As 15 doenças genéticas mais comuns: causas, sintomas e tratamento - Médico - 2023

Contente

No nível biológico, os seres humanos são simplesmente sacos de genes. E, nesse sentido, tudo o que somos é determinado pelas características específicas presentes em os cerca de 30.000 genes que compõem nosso genoma.

E esses genes não são, infelizmente, unidades indestrutíveis. Tanto por fatores hereditários quanto por simples acaso genético, é possível que soframos mutações neles e que, caso esses erros genéticos impeçam o gene em questão de exercer suas funções, surjam distúrbios ou doenças.

Dada a variedade de genes e a aleatoriedade das mutações, não é surpreendente que estima-se que existam mais de 6.000 doenças genéticas, que, como vimos, são todos aqueles distúrbios ou patologias que surgem como consequência de alterações mais ou menos graves em nosso genoma.

E no artigo de hoje, então, nos aprofundaremos no excitante e ao mesmo tempo pantanoso mundo das doenças genéticas, patologias que, quando decorrentes de erros em nossos genes, não são evitáveis. Vamos ver quais são os distúrbios e patologias mais frequentes ligados a mutações no DNA.

Recomendamos a leitura: "Doenças raras: o que são, que tipos existem e 36 exemplos"

Quais são as doenças e distúrbios genéticos mais comuns?

Antes de começar, queremos deixar claro que, embora condições como Síndrome de Down ou Síndrome do X Frágil apareçam na lista, não queremos, em nenhum momento, dar a entender que essas pessoas estão doentes. Nem muito menos. Mesmo assim, nossa vontade de divulgar nos leva a falar sobre todas aquelas alterações fisiológicas que surgem em decorrência de mutações no genoma humano.

Doenças, condições, síndromes, distúrbios, doenças ou condições. Não queremos ferir a sensibilidade de ninguém ou estigmatizar quem apresenta essas pinturas. Além disso, o que se busca é justamente acabar com os estigmas e falar abertamente sobre essas situações de saúde que, sendo genéticos, eles não podem ser controlados. Tendo deixado isso claro, vamos começar.

Recomendamos que você leia: "As 5 diferenças entre doenças genéticas e hereditárias"

1. Fibrose cística

A fibrose cística é uma doença genética e hereditária que afeta a fisiologia dos pulmões, também alterando a funcionalidade do sistema digestivo e de outros órgãos. Devido a uma alteração genética, as membranas mucosas da pessoa são mais espessas e pegajosas que o normal, o que faz com que, ao invés de cumprir sua função lubrificante, se acumulem nos pulmões e em outras áreas do corpo.

Falta de ar, tosse persistente, congestão nasal, obstruções intestinais, prisão de ventre, problemas de crescimento, respiração ruidosa, muco constante, suor muito salgado, tendência a infecções pulmonares, etc., são os sintomas mais comuns.

A doença geralmente é diagnosticada no primeiro mês de vida por meio de um exame de sangue e, embora não possa ser curada (nenhuma doença genética é curável, pois os erros no DNA dos genes não podem ser revertidos), as terapias medicamentosas, a fisioterapia e a reabilitação permitem uma vida relativamente normal.

Recomendamos que você leia: "As 10 doenças hereditárias mais comuns"

2. Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética e hereditária na qual uma alteração em um gene causa não é produzida proteína suficiente para manter os músculos saudáveis. Esta mutação causa uma perda progressiva de massa muscular que causa problemas de locomoção, rigidez e dor muscular, quedas frequentes, fraqueza, problemas motores, dificuldades de aprendizagem, etc.

Obviamente não há cura para uma doença genética, mas medicamentos e sessões de fisioterapia ajudam a desacelerar o processo de fraqueza muscular e, portanto, aliviar os sintomas.

3. Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença genética e hereditária na qual, devido a mutações genéticas, a integridade do tecido conjuntivo do corpo (cartilagem, gordura, osso e linfa) está ameaçada. A doença, então, se traduz em problemas cardiovasculares, reumáticos, ósseos e oculares.

Nesse sentido, miopia (que pode se tornar grave), pés chatos, tez alta e magra, escoliose (curvatura mais ou menos pronunciada na coluna), dentes apinhados e sopros cardíacos (o sangue flui muito rápido pelo coração) são os principais sintomas. Felizmente, os medicamentos ajudam a reduzir o risco de complicações graves de saúde.

4. Acondroplasia

A acondroplasia é uma doença genética e hereditária que consiste no tipo mais comum de nanismo. Devido às alterações genéticas, o desenvolvimento ósseo é afetado. E esses problemas no crescimento normal dos ossos são responsáveis por baixa estatura, estreitamento da coluna, testa proeminente, cabeça grande (em comparação com o resto do corpo), tônus muscular baixo, pés chatos, etc., que são os principais sintomas.

Nesse caso, além de não haver cura, os tratamentos só podem ser focados em problemas na coluna (já dissemos que é mais estreita que o normal) levam a complicações graves.

5. Anemia falciforme

A anemia falciforme ou anemia falciforme é uma doença genética e hereditária na qual, devido a erros no genoma, a anatomia dos glóbulos vermelhos é alterada. No paciente, essas células sanguíneas são muito rígidas e com formato incorreto, de modo que não transportam oxigênio de maneira adequada.

Isso tem consequências inevitáveis para o corpo, com fadiga, fraqueza, dores no abdômen, tórax, articulações e ossos, infecções recorrentes, inchaço das mãos e dos pés, crescimento retardado e problemas de visão são os sintomas mais comuns. Felizmente, os medicamentos aliviam a dor e reduzem os sintomas. Além disso, se necessário, transfusões de sangue e até, em casos mais graves, um transplante de medula óssea podem ser realizados.

6. Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma doença genética que se desenvolve quando uma pessoa tem uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. Por isso, também é conhecido como trissomia 21, porque em vez de ter duas cópias do cromossomo, a pessoa tem três. Essa cópia adicional provoca alterações fisiológicas e anatômicas durante o desenvolvimento da pessoa que dão origem às características da síndrome.

Cada pessoa com síndrome de Down é diferente, pois essa trissomia também pode se apresentar de formas muito diferentes. Portanto, embora algumas pessoas possam ser saudáveis com problemas intelectuais leves, outras podem ter problemas graves de saúde (como problemas cardíacos) e problemas intelectuais mais pronunciados.

Em geral, um rosto achatado, uma cabeça pequena, um pescoço curto, uma língua protuberante, orelhas pequenas e / ou de formato peculiar, baixa estatura, mãos largas e curtas, tônus muscular pobre, flexibilidade excessiva, etc. são as principais manifestações disso síndrome. Intervenções precoces podem melhorar muito a qualidade de vida de uma pessoa que, apesar de não estar doente, pode sofrer complicações ligada à sua condição.

7. Síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil é uma doença genética e hereditária em que, devido a um erro no cromossomo X (daí seu nome), a pessoa não tem um gene responsável pela produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento do cérebro. Essa é a razão pela qual essa síndrome apresenta uma deficiência intelectual que pode se tornar séria.

Dificuldades de fala, distúrbios emocionais, dificuldades de aprendizagem, comportamentos violentos (em alguns casos) e dificuldades de socialização são os principais sintomas deste distúrbio. Ainda assim, tanto a medicação quanto a terapia comportamental e educacional podem melhorar a qualidade de vida de uma pessoa.

8. Coréia de Huntington

A coreia de Huntington é uma doença genética e hereditária na qual, devido a erros no genoma, há uma deterioração progressiva dos neurônios cerebrais. Isso resulta em uma sintomatologia que, embora dependa da pessoa, geralmente consiste em irritabilidade, tendência à tristeza, insônia, promiscuidade, impulsividade, movimentos involuntários, rigidez muscular e dificuldades de aprendizagem.

Felizmente, tanto os problemas motores quanto as manifestações psiquiátricas da doença de Huntington podem ser aliviados e reduzidos de forma mais ou menos eficaz graças aos tratamentos com medicamentos.

9. Hemofilia A

A hemofilia A é uma doença genética e hereditária na qual, devido a um erro genético, a pessoa não é capaz de coagular bem o sangue. Este comprometimento da coagulação do sangue se traduz em sangramentos nasais recorrentes, presença de sangue na urina e nas fezes, o aparecimento de hematomas, dificuldade em curar feridas e parar o sangramento, sangramento sem razão aparente e sangramento prolongado das gengivas, que são os sintomas mais comuns .

Não há cura, mas há tratamento. Consiste em uma terapia de reposição para o fator de coagulação do sangue danificado, molécula que intervém no processo de coagulação do sangue e que as pessoas com hemofilia não conseguem sintetizar. Por isso, o tratamento consiste em administrar concentrados desse fator molecular para que desenvolva a ação que a molécula deveria realizar em condições normais.

10. Talassemia

A talassemia é uma doença genética e hereditária na qual, devido a erros genéticos, a pessoa produz menos glóbulos vermelhos do que deveria. Esta baixa produção de glóbulos vermelhos causa sintomas como palidez, fraqueza e fadiga, deformidades ósseas faciais, urina de cor escura, problemas de transporte de oxigênio, crescimento lento do corpo e distensão abdominal.

Não há cura e o tratamento depende da gravidade da doença, embora transfusões de sangue e até mesmo transplantes de medula óssea sejam as opções clínicas mais comuns para o tratamento da talassemia.

11. Doença celíaca

A doença celíaca é uma doença genética autoimune na qual, devido a erros genéticos, a pessoa apresenta reações de hipersensibilidade do sistema imunológico ao consumo de glúten, proteína encontrada no trigo, centeio, aveia e cevada.

As células imunológicas reagem à presença de glúten no sistema digestivo atacando e danificando as células das vilosidades intestinais. Portanto, os sintomas mais comuns da doença celíaca (eles só aparecem se produtos ricos em glúten forem consumidos) são dor abdominal, constipação ou diarreia, hematomas, mau humor, perda de cabelo, diminuição do apetite, vômitos e perda de peso (como vilosidades intestinais danificadas têm problemas para absorver nutrientes). Nesse caso, o único tratamento possível é seguir uma dieta sem glúten pelo resto da vida.

12. Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards é uma doença genética que, como a síndrome de Down, consiste em uma trissomia, embora neste caso no cromossomo 18. É, portanto, uma uma trissomia no cromossomo 18 devido a uma cópia extra total ou parcial do referido cromossomo.

As principais manifestações da síndrome de Edwards são microcefalia (cabeça pequena), micrognatia (mandíbula pequena), orelhas caídas, deficiência intelectual, pés convexos, pernas cruzadas, punhos cerrados, baixo peso ao nascer, etc. Não existem tratamentos específicos e cada pessoa receberá terapias específicas dependendo do grau de envolvimento físico e psicológico.

13. Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença genética e hereditária na qual, devido a um erro genético, a pessoa não tem a enzima que decompõe a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos protéicos. Como esse aminoácido não pode ser degradado, a fenilalanina se acumula no corpo.

Esse acúmulo, além de tornar a pessoa de pele muito clara e olhos azuis (porque a melanina não se forma sem antes degradar a fenilalanina), causa danos ao organismo, com erupções cutâneas, distúrbios psicológicos, deficiência intelectual, retardo de crescimento, hiperatividade, microcefalia e odores estranhos na pele, hálito e urina são os principais sintomas.

Não existe tratamento e, portanto, a única maneira de tratar esta doença é prevenir o acúmulo do aminoácido. Por isso, a pessoa deve seguir, por toda a vida, uma dieta o mais pobre possível em proteínas, evitando-se carnes, peixes, leite, legumes, ovos, etc.

14. Síndrome de Tourette

Síndrome de Tourette, também conhecido como "doença do tique", é um distúrbio genético em que, devido a erros em diferentes genes, ocorre uma afetação neurológica. A alteração do sistema nervoso provoca movimentos (tiques) constantes, repetitivos e involuntários, que podem ser tanto gestos e palavras, como também ruídos.

Não há cura e não há tratamento específico, mas existem terapias que conseguem reduzir a incidência desses tiques para que tenham o menor impacto possível na vida pessoal e profissional da pessoa afetada.

15. Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética e hereditária em que, devido a erros genéticos, o indivíduo não possui uma enzima importante para decompor substâncias de natureza lipídica. Ou seja, a pessoa tem dificuldade em quebrar substâncias gordurosas.

Y Esses componentes ricos em gordura, quando não digeridos, se acumulam de forma perigosa e tóxica no cérebro da criança, afetando a função dos neurônios. À medida que a doença progride e o acúmulo de gordura no cérebro continua, primeiro (aos 6 meses de idade) problemas com o controle muscular começam a ser observados, então inevitavelmente levam à cegueira, paralisia e, por fim, morte.