Talassemia: causas, sintomas e tratamento - Médico - 2023

Contente

O sangue é mais um tecido do nosso corpo. E nele, as células sanguíneas são de suma importância para manter nossa fisiologia saudável. O tecido sanguíneo nos mantém vivos e é um ambiente vivo.

E, nesse contexto, as hemácias, as células sanguíneas mais abundantes, são especializadas no transporte de hemoglobina, proteína que se liga a essas células e é responsável não só pela cor vermelha do sangue, mas também pelo transporte de oxigênio. .e dióxido de carbono através do corpo.

Portanto, os glóbulos vermelhos ou eritrócitos são as únicas células capazes de oxigenar o corpo e coletar esse dióxido de carbono para eliminação. Mas felizmente e infelizmente A síntese de hemoglobina é amplamente determinada por genes.

Portanto, mutações nos genes responsáveis pela produção da hemoglobina ou dos glóbulos vermelhos podem levar ao aparecimento de uma doença do sangue conhecida como talassemia. Esta doença, com uma incidência de 4,4 casos por 10.000 pessoas, devido a erros genéticos hereditários, faz com que a pessoa produza menos glóbulos vermelhos do que deveria. Vamos analisar suas bases clínicas.

Recomendamos que você leia: "As 10 doenças do sangue mais comuns"

O que é talassemia?

A talassemia é uma doença do sangue, genética e hereditária em que o indivíduo, devido a mutações de origem genética, não consegue produzir hemoglobina suficiente, situação que leva à anemia, ou seja, falta de glóbulos vermelhos saudáveis devido aos baixos níveis deles.

Essa doença faz com que o corpo não tenha hemoglobina suficiente, uma proteína responsável pelo transporte das moléculas de oxigênio por todo o corpo. Isso resulta em problemas de oxigenação e a talassemia causa palidez, fraqueza, fadiga, urina de cor escura, inchaço abdominal, crescimento lento e deformidades dos ossos faciais.

É, portanto, uma doença do sangue de origem genética associada à anemia (conhecida como anemia do mar) que tem uma incidência aproximada de 4,4 casos por 10.000 nascidos vivos, o que a torna uma das doenças hereditárias mais comuns do mundo. Na verdade, a Organização Mundial da Saúde (OMS) estima o número de pessoas afetadas por essa patologia em 250 milhões.

E é importante conhecer suas bases clínicas e genéticas porque, nos casos mais graves, pode levar a complicações graves de saúde física, como sobrecarga de ferro, infecções potencialmente fatais, problemas cardíacos ou aumento do baço.

Infelizmente, a talassemia é uma doença genética, então não é evitável nem curável. Mas só porque é incurável não significa que seja intratável. Existem, como veremos a seguir, diferentes tratamentos dirigidos aos casos mais graves e que, consistindo na transfusão de sangue ou no transplante de medula óssea, podem melhorar muito o prognóstico.

Recomendamos que você leia: "As 15 doenças genéticas mais comuns: causas, sintomas e tratamento"

Causas

As causas da talassemia são muito bem descritas. Como já comentamos, é uma doença genética e hereditária, então seu surgimento se deve a erros na sequência de certos genes que são herdados de pais para filhos. Sua incidência é de 4,4 casos por 10.000 nascidos vivos.

Mas qual é o erro genético que causa o surgimento da talassemia? A talassemia ocorre por meio de mutações em genes que controlam a produção de hemoglobina, a proteína que transporta oxigênio (e dióxido de carbono) por meio de sua "âncora" nas células vermelhas do sangue.

Essas moléculas de proteína de hemoglobina são compostas por dois tipos de cadeias: alfa e beta. Dependendo de qual deles é afetado no nível genético, estaremos enfrentando um tipo ou outro de talassemia.

A talassemia alfa geralmente surge de mutações em genes HBA1 mim HBA2, dois genes localizados no cromossomo 16 que codificam para duas subunidades alfa da hemoglobina. E beta talassemia, devido a mutações no gene HBB, um localizado no cromossomo 11 e codificando a cadeia polipeptídica da beta globina, uma subunidade da hemoglobina.

De qualquer forma, a gravidade da doença dependerá de quantos genes mutantes a pessoa possui (e, portanto, de quantos ela herdou). Na talassemia alfa, ter apenas um gene mutado o torna um portador, mas você não tem a doença. Dois genes tornam a doença branda. Três genes, seja moderado ou grave. E quatro genes mutantes, algo muito raro, que a gravidez termina com um aborto ou que o bebê morre logo após o nascimento. E na talassemia beta, um gene mutado causa sintomas leves, enquanto dois genes mutados causam sintomas moderados ou graves.

E como essas mutações são herdadas? A talassemia é uma doença que segue um padrão de herança autossômica recessiva. E agora vamos entender em que consiste. As pessoas têm duas cópias de cada cromossomo, então nosso genoma consiste em 23 pares de cromossomos, com um total de 46. Portanto, temos duas cópias de genes HBA1, HBA2 Y HBB que comentamos.

Vamos nos concentrar, por exemplo, no HBA1, associado, se mutado, à talassemia alfa. E como segue um padrão de herança recessiva, se apenas um dos dois genes HBA1 está mutado (está com defeito), nada acontecerá; haverá outra cópia do gene saudável para compensar. Você pode sintetizar a subunidade alfa da hemoglobina e, portanto, apesar de sofrer essa mutação, nunca desenvolverá talassemia.

Portanto, uma pessoa você só desenvolve talassemia se tiver ambos os genes (neste caso, ambos HBA1) mutado. Ele teve que receber os dois genes defeituosos de seus pais. Nesse sentido, se o pai é portador da mutação (mas não expressa talassemia) e a mãe nem mesmo é portadora, o risco de um de seus filhos sofrer de talassemia é 0.

Agora, se o pai e a mãe são portadores (ambos têm uma das duas cópias do gene HBA1 mutado, mas nenhum dos dois tem a doença), o risco de um dos filhos herdar os dois genes mutados e, portanto, desenvolver talassemia é de 25%.

Esta é a base da herança autossômica recessiva, o que permite explicar que, apesar de a incidência ser de 4,4 casos por 10.000 habitantes, estima-se que, pelo menos na Europa, até 12% da população carrega uma das mutações associadas à talassemia.

E além, obviamente, de uma história familiar de talassemia e, aparentemente, de certas ancestrais (a incidência é maior em europeus, especialmente das regiões mediterrânea, afro-americana e do sudeste asiático), não há fatores de risco conhecidos associados à talassemia.

Sintomas

A talassemia, como vimos, impede a síntese ideal de hemoglobina, então há menos glóbulos vermelhos funcionais e, conseqüentemente, desenvolve anemia que tem os sintomas característicos disso.

Os sintomas geralmente aparecem logo após o nascimento (e, no máximo, durante os primeiros dois anos de vida) e, como já vimos, sua gravidade dependerá em grande parte do número de genes afetados e dos erros genéticos específicos.

De qualquer forma, a síntese de hemoglobina prejudicada causa fraqueza, fadiga, pele pálida ou amarelada, urina de cor escura, inchaço abdominal, deformidades nos ossos faciais, crescimento lento e falta de ar.

Mas o verdadeiro problema são as complicações a que essa anemia pode levar, abrindo a porta para infecções graves, deformidades ósseas, baço aumentado (que piora todos os sintomas), sobrecarga de ferro (geralmente está associada a níveis muito altos de ferro que têm toxicidade efeitos no corpo) e insuficiência cardíaca.

Tudo isso significa que a talassemia pode se tornar uma doença gravíssima que, sem tratamento, faz com que a expectativa de vida seja de alguns meses. Felizmente, atualmente, os tratamentos que discutiremos agora fizeram essa expectativa de vida é, em casos moderados e graves, de até 50 anos e que, acima de tudo, o tempo que se vive é de qualidade.

Tratamento

As crianças costumam apresentar, como já dissemos, sinais de talassemia nos primeiros dois anos de vida.. E a inspeção do quadro clínico, junto com um exame de sangue onde são medidos os níveis de glóbulos vermelhos saudáveis, é o suficiente para diagnosticar a talassemia.

Os exames pré-natais podem até ser feitos (geralmente consistem em uma amniocentese, um exame que consiste no exame do líquido que envolve o feto ou na extração de uma pequena porção da placenta para inspeção) caso haja risco de herança. Seja como for, o diagnóstico é eficaz.

E assim que a doença for detectada, o tratamento deve começar o mais rápido possível. Isso vai depender da gravidade da talassemia e é aplicado para casos moderados ou graves, consistindo em transfusões de sangue frequentes (a cada poucas semanas, algo que desencadeia problemas de sobrecarga de ferro, mas é um mal necessário), terapias de quelação (para remover o excesso de ferro em o sangue por drogas) e, para casos mais graves, um transplante de medula óssea, uma operação arriscada e complicada (especialmente para encontrar um doador compatível), mas que pode permitir que a pessoa sintetize glóbulos vermelhos normalmente.

E além desse tratamento, uma pessoa com talassemia leve, moderada ou grave deve ter hábitos de vida diferentes, evitando o excesso de ferro (e obviamente não tomar vitaminas ou suplementos que o contenham), monitorar infecções e seguir uma dieta saudável.