Ectrodactilia: descrição, causas, tratamento, diagnóstico - Ciência - 2023

Contente

O fim ectrodactilia é usado para denominar uma síndrome hereditária rara, na qual há malformação dos dedos das mãos e dos pés. É caracterizada pela ausência das falanges distais ou dedos completos.

Pode ocorrer em um ou mais dedos da mão e até afetar parte do carpo e do punho. Em casos graves, e quando a condição afeta o pé, a fíbula ou todos os quatro membros podem estar ausentes.

Nos tipos mais comuns de ectrodactilia, falta o terceiro dedo da mão, criando uma fenda profunda nesse espaço. Os dedos restantes são presos por tecidos moles. Isso é conhecido como sindactilia,e é o que acaba dando a aparência de garra de lagosta.

A síndrome inclui outras deformidades, como fenda labial e palatina, obstrução do ducto lacrimal e defeitos geniturinários.

O diagnóstico pré-natal é feito por meio da avaliação ultrassonográfica dos membros do feto. Se a condição for confirmada, a consulta com especialistas em aconselhamento genético é recomendada para o estudo cromossômico dos pais.

Embora não haja tratamento para essa doença, existem medidas conservadoras e cirúrgicas que são utilizadas para melhorar a qualidade de vida do paciente.

Causas

Também conhecido como Síndrome de Karsch-Neugebauer, a ectrodactilia é uma condição rara caracterizada por deformidade das mãos e pés. 1 em cada 90.000 pessoas sofre desta doença.

Embora casos esporádicos tenham sido descritos, eles são muito raros. A ectrodactilia é descrita como uma doença hereditária que se origina da mutação de um dos genes do cromossomo 7, que é o mais frequentemente envolvido nessa doença.

Existem dois tipos de ectrodactilia, o tipo I é o mais comum; neste, há malformação das mãos e / ou pés sem qualquer outra alteração corporal.

Em contraste, o tipo II é mais sério e raro. Nesses pacientes, observa-se fenda palatina, além das malformações características. Também pode haver problemas visuais e do sistema geniturinário.

Signos e sintomas

O paciente com ectrodactilia tem uma deformidade muito característica nas mãos e nos pés. Dependendo da gravidade da doença e da mutação genética do indivíduo, são observadas diferentes malformações.

Na ectrodactilia tipo I, as anormalidades são observadas nos dedos das mãos e dos pés, embora possam ocorrer apenas em um membro, seu curso é imprevisível.

A característica típica nesses pacientes é a ausência do dedo médio com a união dos demais dedos de cada lado.

No local do dedo ausente, uma fenda profunda pode ser vista, dando a aparência de garra de lagosta. O mesmo se aplica às mãos e aos pés.

Em casos graves, pode haver ausência de mais dedos e até ossos do carpo, punho, fíbula ou dos quatro membros.

A ectrodactilia do tipo II ocorre com outras malformações além daquelas vistas nesta síndrome.

É comumente associada a fenda palatina e lábio, ausência parcial ou total de dentes, anormalidades do ducto lacrimal, fotofobia e diminuição da acuidade visual. Malformações genito-urinárias como rim subdesenvolvido, entre outras, também podem ser observadas.

Diagnóstico

Pré-natal

Nas avaliações de controle da gravidez, o médico especialista é capaz de observar uma malformação facial ou de membros com a ultrassonografia, a partir de 8^para semana de gestação.

Quando a malformação característica da ectrodactilia é evidente, a doença deve ser suspeitada mesmo que não esteja presente na família.

O diagnóstico pré-natal definitivo é feito a partir do estudo genético do líquido amniótico, obtido por meio de um procedimento denominado amniocentese, o que geralmente não representa um perigo para a mãe ou o feto.

Pós-natal

Após o nascimento, as malformações causadas pela mutação genética são evidentes, por isso o diagnóstico suspeito é feito a partir do exame físico.

Radiografias convencionais de mãos e pés são usadas para observar o esqueleto do paciente, às vezes subdesenvolvido ou com vestígios de ossos primitivos fetais.

Tratamento

Esta doença não possui um tratamento voltado para a sua cura. Porém, medidas são tomadas para que o paciente melhore sua qualidade de vida e possa se relacionar com seu ambiente de forma normal.

Assim, existem técnicas conservadoras e técnicas cirúrgicas que auxiliam o indivíduo com ectrodactilia a realizar suas tarefas diárias sem problemas.

O tratamento conservador inclui o uso de próteses e palmilhas especiais que melhoram a marcha e estabilidade.

No caso de deformidade da mão, a fisioterapia e a reabilitação são os elementos mais úteis para o paciente.

Por sua vez, o tratamento cirúrgico é utilizado para otimizar os movimentos dos dedos, melhorar a marcha e evitar deformidades nos pés que limitam o uso de calçados.

Em todos os casos, os dedos são separados por sindactilia e a fenda é fechada, o que ajuda a manter o formato do pé e da mão.

Aconselhamento genético

Os especialistas em genética dispõem de um serviço especial de aconselhamento e aconselhamento para pacientes portadores ou portadores de doenças transmissíveis aos filhos.

No caso da ectrodactilia, ela é herdada de forma dominante. Ou seja, os filhos de portadores do gene têm 50% de chance de sofrer da doença.

O aconselhamento genético é o responsável por explicar essa forma de transmissão, bem como as chances de as crianças terem a doença.

A ectrodactilia é uma condição que causa grande impacto psicológico tanto para o paciente como para seus familiares, gerando até rejeição do paciente.

O aconselhamento genético visa preparar os pais para essa situação, caso o diagnóstico da doença tenha sido confirmado em um feto.

O aconselhamento genético é um serviço essencial no caso de doenças hereditárias.

Referências:

Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomia, Pelve Óssea e Membro Inferior, Músculo Gastrocnêmio. StatPearls. Ilha do Tesouro (FL). Retirado de: ncbi.nlm.nih.gov
Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Malformação de mãos / pés separados: uma síndrome rara. Jornal de medicina familiar e cuidados primários. Retirado de: ncbi.nlm.nih.gov
Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, K. K. (2011). Ectrodactilia e diagnóstico pré-natal. Jornal de obstetrícia e ginecologia da Índia. Retirado de: ncbi.nlm.nih.gov
Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodactilia do pé. Relato de dois casos. Ato ortopédico mexicano. Retirado de: scielo.org.mx
Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Síndrome da malformação fendida da mão / pé (SHFM): rara doença ortopédica congênita. Relatos de casos do BMJ. Retirado de: ncbi.nlm.nih.gov
Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Deformidade em garra de lagosta. Indian J Dent Res. Retirado de: ncbi.nlm.nih.gov
Valderrama, L. J. (2013). Ectrodactilia; apresentação de um caso. Perinatologia e reprodução humana. Retirado de: scielo.org.mx
Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Diagnóstico pré-natal de ectrodactilia: a anomalia da "garra de lagosta". Ultrasound Obstet. Gynecol. Retirado de: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, V. K. (2009). Malformação de ectodactilia / pés separados. Jornal indiano de genética humana. Retirado de: ncbi.nlm.nih.gov