Doenças raras: o que são, que tipos existem e 36 exemplos - Médico - 2023

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Existem doenças que todos nós sofremos pelo menos uma vez na vida: gastroenterite, gripe, constipações, erupções cutâneas. Mesmo as doenças sexualmente transmissíveis ou muitos tipos de câncer são, infelizmente, comuns na sociedade.

Todas essas doenças e agravos de alta prevalência na sociedade têm forte impacto na saúde pública, por isso a pesquisa e a busca por novas técnicas eficazes de diagnóstico e tratamento estão na ordem do dia.

Investir grandes quantias de dinheiro no estudo de doenças comuns é "lucrativo", pois muitas pessoas vão gostar de novos medicamentos, vacinas ou técnicas de detecção.

No entanto, o que acontece quando uma doença é sofrida apenas por um pequeno número de pessoas? Essa pesquisa nele não é "lucrativa", uma vez que os estudos são extremamente caros e apenas uma porcentagem muito pequena da população usará os frutos da pesquisa.

É o que acontece com as chamadas "doenças raras". Neste artigo veremos o que são, analisaremos quantos tipos existem e apresentaremos exemplos de cada um deles.

O que são doenças raras?

Embora sua definição varie de país para país, a OMS considera que uma doença deve ser classificada como "rara" se afetar menos de 5 em cada 10.000 habitantes. Portanto, são distúrbios com baixa incidência de 0,05%.

Embora seja verdade que, se olharmos um a um, a incidência de cada doença é muito baixa, devemos ter em mente que existem cerca de 7.000 doenças raras. Isso significa que, no total, 7% da população mundial sofre de algum tipo de doença rara.

490 milhões de pessoas sofrem de pelo menos uma doença rara. Só na Espanha, existem aproximadamente 3 milhões de pessoas afetadas por uma dessas 7.000 doenças diferentes.

O fato de serem tão raros é porque a maioria dessas doenças se deve a distúrbios genéticos. Os seres humanos têm cerca de 30.000 genes, e cada um deles é feito de milhares de moléculas de DNA.

Por simples acaso biológico, essas moléculas podem ser vítimas de mutações ou mudanças inesperadas, fazendo com que o gene em que se encontram não funcione adequadamente.

Isso é o que leva uma pessoa a sofrer de uma doença rara. Dado o elevado número de genes no corpo humano e o facto de poderem ocorrer mutações em qualquer deles, explica-se que existem muitos tipos de doenças raras e que a sua incidência é baixa.

Embora a maioria se deva a essas doenças genéticas, também existem doenças raras devido à infecção por algum patógeno raro.

Artigo recomendado: "Os 11 tipos de doenças infecciosas"

Tendo deixado claro o que é uma doença rara, a seguir propomos uma forma de classificá-las de acordo com seu tipo e apresentar alguns exemplos dessas doenças.

Doenças raras: os 12 tipos e exemplos

Os distúrbios genéticos podem ser localizados em qualquer gene humano. Algumas dessas mutações podem ser tão graves que impedem o desenvolvimento do feto, embora algumas delas permitam que a pessoa nasça com alguma doença rara.

Essas doenças raras podem afetar qualquer parte do corpo, tanto tecidos como órgãos, com uma gravidade que sempre depende do tipo de doença. Assim, eles podem estar relacionados a deformidades, dificuldades de digestão, doenças de pele, condições do sistema nervoso, problemas hormonais, etc.

A seguir apresentamos os diferentes tipos de doenças raras que podemos observar em humanos de acordo com a parte de nossa fisiologia que afetam.Apresentaremos também exemplos de doenças raras para cada um dos tipos.

1. Deformidades cromossômicas e anormalidades

As deformidades fisiológicas são causadas por mutações em genes ou por distúrbios cromossômicos, ou seja, que eles estão danificados ou que há mais (ou menos) do que a conta.

Os humanos têm 23 pares de cromossomos em nossas células. Qualquer coisa fora deste valor será responsável por condições mais ou menos graves.

As anomalias genéticas são responsáveis por deformidades e anomalias que podem causar incapacidades que têm grande impacto tanto na pessoa afetada como na sua família, visto que em muitos casos não podem levar uma vida independente.

Alguns exemplos de doenças raras deste tipo são:

1.1. Hutchinson-Gilford Progeria

A progéria de Hutchinson-Gilford é uma síndrome rara caracterizada por envelhecimento prematuro. Embora a inteligência não seja afetada, o paciente começa a sofrer de alopecia, rigidez articular, danos à pele e perda de gordura subcutânea desde muito jovem.

Isso acaba levando à morte prematura, geralmente devido a danos nos vasos sanguíneos do cérebro.

1.2. Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil é uma doença rara causada por um defeito hereditário no cromossomo X. Apesar de ser uma doença rara, ainda é a causa hereditária mais comum de retardo mental. Além disso, após a síndrome de Down, é a anormalidade cromossômica mais típica.

Afeta mais homens, com uma incidência de 1 em 4.000, e causa comportamento autista e retardo mental em vários graus, ansiedade e instabilidade emocional.

1.3. Síndrome de Prader Willi

Afetando 1 em 25.000 pessoas, a síndrome de Prader Willi é uma doença rara em que o desenvolvimento embrionário não é realizado de forma adequada. Suas manifestações clínicas mais comuns são retardo mental, hipogenitalismo (os órgãos sexuais não estão bem desenvolvidos), hipotonia (os músculos nunca amadurecem) e obesidade.

2. Doenças do sistema digestivo

O sistema digestivo é o conjunto de órgãos que realizam a absorção e digestão dos alimentos. Inclui boca, estômago, fígado, intestinos, etc. Por ser composto de tantos órgãos, fica suscetível a alterações nos genes que tornam seu funcionamento incorreto.

Algumas das doenças raras que afetam o sistema digestivo são:

2.1. Colangite biliar primária

A colangite biliar primária é uma doença rara que envolve o fígado. Ele faz com que os dutos biliares (aqueles que enviam a bile ao estômago para ajudar na digestão) sejam destruídos lentamente.

Isso faz com que a bile se acumule no fígado e o danifique, causando problemas de saúde: fadiga, dor abdominal, dor óssea, colesterol alto, perda de peso, etc.

2.2. Dentinogênese imperfeita

A dentinogênese imperfeita é uma doença rara que afeta a boca. Devido a uma alteração genética, ocorre um desenvolvimento anormal dos dentes. Esse distúrbio é hereditário, ou seja, é transmitido de pais para filhos.

2.3. Enterocolite necrosante

A enterocolite necrosante é uma doença rara que pode ser grave em recém-nascidos. Essa doença causa inflamação do cólon, que acaba danificando o tecido do intestino grosso.

Faz com que a criança não consiga absorver bem os nutrientes, além de aumentar o risco de infecção.

3. Doenças do sistema nervoso

Um sistema nervoso saudável permite-nos realizar as funções motoras essenciais para levar uma vida independente. Também regula as ações inconscientes do nosso corpo, como a respiração e os batimentos cardíacos.

Qualquer distúrbio genético que comprometa a integridade desse sistema nervoso pode ter consequências graves para a saúde ou, pelo menos, afetar o dia a dia do paciente.

Alguns exemplos de doenças raras que afetam o sistema nervoso são:

3.1. Síndrome de Moebius

A síndrome de Moebius é uma doença rara na qual dois nervos cranianos importantes não estão bem desenvolvidos ao nascimento. Esses dois nervos são responsáveis por controlar o piscar e o movimento dos olhos.

Portanto, tem sérias implicações, como paralisia facial e perda de expressão. Isso pode ser acompanhado por fala arrastada e baba.

3.2. Esclerose lateral amiotrófica

A Esclerose Lateral Amiotrófica, mais conhecida como ELA, é uma doença neurodegenerativa rara que causa a perda progressiva da função dos neurônios motores.

Geralmente se manifesta a partir dos 40-60 anos, quando a deterioração muscular começa a ponto de causar a morte por insuficiência respiratória.

3.3. Insensibilidade congênita à dor

A insensibilidade congênita à dor é um distúrbio raro em que o sistema nervoso autônomo é afetado, responsável por perceber os estímulos. Como consequência, o paciente não consegue interpretar a dor corretamente. Ele não sente isso.

Devem ser supervisionados constantemente, pois correm o risco de sofrer lesões graves (traumas, queimaduras, luxações, etc.) sem perceber, o que significa que sua expectativa de vida é inferior à média.

3.4. Síndrome de Gilles de la Tourette

A síndrome de Gilles de la Tourette, também conhecida como “tique nervoso”, é uma doença rara que afeta o sistema nervoso e se caracteriza por movimentos constantes, involuntários e repetitivos. Podem ser palavras ou ruídos específicos (fungando, tossindo, grunhindo, etc.).

4. Doenças da pele e do tecido conjuntivo

A pele, o tecido subcutâneo e o tecido conjuntivo também são suscetíveis a alguns distúrbios em sua fisiologia, que têm diferentes implicações na saúde das pessoas afetadas.

Alguns exemplos de doenças raras neste grupo são:

4.1. Epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa é uma doença hereditária caracterizada por fragilidade incomum da pele e mucosa. Isso faz com que o paciente desenvolva bolhas com facilidade exagerada após fricção leve ou mesmo sem motivo aparente.

4.2. síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária rara que afeta o tecido conjuntivo, ou seja, as fibras que mantêm os órgãos do corpo unidos. Dependendo de onde o distúrbio está localizado, ele pode afetar o coração, o esqueleto, os olhos, os vasos sanguíneos, etc.

Embora a doença possa ser fatal se o coração ou os vasos sanguíneos forem afetados, a manifestação mais comum é que os pacientes têm membros desproporcionalmente grandes. Além disso, geralmente são pessoas altas e magras.

4.3. Dermatite herpetiforme

A dermatite herpetiforme é uma doença rara que afeta a pele e é caracterizada pela formação de pequenas bolhas e inchaços semelhantes a colmeias em várias partes do corpo.

5. Doenças endócrinas e metabólicas

O sistema endócrino é o conjunto de órgãos responsáveis pela produção de hormônios, moléculas que regulam todas as funções do nosso corpo e que participam das vias metabólicas.

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Os distúrbios na produção desses hormônios têm implicações na fisiologia de todo o organismo. Alguns exemplos dessas doenças são os seguintes:

5.1. doença de Addison

A doença de Addison é uma doença rara caracterizada pelo fato de que as glândulas supra-renais não produzem hormônios suficientes. Localizadas acima dos rins, essas glândulas são responsáveis pela liberação de cortisol e aldosterona, dois hormônios básicos do corpo.

Não ingerir esses hormônios em quantidade suficiente tem consequências graves para o corpo: fadiga, baixo nível de açúcar no sangue, dores musculares, depressão, queda de cabelo, etc. Pode até ser mortal.

5,2 Cistinúria

A cistinúria é uma doença hereditária rara que causa erros nas vias metabólicas. A cistina, um aminoácido, é livre e se liga a outras moléculas. Isso causa a formação de cálculos renais nos rins, no ureter e na bexiga.

5.3. AL amiloidose

A amiloidose AL é uma doença rara que afeta a forma das proteínas. Estes não têm a estrutura que deveriam ter e passam a se depositar extracelularmente causando danos aos órgãos. Pode acabar causando insuficiência cardíaca.

6. Doenças do sistema geniturinário

O sistema geniturinário inclui os órgãos urinários e os do sistema reprodutor. Eles também são suscetíveis a várias doenças devido a distúrbios genéticos.

Alguns exemplos dessas doenças são os seguintes:

6.1. Cistite intersticial

A cistite intersticial é uma doença rara caracterizada por inflamação da bexiga. Isso causa dores fortes e uma necessidade constante de urinar.

6,2 Nefronoptise

A nefronoptise é uma doença hereditária rara que se manifesta desde a infância e afeta os rins. Acaba causando insuficiência renal que envolve um transplante ou tratamento dialítico.

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6.3. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: 1 / 5.000

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser é uma doença rara caracterizada por uma malformação durante o desenvolvimento embrionário dos ductos de Müller, que nas mulheres formam as trompas de falópio, o útero, o colo do útero e a parte superior da vagina. Isso causa problemas na fertilidade da mulher.

7. Doenças do sistema imunológico

O sistema imunológico é o conjunto de células dotadas da capacidade de detectar e neutralizar ameaças potenciais para o nosso corpo.

Erros genéticos no desenvolvimento deste podem fazer com que ele não seja capaz de combater infecções e até mesmo de detectar as células do próprio corpo como patógenos que devem ser atacados.

Algumas das doenças raras deste tipo são:

7.1. Imunodeficiência comum variável

A imunodeficiência comum variável é uma doença rara caracterizada por as células do sistema imunológico não conseguirem produzir anticorpos contra patógenos, de modo que o organismo não desenvolve imunidade a bactérias ou vírus e o paciente está sempre suscetível a reinfecção por estes.

7,2 Miastenia grave

A miastenia gravis é uma doença rara que afeta o sistema imunológico, causando a interrupção da comunicação entre os nervos e os músculos. Isso implica em maior tendência dos acometidos a se sentirem fracos e fatigados, além de dificuldades para falar, mastigar e até mesmo ter expressões faciais.

7.3. Imunodeficiência combinada grave

A imunodeficiência combinada grave é uma doença rara que ocorre não porque os anticorpos não são produzidos, mas porque o número de células do sistema imunológico (linfócitos) é muito baixo. Isso faz com que as pessoas afetadas sejam extremamente sensíveis a sofrer todos os tipos de infecções por patógenos, uma vez que não podem combatê-las.

8. Doenças do sistema respiratório

Que o sistema respiratório funcione bem é essencial para o corpo, pois é responsável por obter oxigênio para as células e eliminar o dióxido de carbono, composto tóxico para as células.

É por isso que distúrbios genéticos que afetam seu funcionamento podem levar a sérios problemas de saúde. Estas são algumas das doenças raras que afetam o sistema respiratório:

8,1 Fibrose pulmonar idiopática

A fibrose pulmonar idiopática é uma doença rara caracterizada por cicatrização do tecido epitelial dos pulmões, causando disfunção progressiva da função pulmonar. Isso pode acabar causando insuficiência respiratória grave.

8,2. Discinesia ciliar primária

A discinesia ciliar primária é uma doença rara caracterizada por acometimento tanto do trato respiratório superior (nariz, garganta e traquéia) quanto inferior (pulmão), o que acaba causando disfunções respiratórias na pessoa afetada.

8,3. Estenose traqueal

A estenose traqueal é uma doença rara cuja principal manifestação clínica é um estreitamento significativo da traqueia. Isso tem consequências negativas para a função respiratória, uma vez que não chega ar suficiente aos pulmões.

9. Doenças oculares

Os olhos são suscetíveis a diferentes doenças. Em outro artigo revisamos quais são as principais infecções que podemos sofrer nos olhos, embora também existam doenças genéticas que podem afetar sua funcionalidade.

Artigo recomendado: "Os 10 tipos de infecções nos olhos (causas e sintomas)"

Algumas das doenças raras dos olhos são:

9,1 Ceratopatia neurotrófica

A ceratopatia neurotrófica é uma doença rara caracterizada por degeneração progressiva da córnea, levando inicialmente a vermelhidão e perda da acuidade visual. Com o tempo, pode levar à perda de visão.

9.2. Retinopatia da prematuridade

A retinopatia da prematuridade é uma doença rara que ocorre em recém-nascidos. Faz com que os vasos sanguíneos cresçam dentro da retina, algo que não deveria acontecer em condições normais, pois é uma das poucas áreas do corpo onde não deveria haver vasos sanguíneos. Pode causar cegueira na pessoa afetada.

9,3. Síndrome de retração de Duane

A síndrome de retração de Duane é uma doença rara que faz com que as pessoas afetadas tenham movimentos oculares limitados, o que pode levar à ambliopia, mais comumente conhecida como "olho preguiçoso".

10. Doenças do sistema circulatório

O sistema circulatório é composto pelo conjunto de tecidos e órgãos que permitem que o sangue chegue a todas as partes do corpo. Seus componentes mais importantes são o coração e os vasos sanguíneos.

Artigo recomendado: "As 24 partes do coração humano (anatomia e funções)"

Dada a sua importância, os distúrbios que afetam algumas dessas estruturas podem ter graves consequências para a saúde. Algumas das doenças raras do sistema circulatório são as seguintes:

10.1. Hipertensão pulmonar

A hipertensão pulmonar é uma doença rara caracterizada por pressão sanguínea anormalmente alta nas artérias dos pulmões e do coração. Isso impede o fluxo adequado de sangue, fazendo com que o músculo cardíaco se enfraqueça progressivamente. Pode acabar causando morte por insuficiência cardíaca.

10,2. Púrpura de Henoch-Schöenlein

A púrpura de Henoch-Schöenlein é uma doença rara que causa inflamação e ruptura dos vasos sanguíneos da pele, intestinos, rins e articulações. Geralmente causa erupções na pele e, em casos específicos, danos aos rins.

10,3. Síndrome do coração esquerdo hipoplásico

A síndrome do coração esquerdo hipoplásico é uma doença rara, observada desde o nascimento, caracterizada pelo mau desenvolvimento da parte esquerda do coração, o que faz com que não seja capaz de bater adequadamente.

Isso acaba fazendo com que o coração não bombeie a quantidade necessária de sangue, o que pode ter consequências muito graves para a saúde.

11. Câncer

Em outro artigo, revisamos quais eram os tipos de câncer mais comuns e vimos que existem alguns com milhões de novos casos diagnosticados a cada ano.

Artigo recomendado: "Os 20 tipos mais comuns de câncer: causas, sintomas e tratamento"

Porém, existem muitos outros cânceres menos comuns que têm uma incidência muito baixa na população, o que os torna considerados doenças raras. Alguns desses cânceres são:

11.1. Neuroblastoma

O neuroblastoma é um tipo raro de câncer que geralmente ocorre em recém-nascidos ou crianças. Ela se desenvolve a partir de tecidos do sistema nervoso e pode aparecer em diferentes partes do corpo, embora geralmente o faça nas glândulas supra-renais, localizadas acima de cada um dos rins.

11,2. Carcinoma de tireoide

O carcinoma da tireóide é um câncer raro que se desenvolve na tireóide, uma glândula responsável pela produção de diferentes tipos de hormônios envolvidos em muitas funções do corpo.

Artigo recomendado: "As 6 diferenças entre hipertireoidismo e hipotireoidismo"

O desenvolvimento de câncer nesta glândula faz com que as funções reguladoras da temperatura corporal, peso, freqüência cardíaca e pressão arterial sejam afetadas.

11.3. Dermatofibrossarcoma protuberante

Um dermatofibrossarcoma protuberante é um tipo raro de câncer que se desenvolve na pele e é caracterizado pelo aparecimento de saliências próximas à superfície da pele. Normalmente não se espalha para além da pele, embora seja aconselhável aplicar um tratamento precoce.

12. Doenças infecciosas

Ao longo desta lista, vimos doenças raras que são produzidas por fatores intrínsecos à pessoa, ou seja, por sua dotação genética. Porém, existem patógenos raros que podem causar doenças em pessoas que eram perfeitamente saudáveis antes da infecção.

A maioria dessas doenças são geralmente graves e alguns exemplos delas são os seguintes:

12,1. Kuru

Kuru é uma doença neurodegenerativa grave causada por uma infecção por príon (uma proteína com capacidade infecciosa) que causa tremores, febre e resfriado. Seu desenvolvimento é lento, pois pode ficar incubando por mais de 30 anos, embora quando os sintomas apareçam, a morte após um ano seja quase inevitável

12,2. Doença de Creutzfeldt-Jakob

A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença rara também causada por um príon que infecta os tecidos nervosos do cérebro e da medula espinhal, causando demência e, eventualmente, a morte. Mais conhecido como "doença da vaca louca".

12,3. Doença de Whipple

A doença de Whipple é uma doença rara causada, desta vez, por bactérias que infectam as articulações e o sistema digestivo. Acaba tendo consequências fatais para a pessoa afetada. Felizmente, ele pode ser tratado com antibióticos.

Referências bibliográficas

Eurordis (2005) "Doenças Raras: compreendendo esta Prioridade de Saúde Pública". Organização Europeia para Doenças Raras.
Orphanet Report Series (2019) “Lista de doenças raras e sinônimos”. Coleção de doenças raras.
Comissão Europeia (2013) “Doenças raras: Como a Europa está a enfrentar os desafios”. Comissão Europeia.