Os 11 tipos de mutações (e suas características) - Médico - 2023

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O mundo da genética é emocionante e, ao mesmo tempo, difícil de entender. No entanto, o conceito de “mutação” faz parte de nossas vidas e até mesmo da cultura popular, uma vez que inúmeros filmes, séries e romances têm usado essas mutações como pilar de sua argumentação.

Mas nós realmente sabemos o que é uma mutação? Esses mudanças em nosso material genético, isto é, em nossa sequência de DNA nem sempre são prejudiciais. E é que embora seja verdade que mutações podem levar ao aparecimento de tumores, a verdade é que dia a dia sofremos mutações que não só não nos causam danos, mas podem contribuir para uma melhoria da espécie.

As mutações são o pilar da evolução de todas as coisas vivas. Se não houvesse esses erros na replicação do DNA, como tantas espécies diferentes teriam aparecido? Mutações acumuladas ao longo de milhões de anos permitiram a diversidade de seres vivos.

E no artigo de hoje, além de entender De forma simples o que é uma mutação, veremos quais são os principais tipos que existem, já que a classificação depende de quão grande é a alteração no DNA, como é produzida e quais as consequências para o organismo que a carrega.

Recomendamos a leitura: "Como ocorre uma mutação genética?"

O que é uma mutação genética?

Compreender em profundidade a natureza de uma mutação genética não é uma tarefa fácil, pois é necessário partir de uma base de conhecimentos muito sólida em genética. De qualquer forma, vamos tentar entendê-lo da forma mais simples possível.

Uma mutação genética é, de um modo geral, um mudança na sequência de nucleotídeos do DNA, isto é, em nosso material genético. Mas o que significa "mudança"? O que significa ser uma sequência? O que são nucleotídeos? O que é DNA? Vamos passo a passo.

Todas as células do mundo (até mesmo os vírus, que não são células) têm alguma forma de DNA, mas para tornar as coisas mais fáceis, vamos nos concentrar nos humanos. Nesse sentido, toda célula humana possui, dentro de si, um núcleo.

Esse núcleo é uma região do citoplasma celular que tem a função única (e vital) de armazenar nosso material genético. Em cada uma de nossas células há absolutamente todas as informações sobre o que somos e o que seremos. Cada célula tem todo o nosso DNA.

O DNA (ácido desoxirribonucléico) é uma molécula que consiste basicamente em uma sequência de genes que são lidos por diferentes enzimas, que, dependendo do que “lêem”, irão sintetizar uma proteína ou outra e certas moléculas, que é o que em última análise determina nossa anatomia e fisiologia.

Nesse sentido, o DNA, que é a sequência de genes do nosso corpo, é uma espécie de "manual" que diz às nossas células como elas devem se comportar, determinando assim nossas funções internas, qualidades, aparência, etc.

E esses genes, que são porções do DNA que carregam as informações para um processo específico, são formados, por sua vez, por cadeias de nucleotídeos, que são as menores unidades de DNA. Eles seriam algo como cada uma das milhões de peças que compõem o quebra-cabeça completo, que é o nosso DNA.

Os nucleotídeos são moléculas constituídas por um açúcar, um grupo fosfato e uma base nitrogenada, que podem ser de quatro tipos: adenina, guanina, citosina ou timina. E é aqui que está a chave. Bem, esses nucleotídeos se unem para formar uma sequência de nucleotídeos cujas bases nitrogenadas estão mudando.

As enzimas que mencionamos lêem a sequência de nucleotídeos e, dependendo das bases nitrogenadas que vêem, darão origem a algumas proteínas ou outras. Cada um dos nossos genes depende de como ele é combinar apenas quatro bases nitrogenadas.

Como bem sabemos, o DNA é composto por uma fita dupla complementar. Isso significa que as bases nitrogenadas de cada uma das cadeias são complementares às da outra, uma vez que se ligam especificamente. Se houver uma citosina em um ponto específico de uma cadeia, ela será unida à outra cadeia por uma guanina. E se houver uma adenina, na outra haverá timina.

Agora, quando os mecanismos de replicação da dupla cadeia falham, é possível que, por exemplo, uma timina seja colocada onde deveria haver uma guanina. No momento em que uma base de nitrogênio incorreta é introduzida em nossa sequência de DNA, nos deparamos com uma mutação genética.

Por que eles ocorrem?

Embora, como veremos, existam outras causas, o que é melhor para nós entendermos é nos basearmos no que vimos das bases nitrogenadas. Em nossas células existe uma enzima conhecida como DNA polimerase, uma molécula que nos permite fazer cópias das duas fitas de DNA, algo essencial quando a célula tem que se dividir.

Cada um serve como um modelo para gerar um novo. Assim, após a ação da DNA polimerase, surgirão duas fitas duplas, ou seja, duas moléculas de DNA (uma antiga e uma nova).

Portanto, o que essa enzima tem que fazer é ler os nucleotídeos da velha cadeia e ir sintetizando uma nova colocando os nucleotídeos que tocam. Se no antigo há uma citosina, no novo haverá uma guanina. E se houver uma timina, na nova haverá uma adenina.

Esta enzima é incrivelmente rápida e eficaz, sintetizando a nova cadeia a uma taxa de 700 nucleotídeos por segundo. E ele está errado apenas 1 em 10.000.000.000. Ou seja, ele coloca apenas um nucleotídeo que não está em 1 em cada 10.000 milhões de nucleotídeos.

Quando isso acontece (o que acontece constantemente), a sequência de nucleotídeos muda, então o gene muda e, conseqüentemente, o DNA é alterado. As mutações ocorrem porque a DNA polimerase está errada. Mas isso tornou a evolução possível.

Para saber mais: "Como funciona a seleção natural?"

Que tipos de mutações existem?

Uma vez que entendemos (mais ou menos) o que é uma mutação e qual é o mecanismo celular que as impulsiona, já podemos ver que tipos de mutação existem. Existem muitas classificações diferentes com base em parâmetros diferentes, mas tentamos combinar várias para cobrir o máximo de conhecimento possível sem complicar as coisas.

Nesse sentido, a primeira divisão é de acordo com quão grande é a mutação, isto é, se afeta apenas um gene, um cromossomo (agora veremos o que são) ou todo o genoma.

1. Mutações genéticas

Também conhecidas como mutações moleculares ou pontuais, as mutações gênicas, como seu nome sugere, são aquelas sofridas no nível do gene e que, portanto, atendem à definição geral que demos de mutação.

Mutações genéticas desenvolvidas por alterações específicas em uma molécula da estrutura do DNA, ou seja, nos nucleotídeos. São alterações em um único nucleotídeo (ou em um número muito pequeno), de modo que, embora a estrutura do cromossomo em questão e o genoma geral permaneçam intactos, dá origem a um gene diferente. Dependendo de onde ocorrem e se alteram ou não a proteína resultante do gene, estaremos diante de um tipo ou outro.

1.1. Mutações silenciosas

Por mutação silenciosa, entendemos todas as mudanças na sequência de nucleotídeos que continuam a dar origem à mesma proteína do gene "original", isto é, o gene não mutado. As proteínas são uma série de aminoácidos. E a cada três nucleotídeos, um aminoácido específico é sintetizado. O que acontece é que, por segurança, existem várias combinações de três nucleotídeos que continuam a dar o mesmo aminoácido. Quando a proteína sintetizada é a mesma, a mutação é silenciosa. Como o próprio nome sugere, não sinaliza sua presença.

1.2. Mutação Missense

Esse tipo de mutação resulta em um aminoácido diferente do gene original. Nesse sentido, a mudança no nucleotídeo faz com que seja sintetizado um aminoácido diferente, que, dependendo do aminoácido e da localização, pode gerar uma proteína diferente, que pode ser prejudicial ao organismo. No caso dessas mutações, a proteína resultante é diferente, mas apenas um aminoácido foi modificado, então ele normalmente mantém sua função.

1.3. Mutação absurda

Também é possível que a mudança de nucleotídeo dê origem a um aminoácido que interrompe a síntese de proteínasJá que é gerado o que é conhecido em genética como códon de terminação, que é uma sequência específica de três nucleotídeos que interrompe a produção da proteína a partir daí. Dependendo da proteína afetada, se ela pode preservar algumas de suas funções e em que ponto da cadeia a mutação ocorreu, será mais ou menos perigoso.

A mutação resulta em um aminoácido que interrompe a síntese de proteínas.

1.4. Polimorfismo

O polimorfismo é baseado no mesmo da mutação missense, embora neste caso, apesar do aminoácido ser diferente do original, a proteína final é a mesmaBem, bem no ponto de mutação, existem vários aminoácidos que servem. Ou seja, a sequência de aminoácidos é alterada, mas não a proteína.

1,5. Inserção

Nesse tipo de mutação, não é que o nucleotídeo errado seja inserido, mas aquele que não deveria estar ali é introduzido. Em outras palavras, um nucleotídeo é colocado no meio de dois outros. Isso muda completamente o padrão de leitura, porque daquele ponto em diante, conforme os pacotes de três nucleotídeos são feitos, eles serão todos diferentes. Toda a sequência de aminoácidos daquele ponto em diante será diferente, resultando em uma proteína muito diferente.

1.6. Eliminação

O mesmo que acima, mas em vez de inserir um nucleotídeo no meio, Nós "removemos" um da corrente. O resultado é o mesmo, pois o padrão de leitura é alterado e a sequência de aminoácidos resultante é muito diferente da original.

1.7. Duplicação

A duplicação consiste em um tipo de mutação em que um pedaço mais ou menos curto de DNA é duplicado. Suponha que selecionemos vários nucleotídeos e façamos um "Copiar colar", adicionando-os logo depois. Seria algo como um encarte mais longo que, da mesma forma, muda o quadro de leitura e a proteína resultante é diferente.

2. Mutações cromossômicas

Deixamos o nível do gene e passamos a falar sobre cromossomos. Os cromossomos são estruturas compactas no DNA que assumem sua famosa aparência de X no momento em que a célula se divide. Apresentado em pares (células humanas têm 23 pares de cromossomos, ou seja, um total de 46), contêm todos os genes.

Nos cromossomos, a sequência de nucleotídeos é altamente compactada, formando uma estrutura de nível superior. Nesse sentido, mutações cromossômicas são todas aquelas em que, por diferentes razões de expressão genética e proteica (como vimos nas mutações gênicas), a estrutura dos cromossomos é danificada.

Portanto, os cromossomos podem ser excluídos (grandes fragmentos de genes são perdidos), duplicações ou mudanças de lugar nos genes. Com muito mais genes envolvidos, as consequências costumam ser piores. Na verdade, as mutações cromossômicas normalmente dão origem a organismos que não são viáveis.

Mutações cromossômicas afetam uma parte inteira de um cromossomo, portanto, há vários genes cuja expressão é alterada.

3. Mutações genômicas

O genoma é o conjunto de todos os genes de um ser vivo. Portanto, também pode ser definido como a soma de todos os cromossomos. No caso dos humanos, nosso genoma é o conjunto de 46 cromossomos.

Nesse sentido, as mutações genômicas referem-se a alterações no número total de cromossomos e que, como o próprio nome sugere, não afetam apenas um gene ou um cromossomo, mas todo o genoma. Nesse sentido, dependendo de como o número de cromossomos é alterado, temos os diferentes tipos:

3.1. Poliploidia

A poliploidia é o tipo de mutação genômica em que há um aumento no número total de "conjuntos de cromossomos". No caso dos humanos, uma mutação poliplóide seria aquela que faria com que o indivíduo não tivesse 23 pares de cromossomos (um total de 46), mas sim, por exemplo, 23 tripletos (um total de 69). Podemos até encontrar mutações que causam 4, 5 ou 6 conjuntos de cromossomos. De qualquer forma, essas mutações são muito estranhas (um pouco mais normais nas plantas), mas não impossíveis, embora em nenhum caso dariam origem a um organismo viável.

3.2. Haploidia

Haploidia é o tipo de mutação genômica em que há um diminuição no número total de "conjuntos de cromossomos". No caso dos humanos, uma mutação haplóide seria aquela que nos faria deixar de ter 23 pares de cromossomos (um total de 46) e passar para apenas 23. Da mesma forma, são mutações muito raras que em nenhum caso dão origem a um organismo viável.

3.3. Aneuploidia

Aneuploidia é o tipo de mutação genômica em que um cromossomo específico é duplicado, ou seja, é demais ou desapareceu. Portanto, embora haja um aumento no número total de cromossomos, não afeta todo o conjunto, como fazem as poliploidias e haploidias.

Eles podem ser monossomias (você tem apenas um dos cromossomos de um par específico), como síndrome de Turner, trissomias, como síndrome de Down (no conjunto dos cromossomos 21 há um cromossomo extra, então a pessoa não tem um total de 46, mas 47), tetrassomias, etc. Nesse caso, é possível que pessoas portadoras da mutação nasçam, embora sua vida seja determinada por ela.

A trissomia que dá origem à Síndrome de Down. No conjunto 21 de cromossomos, em vez de ter dois cromossomos, existem três.