O que são regiões aceleradas humanas? - Psicologia - 2023

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As regiões aceleradas humanas (HARs) são um conjunto de segmentos do genoma humano que, apesar de serem compartilhados com outros vertebrados, são observados de maneira notavelmente diferente em nossa espécie.

O que nos torna diferentes de um chimpanzé? Os comportamentos, as expressões cognitivas e a capacidade de gerar línguas e civilizações são reflexos do desenvolvimento neurológico do ser humano em dois níveis distintos: um genético e outro cultural. Assim, para desvendar os segredos dessas características que nos diferenciam de outras espécies animais, é necessário ir à nossa história evolutiva e mapeamento genético.

As regiões aceleradas humanas ou HARs tentam responder a esta pergunta impressionante, uma vez que a variação nos loci (posições fixas de um cromossomo) entre espécies semelhantes, como humanos e chimpanzés, pode ser em parte a resposta ao motor evolutivo que nos levou a um posição "dominante" como espécie na Terra.

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Regiões humanas aceleradas: a chave para o comportamento

A genômica comparada é responsável por estudar as semelhanças e diferenças entre o conjunto de genes nos cromossomos dos organismos do planeta.

Esta disciplina científica tenta descobrir quais características foram fixadas pela seleção natural ao longo do tempo, a fim de compreender as diferentes pressões evolutivas às quais os seres vivos foram submetidos ao longo de suas gerações.

Para compreender esses mecanismos subjacentes que levam os seres vivos a variar ao longo do tempo, é necessário esclarecer que existe um fenômeno de "purificação genética" no mundo natural.

O que acontece quando nos desviamos da seleção natural?

Deve-se notar que a seleção negativa é um mecanismo evolutivo pelo qual alelos deletérios (cada uma das duas ou mais versões de um gene) para uma espécie são eliminados ao longo do tempo, "purificando" o pool genético da população.

Por exemplo, um animal que possui uma mutação que não é benéfica para a comunidade em que habita terá menos descendentes ou morrerá mais rápido (mecanismos genéticos populacionais), o que eliminará aquele alelo prejudicial ao longo das gerações. Se um pássaro nasce sem olho devido a uma mutação, é de se esperar que ele se reproduza menos ou seja caçado mais rápido do que o resto, certo?

Mas ... e os seres humanos? Nós nos livramos desse mecanismo de seleção negativa, porque em um mundo do ponto de vista ocidental, a taxa de sobrevivência do indivíduo não é influenciada por seus impedimentos mutacionais, enquanto a medicina permitir (doenças autoimunes ou falta de algum membro, por exemplo). Isso, entre muitos outros fatores produto de uma sociedade puramente antrópica, poderia levar a três mecanismos:

Acúmulo de mutações neutras em sequências de genes que perderam sua função essencial.
Conversão gênica enviesada por não responder à evolução adaptativa.
Troca de uma influência da seleção negativa por um mecanismo de seleção positiva.

Estamos nos movendo em um terreno complicado que inclui terminologias genéticas muito complexas, mas uma ideia deve ser clara: regiões aceleradas humanas sofrem taxas de mutação relativamente rápidas em comparação com o resto do genoma, e devido à falta de pressão seletiva e respostas adaptativas, essas zonas são altamente divergentes em comparação com outros hominíneos.

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Codificativo e conclusivo ou não?

Neste ponto, é fundamental enfatizar que 99% do DNA humano não codificaOu seja, não apresenta informações para a produção de proteínas e, portanto, não atua diretamente no metabolismo do indivíduo.

Embora esses segmentos de DNA tenham sido originalmente pensados como "lixo", é cada vez mais atual que eles desempenham papéis essenciais na regulação da ativação de genes essenciais de várias maneiras, uma vez que foi demonstrado que certas regiões podem promover a ativação ou repressão da transcrição. de certas proteínas.

Esse é um dos grandes problemas das regiões de aceleração humana, já que 92% delas estão em regiões não codificantes. Portanto, a maioria desses elementos genéticos está em áreas não caracterizadas do genoma e sua conservação evolutiva não precisa prever uma função diferencial específica em humanos.

Ainda assim, isso não significa que essas áreas altamente mutadas não respondem às características humanas. Muitos deles estão presentes em regiões "intergênicas", ou seja, sequências regulatórias que podem modular a expressão ou supressão de determinados genes codificadores. Claro, essas idéias devem ser estudadas com mais profundidade para chegar a conclusões confiáveis.

Um exemplo prático

Para entender todo esse conglomerado mutagênico e evolutivo, é melhor irmos a um exemplo. Temos diante de nós a região HAR1, uma sequência de DNA composta por 118 nucleotídeos; comumente chamadas de bases, para a base nitrogenada que cada uma contém, adenina, citosina, timina e guanina. Vejamos alguns fatos reveladores sobre este segmento:

Quando comparamos a região HAR1 entre humanos e chimpanzés, vemos que existem 18 bases diferentes.
Se compararmos a mesma região entre uma galinha e um chimpanzé, encontramos apenas uma diferença de duas bases.
A linhagem do chimpanzé divergiu dos humanos 6 milhões de anos atrás, enquanto as galinhas se separaram deles 300 milhões de anos atrás.
Essa sequência não está presente em peixes e sapos.

Esses dados devem significar alguma coisa, certo? Se não, que sentido faz que haja uma variação maior entre duas linhagens que foram diferenciadas há relativamente pouco tempo? Esse fato nos faz suspeitar que essa rápida taxa de mutação possa estar correlacionada a algumas características que nos fazem definir-nos como "humanos".

Para tornar as coisas mais interessantes, outros estudos mostraram que as cinco regiões aceleradas humanas de mutação mais rápida têm 26 vezes mais substituições (mutações) do que análogos de chimpanzés.

Mas existem diferenças entre os HARs na história da evolução humana? Segundo outras fontes, as diferenças nessas regiões entre os hominíneos arcaicos (neandertais) e os humanos modernos é de cerca de 8%, o que exemplifica que essa divergência evolutiva que nos caracteriza deveria ter se acelerado há cerca de 500.000 anos, e poderia ter sido decisiva para a caracterização de o gênero Homo. Claro, variações no genoma humano ao longo de nossa história evolutiva podem ser responsáveis por grande parte da resposta às nossas características como espécie.

HARs e transtornos mentais

Ainda mais surpreendente, se possível, é saber quais estudos observaram que certos genes mutados são encontrados nas proximidades dessas regiões aceleradas em pacientes com transtornos mentais como a esquizofrenia e, portanto, postula-se que eles podem ser influenciados por eles.

Além disso, outra pesquisa documentou que várias variações genéticas em pacientes com autismo são encontradas em regiões aceleradas. Isso poderia se traduzir em uma modulação específica no que se refere à produção de proteínas que interagem com o cérebro, o que condicionaria um funcionamento "normal" do comportamento do indivíduo.

Conclusões

Como vimos, as regiões humanas aceleradas são segmentos de DNA que podem desempenhar um papel essencial no desenvolvimento do ser humano, isto é, aquelas características muito especiais que nos definem como espécie.

Além disso, estudos revelaram que eles poderiam modular a expressão de determinados genes, o que condicionaria o metabolismo do indivíduo e, portanto, seu comportamento, principalmente em transtornos como a esquizofrenia ou o autismo.

Por mais que a pesquisa tenha lançado bases promissoras, é fundamental enfatizar que em nenhum momento deixamos de nos movimentar nos referenciais teóricos e experimentais. Nada do que aqui se expõe deve ser interpretado como dogma ou realidade absoluta, uma vez que ainda é necessário um extenso período de pesquisas para compreender a singularidade desses segmentos genéticos.