ALS (Esclerose Lateral Amiotrófica): causas, sintomas e tratamento - Médico - 2023

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A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa em que há uma destruição progressiva de neurônios, o que acaba causando paralisia muscular e fazendo com que a pessoa morra por causa da incapacidade de respirar e manter outras funções vitais.

É um distúrbio raro que afeta cerca de 5 pessoas em 100.000 e que até hoje continua sem cura, porque a pesquisa é complicada, entre outras coisas, porque ainda não entendemos bem qual é a sua causa.

A ELA tornou-se mundialmente famosa quando Stephen Hawking, uma das grandes mentes científicas de nosso tempo, foi diagnosticado com esta doença.

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No artigo de hoje vamos resumir tudo o que se sabe sobre esta doença grave e desconhecida que continua a ser uma sentença para os afetados.


O que é ALS?

ALS é uma das doenças neurológicas, ou seja, todos os distúrbios que afetam a funcionalidade do sistema nervoso. Nesse caso, a ELA é uma doença na qual há danos aos neurônios do cérebro, tronco cerebral e medula espinhal, que são responsáveis ​​pela transmissão dos impulsos nervosos aos músculos de todo o corpo.

Esses impulsos nervosos são a forma de o corpo transmitir informações, de modo que os neurônios atuam como uma espécie de mensageiros. Uma pessoa afetada por ALS, devido a causas que permanecem um mistério, sofrerá uma degeneração lenta, mas progressiva destes.

Esse dano neuronal tornará o sistema nervoso cada vez mais difícil de transmitir informações aos músculos do corpo. A neurodegeneração lenta explica por que a doença se manifesta inicialmente com paralisia muscular que se torna grave com o tempo.


Por não ser capaz de impedir o desenvolvimento da ELA, é uma doença fatal que acaba causando a morte da pessoa quando a paralisia atinge os músculos dos órgãos vitais, pois estes não recebem impulsos nervosos dos neurônios e acabam não respondendo.

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Causas

As causas continuam sendo o maior obstáculo para o avanço da pesquisa sobre esta doença. Como a razão pela qual ALS se desenvolve não é conhecida, na maioria dos casos, é muito difícil encontrar tratamentos que parem a deterioração neurológica.

Embora se saiba que o fator hereditário é importante, uma vez que 1 em cada 10 pessoas com ELA sofre da doença devido à herança genética, os outros 9 casos restantes são de causa desconhecida.

Ainda não se sabe o que causa esse dano neuronal. Os pesquisadores acreditam que isso se deve a uma interação extremamente complexa de fatores genéticos e ambientais, embora a relação exata entre eles não seja clara, por isso a prioridade na investigação é descobri-la.


Porém, sabe-se que, além do componente hereditário da doença, existem outros fatores de risco. Entre eles, a idade, já que o risco de manifestar o transtorno é maior entre 40 e 60 anos. A doença já estava "dentro" da pessoa afetada, mas os sintomas costumam aparecer nessa faixa etária.

O que mais, Foi descoberto que ALS é um pouco mais comum em homens do que mulheres, embora não esteja totalmente claro se a diferença é suficiente para afirmar que o sexo masculino é um fator de risco.

A genética da própria pessoa também é importante. Não confunda com herança genética, pois aqui falamos de casos que aparecem sem ter histórico familiar. Muito provavelmente, existem certos erros genéticos que aparecem aleatoriamente e que podem predispor a pessoa a sofrer da doença.

O tabagismo, a exposição a toxinas ou produtos químicos ambientais e até mesmo certas infecções virais são fatores de risco hipotéticos que continuam a ser investigados, embora no momento não se possa dizer que estejam relacionados ao desenvolvimento de ELA.

Sintomas

A degeneração lenta e subsequente morte dos neurônios é responsável pelos sintomas desta doença mortal. No entanto, deve-se ter em mente que, apesar do que possa parecer, exceto em casos muito específicos, o ALS não é responsável por uma perda de capacidade mental.

Os casos de demência são ocasionais, pois a maioria dos sinais clínicos está relacionada à dificuldade (ou, em estágios finais, incapacidade) que o sistema nervoso tem para se comunicar com os músculos do corpo.

A doença geralmente se manifesta a partir dos 40 anos, com pico na década de 50. No entanto, pode aparecer em pessoas com menos de 65 ou até com mais de 65 anos que nunca tiveram sinais de ELA.

Nos estágios iniciais, a doença apresenta sintomas típicos dos primeiros sinais de degeneração neuronal. Com o tempo, essa sintomatologia piora progressivamente até ser responsável, já em estágios avançados, pela morte da pessoa.

1. Em estágios iniciais

O primeiro sintoma da doença, que aparece, como já dissemos, a partir dos 40 anos, é fraqueza muscular, que geralmente começa nos braços, mãos e pernas, embora seja possível que já desde o início afete os músculos envolvidos na deglutição e na fala.

Portanto, os sinais mais comuns de ALS nos estágios iniciais são os seguintes:

  • Dificuldade para andar
  • Dificuldade em subir escadas
  • Problemas para levantar pesos
  • Mudanças na voz
  • Rouquidão
  • Viagens frequentes e quedas
  • Cãibras musculares
  • Espasmos nas extremidades
  • Problemas para realizar tarefas diárias normais
  • Dificuldade em falar
  • Ligeiras dificuldades respiratórias

Deve-se ter em mente que esses sintomas se agravam gradativamente e que, em casos específicos, outros sinais devem ser agregados: perda de peso, contrações musculares, depressão, alterações de comportamento, rigidez muscular ... Embora esses sintomas não sejam tão frequentes quanto os anteriores uns.

2. Em estágios avançados

Embora os sintomas comecem nas extremidades, com o tempo, além de piorar os sintomas nessas regiões, o dano neuronal se espalha para outros músculos, como as do tórax, que estão ligadas a funções vitais, como a respiração.

É nesse momento que a doença se torna grave e, além de colocar em risco a vida da pessoa, limita sobremaneira sua qualidade de vida, uma vez que perde parcial ou totalmente sua autonomia.

É importante observar que mesmo em estágios avançados, a ELA não afeta os sentidos, ou seja, a pessoa afetada não tem problemas de visão, audição, tato, paladar ou olfato. E, com exceção de casos específicos, as capacidades intelectuais permanecem intactas. Em outras palavras, o ALS afeta "apenas" os músculos.

O problema é que a fraqueza muscular torna-se tal que não só a pessoa perde a capacidade de se movimentar, mas os músculos responsáveis ​​por garantir o funcionamento dos órgãos vitais também param de responder.


Portanto, em estágios avançados, surgindo após vários anos dos primeiros sintomas, os sinais da doença são os seguintes:

2.1. Problemas respiratórios

Os músculos responsáveis ​​pela respiração também ficam paralisados, levando à sufocação constante e, finalmente, à morte por insuficiência respiratória. Na verdade, é a causa de morte mais frequente entre as pessoas afetadas.

2.2. Deficiência motora

A pessoa afetada perde quase completamente a capacidade de mover os músculos voluntariamente, resultando em paralisia motora completa. É por isso que as pessoas com ELA acabam em uma cadeira de rodas.

2.3. Incapacidade de falar

Incapaz de mover os músculos, a pessoa também não consegue falar, então ela depende de tecnologias complexas para se comunicar.

2.4. Desnutrição e desidratação

Devido à paralisia dos músculos envolvidos na deglutição, problemas de alimentação são comuns. A única maneira de consertar é usando uma sonda. Além disso, quando ainda conseguem engolir alimentos, há maior risco de entrarem nos pulmões, aumentando assim os problemas respiratórios.


Tratamento

ALS não tem cura, razão pela qual continua a ser uma doença mortal até hoje. Em todo caso, apesar de não podermos curar e os danos causados ​​pela degeneração neuronal serem irreversíveis, temos algumas terapias que melhoram o prognóstico dos afetados.

Portanto, o tratamento da ELA consiste, por um lado, em fornecer à pessoa todos os meios e recursos necessários para que ela se sinta confortável e, por outro lado, administrar terapias com foco não na cura da doença ou na reversão de seus efeitos, mas em vez disso, para retardar a progressão da neurodegeneração, para adiar o aparecimento dos sintomas mais graves, para aliviar os efeitos do distúrbio e para garantir que a pessoa mantenha a autonomia e a qualidade de vida pelo maior tempo possível.

Como acontece com todas as outras doenças neurológicas, encontrar uma cura para elas é impossível hoje. As terapias têm como objetivo reduzir os danos causados ​​pelo distúrbio. Ainda assim, a pesquisa continua e resultados cada vez mais promissores estão sendo obtidos para descobrir novas maneiras de tratar ALS.


Hoje, o tratamento consiste em uma combinação de medicamentos e terapias auxiliares.

1. Drogas

Rilutek e Radicava são dois medicamentos administrados por via oral e intravenosa, respectivamente, que, apesar de apresentarem efeitos colaterais (dor de cabeça, hematomas, tonturas, distúrbios renais, problemas gastrointestinais ...), ajudam a retardar o progresso da doença e, na ausência de mais estudos, parecem aumentar a expectativa de vida das pessoas afetadas.

2. Terapias

Sessões de fisioterapia, fonoaudiologia, orientação nutricional, apoio psicológico, terapia respiratória ... Tudo isso ajuda os afetados a manter a autonomia pelo maior tempo possível, garantindo que a doença não diminua o humor tão rapidamente e garantindo que prolongem sua qualidade de vida pelo maior tempo possível.

Referências bibliográficas

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  • Ministério da Saúde e Política Social. (2009) "Guia para o cuidado da esclerose lateral amiotrófica (ELA) na Espanha". Governo da Espanha.
  • Zapata Zapata, C.H., Franco Dáger, E., Solano Atehortúa, J.M., Ahunca Velásquez, L.F. (2016) "Amyotrophic lateral sclerosis: Update". Latreia.