Doença de Steinert: causas, sintomas e tratamento - Psicologia - 2023

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A doença de Steinert, a forma mais comum de distrofia muscular miotônica em adultos, é uma forma de distonia que afeta músculos voluntários e muitos outros órgãos do corpo.

A doença de Steinert é uma das doenças mais variáveis ​​e heterogêneas que são conhecidas, uma vez que ocorre de maneiras muito diversas em sua gravidade, idade de início e sistemas afetados: do cérebro, visão e sistema imunológico à pele e sistema reprodutivo. Saiba qual é a causa desta doença e como ela se manifesta em quem a sofre.

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O que é a doença de Steinert?

A doença de Steinert, descrita pela primeira vez em 1909, é um tipo de distrofia muscular transmitida geneticamente. Uma mutação no gene que está envolvido na função muscular normal impede os músculos de fazerem seu trabalho adequadamente. É uma mutação autossômica dominante, portanto, se um dos pais tiver a mutação, há 50% de chance de a criança manifestar essa mutação.


Para o diagnóstico, portanto, é necessária a realização de anamnese familiar completa, exame físico e exames laboratoriais. A confirmação final é obtida por meio de testes genéticos. O sangue do paciente será testado para ver se contém a mutação no gene que é descrito como causador da doença de Steinert. Hoje também é possível faça um teste pré-natal e descubra se o DNA do feto contém essa mutação e se você vai desenvolver a doença.

Como existem muitos distúrbios musculares que podem ser semelhantes à doença de Steinert, o diagnóstico costuma ser tardio, pois os sintomas são confusos e outras doenças devem ser descartadas primeiro. Por esse motivo, os médicos devem estar muito atentos à ampla gama de variabilidade com que a doença ocorre e chegar ao diagnóstico o mais rápido possível.

Curiosamente, um fenômeno denominado "antecipação" ocorre neste transtorno. A doença é diagnosticada cada vez mais cedo em cada geração, resultando em uma maior gravidade dos sintomas.


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Sintomas da doença de Steinert

É caracterizado por deterioração progressiva dos músculos voluntários, tornando-se mais fraco e difícil de controlar. A deterioração se traduz em miopatia, ou seja, fraqueza muscular que dificulta a contração e não permite obter o mesmo grau de tensão de uma pessoa normal. Por exemplo, devido à dificuldade de movimentar os músculos faciais, eles terão dificuldade em articular sons.

Além disso, as pessoas com doença de Steinert aumentam as contrações musculares e são incapazes de relaxar alguns músculos após usá-los. Isso é chamado de miotonia. Por exemplo, depois de apertar a mão de alguém ou agarrar uma maçaneta para abrir uma porta, eles podem achar muito difícil relaxá-la.

1. Manifestações neurológicas

A inteligência das pessoas com doença de Steinert é normal, mas devido a dificuldades musculares eles podem ter dificuldades de aprendizagem e um atraso no desenvolvimento. Danos nos nervos dos pés e das mãos e sonolência diurna excessiva podem ser encontrados, em parte associados ao esforço de manter os músculos em tensão por mais tempo do que o voluntário.


Essas pessoas tendem a se sentir exaustos, por isso reduzem sua atividade, afetando tanto o trabalho quanto o dia a dia. Conforme a doença progride, eles estão deixando de lado atividades agradáveis, afetando seu humor.

Não é incomum encontrar cataratas na visão de pacientes com Steinert, danos à retina ou pálpebras caídas devido à fraqueza muscular nas partes responsáveis ​​por mantê-las abertas.

2. Problemas cardiorrespiratórios

Os recém-nascidos costumam ter problemas respiratórios, bem como infecções pulmonares. Devido à fraqueza muscular, pessoas com doença de Steinert podem respirar, ou seja, para inalar líquidos ou sólidos pelo trato respiratório, chegando a inundar os pulmões. Muitos pacientes têm dificuldade para respirar ar suficiente e não oxigenam muito bem. À medida que o tônus ​​muscular é perdido, ocorre que durante o sono as vias aéreas podem ficar parcialmente obstruídas, causando apnéias do sono.

Os problemas cardíacos na doença incluem distúrbios do ritmo, hipertrofia muscular, diminuição da pressão arterial e, em alguns casos, morte súbita. Também podem apresentar peculiaridades hormonais, como resistência à insulina ou calvície frontal prematura em homens. Além disso, níveis mais baixos de anticorpos são encontrados no sangue.

3. Outros sistemas afetados

O sistema gastrointestinal também é afetado. Os pacientes apresentam problemas de deglutição, dor e inchaço após as refeições. O trato digestivo é afetado como constipação, diarreia, síndrome do intestino irritável e refluxo gastrointestinal. Cálculos biliares são muito comuns, tornando-se motivo de intervenção de até um terço dos pacientes.

O sistema reprodutivo sofre as consequências do distúrbio: os testículos ficam menores, menos esperma e menos testosterona nos homens, prejudicando a fertilidade. Mulheres com doença de Steinert também são mais propensos a ter um aborto espontâneo e ter mais problemas durante o parto.

Tratamento

Embora não haja cura para a doença de Steinert, é possível realizar manejo sintomático para melhorar a qualidade de vida do paciente. Além de uma intervenção médica para cada sintoma específico, será necessária a realização de fisioterapia reabilitadora com um fisioterapeuta para adquirir ou manter o tônus ​​muscular o máximo possível.

A terapia ocupacional será muito útil em mantenha o paciente ativo e que a inatividade não se torne impotente, evitando assim a atrofia muscular e retardando a degeneração. Um fonoaudiólogo pode ser muito útil para aqueles pacientes que têm dificuldade em articular sons.

A figura do psicólogo pode ser uma ajuda fundamental para lidar com os problemas mentais que tal doença limitante acarreta e, sobretudo, para reacender a motivação do paciente. É vital que você assuma o controle de seu tratamento e não fique passivo em relação à sua doença, para o que é bom que o tratamento entre a equipe de saúde e os familiares do paciente seja fluido.