Lei de Hardy-Weinberg: história, suposições e exercícios - Ciência - 2023

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Lei de Hardy-Weinberg: história, suposições e exercícios - Ciência
Lei de Hardy-Weinberg: história, suposições e exercícios - Ciência

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o lei deHardy-Weinberg, também chamado de princípio ou equilíbrio de Hardy-Weinberg, consiste em um teorema matemático que descreve uma população diplóide hipotética com reprodução sexual que não está evoluindo - as frequências dos alelos não mudam de geração para geração.

Este princípio assume cinco condições necessárias para que a população permaneça constante: ausência de fluxo gênico, ausência de mutações, acasalamento aleatório, ausência de seleção natural e um tamanho populacional infinitamente grande. Dessa forma, na ausência dessas forças, a população permanece em equilíbrio.

Quando qualquer uma das premissas acima não é atendida, ocorre a mudança. Por essa razão, seleção natural, mutação, migrações e deriva genética são os quatro mecanismos evolutivos.


De acordo com este modelo, quando as frequências alélicas de uma população são p Y o que, as frequências do genótipo serão p2, 2pq Y o que2.

Podemos aplicar o equilíbrio de Hardy-Weinberg no cálculo das frequências de certos alelos de interesse, por exemplo, para estimar a proporção de heterozigotos em uma população humana. Podemos também verificar se uma população está ou não em equilíbrio e propor hipóteses de que forças estão agindo sobre essa população.

Perspectiva histórica

O princípio Hardy-Weinberg nasceu em 1908 e deve seu nome a seus cientistas G.H. Hardy e W. Weinberg, que chegaram independentemente às mesmas conclusões.

Antes disso, outro biólogo chamado Udny Yule havia enfrentado o problema em 1902. Yule começou com um conjunto de genes em que as frequências de ambos os alelos eram 0,5 e 0,5. O biólogo mostrou que as frequências foram mantidas durante as gerações seguintes.


Embora Yule tenha concluído que as frequências dos alelos podem ser mantidas estáveis, sua interpretação foi muito literal. Ele acreditava que o único estado de equilíbrio era encontrado quando as frequências correspondiam ao valor de 0,5.

Yule discutiu acaloradamente suas novas descobertas com R.C. Punnett - amplamente conhecido no campo da genética pela invenção do famoso "quadrado de Punnett". Embora Punnett soubesse que Yule estava errado, ele não encontrou uma maneira matemática de provar isso.

Assim, Punnett contatou seu amigo matemático Hardy, que conseguiu resolver o problema imediatamente, repetindo os cálculos usando variáveis ​​gerais, e não o valor fixo de 0,5 como Yule havia feito.

Genética da População

A genética populacional visa estudar as forças que levam a mudanças nas frequências alélicas em populações, integrando a teoria da evolução por seleção natural de Charles Darwin e a genética mendeliana. Hoje, seus princípios fornecem a base teórica para a compreensão de muitos aspectos da biologia evolutiva.


Uma das ideias cruciais da genética populacional é a relação entre mudanças na abundância relativa de características e mudanças na abundância relativa dos alelos que a regulam, explicada pelo princípio de Hardy-Weinberg. Na verdade, esse teorema fornece a estrutura conceitual para a genética de populações.

À luz da genética populacional, o conceito de evolução é o seguinte: mudança nas frequências alélicas ao longo das gerações. Quando não há mudança, não há evolução.

Qual é o equilíbrio de Hardy-Weinberg?

O equilíbrio de Hardy-Weinberg é um modelo nulo que nos permite especificar o comportamento do gene e das frequências alélicas ao longo das gerações. Em outras palavras, é o modelo que descreve o comportamento dos genes nas populações, sob uma série de condições específicas.

Notação

No teorema de Hardy-Weinbergm, a frequência alélica de PARA (alelo dominante) é representado pela letra p, enquanto a frequência alélica de para (alelo recessivo) é representado pela letra q.

As frequências de genótipo esperadas são p2, 2pq Y o que2, para o homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa), respectivamente.

Se houver apenas dois alelos nesse locus, a soma das frequências dos dois alelos deve ser necessariamente igual a 1 (p + q = 1). A expansão binomial (p + q)2 representam frequências genotípicas p2 + 2pq + q2 = 1.

Exemplo

Em uma população, os indivíduos que a constituem se cruzam para dar origem à descendência. De forma geral, podemos apontar os aspectos mais importantes desse ciclo reprodutivo: a produção de gametas, sua fusão para dar origem a um zigoto e o desenvolvimento do embrião para dar origem à nova geração.

Vamos imaginar que podemos rastrear o processo do gene Mendeliano nos eventos mencionados. Fazemos isso porque queremos saber se um alelo ou genótipo aumentará ou diminuirá em frequência e por quê.

Para entender como as frequências gênicas e alélicas variam em uma população, seguiremos a produção de gametas em um conjunto de camundongos. Em nosso exemplo hipotético, o acasalamento ocorre aleatoriamente, onde todos os espermatozoides e óvulos são misturados aleatoriamente.

No caso dos ratos, essa suposição não é verdadeira e é apenas uma simplificação para facilitar os cálculos. No entanto, em alguns grupos de animais, como certos equinodermos e outros organismos aquáticos, os gametas são expelidos e colidem aleatoriamente.

Primeira geração de ratos

Agora, vamos concentrar nossa atenção em um locus específico, com dois alelos: PARA Y para. Seguindo a lei enunciada por Gregor Mendel, cada gameta recebe um alelo do locus A. Suponha que 60% dos óvulos e espermatozóides recebam o alelo PARA, enquanto os 40% restantes receberam o alelo para.

Portanto, a frequência do alelo PARA é 0,6 e o ​​do alelo para é 0,4. Esse grupo de gametas será encontrado ao acaso para dar origem a um zigoto. Qual é a probabilidade de que formem cada um dos três genótipos possíveis? Para fazer isso, devemos multiplicar as probabilidades da seguinte forma:

Genótipo AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genótipo Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. No caso do heterozigoto, existem duas formas nas quais ele pode se originar. O primeiro que o esperma carrega o alelo PARA e o óvulo o alelo para, ou o inverso, o espermatozóide para e o óvulo PARA. Portanto, adicionamos 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genótipo aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Segunda geração de ratos

Agora, vamos imaginar que esses zigotos se desenvolvam e se tornem ratos adultos que produzirão gametas novamente, poderíamos esperar que as frequências dos alelos fossem iguais ou diferentes das da geração anterior?

Genótipo AA irá produzir 36% dos gametas, enquanto os heterozigotos irão produzir 48% dos gametas, e o genótipo aa 16%.

Para calcular a nova frequência de alelo, adicionamos a frequência do homozigoto mais a metade do heterozigoto, como segue:

Frequência do alelo PARA: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Frequência do alelo para: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Se as compararmos com as frequências iniciais, perceberemos que são idênticas. Portanto, de acordo com o conceito de evolução, como não há mudanças nas frequências alélicas ao longo das gerações, a população está em equilíbrio - não evolui.

Suposições de equilíbrio de Hardy-Weinberg

Que condições a população anterior deve cumprir para que suas frequências alélicas permaneçam constantes ao longo das gerações? No modelo de equilíbrio de Hardy-Weinberg, a população que não evolui atende às seguintes premissas:

A população é infinitamente grande

A população deve ser extremamente grande em tamanho para evitar os efeitos estocásticos ou aleatórios da deriva do gene.

Quando as populações são pequenas, o efeito da deriva gênica (mudanças aleatórias nas frequências dos alelos, de uma geração para outra) devido ao erro de amostragem é muito maior e pode levar à fixação ou perda de certos alelos.

Não há fluxo gênico

Não existem migrações na população, portanto, alelos que podem alterar as frequências dos genes não podem chegar ou partir.

Sem mutações

Mutações são mudanças na sequência do DNA e podem ter diferentes causas. Essas mudanças aleatórias modificam o pool gênico na população, pela introdução ou eliminação de genes nos cromossomos.

Acasalamento aleatório

A mistura dos gametas deve ser feita aleatoriamente - como a suposição que usamos no exemplo do mouse. Portanto, não deve haver escolha de parceiro entre os indivíduos da população, incluindo consanguinidade (reprodução de indivíduos relacionados).

Quando o acasalamento não é aleatório, ele não causa uma mudança nas frequências dos alelos de uma geração para a próxima, mas pode gerar desvios das frequências genotípicas esperadas.

Nenhuma seleção

Não há sucesso reprodutivo diferencial de indivíduos com genótipos diferentes que podem alterar as frequências alélicas na população.

Em outras palavras, na população hipotética todos os genótipos têm a mesma probabilidade de se reproduzir e sobreviver.

Quando uma população não atende a essas cinco condições, o resultado é a evolução. Logicamente, as populações naturais não atendem a essas suposições. Portanto, o modelo de Hardy-Weinberg é usado como uma hipótese nula que nos permite fazer estimativas aproximadas de genes e frequências alélicas.

Além da falta dessas cinco condições, existem outras possíveis causas para que a população não esteja em equilíbrio.

Um deles ocorre quando loci estão ligados ao sexo ou aos fenômenos de distorção na segregação ou impulso meiótico (quando cada cópia de um gene ou cromossomo não é transmitida com igual probabilidade para a próxima geração).

Problemas resolvidos

Frequência de portadores de fenilcetonúria

Nos Estados Unidos, cerca de um em cada 10.000 recém-nascidos tem uma doença chamada fenilcetonúria.

Este distúrbio é expresso apenas em homozigotos recessivos em um distúrbio metabólico. Conhecendo esses dados, qual a frequência de portadores da doença na população?

Resposta

Para aplicar a equação de Hardy-Weinberg, devemos assumir que a escolha do parceiro não está relacionada ao gene relacionado à patologia e não há endogamia.

Além disso, assumimos que não há fenômenos migratórios nos Estados Unidos, não há novas mutações na fenilcetonúria e a probabilidade de reprodução e sobrevivência é a mesma entre os genótipos.

Se as condições mencionadas acima forem verdadeiras, podemos usar a equação de Hardy-Weinberg para realizar cálculos relevantes para o problema.

Sabemos que ocorre um caso da doença a cada 10.000 nascimentos, então o que2 = 0,0001 e a frequência do alelo recessivo será a raiz quadrada deste valor: 0,01.

Como p = 1 - o que, temos que p é 0,99. Agora temos a frequência de ambos os alelos: 0,01 e 0,99. A frequência de portadores refere-se à frequência de heterozigotos, que é calculada como 2pq. Assim, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Isso equivale a aproximadamente 2% da população. Lembre-se de que este é apenas um resultado aproximado.

A seguinte população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg?

Se soubermos o número de cada genótipo na população, podemos concluir se ele está em equilíbrio de Hardy-Weinberg. As etapas para resolver esses tipos de problemas são as seguintes:

  1. Calcule as frequências de genótipo observadas (D, H Y R)
  2. Calcular frequências de alelos (p Y o que)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Calcule as frequências de genótipo esperadas (p2, 2porque e o que2)
  2. Calcule os números esperados (p2, 2porque e o que2), multiplicando esses valores pelo número total de indivíduos
  3. Compare os números esperados com aqueles observados com o teste de X2 de Pearson.

População de borboletas

Por exemplo, queremos verificar se a seguinte população de borboletas está em equilíbrio de Hardy-Weinberg: há 79 indivíduos com um genótipo homozigoto dominante (AA), 138 do heterozigoto (Aa) e 61 dos homozigotos recessivos (aa).

O primeiro passo é calcular as frequências observadas. Fazemos isso dividindo o número de indivíduos por genótipo pelo número total de indivíduos:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Para verificar se me saí bem, este é o primeiro passo, adiciono todas as frequências e deve dar 1.

A segunda etapa é calcular as frequências dos alelos.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

o que = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Com esses dados, posso calcular as frequências de genótipo esperadas (p2, 2porque e o que2)

p2 = 0,28

2pq = 0,50

o que2 = 0,22

Calculo os números esperados, multiplicando as frequências esperadas pelo número de indivíduos. Nesse caso, o número de indivíduos observados e esperados é idêntico, portanto posso concluir que a população está em equilíbrio.

Quando os números obtidos não forem idênticos, devo aplicar o referido teste estatístico (X2 Pearson).

Referências

  1. Andrews, C. (2010). O princípio de Hardy-Weinberg. Nature Education Knowledge 3 (10): 65.
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  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Análise evolutiva. Prentice Hall.
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  6. Soler, M. (2002). Evolução: a base da Biologia. Projeto Sul.