Craniossinostose: sintomas, causas e tratamento - Ciência - 2023

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o craniossinostose É um raro problema do crânio que faz com que o bebê desenvolva ou apresente deformações na cabeça ao nascer. Trata-se da fusão precoce das diferentes partes do crânio, de forma que ele não possa crescer adequadamente, interrompendo o desenvolvimento normal tanto do cérebro quanto do crânio.

No recém-nascido, o crânio é formado por vários ossos que ainda não estão unidos, para que o cérebro tenha espaço suficiente para continuar se desenvolvendo. Na verdade, os ossos do crânio dobram de tamanho durante os primeiros três meses de vida e não se fundem totalmente até o final da adolescência.

Na realidade, o nível de fusão dos ossos do crânio muda com a idade e dependendo das suturas; fechando alguns antes de outros. O crânio do recém-nascido é composto por sete ossos, que se desenvolvem por meio de dois processos: deslocamento ósseo e remodelação óssea.


Parece que o crânio consiste em uma única peça compacta, porém, ao contrário do que você possa pensar, o crânio se parece mais com uma bola de futebol: tem uma série de ossos dispostos em placas que se encaixam para formar uma esfera.

Entre essas placas estão tecidos elásticos fortes chamados suturas. Isso é o que dá ao crânio a flexibilidade para se desenvolver à medida que o cérebro cresce. Essa flexibilidade também permite que o bebê nasça passando pelo canal do parto.

O que acontece é que quando uma área do crânio que está crescendo se funde e se fecha, outras áreas tentarão compensar isso, tornando-se mais proeminentes e alterando o formato normal da cabeça.

A craniossinostose também pode aparecer na literatura como sinostose ou fechamento prematuro das suturas.

Tipos de craniossinostose

Existem vários tipos de craniossinostose, dependendo das partes do crânio que estão alteradas e da forma resultante da cabeça.


Escafocefalia

É o tipo mais comum e afeta os homens com mais freqüência. É a fusão prematura da sutura sagital, que se localiza na linha média da parte superior do crânio e vai da ponta mole (também chamada de fontanela) até a parte posterior da cabeça.

Isso resulta em uma forma de cabeça longa e estreita. À medida que cresce, a parte de trás da cabeça se torna mais proeminente e pontuda, e a testa se projeta. Esse tipo é o menor problema para o desenvolvimento normal do cérebro e é relativamente fácil de diagnosticar.

Plagiocefalia anterior

Consiste na união precoce de uma das suturas coronais, onde a testa e o lobo frontal do cérebro crescem para a frente. Nesse tipo, a testa parece achatada e as órbitas oculares são elevadas e inclinadas.


Além disso, eles se projetam e o nariz também é virado para o lado. Um sinal de que o bebê tem esse tipo de craniossinostose é que ele incline a cabeça para um lado para evitar enxergar o dobro.

Trigonocefalia

É a junção da sutura metópica, que se localiza no meio da testa da pessoa afetada e vai do ponto mole ou fontanela até o início do nariz.

Faz com que as órbitas oculares se juntem e os olhos fiquem muito próximos um do outro. A testa tem uma forma triangular notável.

Plagiocefalia posterior

É o menos comum e resulta do fechamento prematuro de uma das suturas lambóide na parte posterior da cabeça.

Isso resulta em um achatamento desta área do crânio, fazendo com que o osso atrás da orelha (osso mastóide) se projete, o que se manifesta em uma orelha mais abaixo do que a outra. Nesse caso, o crânio também pode ser inclinado para um lado.

Tudo isso corresponde a uniões de uma única sutura, mas também pode haver uniões de mais de um.

Craniossinostose com sutura dupla

Por exemplo:

– Braquicefalia anterior: é denominado bicoronal, pois ocorre quando as duas suturas coronais, que vão de orelha a orelha, se fundem prematuramente, tornando a área da testa e das sobrancelhas plana. O crânio em geral parece mais largo do que o normal.

– Braquicefalia posterior: o crânio também é alargado, mas devido à união das duas suturas lambóides (que, como dissemos, ficam nas costas).

– Escafocefalia de sutura satigal e metópica: a cabeça tem uma aparência alongada e estreita.

Craniossinostose de sutura múltipla

Por exemplo:

– Turribrachycephaly, pela união das suturas bicoronal, sagital e metópica: a cabeça é pontiaguda e é característica da síndrome de Apert.

– Multisutures juntos que dão ao crânio uma forma de "folha de trevo".

Prevalência

Esta doença é rara, afetando aproximadamente 1 em 1.800 a 3.000 crianças. É mais comum em homens, com 3 em cada 4 casos afetados do sexo masculino, embora pareça variar dependendo do tipo de craniossinostose.

Entre 80% e 95% dos casos pertencem à forma não sindrômica, ou seja, como uma condição isolada, embora outros autores tenham estimado que entre 15% e 40% dos pacientes possam fazer parte de outra síndrome.

Em relação aos tipos de craniossinostose, parece que a mais frequente é a que envolve a sutura sagital (40-60% dos casos), seguida da coronal (20-30%) e, depois, a metópica (10% ou Menos). A união da sutura lambdoide é muito rara.

Causas

Várias síndromes

A craniossinostose pode ser sindrômica, ou seja, está associada a outras síndromes raras. Uma síndrome é uma série de sintomas associados que surgem da mesma causa e que, na maioria dos casos, são geralmente genéticos.

Craniossinostose secundária

Também pode ocorrer o que é conhecido como craniossinostose secundária, que é mais comum e tem sua origem em uma falha no desenvolvimento do cérebro.

Normalmente, isso levará à microcefalia ou ao tamanho craniano reduzido. Portanto, aqui a craniossinostose aparecerá juntamente com outros problemas de desenvolvimento do cérebro, como holoprosencefalia ou encefalocele.

Agentes teratogênicos

Também pode ser causada por agentes teratogênicos, ou seja, qualquer substância química, estado de deficiência ou algum agente físico nocivo que produza alterações morfológicas na fase fetal. Alguns exemplos são substâncias como aminopterina, valproato, fluconazol ou ciclofosfamida, entre outras.

Outras causas possíveis

- Por outro lado, também pode ser não sindrômico; as causas são variáveis ​​e não totalmente conhecidas.

Sabe-se que existem fatores que podem facilitar a craniossinostose, tais como:

- Pouco espaço dentro do útero ou formato anormal, causando principalmente sinostose coronal.

- Doenças que afetam o metabolismo ósseo: hipercalcemia ou raquitismo.

- Às vezes pode ser devido a distúrbios hematológicos (sangue), como icterícia hemolítica congênita, anemia falciforme ou talassemia.

- Em alguns casos, a craniossinostose é uma consequência de problemas iatrogênicos (ou seja, causados ​​por erro de um médico ou profissional de saúde)

Sintomas

Em alguns casos, a craniossinostose pode não ser perceptível até alguns meses após o nascimento. Especificamente, quando associado a outros problemas craniofaciais, pode ser visto desde o nascimento, mas se for mais brando ou tiver outras causas, será observado à medida que a criança cresce.

Além disso, alguns sintomas descritos aqui geralmente aparecem na infância.

- O fundamental é a forma irregular do crânio, que é determinada pelo tipo de craniossinostose que apresenta.

- Uma crista dura pode ser sentida ao toque na área onde as suturas são colocadas.

- A parte mole do crânio (fontanela) não é perceptível ou está diferente do normal.

- A cabeça do bebê não parece crescer em proporção ao resto do corpo.

- Pode haver aumento da pressão intracraniana que pode ocorrer em qualquer tipo de craniossinostose. É obviamente devido a malformações do crânio, e quanto mais suturas forem colocadas, mais comum será esse aumento e mais grave será. Por exemplo, no tipo de sutura múltipla, ocorre aumento da pressão intracraniana em cerca de 60% dos casos, enquanto nos casos de sutura única o percentual diminui para 15%.

Como consequência do ponto anterior, os seguintes sintomas também ocorrerão na craniossinostose:

- Dor de cabeça persistente, principalmente de manhã e à noite.

- Dificuldades de visão, como visão dupla ou turva.

- Em crianças um pouco mais velhas, diminuição do desempenho acadêmico.

- Desenvolvimento neurológico retardado.

- Se o aumento da pressão intracraniana não for tratado, podem ocorrer vômitos, irritabilidade, reação lenta, inchaço dos olhos, dificuldade em seguir um objeto com visão, audição e respiração.

Diagnóstico

É importante ressaltar que nem todas as deformidades do crânio são craniossinostose. Por exemplo, um formato anormal da cabeça pode ocorrer se o bebê permanecer na mesma posição por muito tempo, como deitado de costas.

Em qualquer caso, é necessário consultar o médico se for constatado que a cabeça do bebê não está se desenvolvendo bem ou apresenta irregularidades.No entanto, o diagnóstico é favorecido, uma vez que exames pediátricos de rotina são feitos para todos os bebês nos quais o especialista examina o crescimento do crânio.

Se for uma forma mais branda, pode não ser detectada até que a criança cresça e haja aumento da pressão intracraniana. Portanto, os sintomas acima indicados não devem ser ignorados, que neste caso apareceriam entre os 4 e 8 anos de idade.

O diagnóstico deve incluir:

– Um exame físico: palpar a cabeça da pessoa afetada para verificar se há sulcos nas suturas ou observar se há deformidades faciais.

– Estudos de imagem, como a tomografia computadorizada (TC), que permitirá que você veja as suturas que foram colocadas. Podem ser identificados e você vai observar que onde deveria haver uma sutura não há, ou então, que a linha se projeta em uma crista.

– raios X: para obter medidas precisas do crânio (via cefalometria).

– Teste genético: se houver suspeita de que pode ser de tipo hereditário associado a uma síndrome, com o objetivo de detectar qual seria a síndrome e tratá-la o quanto antes. Eles geralmente exigem um exame de sangue, embora às vezes também possam ser testadas amostras de outros tecidos, como pele, células da parte interna da bochecha ou cabelo.

Síndromes associadas

Existem mais de 180 síndromes diferentes que podem causar craniossinostose, embora todas sejam muito raras. Alguns dos mais distintos são:

- Síndrome de Crouzon: este é o mais comum e está associado a craniossinostose coronal bilateral, anormalidades na face média e olhos esbugalhados. Parece ser devido a uma mutação no gene FGFR2, embora alguns casos surjam espontaneamente.

- Síndrome de Apert: Ele também tem craniossinostose coronária bilateral, embora outras formas de sinostose possam ser vistas. Existem fusões na base do crânio, além de deformidades nas mãos, cotovelos, quadris e joelhos. Sua origem é hereditária e dá origem a traços faciais característicos.

- Síndrome de Carpenter: Essa síndrome geralmente está associada à plagiocefalia posterior ou união de suturas lambóides, embora também apareça escafocefalia. É diferenciado por deformações também nas extremidades e por mais um dedo nos pés, entre outras coisas.

- Síndrome de Pfeiffer: A craniossinostose unicoronal é comum nessa condição, assim como as deformidades faciais, que causam problemas auditivos, e nas extremidades. Também está associada à hidrocefalia.

- Síndrome de Saethre-Chotzen: geralmente apresentam craniossinostose coronal unilateral, com desenvolvimento muito limitado da base anterior do crânio, crescimento de pelos muito baixo, assimetria facial e atraso no desenvolvimento. Também é do tipo congênito.

Tratamento

Devem ser feitos esforços para desenvolver o tratamento precoce, pois muitos dos problemas podem ser corrigidos pelo rápido crescimento do cérebro e pela flexibilidade do crânio do bebê para se adaptar às mudanças.

Mesmo em casos muito leves, nenhum tratamento específico pode ser recomendado, mas espera-se que seus efeitos estéticos não sejam tão graves quanto o desenvolvimento e crescimento de cabelo da pessoa afetada.

Se os casos não forem muito graves, é aconselhável usar métodos não cirúrgicos. Normalmente, esses tratamentos impedem a progressão da doença ou melhoram, mas é comum que ainda haja um certo grau de desfiguração que pode ser resolvido com uma cirurgia simples.

Capacete de modelagem

Se estivermos em uma situação em que houve outras deformações no crânio, como plagiocefalia posicional, ou um lado achatado da cabeça por estar na mesma posição por muito tempo, devido à pressão do útero ou complicações no parto, podemos Recupere a forma normal da cabeça com um capacete de modelagem personalizado para o bebê.

Reposicionar

Outra opção é o reposicionamento, que tem sido eficaz em 80% dos casos. Consiste em colocar o bebê do lado não afetado e trabalhar os músculos do pescoço, colocando-o de bruços, sobre o abdome. Esta técnica é eficaz se o bebê tiver menos de 3 ou 4 meses.

Intervenção cirúrgica

A intervenção cirúrgica realizada por um cirurgião craniofacial e um neurocirurgião está indicada nos casos de problemas craniofaciais graves, como craniossinostose lambóide ou coronal, ou se houver aumento da pressão intracraniana.

A cirurgia é o tratamento de escolha para a maioria das malformações craniofaciais, especialmente aquelas associadas a uma síndrome maior.

O objetivo da cirurgia é diminuir a pressão que o crânio exerce sobre o cérebro e fornecer espaço suficiente para o cérebro crescer, bem como melhorar a aparência física.

Após a cirurgia, você pode precisar de uma segunda intervenção mais tarde se tiver tendência a desenvolver craniossinostose à medida que envelhece. O mesmo acontece se eles também tiverem deformidades faciais.

Cirurgia endoscópica

Outro tipo de cirurgia é endoscópica, que é muito menos invasiva; pois envolve a introdução de um tubo iluminado (endoscópio) através de pequenas incisões no couro cabeludo, para detectar a localização exata da sutura fundida para abri-la posteriormente. Esse tipo de cirurgia pode ser feito em até uma hora, o inchaço não é tão intenso, há menos perda de sangue e a recuperação é mais rápida.

No caso de outras síndromes subjacentes, o monitoramento periódico do crescimento do crânio é necessário para monitorar o aumento da pressão intracraniana.

Se o seu bebê tem uma síndrome subjacente, o médico pode recomendar visitas regulares de acompanhamento após a cirurgia para monitorar o crescimento da cabeça e verificar o aumento da pressão intracraniana.

Referências

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