Síndrome de Treacher Collins: sintomas, causas, tratamentos - Ciência - 2023

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o Síndrome de Treacher Collins É uma patologia de origem genética que afeta o desenvolvimento da estrutura óssea e de outros tecidos da região facial. Em um nível mais específico, embora os afetados geralmente apresentem um nível intelectual normal ou esperado para seu nível de desenvolvimento, eles apresentam outra série de alterações como malformações nos canais auditivos e nos ossículos do ouvido, fissuras palpebrais, colobomas oculares ou fenda palatina, entre outras.

A síndrome de Treacher Collins é uma condição médica rara, então sua incidência é estimada em aproximadamente um caso em aproximadamente 40.000 nascimentos.

Além disso, estudos experimentais e clínicos têm mostrado que a maioria dos casos de síndrome de Treacher Collin é devido a uma mutação presente no cromossomo 5, especificamente na área 5q31.3.

Quanto ao diagnóstico, geralmente é feito com base nos sinais e sintomas presentes no indivíduo afetado, porém, estudos genéticos são necessários para especificar as anormalidades cromossômicas e, além disso, descartar outras patologias.

Atualmente não há cura para a síndrome de Treacher Collins, normalmente os especialistas médicos se concentram em controlar os sintomas específicos de cada indivíduo. As intervenções terapêuticas podem incluir uma grande variedade de especialistas, além de diferentes protocolos de intervenção, farmacológicas, cirúrgicas, etc.

Características da síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é uma doença que afeta o desenvolvimento craniofacial. Especificamente, a National Treacher Collins Syndrome Association define esta condição médica como: "Alteração de desenvolvimento ou malformação cranioencefálica de origem genética congênita, rara, incapacitante e sem cura reconhecida."

Essa condição médica foi relatada pela primeira vez em 1846 por Thompson e por Toynbee em 1987. No entanto, ela recebeu o nome em homenagem ao oftalmologista britânico Edward Treacher Collins, que a descreveu em 1900.

Em seu relatório clínico, Treacher Collins descreveu duas crianças que tinham pálpebras inferiores anormalmente alongadas e recortadas com maçãs do rosto ausentes ou mal desenvolvidas.

Por outro lado, a primeira revisão extensa e detalhada dessa patologia foi realizada por A. Franceschetti e D. Klein em 1949, utilizando o termo disotose mandibulofacial.

Essa patologia afeta o desenvolvimento e a formação da estrutura craniofacial, de modo que os indivíduos afetados apresentarão diversos problemas, como características faciais atípicas, surdez, distúrbios oculares, digestivos ou de linguagem.

Estatisticas

A síndrome de Treacher Collins é uma doença rara na população em geral. Estudos estatísticos indicam que tem uma prevalência aproximada de 1 caso por 10.000-50.000 pessoas em todo o mundo.

Além disso, é uma patologia congênita, portanto suas características clínicas estarão presentes desde o momento do nascimento.

Em relação à distribuição por sexo, não foram encontrados dados recentes que indiquem maior frequência em algum deles. Além disso, também não há distribuição associada a áreas geográficas ou grupos étnicos específicos.

Por outro lado, essa síndrome tem uma natureza associada a mutações de novo e padrões hereditários, portanto, se um dos pais sofre da síndrome de Treacher Collins, ele terá 50% de probabilidade de transmitir essa condição médica para seus filhos.

Nos casos de pais com filho com síndrome de Treacher Collins, a probabilidade de voltar a ter um filho com essa patologia é muito baixa, quando as causas etiológicas não estão associadas a fatores de herdabilidade.

Sinais e sintomas característicos

Existem diferentes alterações que podem surgir nas crianças que sofrem desta síndrome, porém, não estão necessariamente presentes em todos os casos.

A anormalidade genética típica da síndrome de Treacher Collins causará uma grande variedade de sinais e sintomas e, além disso, todos afetarão fundamentalmente o desenvolvimento craniofacial.

Características craniofaciais

Caro: as alterações que afetam a configuração facial geralmente aparecem de forma simétrica e bilateral, ou seja, em ambos os lados da face. Algumas das anormalidades mais comuns incluem a ausência ou desenvolvimento parcial das maçãs do rosto, o desenvolvimento incompleto da estrutura óssea da mandíbula inferior, a presença de uma mandíbula e / ou queixo anormalmente pequena.
Boca: fenda palatina, malformações mandibulares, deslocamento para trás da língua, desenvolvimento incompleto e desalinhamento dos dentes são alterações típicas dessa síndrome.
Olhos: malformação ou desenvolvimento anormal dos tecidos ao redor do globo ocular, inclinação das pálpebras, ausência de cílios ou canais lacrimais muito estreitos. Além disso, também é provável o desenvolvimento de fissuras ou almíscares no tecido da íris ou a presença de olhos anormalmente pequenos.
Vias respiratórias: Existem muitas anormalidades que afetam as vias aéreas, sendo as mais comuns o desenvolvimento parcial da faringe, estreitamento ou obstrução das narinas.
Orelhas e canais auditivos: malformação das estruturas auditivas, tanto internas, médias e externas. Especificamente, as orelhas podem não se desenvolver ou se desenvolver parcialmente, acompanhadas por um estreitamento significativo do pino auditivo externo.
Anormalidades nos membros: Em uma pequena porcentagem dos casos, pessoas com síndrome de Treacher Collins podem apresentar alterações nas mãos, especificamente os polegares podem apresentar desenvolvimento incompleto ou ausente.

Em resumo, as alterações que podemos esperar que apareçam em crianças com síndrome de Treacher Collins afetarão a boca, os olhos, os ouvidos e a respiração.

Características neurológicas

O curso clínico desta condição médica levará a um esquema neurológico particular, caracterizado por:

Presença variável de microcefalia.
Nível intelectual normal.
Atraso na aquisição de habilidades psicomotoras.
Envolvimento variável das áreas cognitivas.
Problemas de aprendizagem.

Em alguns casos, o atraso no desenvolvimento de várias áreas ou na aquisição de competências deve-se à presença de complicações médicas e / ou anomalias físicas ou malformações.

Complicações médicas secundárias

Alterações na estrutura facial, auditiva, oral ou ocular causarão uma série de complicações médicas significativas, muitas das quais são potencialmente graves para a pessoa afetada:

Insuficiência respiratória: A capacidade reduzida de funcionamento do sistema respiratório é uma condição médica com risco de vida para o indivíduo.
Apnéia infantil: Esta complicação médica envolve a presença de breves episódios de interrupção do processo respiratório, principalmente durante as fases do sono.
Problemas de alimentação: anomalias na faringe e malformações orais prejudicam gravemente a alimentação da pessoa afetada, sendo em muitos casos imprescindível a utilização de medidas compensatórias.
Visão e perda auditiva: Como nas complicações médicas anteriores, o desenvolvimento anormal das estruturas oculares e / ou auditivas levará a um comprometimento variável de ambas as capacidades.
Atraso na aquisição e produção da linguagem: principalmente devido às malformações que afetam o aparelho da fala.

Desses sintomas, tanto a apresentação / ausência quanto a gravidade podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, mesmo entre membros da mesma família.

Em alguns casos, a pessoa afetada pode ter um curso clínico muito sutil, portanto, a síndrome de Treacher Collins pode permanecer sem diagnóstico. Em outros casos, podem aparecer anormalidades graves e complicações médicas que colocam em risco a sobrevivência do indivíduo.

Causas

Como apontamos anteriormente, a síndrome de Treacher Collins tem natureza genética de tipo congênito, portanto, as pessoas afetadas apresentarão essa condição médica desde o nascimento.

Especificamente, grande parte dos casos está associada à presença de anormalidades no cromossomo 5, na área 5q31.

Além disso, diferentes investigações ao longo da história desta síndrome indicaram que ela pode ser devido a mutações específicas nos genes TCOF1, POLR1C ou POLR1D.

Assim, o gene TCOF1 é a causa mais frequente desta patologia, representando aproximadamente 81-93% dos casos. Já os genes POLR1C e POLRD1 representam cerca de 2% do restante dos casos.

Este conjunto de genes parece ter um papel significativo no desenvolvimento da estrutura óssea, muscular e cutânea das áreas faciais.

Embora boa parte dos casos da síndrome de Treacher Collins sejam esporádicos, essa patologia apresenta um padrão de herdabilidade dos pais para os filhos de 50%.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Treacher Collis é feito com base nos achados clínicos e radiológicos e, além disso, são utilizados vários testes genéticos complementares.

No caso de diagnóstico clínico, um exame físico e neurológico detalhado é seguido para especificá-los. Normalmente, esse processo é realizado com base nos critérios diagnósticos da doença.

Um dos exames mais utilizados nesta fase de avaliação são as radiografias, capazes de nos fornecer informações sobre a presença / ausência de malformações craniofaciais.

Apesar do fato de certas características faciais serem diretamente observáveis, os raios X fornecem informações precisas e exatas sobre o desenvolvimento dos ossos maxilares, o desenvolvimento do crânio ou o desenvolvimento de malformações adicionais.

Além disso, nos casos em que os sinais físicos ainda são muito sutis ou onde é necessário confirmar o diagnóstico, vários testes genéticos podem ser usados para confirmar a presença de mutações nos genes TCOF1, POLR1C e POLR1D.

Além disso, quando há uma história familiar de síndrome de Treacher Collins, o diagnóstico pré-natal é possível. Por meio da amniocentese, podemos examinar o material genético do embrião.

Tratamento

Atualmente não há tratamento curativo para a síndrome de Treacher Collins, então os especialistas se concentram no tratamento dos sinais e sintomas mais comuns.

Assim, após a confirmação inicial da patologia, é fundamental que seja realizada uma avaliação das possíveis complicações médicas:

Alterações das vias aéreas
Alterações graves da estrutura facial.
Fendas na boca
Transtornos da deglutição.
Alterações aditivas.
Problemas oculares e de visão.
Anomalias dentais

A constatação de todas essas anomalias é fundamental para o desenho de um tratamento individualizado e ajustado às necessidades da pessoa afetada.

Assim, para o manejo desse tratamento individualizado, geralmente é necessária a presença de profissionais de diversas áreas como pediatra, cirurgião plástico, dentista, fonoaudiólogo, fonoaudiólogo, psicólogo, etc.

Especificamente, todas as complicações médicas são divididas em várias fases temporais para abordar sua intervenção terapêutica médica:

0 a 2 anos: tratamento de distúrbios das vias aéreas e resolução de problemas de alimentação
De 3 a 12 anos: tratamento dos distúrbios de linguagem e integração no sistema educacional
De 13 a 18 anos: uso da cirurgia para correção de malformações craniofaciais.

Em todas essas fases, tanto o uso de medicamentos quanto a reconstrução cirúrgica são as técnicas terapêuticas mais comuns.

Referências

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