Síndrome de Goldenhar: sintomas, causas, tratamento - Ciência - 2023

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o Síndrome de Goldenhar é uma das malformações craniofaciais mais frequentes. A nível clínico, esta patologia é caracterizada pelo desenvolvimento e apresentação de uma tríade de alterações auriculares, oculares e vertebrais.

Também pode causar outros tipos de patologias secundárias, como complicações cardíacas, geniturinárias, traqueopulmonares, deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento do piscomotor.

A causa específica da síndrome de Goldenhar não é conhecida atualmente, porém, tem sido relacionada a fatores associados ao trauma intrauterino, exposição a fatores ambientais, alterações genéticas, entre outros.

Quanto ao diagnóstico, é possível realizá-lo no pré-natal por meio da ultrassonografia precoce e transvaginal, enquanto que na fase neonatal se utiliza principalmente a avaliação clínica e diversos exames laboratoriais, por meio de exame oftalmológico, auditivo ou neurológico.

Finalmente, o tratamento da síndrome de Goldenhar nos estágios iniciais geralmente se concentra em intervenções médicas de suporte à vida. Nas fases posteriores, baseia-se na correção de malformações craniofaciais e outras complicações médicas, por meio da participação de uma equipe multidisciplinar.

Esta patologia acarreta complicações estéticas e funcionais importantes. Embora os afetados alcancem uma ótima qualidade de vida, com comunicação funcional e desenvolvimento social adequado.

História

Esta patologia foi inicialmente descrita por Von Arlt em 1941. No entanto, foi somente em 1952 que Goldenhar a classificou como uma patologia independente através da descrição clínica de três novos casos.

Finalmente, Golin e sua equipe (1990) identificaram definitivamente a síndrome de Goldenhar como um tipo de displasia óculo-atrial-vertebral.

Características da síndrome de Goldenhar

A síndrome de Goldenhar é uma patologia que se caracteriza por um amplo grupo de malformações e deformações craniofaciais, de etiologia desconhecida e origem congênita ou intrauterina.

Além disso, diferentes autores categorizam a síndrome de Goldenhar como uma patologia poliformativa, ou seja, um agrupamento de anomalias e alterações com relação patogênica entre si, mas sem representar uma sequência invariante em todos os casos.

Especificamente, nesta patologia há um desenvolvimento anormal ou defeituoso daquelas estruturas anatômicas que derivam durante o desenvolvimento embrionário do primeiro e segundo arcos braquiais.

Os arcos braquiais são estruturas embrionárias por meio das quais uma grande variedade de componentes, órgãos, tecidos e estruturas são derivados durante o desenvolvimento pré-natal.

Podem ser distinguidos seis arcos braquiais que darão origem às diferentes estruturas que compõem a cabeça e o pescoço e, especificamente, a estrutura mandibular, o nervo trigêmeo, o nervo facial, a estrutura muscular da face, o nervo glossofaríngeo, diferentes componentes musculares do faringe, esôfago, etc.

Durante a gravidez, a incidência de vários fatores patológicos pode levar a um desenvolvimento defeituoso desses componentes embrionários, causando as malformações crânio-faciais e vertebrais características da síndrome de Goldenhar.

É uma patologia frequente?

A síndrome de Goldenhar é considerada uma doença rara ou rara com aparência esporádica. No entanto, entre os distúrbios que ocorrem com as malformações craniofaciais, é o segundo distúrbio mais comum.

Embora os dados estatísticos sobre esta patologia não sejam abundantes, estima-se que apresente uma incidência próxima a 1 caso por 3.500-5.600 recém-nascidos.

Além disso, essa doença está presente desde o nascimento, devido à sua natureza congênita, e ocorre com maior frequência no sexo masculino.

A taxa de apresentação relacionada ao sexo é de 3: 2, com predileção masculina significativa.

Sintomas

Principalmente pela complexidade sintomatológica, a síndrome de Goldenhar apresenta curso clínico bastante heterogêneo.

Portanto, a expressão desta patologia é altamente variável entre os acometidos, caracterizada pela presença de manifestações leves ou pouco evidentes, uma condição médica complexa e grave.

A síndrome de Goldenhar é caracterizada pelo desenvolvimento de malformações e anormalidades no nível crânio-facial. Estas afetam preferencialmente de forma unilateral, em maior proporção à área certa da superfície corporal.

A seguir, descreveremos algumas das manifestações clínicas mais comuns em pessoas com síndrome de Goldenhar:

Alterações craniofaciais

Em geral, as alterações que surgem nesta área estão fundamentalmente relacionadas à microssomia craniofacial. Ou seja, com um amplo conjunto de anormalidades que afetam a formação do crânio e da face e que se caracterizam principalmente pela assimetria e alteração no tamanho de suas estruturas.

Além disso, outros tipos de manifestações também aparecem, como:

- Crânio bífido: este termo refere-se à presença de defeitos no fechamento do tubo neural, uma estrutura embrionária que levará à formação de várias estruturas cerebrais, espinhais e cranianas. Nesse caso, pode ser observada uma fissura na estrutura óssea craniana que pode levar à exposição do tecido meníngeo ou nervoso.

- Microcefalia: Este termo se refere a um desenvolvimento anormal da estrutura craniana em nível global, apresentando um tamanho ou perímetro craniano menor do que o esperado para o sexo e faixa etária cronológica da pessoa afetada.

- Dolichocefalia: Em alguns afetados, também é possível identificar uma configuração craniana alongada e mais estreita do que o normal.

- Plagiocefalia: Também é possível observar em alguns casos um achatamento anormal da região posterior do crânio, principalmente das estruturas localizadas no lado direito. Além disso, é possível que se desenvolva um deslocamento do resto das estruturas para a frente dela.

- Hipoplasia mandibular: a estrutura mandibular também é significativamente afetada, desenvolvendo-se incompleta ou parcialmente e dando origem a outros tipos de alterações orais e faciais.

- Hipoplasia muscular facial: o músculo facial é essencial para o controle da expressão e diversas atividades motoras relacionadas à comunicação, comer ou piscar. Pessoas que sofrem da síndrome de Goldenhar podem desenvolvê-la parcialmente, de modo que boa parte de suas funções podem ser seriamente prejudicadas e afetadas.

Distúrbios atriais

A presença de anormalidades relacionadas à estrutura das orelhas e função auditiva é outro dos traços característicos da síndrome de Goldenhar:

- Anotia e microtia: Um dos achados centrais nesta patologia é a ausência total de desenvolvimento das orelhas (anotia) ou o desenvolvimento parcial e defeituoso destas (microtia), caracterizado pela presença de apêndice cutâneo malformado.

- Assimetria do canal auditivo: É comum que as estruturas que se desenvolvem a partir das orelhas se desenvolvam de forma assimétrica em cada uma delas.

- Deficiência auditiva: Alterações estruturais e anatômicas prejudicam a acuidade auditiva na maioria dos acometidos, sendo possível identificar o desenvolvimento de surdez bilateral.

Alterações oftalmológicas

Além das patologias descritas acima, os olhos são outra das áreas faciais que são afetadas no curso clínico da síndrome de Goldenhar:

- Anoftalmia e microftalmia: Também é frequente haver casos de ausência total do desenvolvimento de ambos ou de um dos globos oculares (anoftalmia). Além disso, podem desenvolver-se com um volume anormalmente pequeno (microftalmia).

- Assimetria ocular: Normalmente a estrutura das órbitas oculares e dos olhos é geralmente diferencial em ambos os lados.

- Nistagmo: podem aparecer movimentos anormais dos olhos, caracterizados por espasmos involuntários e rápidos.

- Colobomas: este termo se refere a uma patologia ocular que se caracteriza por um orifício ou fenda na íris.

- Neoplasias: também é possível que as massas tumorais se desenvolvam no nível ocular que afetem significativamente a funcionalidade e eficiência visual.

Transtornos da boca

- Macrogtomia: Apesar de a estrutura mandibular poder se desenvolver parcialmente, nos indivíduos acometidos por essa patologia é possível identificar um desenvolvimento exagerado da cavidade oral.

- Deslocamento das glândulas salivares: as glândulas responsáveis pela produção de saliva e, portanto, pela hidratação contínua das estruturas orais, podem ser deslocadas para outras áreas que dificultam seu funcionamento eficiente.

- Hipoplasia palatal: o palato costuma ser uma das estruturas mais afetadas, apresentando um desenvolvimento incompleto caracterizado pela presença de fissuras ou fístulas.

- Malformações dentárias: a organização dos dentes costuma ser pobre, em muitos casos pode dificultar a articulação da linguagem ou até a alimentação.

Distúrbios vertebrais e musculoesqueléticos

A estrutura óssea e muscular do resto do corpo também pode ser alterada no curso clínico da síndrome de Goldenhar. Algumas das patologias mais comuns incluem:

- escoliose: desvio e curvatura da estrutura óssea da coluna vertebral.

- Fusão espinhal ou hipoplasia: A estrutura óssea e muscular ao redor da coluna vertebral tende a se desenvolver parcial ou incompletamente, causando complicações significativas relacionadas a ficar de pé e andar.

- pé torto: pode aparecer uma deformidade do pé caracterizada por um giro patológico da planta do pé e da ponta do pé em direção ao interior das pernas, em um plano transversal.

Causas

Como observamos na descrição inicial, a causa ou causas precisas desse tipo de malformação craniofacial ainda não foram descobertas.

A literatura médica refere-se à presença de fatores relacionados à exposição a fatores ambientais patológicos, trauma e interrupções sanguíneas intrauterinas ou alterações genéticas.

Autores como Lacombe (2005) associam esta patologia a várias condições:

- Desenvolvimento defeituoso do mesoderma, estrutura embrionária.

- Ingestão de produtos químicos, como drogas e drogas (ácido retinóico, cocaína, tamoxifeno, etc).

- Exposição a fatores ambientais, como herbicidas ou inseticidas.

- Desenvolvimento de diabetes gestacional e outros tipos de patologias.

Diagnóstico

Durante a fase embrionária ou pré-natal já é possível identificar a presença dessa patologia, principalmente por meio da ultrassonografia de controle gestacional.

Em caso de suspeita clínica, também é possível utilizar a ultrassonografia transvaginal, cuja eficácia pode fornecer dados mais claros sobre as malformações físicas.

Na fase neonatal, a ressonância magnética ou a tomografia computadorizada costumam ser utilizadas para confirmar alterações craniofaciais e musculoesqueléticas.

Além disso, é essencial avaliar detalhadamente todas as alterações orais, oftalmológicas, etc., para desenhar a melhor intervenção médica possível.

Tratamento

Embora não haja cura para a síndrome de Goldenhar, uma variedade de abordagens médicas pode ser usada para melhorar os sintomas e complicações médicas.

Geralmente, após o nascimento, todas as intervenções enfocam medidas de suporte e controle de sobrevivência da pessoa afetada, nutricional, respiratória, controle de sintomas, etc.

Posteriormente, uma vez que todas as características clínicas individuais foram avaliadas e avaliadas, uma intervenção médica multidisciplinar é desenhada com a colaboração de profissionais de diferentes áreas: plástica, maxilofacial, cirurgia ortopédica, oftalmologista, dentista, etc.

Todas as intervenções são focadas principalmente na correção de anomalias craniofaciais em um nível estético e funcional.

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