Doença de Gaucher: sintomas, causas e tipos - Psicologia - 2023

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As doenças de deposição lisossomal estão associadas ao mau funcionamento de certas enzimas, o que faz com que lipídios e proteínas se acumulem nas células.

Neste artigo iremos analisar os sintomas, causas e os três tipos de doença de Gaucher, o mais comum dos distúrbios dessa classe, afetando múltiplas funções do corpo.

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O que é a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma doença causada por mutações genéticas transmitidas por herança autossômica recessiva. Afeta o sangue, cérebro, medula espinhal, ossos, fígado, baço, rins e pulmões, e formas graves de perturbação resultam em morte ou reduzir significativamente a expectativa de vida.


Foi descrito por Philippe Gaucher, médico francês especializado em dermatologia, no ano de 1882. Inicialmente, Gaucher acreditava que os sintomas e sinais eram manifestações de uma classe específica de câncer de baço; só em 1965 as verdadeiras causas subjacentes, relacionadas a aspectos bioquímicos e não imunes, não foram identificadas.

A doença de Gaucher pertence a um grupo de distúrbios conhecidos como "Doenças de armazenamento lisossomal" ou "por armazenamento lisossomal", relacionado a um déficit na função de enzimas. É um dos mais comuns desse grupo, pois ocorre em aproximadamente 1 em cada 40 mil nascimentos.

O prognóstico desta doença depende de qual das três variantes existentes nos referimos. Tipo 1, o mais comum no Ocidente, pode ser gerenciado por terapias de reposição enzimática e redução da concentração das substâncias acumuladas causadoras da patologia, enquanto os sinais neurológicos dos tipos 2 e 3 não são tratáveis.


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Principais sintomas e sinais

A doença de Gaucher causa alterações em muitos órgãos e tecidos diferentes, bem como no sangue; Isso explica o aparecimento de sinais de natureza variada. Um critério fundamental na determinação da gravidade da doença é a presença ou ausência de dano neurológico, que é fatal e interfere significativamente no desenvolvimento.

Entre os sintomas e sinais mais comuns e os destaques da doença de Gaucher são os seguintes:

  • Aumento do fígado e baço (hepatoesplenomegalia) causando inflamação do abdômen
  • Dor óssea e articular, artrite, osteoporose e aumento da frequência de fraturas ósseas
  • Anemia (diminuição do número de glóbulos vermelhos) causando fadiga, tontura ou dor de cabeça
  • Maior facilidade de hematomas e sangramento
  • Aumento do risco de desenvolver doenças nos pulmões e outros órgãos
  • Pigmentação amarelada ou acastanhada da pele
  • Lesões cerebrais, desenvolvimento cerebral alterado, apraxia, convulsões, hipertonia muscular, movimentos oculares anormais, apnéia, déficits olfatórios (se houver distúrbios neurológicos)

Causas e fisiopatologia

A doença de Gaucher aparece como consequência de uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, que se localiza nas membranas dos lisossomos (organelas celulares que contêm um grande número de enzimas) e tem a função de quebrar os ácidos graxos da classe dos glicocerebrosídeos, além de outros de diferentes tipos.


As alterações na função da glucocerebrosidase significam que certas substâncias nos lisossomos não podem ser eliminadas de forma adequada. Conseqüentemente, eles se acumulam no corpo, levando aos sintomas da doença de Gaucher. Existem outros distúrbios com causas semelhantes, como a doença de Tay-Sachs, Hunter ou Pompe.

No caso da doença de Gaucher, essas mudanças são devido a um mutação genética que é transmitida por herança autossômica recessiva. Portanto, para que afete uma pessoa, ela deve ter herdado o defeito genético tanto do pai quanto da mãe; se ambos os pais apresentam, o risco de sofrer da doença é de 25%.

A mutação que causa os sintomas varia dependendo da variante da doença de Gaucher, mas está sempre relacionada a o gene da beta-glucosidase, que está localizado no cromossomo 1. Aproximadamente 80 mutações diferentes foram encontradas, agrupadas em três categorias; vamos dedicar a seção seguinte a eles.

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Tipos de doença de Gaucher

Em geral, a doença de Gaucher é dividida em três tipos, dependendo da gravidade das alterações neurológicas: tipo 1 ou não neuropático, tipo 2 ou infância neuropática aguda e tipo 3 neuropático crônico.

É importante notar que a validade dessa categorização foi questionada e acusada de reducionismo por vários especialistas.

1. Tipo 1 (não neuropático)

O tipo 1 é a variante mais comum da doença de Gaucher na Europa e nos Estados Unidos; de fato, cerca de 95% dos casos detectados nessas regiões estão agrupados nessa categoria. A terminologia "não neuropática" refere-se à ausência ou envolvimento moderado do sistema nervoso central.

Em pessoas com doença de Gaucher tipo 1, não há anormalidades no desenvolvimento do cérebro, ao contrário dos tipos 2 e 3. Os sintomas mais notáveis ​​incluem uma sensação de fadiga, baço e baço aumentados, problemas hepáticos e ósseos.

2. Tipo 2 (infantil neuropática aguda)

A doença de Gaucher do tipo neuropático agudo na infância é a forma mais grave da doença. Causa danos cerebrais irreversíveis e anormalidades neurológicas, incluindo malformação do tronco cerebral, para a qual não há tratamento atualmente, e geralmente faz com que o bebê afetado morra antes dos 2 anos de idade.

3. Tipo 3 (neuropático crônico)

Embora o tipo neuropático crônico seja raro nos países ocidentais, é a variante mais comum no resto do mundo. A gravidade do tipo 3 está em algum lugar entre os tipos 1 e 2: causa sintomas de classe 1, mas também alguns distúrbios neurológicos e reduz a expectativa de vida para menos de 50 anos.