Transtornos invasivos do desenvolvimento: tipos, sintomas, causas - Ciência - 2023

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o Transtornos invasivos do desenvolvimento (TGD) são um conjunto de alterações que resultam em um atraso e / ou desvio dos padrões normais de desenvolvimento e que afetam de forma mais significativa as áreas sociais e comunicativas.

Este conjunto de transtornos produzirá alterações nas interações e relações sociais, alterações na linguagem verbal e não verbal, além da presença de padrões de comportamento restritivos ou repetitivos (García-Ron, 2012).

A American Psychiatric Association (APA) no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-IV), dentro da denominação de transtornos invasivos do desenvolvimento (PDD), inclui diferentes tipos de entidades clínicas, incluindo: transtorno autista , Rett's Disorder, Disintegrative Disorder, Asperger e Unspecified Pervasive Developmental Disorder.

Na literatura sobre transtornos generalizados do desenvolvimento, é comum encontrar alusão a estes com o nome genérico de transtorno autista. No entanto, cada um desses transtornos é uma entidade claramente definida com seus próprios critérios diagnósticos.

Apesar disso, a edição atual do manual de diagnóstico, publicado em 2013 (DSM-V), propôs uma mudança nos critérios diagnósticos para transtornos invasivos do desenvolvimento.

Assim, estabelece que todos os pacientes com diagnóstico claramente definido de acordo com o DSM-IV de transtorno autista, doença de Asperger ou transtorno do desenvolvimento não especificado, receberão o diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo (DSM-V, 2013).

A justificativa para combinar diagnósticos individuais de TID em uma única categoria de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) foi questionada. Diferentes pesquisadores referem-se ao autismo não como uma condição unitária, mas sim ao "autismo" no plural, devido à grande heterogeneidade dessa patologia (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definição

De acordo com o DSM-IV, transtorno invasivo do desenvolvimento não é um diagnóstico específico, mas sim um termo geral sob o qual diferentes diagnósticos específicos são definidos: transtorno autista, transtorno de Rett, transtorno desintegrante da infância, transtorno de Asperger e o transtorno desenvolvimento generalizado de não especificado (Autism society, 2016).

Geralmente, esses são distúrbios que ocorrem na primeira infância, especialmente antes dos três anos de idade. Alguns dos sintomas que os pais e cuidadores podem observar podem incluir:

Dificuldades de uso e compreensão da linguagem.
Dificuldade marcada em interagir com pessoas, objetos e / ou eventos.
Jogos atípicos.
Resistência a mudanças nas rotinas e / ou ambiente familiar.
Padrões repetitivos de corpo e movimento (National Institute of Neurological disorder ans Stroke, 2015).

Tipos de transtornos invasivos do desenvolvimento

A partir da classificação mostrada no DMS-IV, cinco tipos de transtornos invasivos do desenvolvimento são identificados:

Transtorno autista

É caracterizada por uma alteração nas habilidades relacionadas à interação social, comunicação verbal e não verbal, restrição de interesses e comportamentos estereotipados e repetitivos; resposta incomum a estímulos e / ou presença de transtornos do desenvolvimento.

Desordem de Asperger ou síndrome de Asperger

É caracterizada pela presença de uma acentuada incapacidade de estabelecer relações sociais ajustadas à sua idade e nível de desenvolvimento, aliada à rigidez mental e comportamental.

Transtorno de Rett ou síndrome de Rett

Ocorre apenas em meninas e é caracterizada por uma regressão acentuada dos comportamentos motores antes dos 4 anos de idade. Geralmente está associada a uma deficiência intelectual grave.

Transtorno desintegrativo infantil ou síndrome de Heller

É caracterizada por uma perda de habilidades adquiridas após o desenvolvimento normal. Geralmente ocorre entre dois e 10 anos. Quase todas as habilidades desenvolvidas nas diferentes áreas tendem a desaparecer e geralmente está associado a deficiência intelectual grave e episódios do tipo convulsivo.

Transtorno invasivo do desenvolvimento, não especificado

Esta categoria diagnóstica tenta agrupar todos os casos em que não há correspondência exata com cada uma das definições anteriores ou os sintomas são apresentados de forma incompleta ou inadequada.

Prevalência

Em geral, os dados derivados dos diferentes estudos epidemiológicos são variáveis e heterogêneos, em grande parte devido aos diferentes instrumentos utilizados para estabelecer os diagnósticos, bem como às diferenças nas amostras estudadas (AEPNYA, 2008).

Apesar disso, os transtornos generalizados do desenvolvimento (TID) são os transtornos do desenvolvimento mais comuns na primeira infância (García-Primo, 2014).

Até recentemente, diferentes investigações estimavam uma prevalência de 6-7 casos de transtorno invasivo do desenvolvimento por 1.000 habitantes (García-Primo, 2014). Além disso, entre as diferentes categorias de diagnóstico, o autismo é a condição mais frequente, estabelecendo-se em 1% (García-Primo, 2014).

Por outro lado, é mais comum que esse tipo de patologia ocorra em meninos do que em meninas, com uma proporção aproximada de 3: 1 (García-Ron, 2012).

Esses tipos de alterações geralmente aparecem antes de o indivíduo atingir os três anos de idade. Normalmente, atrasos ou anormalidades no desenvolvimento começam a aparecer já no primeiro ano de vida, podendo ser um sinal de alarme para seus cuidadores (AEPNYA, 2008).

Muitos pais relatam que "algo não está bem" por volta dos 18 meses e geralmente vão ao médico aos 24 meses de idade (AEPNYA, 2008).

Apenas 10% dos casos recebem um diagnóstico precoce, o restante não é estabelecido até aproximadamente dois ou três anos (AEPNYA, 2008).

Sintomas e características clínicas

Em geral, os transtornos generalizados do desenvolvimento (TID) são definidos em relação a uma série de alterações com base na tríade de transtornos de Wing:

Alterações em comunicação.
Alterações do interação social.
Alterações do flexibilidade e imaginação (CPG para o gerenciamento de pacientes com transtornos do espectro do autismo e atenção primária, 2009).

Dependendo da evolução clínica específica de cada indivíduo, essas alterações aparecerão em maior ou menor grau de gravidade, idade ou forma de aparência.

Segundo a Associação Espanhola de Psiquiatria Infantil e Adolescente (2008), as áreas afetadas podem ser:

Alterações na interação social

Dificuldades severas aparecem na esfera social, caracterizadas pela ausência de contato interpessoal, tendência à introversão e isolamento ou indiferença para com as pessoas (AEPNYA, 2008).

Perturbações de comunicação

Nos diferentes transtornos generalizados do desenvolvimento, e especificamente no autismo, surge uma série de transtornos de linguagem: a) dificuldade ou incapacidade de compreender a linguagem verbal e não verbal; b) dificuldade ou incapacidade de produzir linguagem verbal e não verbal compreensível; c) anomalias específicas (ecolalia, linguagem metafórica, neologismos) (AEPNYA, 2008).

Alterações na flexibilidade e imaginação

Diferentes restrições aparecerão na área de interesse. É muito comum observar comportamentos repetitivos, rígidos e restritivos, que levam o indivíduo a apresentar interesses restritos com poucas atividades e objetos.

Também é comum observar estereotipias manuais, alinhamento de objetos ou fenômenos ritualísticos compulsivos. Respostas atípicas podem aparecer a estímulos sensoriais, preocupação com luzes ou ruído (AEPNYA, 2008).

Outros sintomas relevantes

Incoordenação motora, hiperatividade, comportamentos autolesivos, diminuição do limiar de dor, balanço, vibração, riso e choro fora do contexto ou labilidade afetiva (AEPNYA, 2008).

Causas

Não há um consenso claro sobre a natureza dos transtornos invasivos do desenvolvimento. Estudos experimentais mostram clara heterogeneidade por se tratar de uma categoria diagnóstica que engloba uma grande variedade de distúrbios clínicos que podem ter diferentes bases orgânicas (AEPNYA, 2008).

Geralmente, esses distúrbios são justificados pela presença de anormalidades cerebrais, funcionais e / ou estruturais, que não precisam ser comuns.

Dentre os fatores etiológicos relacionados a esses transtornos, fatores genéticos têm sido apontados; alterações neuroquímicas; funções imunológicas prejudicadas; e fatores ambientais.

Fatores genéticos

A etiologia genética não está totalmente estabelecida. Pensa-se que tanto anomalias monogênicas quanto multigênicas podem estar envolvidas (García-Ron, 2012).

No caso do autismo, os resultados das varreduras do genoma completo suportam a hipótese de que a pessoa deve herdar pelo menos 15 a 20 genes, que interagem sinergicamente para expressar o fenótipo completo do autismo.

A taxa de recorrência em irmãos de pessoas com autismo é de 2,2%, que pode chegar a 8% quando todos os ASDs são incluídos, o que significa cerca de 50-75 vezes o risco da população em geral (CPG para gerenciamento de pacientes com transtornos do espectro do autismo e atenção primária, 2009).

Fatores neuroquímicos

Diferentes correlatos neuroquímicos foram identificados (serotonina, oxitocina, dopamina, norepinefrina e acetilcolina) que podem afetar a formação do sistema nervoso central em diferentes estágios de desenvolvimento (CPG para o tratamento de pacientes com transtornos do espectro do autismo e atenção primária, 2009) .

Fatores imunológicos

Foi identificado que a presença de anticorpos do tipo IgG contra proteínas do cérebro fetal no plasma materno durante a gestação, juntamente com uma marcada labilidade genética, pode levar a uma regressão global do neurodesenvolvimento (CPG para o manejo de
pacientes com transtornos do espectro do autismo e atenção primária, 2009).

Fatores Ambientais

Entre esses tipos de fatores, foi identificada uma série de condições que podem dar origem especificamente ao fenótipo característico desses transtornos.

Esses fatores incluem complicações obstétricas, vacinações, opiáceos, cérebro exógeno, exposição ao mercúrio, doenças tóxicas, entre outros. No entanto, a real incidência destes ainda não foi especificada em detalhes na pesquisa científica.

Diagnóstico

A idade média de estabelecimento do diagnóstico é entre 3 e 4 anos. No entanto, os pais relatam que percebem sinais ou sintomas anormais desde aproximadamente 18 meses e que é aos dois anos de idade que começam a procurar orientação especializada (García-Ron, 2012).

Tradicionalmente, a detecção do autismo tem se caracterizado pela identificação dos sinais de alerta, porém, os serviços de saúde têm abordado isso de forma mínima, portanto, são os pais que se mobilizam diante da apresentação dessas alterações.

A American Academy of Pediatrics (AAP) recomenda que mecanismos de detecção precoce sejam colocados em prática tanto no nível profissional quanto na administração pública.

Recomenda-se que os médicos de família realizem diferentes exames para o transtorno invasivo do desenvolvimento em visitas de rotina, pelo menos duas vezes antes dos dois anos de idade, para detectar possíveis sinais de alerta (García-Primo, 2014).

Uma vez que as anormalidades comportamentais são detectadas precocemente, o estabelecimento de um diagnóstico definitivo costuma ser difícil devido à heterogeneidade que os sintomas e sinais podem manifestar em cada indivíduo.

Tratamento

Atualmente, não existe um tratamento único para transtornos invasivos do desenvolvimento. Alguns medicamentos são frequentemente usados para tratar problemas comportamentais específicos (National Institute of Neurological disorder ans Stroke, 2015).

Por outro lado, as intervenções terapêuticas e neuropsicológicas são realizadas de acordo com as necessidades específicas apresentadas pelos indivíduos diagnosticados (National Institute of Neurological disorder ans Stroke, 2015).

A comunicação e as alterações sociais causarão um atraso significativo na aquisição da aprendizagem escolar e social. Assim, a intervenção precoce no nível educacional tem mostrado papel fundamental na melhoria do desempenho funcional.

Referências

Autismo Andalucia (2016). Obtido da Federação Analuza de Pais de Crianças com Transtornos do Espectro do Autismo: autismoandalucia.org.
AEPNYA. (2008). Transtornos invasivos do desenvolvimento.
Sociedade de Autismo(2016). Obtido em autism-society.org/.
García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., e Canal Bedia, R. (2014).
Programa de detecção precoce de transtornos generalizados do desenvolvimento nas áreas de saúde de Salamanca e Zamora. An Pediatr, 80(5), 285-292.
García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Indicadores clínicos iniciais de transtornos invasivos do desenvolvimento. An Pediatr, 77(3), 171-175.
Ministério da Saúde e Política Social. (2009). Guia de prática clínica para o manejo de pacientes com transtornos do espectro do autismo na atenção primária.
NIh (2015). Pervasive Developmental Disroders. Obtido de Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame.