Síndrome XYY: sintomas, causas, tratamento - Ciência - 2023

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o Síndrome XYY é uma doença de origem genética que constitui uma das alterações cromossômicas mais comuns no homem. A nível clínico, esta patologia é caracterizada por aumento exagerado do crescimento físico (macrocefalia, altura e peso elevados), atraso generalizado no desenvolvimento psicomotor e dificuldades na aquisição de competências linguísticas.

A síndrome XYY ocorre como consequência de uma anormalidade genética que resulta em um aumento no número de cromossomos sexuais. Ou seja, consiste na presença de um cromossomo Y adicionado.

Quanto ao diagnóstico, embora os sinais na maioria das vezes não sejam evidentes clinicamente, geralmente se baseia na identificação de alterações relacionadas ao aprendizado e ao comportamento. Além disso, um estudo genético é essencial para confirmar sua presença.

Por outro lado, no momento não há cura para esse tipo de transtorno, no entanto, todas as intervenções são direcionadas principalmente para a educação especial, fisioterapia ou tratamento de complicações médicas.

História

Essa patologia foi inicialmente descrita por Jacobs em 1960, que se interessou principalmente pelos traços comportamentais dos acometidos, definidos pela propensão à violência e à criminalidade.

Após a descoberta do DNA e o desenvolvimento de métodos e ferramentas de estudo, durante os anos 60 e 70, a exploração desta patologia centrou-se principalmente na identificação das suas características fenotípicas mais comuns.

Em particular, a maioria dos estudos se concentrou na análise da possível associação entre anormalidades cromossômicas sexuais e a presença de transtornos do desenvolvimento ou comportamentos socialmente desviantes.

Historicamente, a síndrome XYY foi associada a um fenótipo comportamental agressivo e violento. Além disso, em muitos casos, essa doença foi erroneamente referida como um distúrbio "super-masculino", uma vez que a cópia extra do cromossomo sexual masculino estava associada ao desenvolvimento de características físicas e comportamentos mais pronunciados nesse sexo.

No entanto, atualmente, esta patologia é definida a nível clínico pelo aumento do desenvolvimento físico e pela presença de distúrbios psicomotores ou outros problemas de aprendizagem.

Características da síndrome XYY

A síndrome XYY é uma patologia de origem genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo sexual Y no sexo masculino. Nesse sentido, o ser humano possui um total de 46 cromossomos organizados em pares, ou seja, 23 pares. Dentro deles, um dos pares determina o sexo biológico do indivíduo.

Especificamente, o par de cromossomos sexuais que define um embrião como feminino é composto por dois cromossomos X, enquanto o par de cromossomos sexuais que diferencia um embrião de masculino é composto por um cromossomo X e um Y.

Assim, a divisão e combinação de todas as informações genéticas, além do sexo, irão determinar todas as características cognitivas e físicas.

Cromossomo sexual extra

No entanto, durante o desenvolvimento pré-natal, a incidência de vários fatores patológicos ou a presença de mecanismos anormais pode levar a uma falha na organização cromossômica, levando à presença de um cromossomo sexual extra. Nesse caso, na síndrome XYY, a alteração cromossômica afeta o número de cromossomos sexuais Y, gerando um adicional.

É frequente?

As anormalidades e alterações cromossômicas são uma das mais frequentes de todas as que afetam essa estrutura genética.

Nesse sentido, a síndrome XYY constitui uma das anomalias cromossômicas mais comuns na população masculina.

Por outro lado, diferentes análises epidemiológicas determinaram que a síndrome XYY tem uma incidência aproximada de 1 caso por 1.000 recém-nascidos.

No caso dos Estados Unidos, essa patologia pode afetar de 5 a 10 crianças recém-nascidas diariamente.

Por fim, quanto às características sociodemográficas associadas à frequência desta patologia, como já indicamos, é uma doença que atinge exclusivamente o sexo masculino.

Além disso, nenhum outro tipo de padrão relacionado à localização e origem geográfica ou pertencimento a grupos étnicos e raciais específicos foi identificado.

Signos e sintomas

As anomalias genéticas associadas à síndrome XYY produzirão uma série de sinais e sintomas clínicos. Porém, em grande parte das pessoas afetadas, essa condição não se apresenta de forma relevante, podendo permanecer sem diagnóstico por toda a vida.

Portanto, embora a configuração do cromossomo XYY geralmente não cause características físicas incomuns ou significativamente patológicas, é possível identificar alguns sinais e sintomas frequentemente entre os indivíduos afetados:

Desenvolvimento físico

Uma das características fundamentais da síndrome XYY é o curso do desenvolvimento físico, sendo mais acentuado ou exagerado do que o esperado para o sexo e idade biológica da pessoa afetada.

Desde a primeira infância é possível identificar um aumento significativo na velocidade de crescimento e desenvolvimento físico. Assim, tanto a altura na infância quanto a altura final do adulto costumam estar acima da média da população em geral, cerca de 7 cm acima desta.

Normalmente, na idade adulta, os afetados costumam ultrapassar 180 cm de altura. Além disso, o desenvolvimento físico geralmente inclui outros tipos de características, como um aumento significativo na configuração geral do corpo ou o desenvolvimento de macrocefalia geral.

A macrocefalia é definida como um tipo de distúrbio neurológico em que é possível identificar um aumento anormal ou exagerado do tamanho total da cabeça. Assim, em indivíduos com síndrome XYY, pode ocorrer um perímetro cefálico maior do que o esperado para sua idade biológica e sexo.

Embora a macrocefalia geralmente não cause complicações médicas significativas, na maioria dos casos pode estar associada ao desenvolvimento de convulsões, disfunções corticoespinhais ou distúrbios do desenvolvimento, entre outros tipos de alterações.

Distúrbios músculo-esqueléticos

As anormalidades relacionadas à estrutura óssea e muscular estão fundamentalmente associadas à velocidade acelerada de crescimento físico. Um dos achados físicos mais significativos na síndrome XYY é a identificação de hipotonia muscular acentuada.

A hipotonia muscular é definida pela presença de tônus muscular anormalmente diminuído. Visualmente, essa alteração pode se materializar em uma flacidez exagerada das extremidades ou articulações.

Em geral, a hipotonia muscular causa outros tipos de complicações, como a incapacidade de coordenar músculos e motores, controle deficiente dos membros ou da cabeça, etc.

Problemas neurológicos

Além das anomalias descritas acima, é possível que apareçam outros tipos de alterações relacionadas à esfera neurológica e à presença de patologias associadas ao sistema nervoso do indivíduo. Nesse sentido, a presença de tremores é outro sintoma característico da síndrome XYY.

O tremor pode ser definido como a presença de um movimento muscular involuntário rítmico. Geralmente afeta as mãos e os braços com prioridade, embora também seja possível que a cabeça ou a voz sejam afetadas.

Embora esse achado clínico não seja um sintoma grave, pode causar complicações secundárias associadas à aquisição de habilidades motoras ou à execução de atividades da vida diária.

Por outro lado, em muitos portadores da síndrome XYY, também é possível identificar a presença de tiques motores. Estes consistem no desenvolvimento de movimentos repentinos e incontroláveis em grupos musculares específicos. Alguns dos mais comuns estão relacionados a piscar, expressões faciais ou movimentos anormais de braços ou pernas.

Além disso, o genótipo genético pode causar alterações relacionadas ao sistema nervoso, dando origem a anomalias associadas à esfera cognitiva que descreveremos a seguir.

Desenvolvimento psicomotor retardado

De forma generalizada, o desenvolvimento motor dos indivíduos afetados costuma ser deficiente desde as primeiras fases da vida.

Alterações motoras, como hipotonia muscular ou presença de tremores, dificultam significativamente a aquisição de várias habilidades básicas, como andar ou adotar posturas.

Problemas de aprendizagem

No nível cognitivo, outro aspecto característico das pessoas com síndrome XYY é a presença de distúrbios relacionados à aprendizagem.

Nessa área, as anomalias mais comuns estão associadas à linguagem, ou seja, pode-se observar uma dificuldade marcante na aquisição de habilidades relacionadas à comunicação e ao domínio de uma língua.

Normalmente, mais de 50% das pessoas afetadas têm transtorno de aprendizagem. Nesse sentido, a dislexia é uma das mais frequentes.

Perturbações comportamentais e emocionais

Em muitos dos casos relatados na literatura clínica, foram descritas anormalidades comportamentais relacionadas aos transtornos do espectro do autismo.

Além disso, em termos de características específicas, frequentemente apresentam um temperamento explosivo, comportamentos impulsivos e desafiadores, hiperatividade ou comportamento anti-social.

Causas

Essa síndrome é o produto de uma alteração genética relacionada à estrutura cromossômica.

As características clínicas da síndrome XYY são causadas pela presença de um cromossomo Y extra. Como consequência, a pessoa afetada tem um total de 47 cromossomos em vez de 46.

Embora geralmente afete todas as células do corpo de forma generalizada, muitos afetados apresentam essa anormalidade genética apenas em algumas delas, sendo esse fenômeno conhecido como mosaicismo.

No nível específico, todos os genes individuais que podem estar envolvidos nesta patologia ainda não são conhecidos.

Diagnóstico

Os sinais e sintomas característicos da síndrome XYY costumam ser evidentes na infância, uma vez que o aprendizado e outros problemas relacionados à esfera cognitiva atingem um nível evidente de complexidade.

No entanto, alguns pacientes podem apresentar quadro clínico assintomático, de forma que o diagnóstico nunca é feito.

Nos casos usuais, a suspeita diagnóstica começa com a identificação de sinais físicos (crescimento exagerado, macrocefalia, etc.) e alterações cognitivas (aquisição de habilidades motoras, aquisição de comunicação, etc.).

Uma vez identificada boa parte das características, é necessário realizar vários testes laboratoriais:

Teste hormonal- Os testes hormonais se concentram na avaliação dos níveis de hormônios sexuais no corpo. Normalmente, trata-se de identificar o volume de testosterona no sangue, cujos níveis anormais podem indicar a presença de uma alteração.
Análise cromossômica: Um estudo genético é essencial para identificar a presença de cromossomos adicionais.

Tratamento

As intervenções médicas usadas na síndrome XYY são principalmente de suporte. Atualmente não há cura para esta doença, portanto, o tratamento é orientado no sentido de trabalhar as dificuldades de aprendizagem ou retardo psicomotor.

Em vários casos em que os problemas comportamentais são de magnitude significativa, é provável que seja necessária uma intervenção psicológica cognitivo-comportamental.

Referências

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