Progéria: causas, sintomas e tratamento - Psicologia - 2023

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Desde que foi descrita pela primeira vez em 1886, a Progéria tornou-se uma doença conhecida devido a um fato peculiar: as crianças com essa doença grave parecem envelhecer muito rapidamente e apresentam sinais semelhantes aos da velhice. Neste artigo iremos explicar quais são os sintomas, causas e tratamento da progéria.

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O que é progeria?

Progéria é uma doença de origem genética que causa envelhecimento acelerado e prematuro em meninos e meninas quem sofre isso. A palavra "progeria" vem do grego e pode ser traduzida aproximadamente como "velhice prematura".

Este distúrbio também é conhecido como “síndrome da progéria de Hutchinson-Gilford”, em homenagem a Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford, que o descreveram independentemente no final do século XIX.

É uma doença muito rara na população mundial: estima-se que aparece em aproximadamente 1 em 4 milhões de nascimentos. Ao longo da história da medicina, cerca de 140 casos de Progéria foram registrados, embora se acredite que possa haver um número semelhante de pessoas afetadas em todo o mundo hoje.

A maioria das pessoas afetadas pela Progéria morre prematuramente. A esperança média de vida é de cerca de 14 ou 15 anos, embora alguns pacientes sobrevivam por mais de 20 anos. A morte é mais frequentemente devido a ataques cardíacos e derrames associados a alterações no sistema circulatório.

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Principais sintomas e sinais

Meninas e meninos afetados pela Progéria geralmente parecem normais nos meses seguintes ao nascimento. No entanto, sua taxa de crescimento e ganho de peso logo se revela menor que a de outras crianças, e a taxa de envelhecimento parece se multiplicar por 10.

da mesma maneira características faciais, como nariz fino, aparecem e terminou em um bico, lábios finos e olhos e orelhas proeminentes. O rosto tende a ser mais fino, estreito e enrugado do que o de outras meninas e meninos; algo semelhante acontece com a pele como um todo, que parece envelhecida e também apresenta déficit de gordura subcutânea.

Também é muito comum outros sinais que lembram o envelhecimento, como queda de cabelo e aparecimento de malformações nas articulações. Não obstante, o desenvolvimento intelectual e motor não são afetadosComo resultado, as crianças com Progéria podem funcionar quase normalmente.

As anormalidades cardiovasculares características da Progéria, que se manifestam principalmente na presença de aterosclerose e pioram significativamente à medida que o desenvolvimento progride, são a chave para compreender a curta expectativa de vida das pessoas com Progéria.

Assim, de forma sintética, podemos dizer que os sintomas e sinais mais comuns da Progéria são os seguintes:

Crescimento retardado e ganho de peso durante o primeiro ano de vida.
Baixa altura e peso.
Fraqueza corporal generalizada devido à degeneração dos músculos e ossos.
Tamanho da cabeça desproporcionalmente grande (macrocefalia).
Alterações na morfologia da face (por exemplo, mais estreito e enrugado).
Mandíbula menor que o normal (micrognatia).
Queda de cabelo na cabeça, sobrancelhas e nos cílios (alopecia).
Desenvolvimento dentário atrasado ou inexistente.
Fraqueza, ressecamento, aspereza e finura da pele.
Abertura das fontanelas (orifícios no crânio dos bebês).
Diminuição da amplitude de movimento das articulações e músculos.
Início precoce da aterosclerose (endurecimento das artérias devido ao acúmulo de gordura).
Aumento do risco de ataques cardíacos e derrames.
Desenvolvimento tardio de doenças renais.
Perda progressiva da acuidade visual.

Causas desta doença

O desenvolvimento de progéria tem sido associado a mutações aleatórias no gene LMNA, que tem a função de sintetizar proteínas (principalmente laminas A e C) fundamentais para a criação de filamentos que conferem força e resistência às membranas celulares, além de modelar o núcleo das células.

Alterações no gene LMNA tornam as células, principalmente seus núcleos, mais instáveis do que o normal e, portanto, sofrem danos mais frequentes. Isso faz com que eles se degenerem mais facilmente e tendam a morrer prematuramente. No entanto, não se sabe exatamente como essa mutação está relacionada aos sinais da Progéria.

Embora não esteja geralmente associado à herança genética, em alguns casos, as mutações no gene LMNA parecem ser transmitidas de pais para filhos por meio de um mecanismo autossômico dominante.

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Tratamento

Como a Progéria é causada por mutações genéticas, atualmente não existem tratamentos eficazes para modificar suas manifestações. É por isto que o manejo dos casos de progéria é principalmente sintomático.

O aumento do risco de coração e derrame pode ser combatido com o uso de medicamentos como as estatinas (usadas para reduzir os níveis de colesterol) e o ácido acetilsalicílico, mais conhecido como "aspirina". A cirurgia de bypass da artéria coronária também é realizada algumas vezes.

Problemas respiratórios, esqueléticos, musculares e renais e de outros tipos são tratados de maneira semelhante: tratando as manifestações sem intervir no nível genético. Embora pesquisas estejam em andamento a esse respeito, nenhuma terapia para Progéria foi comprovada até o momento.

Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Revisões de genes. Recuperado em 4 de julho de 2017 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

Hutchinson, J. (1886). Caso de ausência congênita de pelos, com quadro atrófico da pele e de seus anexos, em menino cuja mãe era quase totalmente careca de alopecia areata desde os seis anos de idade. Lancet, 1 (3272): 923.