Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, sintomas e tratamento - Psicologia - 2023

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Conhecido como síndrome Wolf-Hirschhorn, também chamada de síndrome de PittÉ uma condição médica rara com causas genéticas que produz uma grande variedade de sintomas físicos e psicológicos.

Neste artigo revisaremos as informações básicas sobre o que se sabe sobre essa doença genética, bem como os tipos de tratamentos que normalmente são recomendados nesses casos.

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O que é a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A síndrome de Pitt, ou síndrome de Wolf-Hirschhorn, é uma doença grave que se expressa desde o nascimento e isso está associado a todo um conjunto de sinais e sintomas muito variados.

Mais detalhadamente, é uma condição que produz malformações importantes da cabeça, bem como atrasos de desenvolvimento.

É uma doença rara, e estima-se que apareça em aproximadamente um a cada 50.000 nascimentos, sendo muito mais frequente em meninas do que em meninos. De fato, duas vezes mais probabilidade de aparecer em meninas.

Sintomas

Esta é uma lista dos principais sintomas associados à síndrome de Wolf-Hirschhorn.

1. Fenótipo facial típico

Pessoas com esta doença genética geralmente têm traços faciais característicos e relativamente fácil de reconhecer. A ponte nasal é plana e muito larga, enquanto a testa é alta.

Além disso, a diferença entre a boca e o nariz é muito curta, os olhos costumam ser notavelmente grandes e a boca cria um "sorriso invertido", com os cantos apontando para baixo. A fenda labial também ocorre com mais frequência do que o normal.

2. Microcefalia

Outro sintoma característico é a microcefalia, ou seja, o fato de a capacidade do crânio é significativamente menor do que o esperado para a faixa etária da pessoa. Isso significa que o cérebro não se desenvolve como deveria.

3. Deficiência intelectual

Devido às malformações do crânio e ao desenvolvimento anormal do sistema nervoso, as pessoas com síndrome de Wolf-Hirschhorn muitas vezes tem uma deficiência intelectual evidente.

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4. Retardo de crescimento

Em geral, a evolução e a maturação do corpo infantil ocorrem de forma muito lenta em praticamente todos os aspectos.

5. Apreensões

Complicações no funcionamento do sistema nervoso fazer convulsões não raras. Esses episódios podem ser muito perigosos

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6. Problemas no desenvolvimento da fala

Nos casos em que a deficiência intelectual é grave, as iniciativas de comunicação apresentadas por essas pessoas se limitam a um pequeno repertório de sons.

Causas

Embora, por ser uma doença genética, pouco se saiba sobre suas causas específicas (visto que o DNA e sua expressão são tão complexos), acredita-se que seja desencadeada a partir da perda de informação genética de parte do cromossomo 4 (o braço curto deste).

Deve-se levar em consideração que o tipo e a quantidade de informações genotípicas perdidas variam de acordo com os casos, portanto, podem ocorrer diferentes graus de severidade. Isso explica a variabilidade na expectativa de vida vivenciado por meninos e meninas nascidos com síndrome de Wolf-Hirschhorn.

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Previsão

A maioria dos fetos ou bebês com síndrome de Wolf-Hirschhorn morre antes de nascer ou antes do primeiro ano de vida, pois as complicações médicas associadas a essa condição podem ser muito graves. Especialmente convulsões, doenças cardíacas e outros problemas médicos que aparecem com frequência nesses casos, como doenças renais, são muito prejudiciais.

Porém, são muitos os casos de gravidade moderada em que o primeiro ano de vida é ultrapassado ou cuja infância se completa, chegando à adolescência. Nesses jovens, os sintomas mais característicos são aqueles relacionados às suas habilidades cognitivas, geralmente menos desenvolvidas do que o esperado. Apesar disto, os sintomas físicos não desaparecem completamente.

Diagnóstico

O uso de ultra-sons permite diagnosticar os casos da síndrome de Wolf-Hirschhorn antes do nascimento, uma vez que se expressa por malformações e atrasos no desenvolvimento. No entanto, também é verdade que às vezes uma categoria diagnóstica incorreta é usada, confundindo doenças. Após o parto, a avaliação é muito mais fácil.

Tratamento

Por ser uma doença genética, a síndrome de Wolf-Hirschhorn não tem cura, pois suas causas estão profundamente enraizadas nas informações genômicas disponíveis em cada célula.

Assim, o tipo de intervenções médicas e psicoeducacionais são visando aliviar os sintomas da patologia e promover a autonomia dessas pessoas.

Especificamente, o uso de medicamentos antiepilépticos é muito comum para controlar o máximo possível o aparecimento de convulsões, bem como intervenções cirúrgicas no caso de microcefalia ou para corrigir malformações faciais.

Além disso, o apoio educacional também é amplamente utilizado, especialmente para ajudar nas habilidades de comunicação.