Medicina genômica: história, objeto de estudo, aplicações - Ciência - 2023

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o medicina genômica É um ramo da genética que se dedica ao estudo e análise dos genomas que constituem os seres vivos. Esta ciência é possível graças aos avanços vividos na área da genética.

A descoberta de Fred Sanger da técnica de sequenciamento de DNA foi um fator-chave no avanço da disciplina e abriu o caminho para o estudo de genomas. Notavelmente, antes da descoberta de Sanger, muitas pesquisas científicas foram conduzidas que também contribuíram para o avanço da genética.

O termo medicina genômica foi cunhado pela primeira vez em 1986 pelo professor Thomas Roderick, que o usou para se referir ao ramo da genética que engloba o estudo da estrutura dos genomas.

Ou seja, é a disciplina cujo objeto de estudo está voltado para o sequenciamento do genoma, bem como suas funções. Todas as contribuições obtidas com os diversos estudos contribuíram para a evolução da disciplina.

A medicina genômica desempenha um papel fundamental na conservação e restauração da saúde dos indivíduos.

Por um lado, apresenta as possibilidades de diagnosticar algumas patologias em estágios iniciais, bem como de prever a predisposição de um indivíduo para desenvolver determinada doença. Sob esse ponto de vista, contribui para a medicina preventiva e oferece a possibilidade de as pessoas adotarem estilos de vida saudáveis para evitar o aparecimento de doenças.

Por outro lado, o conhecimento em torno da genética permite que uma atenção personalizada seja proporcionada com uma redução em grande porcentagem ou na totalidade dos efeitos colaterais.

História

A medicina genômica deve seu surgimento aos avanços científicos, especificamente aqueles relacionados à genética.

Os avanços tecnológicos, assim como o trabalho conjunto de profissionais de diversas disciplinas, têm possibilitado as importantes descobertas que vêm sendo feitas nesta área.

O grau de importância está, amplamente, nas inúmeras possibilidades na área da saúde, o que se traduz em uma melhor qualidade de vida para a humanidade, bem como no aprimoramento da medicina preventiva, entre outras áreas.

O termo medicina genômica surgiu com o propósito de delimitar, por assim dizer, o ramo da genética, cujo objeto de estudo inclui a sequência dos genomas.

Foi o professor Thomas Roderick que em 1986 deu o nome à parte da medicina que trata do estudo do comportamento, características e funções dos genomas no corpo.

No entanto, isso é o resultado de muitas investigações que foram realizadas por vários cientistas para descobrir o funcionamento do organismo a partir das células.

fundo

As primeiras evidências disponíveis para a descoberta do DNA correspondem aos resultados de investigações realizadas em 1871 pelo médico suíço Friedrich Miescher.

Esse cientista observou pela primeira vez a presença de uma substância que chamou de nucleína, cujo nome foi posteriormente substituído por Richard Altmann em 1889 pelo termo ácido nucléico.

Por sua vez, em 1904 Theodor Boveri e Walter Sutton expuseram a teoria da herança cromossômica, por meio da qual chegaram à conclusão de que os cromossomos ocorrem em pares idênticos, dos quais um provém do pai e o outro de a mãe.

Da mesma forma, Albrecht Kossel encontrou após sua pesquisa os elementos que compõem o nucleotídeo, graças ao qual recebeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1910.

Outros estudos realizados por Martha Chase e Alfred Hershey revelaram em 1952 o papel do DNA como receptor de características genéticas. Enquanto, em 1953, a estrutura de dupla hélice do DNA foi descoberta por James Watson e Francis Crick.

No entanto, a descoberta chave para o nascimento da genômica pertence ao bioquímico Fred Sanger por ter criado a primeira técnica para sequenciar o DNA.

Suas contribuições nessa área possibilitaram a leitura do primeiro genoma e lançaram as bases para a execução do projeto genoma humano.

Este foi um estudo científico em grande escala que foi realizado para analisar todo o genoma humano.

Objeto de estudo

A medicina genômica é um ramo da genética que se interessa pelo estudo do genoma dos seres vivos.

O genoma compreende todos os genes de um determinado organismo e a forma como eles são distribuídos nas células. Existem vários genes que estão presentes em cada organismo, mas é um único genoma.

Um dos principais objetivos é determinar ou descobrir a função de cada um dos genes dentro do corpo.

A principal metodologia utilizada em genômica para determinar o papel dos genes é a análise das sequências correspondentes a cada um deles.

Da mesma forma, está inclinado a conhecer cada uma das interações entre os vários genes e os efeitos que são gerados a partir dessa relação.

As informações obtidas por meio da medicina genômica têm como objetivo aprimorar o diagnóstico e o tratamento de diversos tipos de doenças.

A medicina genômica, através do uso de conhecimentos em genética, tem como objetivo principal aperfeiçoar os tratamentos e descobrir patologias antes mesmo de elas aparecerem.

Formulários

Apesar de várias investigações terem sido realizadas nesta área, ainda falta conhecimento a ser obtido a partir dos genomas.

No entanto, a evolução desta disciplina tem beneficiado na melhoria da saúde dos indivíduos. Por exemplo, um dos mais relevantes está relacionado à emissão de diagnósticos.

O nível de precisão que o conhecimento genético nos permite alcançar ajuda os médicos a fazer diagnósticos por meio de determinados estudos com uma taxa de erro muito pequena. Os procedimentos abrem a possibilidade de predição da tendência à ocorrência de determinadas patologias, o que amplia o alcance do atendimento médico.

A medicina genômica ajuda a diagnosticar, bem como a descartar doenças que vêm da genética dos indivíduos, como infecciosas ou relacionadas à presença de parasitas.

Como disciplina, é um aliado da medicina preventiva na medida em que oferece a possibilidade de determinar a propensão de uma pessoa desenvolver uma patologia específica ao longo da vida.

Também foram desenvolvidas vacinas que ajudam a evitar que a população contraia doenças por meio do uso de informações genéticas.

Contribuições para a medicina curativa

Seu campo de ação na medicina curativa é relevante tendo em vista que, por meio das células-tronco embrionárias, diversas funções podem ser restauradas no organismo com sucesso.

Com o uso de células-tronco, doenças do sangue ou hematológicas, bem como aquelas que afetam o sistema imunológico, têm sido tratadas com sucesso.

O alcance desses tratamentos é realmente promissor para a humanidade, uma vez que permitem restaurar e regenerar até mesmo partes do corpo como tecidos ou ossos.

Enquanto no nível farmacológico, a genética permite o desenvolvimento de medicamentos que se ajustem à genética específica de cada pessoa, cuja fabricação é livre de efeitos colaterais para o organismo.

Na área de cosméticos, os resultados obtidos após estudos em genética permitem o desenvolvimento de produtos que não causam agravos à saúde e favorecem os cabelos, assim como a pele.

Metodologia

Os avanços vividos na medicina nos últimos tempos têm sua origem na contribuição de várias ciências, incluindo a informática. No caso da medicina genômica, utiliza uma metodologia que gira em torno de técnicas de análise de genoma.

Refira-se que esta disciplina adota um método que se caracteriza por um estudo que abrange inicialmente os resultados que podem ser obtidos a nível geral e depois se interessa pelo particular.

Assim, para o estudo do genoma, a observação parte de múltiplos genes que compõem um determinado organismo, dos quais é extraído um conjunto de características.

Posteriormente, a medicina genômica leva esses resultados e os submete a um estudo exaustivo para tirar conclusões relacionadas a casos particulares.

A análise dos genomas pode ser realizada de forma particular ou dirigida a uma determinada população, a fim de definir marcadores genéticos que, em alguns casos, conduzem a determinar a propensão para o aparecimento de uma patologia.

O conhecimento obtido na pesquisa é utilizado no diagnóstico, detecção e tratamento de algumas doenças de forma otimizada.

Referências

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