Deriva genética: causas, efeitos, exemplos - Ciência - 2023

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o Deriva genética ou gene é um mecanismo evolutivo estocástico, que causa flutuações ou variações puramente aleatórias nas frequências de alelos de uma população.

A seleção natural de Charles Darwin e a deriva do gene são os dois processos mais importantes envolvidos na mudança evolutiva das populações. Ao contrário da seleção natural, que é considerada um processo determinístico e não aleatório, a deriva gênica é um processo evidenciado como as flutuações aleatórias de frequências alélicas na população ou de haplótipos.

A deriva do gene leva à evolução não adaptativa. Na verdade, a seleção natural - e não a deriva gênica - é o único mecanismo usado para explicar todas as adaptações dos organismos em diferentes níveis (anatômico, fisiológico ou etológico).


Isso não significa que a deriva do gene não seja importante. Uma das consequências mais marcantes desse fenômeno é observada no nível molecular, entre as diferenças nas sequências de DNA e de proteínas.

História

A teoria da deriva do gene foi desenvolvida no início dos anos 1930 por um importante biólogo e geneticista chamado Sewal Wright.

Da mesma forma, as contribuições de Motoo Kimura foram excepcionais neste campo. Este pesquisador liderou a teoria neutra da evolução molecular, onde expõe que os efeitos da deriva dos genes têm uma contribuição importante para a evolução ao nível das sequências de DNA.

Esses autores desenvolveram modelos matemáticos para entender como a deriva de genes funciona em populações biológicas.

Causas

As causas do desvio do gene são fenômenos estocásticos - ou seja, aleatórios. À luz da genética populacional, evolução é definida como uma variação ao longo do tempo nas frequências alélicas da população. A deriva resulta em uma mudança nessas frequências por eventos aleatórios chamados de “erros de amostragem”.


A deriva do gene é considerada um erro de amostragem. Os genes incluídos em cada geração são uma amostra dos genes carregados pela geração anterior.

Qualquer amostra está sujeita a erro na amostragem. Ou seja, a proporção dos diferentes itens que encontramos em uma amostra está sujeita a alterações por puro acaso.

Vamos imaginar que temos uma bolsa com 50 fichas brancas e 50 fichas pretas. Se pegarmos dez deles, talvez por puro acaso tenhamos 4 brancos e 6 pretos; ou 7 brancos e 3 pretos. Existe uma discrepância entre os valores teoricamente esperados (5 e 5 de cada cor) e os obtidos experimentalmente.

Edição de efeitos

Os efeitos da deriva do gene são evidenciados como mudanças aleatórias nas frequências dos alelos de uma população. Como mencionamos, isso ocorre quando não há relação entre a característica que está variando e a ginástica. Com o passar do tempo, os alelos vão acabar sendo fixos ou perdidos da população.


Na biologia evolutiva, o termo ginástica É amplamente utilizado e refere-se à capacidade de um organismo de se reproduzir e sobreviver. O parâmetro varia entre 0 e 1.

Assim, a característica que varia de acordo com a deriva não está relacionada à reprodução e sobrevivência do indivíduo.

A perda de alelos leva ao segundo efeito da deriva do gene: a perda de heterozigosidade na população. A variação em um determinado local diminuirá e, eventualmente, será perdida.

Como calculamos a probabilidade de um alelo ser perdido ou fixado?

A probabilidade de um alelo ser fixado na população é igual à sua frequência no momento em que é estudado. A frequência de ligação do alelo alternativo será 1 - p. Onde p é igual à frequência alélica.

Esta frequência não é afetada pela história anterior da alteração da frequência do alelo, portanto, as previsões com base no passado também não podem ser feitas.

Se, pelo contrário, o alelo surgiu por mutação, sua probabilidade de fixação é p = 1/2N. Onde N é o número da população. Esta é a razão pela qual novos alelos que aparecem por mutação são mais fáceis de fixar em pequenas populações.

O leitor deve raciocinar como o valor de p quando o denominador é menor. Logicamente, a probabilidade aumentaria.

Portanto, os efeitos da deriva do gene ocorrem mais rapidamente em pequenas populações. Em uma população diplóide (dois conjuntos de cromossomos, como nós humanos), a anexação de novos alelos ocorre, em média, a cada 4N gerações. O tempo aumenta proporcionalmente com o aumento N da população.

Número efetivo da população

o N que aparece nas equações anteriores, não se refere a um valor idêntico ao número de indivíduos que compõem a população. Ou seja, não equivale ao censo de organismos.

Na genética de populações, o parâmetro "número efetivo da população" (Ne), que normalmente é menor do que todos os indivíduos.

Por exemplo, em algumas populações com uma estrutura social dominada por apenas alguns machos, o número efetivo da população é muito baixo, uma vez que os genes desses machos dominantes contribuem desproporcionalmente - se os compararmos com o resto dos machos.

Por esse motivo, a velocidade com que a deriva gênica atua (e a velocidade com que a heterozigosidade é perdida) será maior do que o esperado se fizermos um censo, já que a população é menor do que parece.

Se em uma população hipotética contarmos 20.000 indivíduos, mas apenas 2.000 se reproduzirem, o número efetivo da população diminui. E esse fenômeno, em que nem todos os organismos ocorrem na população, está amplamente distribuído nas populações naturais.

Gargalos e efeito fundador

Como mencionamos (e demonstramos matematicamente), a deriva ocorre em pequenas populações. Onde alelos que não são tão frequentes têm maior probabilidade de serem perdidos.

Esse fenômeno é comum após a população vivenciar um evento denominado “gargalo”. Isso ocorre quando um número significativo de membros da população é eliminado por algum tipo de evento imprevisto ou catastrófico (por exemplo, uma tempestade ou avalanche).

O efeito imediato pode ser uma diminuição na diversidade genética da população, reduzindo o tamanho do pool genético ou pool genético.

Um caso particular de gargalos é o efeito fundador, em que um pequeno número de indivíduos se separa da população inicial e se desenvolve isoladamente.Nos exemplos que apresentaremos a seguir, veremos quais são as consequências desse fenômeno.

Efeito no nível do DNA: teoria neutra da evolução molecular

A teoria neutra da evolução molecular foi proposta por Motoo Kimura. Antes das ideias desse pesquisador, Lewontin & Hubby já haviam descoberto que a alta proporção de variações no nível da enzima não conseguia manter ativamente todos esses polimorfismos (variações).

Kimura concluiu que essas mudanças de aminoácidos podem ser explicadas por variações genéticas e mutações. Ele conclui que no nível do DNA e da proteína, os mecanismos de deriva de genes desempenham um papel fundamental.

O termo neutro refere-se ao fato de que a maioria das substituições de bases que conseguem se corrigir (atingem uma frequência de 1) são neutras em relação ao ginástica. Por esse motivo, essas variações que ocorrem por deriva não têm significado adaptativo.

Por que existem mutações neutras?

Existem mutações que não afetam o fenótipo do indivíduo. Todas as informações para construir e desenvolver um novo organismo são criptografadas em DNA. Este código é decifrado por ribossomos no processo de tradução.

O código genético é lido em "trigêmeos" (conjunto de três letras) e a cada três letras codifica um aminoácido. No entanto, o código genético é degenerado, indicando que há mais de um códon que codifica o mesmo aminoácido. Por exemplo, os códons CCU, CCC, CCA e CCG codificam todos para o aminoácido prolina.

Portanto, se a sequência de CCU mudar para CCG, o produto da tradução será uma prolina e não haverá modificações na sequência da proteína.

Da mesma forma, a mutação pode mudar para um aminoácido cujas propriedades químicas não variam muito. Por exemplo, se uma alanina muda para valina pode que o efeito sobre a funcionalidade da proteína é imperceptível.

Observe que isso não é válido em todos os casos, se a alteração ocorrer em uma parte da proteína que é essencial para sua funcionalidade - como o sítio ativo das enzimas - o efeito sobre o ginástica pode ser muito significativo.

Exemplos

Exemplo hipotético: caracóis e vacas

Imagine um prado onde coexistem caracóis e vacas. Na população de caramujos podemos distinguir duas colorações: uma concha preta e uma concha amarela. Um fator decisivo na mortalidade de caracóis são as pegadas das vacas.

No entanto, observe que se um caracol for pisado, isso não depende da cor de sua concha, pois é um evento aleatório. Neste exemplo hipotético, a população de caracóis começa com uma proporção igual de cores (50 caracóis pretos e 50 caracóis amarelos). No caso das vacas, elimine 6 pretos e apenas 2 amarelos, a proporção das cores mudaria.

Da mesma forma, pode ser que em um evento subsequente, os amarelos morram em maior proporção, uma vez que não há relação entre a cor e a probabilidade de serem amassados ​​(porém, não há tipo de efeito “compensador”).

Como a proporção de caracóis varia com o tempo?

Durante esse processo aleatório, as proporções de conchas pretas e amarelas estarão flutuando com o tempo. Eventualmente, um dos shells alcançará um dos dois limites: 0 ou 1.

Quando a frequência alcançada é 1 - suponha que para o alelo de casca amarela - todos os caracóis serão desta cor. E, como podemos imaginar, o alelo para a casca preta terá sido perdido.

A única maneira de ter esse alelo novamente é a população é que ele entra por migração ou por mutação.

Gene drift em ação: os Cheetahs

O fenômeno da deriva genética pode ser observado em populações naturais, e o exemplo mais extremo são as chitas. Esses felinos velozes e elegantes pertencem à espécie Acinonyx jubatus.

Cerca de 10.000 anos atrás, as chitas - e outras grandes populações de mamíferos - experimentaram um evento de extinção extremo. Este evento causou um "gargalo" na população Cheetah, com apenas alguns indivíduos sobrevivendo.

Os sobreviventes do fenômeno catastrófico do Pleistoceno deram origem a todas as chitas dos dias modernos. Os efeitos da deriva, juntamente com a endogamia, homogeneizaram quase completamente a população.

Na verdade, o sistema imunológico desses animais é praticamente idêntico em todos os indivíduos. Se, por algum motivo, um dos integrantes precisar da doação de órgãos, qualquer um de seus colegas poderá fazê-lo sem que haja probabilidade de rejeição.

As doações são procedimentos cuidadosamente executados e é necessário suprimir o sistema imunológico do receptor para que ele não ataque o “agente externo”, mesmo que seja de um parente muito próximo - chamemos-lhe irmãos ou filhos.

Exemplo em populações humanas: os Amish

Gargalos e o efeito fundador também ocorrem nas populações humanas atuais e têm consequências muito relevantes no campo médico.

Os Amish são um grupo religioso. Eles se caracterizam por um estilo de vida simples, livre de tecnologia e outras conveniências modernas - além de apresentarem uma frequência extremamente elevada de doenças e patologias genéticas.

Cerca de 200 colonizadores chegaram à Pensilvânia (EUA), vindos da Europa, e começaram a se reproduzir entre os mesmos membros.

Especula-se que entre os colonizadores havia portadores de doenças genéticas autossômicas recessivas, incluindo a síndrome de Ellis-van Creveld. Esta síndrome é caracterizada por características de nanismo e polidactilia (alto número de dedos, maior que cinco dígitos).

A doença estava na população inicial com uma frequência de 0,001 e aumentou significativamente para 0,07.

Referências

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