Doença de Tay-Sachs: sintomas, causas, tratamento e prevenção - Psicologia - 2023

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A doença de Tay-Sachs é uma condição médica rara que, embora estranho na maioria da população, parece que há grupos étnicos em que tem alta prevalência.

É uma doença genética que afeta o sistema nervoso, fazendo com que os lipídios presentes nas células nervosas se acumulem e acabem danificando-as.

Vamos descobrir o que causa esta doença, quais são os seus principais sintomas, como é tratada e como pode ser diagnosticada, bem como ver em que populações as pessoas com a doença de Tay-Sachs têm maior probabilidade de se encontrar.

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O que é a doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs, também chamada de gangliosidose GM2 e doença de armazenamento lisossomal, é uma condição médica, neurodegenerativa e genética com risco de vida que geralmente afeta crianças em tenra idade. Sua forma de transmissão é de pais para filhos, ou seja, é hereditária, especificamente do tipo autossômico recessivo. Na verdade, foi constatado que certas populações, como os judeus Ashkenazi e a comunidade Amish, são propensas a casos dessa doença.

É uma doença rara, que Ocorre quando o corpo não consegue quebrar as substâncias gordurosas, fazendo com que elas se acumulem a níveis tóxicos no sistema nervoso da pessoa afetada, fazendo com que esse sistema se degenere progressivamente. A criança perde o controle muscular, sofre perda visual e paralisia, até que finalmente morre.

Causas

A doença de Tay-Sachs é causada por um gene defeituoso no cromossomo 15 e é herdada de forma autossômica recessiva. Se ambos os pais tiverem uma cópia defeituosa do gene, há 25% de chance de que o filho tenha a doença.

Para manifestá-lo, você deve ter herdado ambas as cópias do gene defeituoso, um do pai e outro da mãe. Se você herdou apenas um cromossomo defeituoso, não manifestará a doença, mas será um portador.

Este gene em condições não patológicas codifica para a subunidade alfa da enzima hexosaminidase A ou Hex-A, uma proteína que ajuda a quebrar gangliosídeos, especialmente GM2. Esses gangliosídeos são um grupo de lipídeos encontrados no tecido nervoso.

Hex-A é normalmente encontrado nos lisossomas das células nervosas, organelas que quebram grandes moléculas para reciclagem. Sem a enzima, os gangliosídeos se acumulam nos neurônios e os danificam aos poucos.

Deve-se dizer que embora as pessoas que possuem as duas cópias do gene defeituoso sejam as que irão manifestar a doença de Tay-Sachs, sem serem capazes de sintetizar a hexosaminidase A, as pessoas que são portadoras podem apresentar níveis alterados dessa enzima. Eles o produzem e, portanto, não apresentam sintomas, mas sintetizam apenas metade da quantidade normal de Hex-A.

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Fatores de risco

Qualquer pessoa pode ser portadora do gene defeituoso que causa a doença de Tay-Sachs. No entanto, foi visto que existem certas populações que apresentam mais casos dessa doença, pois o gene defeituoso é mais prevalente em suas etnias..

Um caso disso é a população judia Ashkenazi, na qual um em cada 27 membros é portador do gene que causa a doença. Entre as populações onde o gene defeituoso é mais prevalente, temos:

Comunidades judaicas da Europa Central e Oriental, especialmente Ashkenazis.
Comunidades franco-canadenses em Quebec.
Povo Amish da Antiga Ordem da Pensilvânia.
Comunidade Louisiana Cajun.

Sintomas

Existem três tipologias da doença de Tay-Sachs: infância, juvenil e adulta. Essas formas variam em aparência e sintomas, entretanto, deve-se dizer que juvenis e adultos são extremamente raros.

A mais comum é a forma infantil, que envolve uma mortalidade muito precoce. A doença já causa danos quando o feto ainda está no útero, e os sintomas geralmente são visíveis quando o bebê tem entre 3 e 6 meses.Na maioria dos casos, a criança morre com cerca de 4 ou 5 anos.

Entre os sintomas que podem ser encontrados nesta doença temos:

Surdez
Cegueira
Perda de tônus muscular
Perda de habilidades motoras: o bebê não rola, engatinha ou senta.
Paralisia
Crescimento lento
Desenvolvimento intelectual e social atrasado
Demência (perda da função cerebral)
Reflexo de sobressalto aumentado: sobressalto com ruídos altos.
Irritabilidade
Relutância
Convulsões
Manchas vermelho-cereja nos olhos

Casos desta doença foram documentados em adultos, mas é muito raro. e tem um início muito tarde. Não é detectável até a idade de 20 ou 30 anos e, em geral, seus sintomas são menos graves que na forma infantil, embora possa supor um grande grau de incapacidade do paciente.

Diagnóstico

Para confirmar que é um caso de Tay-Sachs, a primeira coisa que se faz é descobrir se há história da doença em ambos os paisAlém de saber se eles fazem parte de um dos quatro grupos étnicos com maior frequência do gene defeituoso.

Além disso, eles são feitos testes do nível de enzimas no sangue e tecidos do corpo do bebê, para verificar os níveis de hexosaminidase. Um exame de vista também será feito, para ver se as manchas vermelho-cereja estão presentes na mácula.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento eficaz para a doença de Tay-Sachs. Infelizmente, se essa doença for diagnosticada em um bebê, a expectativa é que ele não viva mais de 5 anos. Não obstante, O uso de inibidores da síntese de gangliosídeos e terapias de reposição enzimática Hex-A foi investigado como potenciais tratamentos para esta doença rara.

Também foi investigado em terapias genéticas. Um deles consistiria em, por meio da engenharia genética, incluir no DNA da criança com o gene defeituoso um gene que resolve a síntese anômala da enzima Hex-A. É uma tecnologia ainda muito experimental e altamente controversa, além de ser bastante cara.

Prevenção

A maneira mais segura de garantir que você não terá a doença de Tay-Sachs é se duas pessoas com o gene defeituoso não tiverem filhos. Os testes genéticos podem detectar se você é ou não um portadorAlém de saber se já houve casos de crianças com falecimento em idade precoce na família.

Caso ambos os membros do casal tenham o gene defeituoso, eles devem estar cientes de que têm 25% de chance de ter um filho com a doença.

Caso a mãe já esteja grávida, o líquido amniótico pode ser analisado para determinar se o bebê terá ou não a doença. Se você herdou duas cópias defeituosas do gene, confirma-se que você pode manifestar a doença e é decisão dos pais interromper a gravidez.

Nas terapias de fertilização existe a possibilidade de fazer um diagnóstico genético pré-implantação. para ter certeza de que o bebê não terá a doença. Consiste em fertilizar os óvulos extraídos da mãe e, uma vez que temos embriões muito primitivos, selecionar aqueles que não possuem nenhuma cópia do gene defeituoso.

Esse mesmo método tem sido usado para outras doenças de origem genética, como fibrose cística, anemia falciforme e doença de Huntington, mas é justo dizer que é um método muito caro que requer tecnologia médica altamente invasiva.

Referências bibliográficas

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