Os 13 tipos de anormalidades cromossômicas (estruturais e numéricas) - Médico - 2023

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No mundo biológico, tudo se resume à genética. Os seres humanos (e qualquer outro ser vivo na Terra) nada mais são do que "sacos" de genes. Richard Dawkins, em seu famoso livro "O Gene Egoísta", falou sobre como somos simples portadores de unidades de DNA que buscam perpetuar sua existência.

Tanto nos aspectos positivos quanto negativos, somos dominados por nossa genética. Os 30.000 genes do nosso genoma são aqueles que determinam a fisiologia de cada uma de nossas células e, em última análise, de nosso organismo como um todo.

E nosso DNA, junto com outras proteínas, são organizados no que conhecemos como cromossomos, que são cada uma das estruturas altamente organizadas que contêm a maior parte de nosso material genético. No caso dos seres humanos, que são organismos diplóides, temos 23 pares de cromossomos. E é, portanto, nesses 46 cromossomos presentes em cada uma de nossas células que se esconde a informação genética que nos torna quem somos.

Ainda assim, a genética não é perfeita. Y é possível que esses cromossomos sofram alterações em sua estrutura ou em seu número que, dependendo da afetação, derivem em problemas mais ou menos graves para a integridade de quem sofre dessa anomalia. No artigo de hoje, então, investigaremos como as anormalidades cromossômicas ou mutações são classificadas.

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O que é uma anomalia cromossômica?

Anormalidades cromossômicas ou mutações cromossômicas são alterações na estrutura dos cromossomos ou alterações no número normal deles. São, portanto, defeitos genéticos que afetam os cromossomos e que, dependendo do grau de impacto no material genético, terão efeitos diferentes em nível fisiológico.

Estima-se que 1 em cada 200 bebês nasça com algum tipo de anormalidade cromossômica, que pode levar a doenças, problemas de crescimento, deficiência intelectual e é até possível que a gravidez não siga seu curso e seja interrompida na forma de aborto espontâneo.

Anormalidades cromossômicas são alterações que podem ocorrer por acaso quando o óvulo ou espermatozóide é formado ou quando o feto está começando a se desenvolver. No entanto, certos fatores (idade avançada da mãe ou certas influências ambientais) podem aumentar o risco de que esses acidentes genéticos na estrutura ou número de cromossomos ocorram.

Os cromossomos são cada uma das estruturas altamente organizadas presentes no núcleo de nossas células. que, por serem constituídos por DNA e proteínas que permitem sua coesão (sua forma mais visível e o que entendemos por cromossomo ocorre durante a divisão, quando a célula tem que embalar seu DNA), contêm a informação genética de um ser vivo.

No caso dos humanos, que são organismos diplóides, temos 23 pares (46 no total) de cromossomos homólogos (eles têm os mesmos genes localizados no mesmo lugar do parceiro, mas com informações genéticas diferentes). Metade deles vem do nosso pai e a outra metade, da nossa mãe. Nossos 30.000 genes estão empacotados nesses cromossomos. Os primeiros 22 pares são os autossomos, enquanto o último par (o 23º) são os sexuais: os homens são XY e as mulheres são XX.

Não é surpreendente, então, visto que esses cromossomos contêm toda a informação genética que determina nossa fisiologia, que anormalidades em sua estrutura ou alterações no número total de cromossomos levem a complicações potencialmente sérias.

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Como são classificadas as anormalidades cromossômicas?

Como regra geral, as anormalidades cromossômicas ou mutações são divididas em dois grandes grupos, dependendo se a alteração consiste em uma mudança em sua estrutura ou uma mudança no número total de cromossomos, portanto, tendo anormalidades cromossômicas estruturais ou anormalidades cromossômicas numéricas, respectivamente. Vamos ver as particularidades e subtipos de cada um deles.

1. Anormalidades cromossômicas estruturais

Anormalidades cromossômicas estruturais são aquelas alterações nas quais, devido a diferentes razões genéticas ou expressão de proteínas (devido a uma mutação genética prévia na sequência de nucleotídeos de um determinado gene), a estrutura de um cromossomo é danificada. A integridade do cromossomo é perdida e, dependendo de quais (e quantos) genes estão envolvidos, as consequências serão mais ou menos graves. Muitas dessas anomalias terminam em abortos espontâneos, pois um organismo funcional não pode se desenvolver. Vamos ver quais tipos existem.

1.1. Deleções cromossômicas

Deleções cromossômicas são anormalidades que consistem em uma parte mais ou menos grande de um cromossomo é perdida. Essas deleções ou perdas de porções cromossômicas podem ocorrer em qualquer lugar em qualquer cromossomo e, dependendo de quanto (e quais) genes são perdidos, os efeitos serão mais ou menos graves. Um exemplo desse tipo de anormalidade cromossômica é a síndrome de Cri du Chat, uma doença rara que se desenvolve a partir da deleção parcial do braço curto do cromossomo 5.

1.2. Duplicações cromossômicas

Duplicações cromossômicas são anormalidades que consistem em um segmento de um cromossomo é repetido. Em vez de ter duas cópias do mesmo segmento genético (para pares de cromossomos homólogos), a pessoa tem três. Um exemplo desse tipo de anormalidade é a síndrome do X Frágil, que se desenvolve a partir de uma duplicação parcial da extremidade do braço longo do cromossomo sexual X.

1.3. Inversões cromossômicas

As inversões cromossômicas são anormalidades que consistem em uma mudança na direção de um segmento genético dentro de um cromossomo. O cromossomo "quebra" em dois lugares e o segmento de DNA resultante é reinserido, mas na direção reversa, alterando a maneira como os genes são transcritos em proteínas.

1.4. Translocações cromossômicas balanceadas

As translocações cromossômicas balanceadas são anormalidades que consistem em um segmento genético de um cromossomo se move e se insere em outro cromossomo sem que haja perda ou ganho de DNA total. No final, a funcionalidade genética é mantida, os genes estão simplesmente em outro cromossomo.

1,5. Translocações cromossômicas desequilibradas

As translocações cromossômicas desequilibradas são anormalidades que consistem, novamente, em um segmento genético de um cromossomo se movendo e se inserindo em outro cromossomo, embora neste caso haja uma alteração (por perda ou ganho de DNA) naquele segmento. Portanto, funcionalidade genética está em perigo.

1,5. Inserções cromossômicas

As inserções cromossômicas são anormalidades que consistem em um segmento de DNA de um cromossomo foi transferido para uma posição incomum dentro do mesmo cromossomo ou de outro. Novamente, se não houver perda nem ganho de DNA, a pessoa não sofrerá de síndrome, da mesma forma que ocorre com as translocações equilibradas.

1.6. Cromossomos em anel

Cromossomos em anel são anormalidades que consistem em que, devido a uma deleção de ambos os braços de um cromossomo, as pontas “quebradas” do mesmo acabam se juntando para assim dar a forma de um anel. Essa estrutura em si não é perigosa, o problema é dado pela exclusão do fundo.

1.7. Disomias uniparentais

Disomias uniparentais são anormalidades que consistem em ambos os cromossomos do mesmo par vêm do mesmo pai. Por exemplo, o cromossomo 15 da mãe é duplicado e o cromossomo 15 do pai está ausente. Não é uma anomalia numérica já que o número total de cromossomos ainda é 46, o que acontece é que em um determinado par, os dois cromossomos vêm de um dos pais. A Síndrome de Prader-Willi é um exemplo dessa anomalia e segue o mesmo padrão que ensinamos, sendo uma dissomia uniparental materna do cromossomo 15.

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1.8. Isocromossomos

Isocromossomos são anormalidades que consistem em um cromossomo perdeu um dos braços e o outro dobrou. Isso acontece quando a divisão do centrômero (a estrutura que une as cromátides irmãs) ocorre em um plano transversal ao invés de vertical.

1.9. Cromossomos dicêntricos

Cromossomos dicêntricos são anormalidades que consistem em uma fusão de dois segmentos de um cromossomo, o que resulta no aparecimento de dois centrômeros. Em vez de ter um único centrômero, ele passa a ter dois devido a essa fusão anormal de porções cromossômicas.

2. Anormalidades cromossômicas numéricas

Nas anomalias cromossômicas numéricas, a integridade estrutural dos cromossomos não é prejudicada, mas há um número incorreto de cromossomos no genoma. Ou seja, há mais (ou menos) cromossomos do que deveria haver e, portanto, a pessoa não tem 23 pares de cromossomos. Uma pessoa com um número total de cromossomos diferente de 46 sofre de uma anormalidade no número de cromossomos. Vamos ver como eles são classificados.

2.1. Monossomias

Monossomias são anormalidades que consistem na perda de um cromossomo. Ou seja, em um dos pares de cromossomos, a pessoa não possui duas cópias, mas apenas uma. O indivíduo resultante, portanto, tem um total de 45 cromossomos em vez de 46. A Síndrome de Turner é um exemplo de monossomia no cromossomo X.

2.2. Trissomias

Trissomias são anormalidades que consistem no ganho de um cromossomo. Ou seja, em um dos pares de cromossomos, a pessoa não tem duas cópias, mas três. O indivíduo resultante, então, tem um total de 47 cromossomos em vez de 46. A síndrome de Down é o exemplo mais claro e é uma trissomia do cromossomo 21.

2.3. Aneuploidias autossômicas

Aneuploidias autossômicas são todas aquelas anormalidades numéricas que ocorrem nos autossomos, isto é, nos cromossomos não sexuais, que são os primeiros 22 pares. Estes nem sempre são viáveis e os que o são, produzem alterações no fenótipo. Síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau ... Estes são exemplos de aneuploidias autossômicas.

2.4. Aneuploidias sexuais

Por outro lado, as aneuploidias sexuais são todas aquelas anormalidades numéricas que ocorrem nos cromossomos sexuais, ou seja, no par número 23. Essas anomalias geralmente são sempre viáveis e como exemplos temos a Síndrome de Turner, hemofilia, Síndrome Triplo X, Síndrome de Klinefelter e assim por diante.