.

- Predisposição a infecções

- Transpiração alterada

- Perda de eletrólitos.

- Alteração na regulação da temperatura corporal, além da perda de eletrólitos, distúrbios da sudorese e

Outros sinais e sintomas

- Distúrbios do crescimento e desenvolvimento, e por isso baixa estatura.

- Deformidade nas orelhas e dedos.

- Alteração do desenvolvimento das unhas.

- Falta de pelos no corpo ou alopecia.

Causas

A síndrome de Arlequim é uma doença genética autossômica recessiva. Os pais não necessariamente têm a doença, mas são portadores de genes alterados que causam ictiose.

Foi sugerido que a ictiose arlequim é o resultado de uma mutação desses genes. Além disso, a consanguinidade é observada nos pais deste e de outros tipos de ictiose.

A molécula ABCA12 é uma proteína ligada à molécula de ATP responsável pelo transporte de lipídios através da membrana celular. Eles são encontrados nas células que constituem a pele, bem como nas células dos pulmões, testículos e até mesmo de órgãos fetais.

Uma das principais funções do ABCA12 é transportar lipídios para os grânulos lamelares que fornecem ceramidas -epidermosides- como constituintes da epiderme.

O gene que codifica para o transportador é alterado e o ABCA12 não consegue cumprir sua função corretamente. A disfunção, deformação ou ausência de grânulos lamelares é conseqüência disso.

Os grânulos lamelares têm uma função primária na constituição da pele. Por um lado, transferem as ceramidas para a epiderme e, por outro, facilitam a descamação normal. A alteração ou falta de grânulos lamelares produz deficiência na descamação e na barreira que impede a saída de líquidos pela pele.

Por fim, a mutação ABCA12 se expressa nos sintomas dermatológicos que caracterizam a síndrome do arlequim.

Tratamentos

Sua evolução e sobrevida dependem do tratamento adequado e rápido do recém-nascido com ictiose. Uma série de medidas, entre cuidados e medicamentos, são utilizadas para garantir a sobrevivência do recém-nascido.

Bebês e adultos receberão tratamentos para manter a pele protegida e limpa como resultado da eritrodermia persistente.

-No recém-nascido

- Mantenha em um ambiente estéril.

- Intubação endotraqueal.

- Aplicar curativos úmidos com solução salina na pele. Além disso, é indicado o uso de hidratantes e emolientes.

- Prevenção de infecções e, conseqüentemente, uso de antibióticos.

- Substituição de fluidos intravenosos e eletrólitos.

- Os retinóides são uma série de medicamentos relacionados à vitamina A com ação específica no crescimento das células dérmicas. A isotretionina, além do etretinato e seu derivado acitretina, são os retinóides mais utilizados.

- A prevenção da ceratite por ectrópio requer pomadas e hidratantes oftálmicos.

- Na criança e no adulto

- Protetor solar ou filtro.

- Sabonetes neutros, no entanto, às vezes requerem substitutos do sabão ou sabonetes sindet.

- Loções hidratantes e emolientes. Por outro lado, o uso de ceratolíticos tópicos está indicado em caso de descamação ou ceratodermia.

- Dependendo do grau de ectrópio ou risco de ceratite ocular, requer o uso de soluções tópicas ou pomadas. Tanto as lágrimas artificiais quanto as pomadas hidratantes, além dos antibióticos, são as mais utilizadas.

Referências

Prendiville, J; Rev por Elston, DM (2016). Ictiose arlequim. Recuperado de emedicine.medscape.com
Wikipedia (última rev. 2018). Ictiose do tipo arlequim. Recuperado de en.wikipedia.org
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(s.f.). Sindicato de Arlequim. Recuperado de sindrome-de.info
Base para ictiose e tipos de pele relacionados (s.f.) O que é ictiose? Recuperado de firstskinfoundation.org
Fundação para ictiose e tipos de pele relacionados (s.f.) Ictiose arlequim: uma perspectiva clínica. Recuperado de firstskinfoundation.org