As 10 doenças metabólicas mais comuns (causas, sintomas e tratamento) - Médico - 2023

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Nosso corpo, assim como o de outros seres vivos, é, basicamente, uma fábrica de reação química, que constituem o metabolismo. Desde a replicação do DNA de nossas células até a quebra de gorduras, passando pela reparação de tecidos, iniciando a digestão, produzindo melanina ... Tudo é química.

Os diferentes compostos de que nosso corpo precisa para funcionar são gerados nas milhares de vias metabólicas que ocorrem dentro de nossas células. E essas reações químicas são iniciadas, aceleradas e dirigidas por moléculas de proteínas chamadas enzimas.

Cada uma dessas enzimas, das quais há mais de 75.000 diferentes, estimula alguma fase de uma via metabólica. O problema é que, devido a erros genéticos, é possível que uma determinada enzima não possa ser sintetizada (ou o faz de maneira incorreta), o que impedirá que a via metabólica se complete.

Quando isso acontece, o que é conhecido como doença metabólica pode se desenvolver. Existem centenas de diferentes, mas é verdade que alguns deles são especialmente frequentes, como a hipercolesterolemia, a diabetes, a hipertensão, a obesidade ... E no artigo de hoje vamos analisar a natureza destes e de outros distúrbios metabólicos.

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O que é uma doença metabólica?

Uma doença metabólica é uma patologia que se desenvolve devido a um distúrbio de origem genética (pode ser hereditário ou não) que causa um erro na sequência de genes problemas na síntese de uma determinada enzima.

Esses problemas podem estar ligados à enzima ou a um produto químico sendo acumulado, uma vez que não pode ser degradado, muito pouca enzima é produzida ou nem mesmo é sintetizada. Seja como for, esses defeitos genéticos levam a complicações em todo o corpo, com gravidade variável dependendo da via metabólica afetada, levando ao que é conhecido como doença metabólica.

Existem centenas de doenças metabólicas diferentes, e o prognóstico varia muito entre elas. Alguns podem ser leves, outros requerem hospitalização constante, alguns requerem monitoramento rigoroso e alguns podem até ser fatais.

Sendo devido a erros genéticos, doenças metabólicas eles não podem ser curados. Mas, aplicando estilos de vida saudáveis e evitando a exposição a certas substâncias (veremos o que isso significa mais tarde), o prognóstico pode ser muito bom.

Essas patologias, que são analisadas e tratadas por endocrinologistas, e, embora a maioria delas, vistas individualmente, podem ser distúrbios raros, a verdade é que até o 38% da população sofre de uma doença metabólica.

Quais são os distúrbios do metabolismo mais comuns?

Como já comentamos, uma doença metabólica se desenvolve quando, devido a erros genéticos, há problemas na produção de uma ou mais enzimas. Dependendo de como a produção está alterada, em qual rota metabólica ela afeta e em qual de suas etapas (cada rota metabólica consiste em etapas diferentes), estaremos diante de um distúrbio ou outro. Já dissemos que existe centenas de diferentes, mas resgatamos os mais frequentes.

1. Obesidade

Independentemente do que se diga, a obesidade é uma doença. E aceitá-la é o primeiro passo para, a nível social e político, implementar medidas para travar aquela que já é a maior pandemia do século XXI, desde então. 650 milhões de pessoas no mundo são obesos e 1,9 bilhão estão com sobrepeso.

A obesidade é diagnosticada quando o índice de massa corporal (IMC) ultrapassa o valor 30. É uma doença com inúmeras repercussões por todo o corpo e um grande aumento no risco de sofrer doenças cardiovasculares, câncer, diabetes, patologias ósseas, distúrbios emocionais, etc.

Curiosamente, as causas da obesidade permanecem obscuras. E embora pareça que a principal causa seja comer muito, a verdade é que os cientistas ainda não sabem se esse é o verdadeiro motivo ou se é uma consequência.

Portanto, a obesidade, que deve ser tratada com mudanças no estilo de vida, melhorias na dieta e até mesmo atenção psicológica se necessário, é considerada uma doença metabólica, pois parece ser decorrente de problemas nas rotas metabólicas de assimilação de nutrientes.

Mas isso não significa que, mesmo que haja uma predisposição, não se possa fazer nada para melhorar o peso. Na verdade, além do metabolismo, o fator ambiental (dieta, horas de exercício físico, horas de sono ...) tem grande importância.

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2. Aterosclerose

A aterosclerose é uma doença metabólica em que, devido a distúrbios de origem genética no metabolismo das gorduras, esse material gorduroso se acumula nas paredes dos vasos sanguíneos, causando a formação de placas e um endurecimento das artérias, fazendo com que fiquem rígidos e mais estreitos.

Com esse endurecimento e estreitamento, o fluxo sanguíneo começa a desacelerar a ponto de até ser bloqueado, o que, dependendo da região afetada, pode ter consequências fatais.

Esta aterosclerose é a principal causa de insuficiência arterial, que pode causar enfartes do miocárdio, insuficiência cardíaca, acidente vascular cerebral, etc. Novamente, não há cura, mas mudanças no estilo de vida e / ou tratamentos com medicamentos (mesmo se necessário, cirurgia) podem melhorar o prognóstico.

Para saber mais: “Insuficiência arterial: causas, sintomas e tratamento”

3. Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs é uma doença metabólica hereditária em que, devido a erros no metabolismo das gorduras, não há uma enzima disponível para quebrá-las. Isso faz com que (na infância) que substâncias gordurosas se acumulam no cérebro da criança.

Obviamente, as gorduras no sistema nervoso central têm efeitos tóxicos, que começam a danificar os neurônios, o que pode levar à perda do controle muscular, convulsões, fraqueza e, com o tempo, cegueira, paralisia e morte.

Para se desenvolver, você precisa adquirir os dois genes danificados de ambos os pais, tornando-se um distúrbio raro. Levando em consideração que não há cura e que os únicos tratamentos são paliativos, é importante saber se existe uma história na família de pessoas que sofreram desta doença.

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4. Diabetes

A diabetes é uma doença endócrina e metabólica na qual, devido a erros de origem genética (diabetes tipo 1) ou excesso de peso (diabetes tipo 2), surgem defeitos na síntese ou ação da insulina, um hormônio que regula os níveis de açúcar no sangue.

Devido a esse distúrbio na produção de insulina, a glicose não pode ser metabolizada adequadamente e está circulando livremente no sangue, o que pode levar a sérios problemas de saúde. Além da perda de peso, fraqueza e fadiga, aparecimento de feridas, visão turva, etc., o diabetes pode levar, a longo prazo, a complicações graves, como doenças cardiovasculares, depressão, danos renais e até a morte.

Não há cura e é uma doença crônica que requer tratamento vitalício, uma vez que o metabolismo da glicose não pode ser restaurado ao normal, será necessário receber injeções de insulina.

Para saber mais: “Diabetes: tipos, causas, sintomas e tratamento”

Pessoas com diabetes devem monitorar constantemente seus níveis de glicose no sangue.

5. Hipercolesterolemia

A hipercolesterolemia é uma doença metabólica na qual, devido a uma combinação de fatores genéticos e de estilo de vida, os níveis sanguíneos de colesterol LDL (o "mau") estão acima do normal e os de HDL (o "bom"), abaixo.

A forma mais comum de hipercolesterolemia é a chamada familial, que se deve a uma predisposição genética hereditária (com um estilo de vida saudável pode ser prevenida). Existem mais de 700 possíveis mutações genéticas que podem causar seu desenvolvimento, o que explica por que é tão frequente.

O principal problema é que não dá sinais de sua existência até que seja tarde demais, quando o acúmulo de colesterol nos vasos sanguíneos os tenha bloqueado, o que pode levar a ataques cardíacos ou derrames. Portanto, se for sabido que há história, exames de sangue devem ser feitos com frequência.

Para saber mais: “Hipercolesterolemia: tipos, causas, sintomas e tratamento”

6. Hiperlipidemia

A hiperlipidemia é uma doença metabólica em que um aumento, além do colesterol, dos triglicerídeos (um tipo de gordura). Geralmente é devido a uma doença genética hereditária, embora, como sempre, a má alimentação, assim como o alcoolismo e o excesso de peso, agravem a situação.

O melhor é a prevenção, reduzindo o consumo de carnes (principalmente vermelhas), laticínios gordurosos, pastéis industriais e, em última instância, mais produtos gordurosos, pois não serão bem metabolizados e se acumularão no sangue.

Além de manifestações como dor no peito em idades jovens, cãibras nas pernas, perda de equilíbrio, etc., a hiperlipidemia aumenta muito o risco de sofrer de infarto do miocárdio ou um derrame.

7. Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária em que, por erro genético, o indivíduo não possui a enzima que decompõe a fenilalanina, aminoácido presente nos alimentos ricos em proteínas. Por não ser capaz de metabolizar, fenilalanina se acumula no corpo.

Além de ter pele muito clara e olhos azuis (o pigmento melanina não pode ser sintetizado se este aminoácido não for degradado), o acúmulo de fenilalanina causa deficiência intelectual, odores estranhos na pele, respiração e urina, retardo no desenvolvimento corporal, comportamental alterações, erupções cutâneas, microcefalia (cabeça pequena em relação ao resto do corpo), distúrbios neurológicos ...

A única maneira de evitar danos é levar uma vida inteira dieta de proteína extremamente baixa (sem carne, leite, ovos, peixes, legumes, etc.), pois a fenilalanina se acumula indefinidamente e, quanto mais houver, mais graves serão os danos. Se não o colocarmos no corpo, não se acumulará.

Estrutura química da fenilalanina, o aminoácido que essas pessoas não conseguem decompor.

8. Intolerância à lactose

A intolerância à lactose é um distúrbio metabólico extremamente comum devido a problemas na síntese de lactase, enzima produzida no intestino delgado e que permite a degradação da lactose (presente nos laticínios), que não é assimilável pelo organismo, em glicose e galactose, que são.

Estima-se que até 75% da população O mundo tem problemas mais ou menos notórios na produção dessa enzima. Dependendo de como você é afetado, sintomas mais ou menos graves ocorrerão após a ingestão de produtos à base de lactose, que geralmente incluem diarreia, flatulência e distensão abdominal.

De nuevo, no hay cura, pues no hay manera de incrementar la síntesis de lactasa (se pueden tomar pastillas para ayudar a digerir, pero no sirven para todas las personas), por lo que la mejor manera de evitar problemas es reducir el consumo de produtos lácteos. O cálcio pode ser obtido a partir de outros alimentos, como brócolis, bebidas de soja (e outros substitutos do leite), espinafre, laranja, salmão, etc.

9. Porfiria

A porfiria é uma doença metabólica na qual, devido a problemas no seu metabolismo, porfirinas se acumulam no corpo, substâncias essenciais para fixar o ferro e transportar o oxigênio na hemoglobina. No entanto, quando não pode ser degradado ou é sintetizado mais do que deveria, pode causar um acúmulo dele no sangue, o que pode causar problemas.

Esta doença hereditária pode se manifestar de maneiras muito diferentes. Às vezes, só pode causar problemas de pele, mas outras vezes pode levar a danos ao nível do sistema nervoso, causando problemas respiratórios, dores abdominais, dores no peito, hipertensão, convulsões, ansiedade, dores musculares, etc. Um ataque intenso pode até mesmo colocar a vida em risco.

Não há cura e o tratamento é reduzido para aliviar os sintomas quando ocorrem os ataques. Portanto, é melhor prevenir a ocorrência de ataques de porfiria, o que pode ser conseguido (com mais ou menos sucesso) não fumando, reduzindo o estresse, evitando o sol o máximo possível, não ingerindo bebidas alcoólicas, evitando ficar sem comer por muito tempo ...

10. Doença de Wilson

A doença de Wilson é uma doença metabólica hereditária na qual, devido a dificuldade em metabolizar cobre, isso se acumula no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. Este cobre, que é absorvido pelos alimentos e é essencial para a manutenção de nervos, pele e ossos saudáveis, deve ser removido de forma adequada.

Mas quando há problemas na síntese das enzimas biliares responsáveis por eliminá-la, ela pode se acumular, situação que pode levar à insuficiência hepática, problemas psicológicos, distúrbios do sangue, doenças neurológicas, etc.

Felizmente, e apesar de não haver cura, existem tratamentos farmacológicos que permitem fixar o cobre para que os órgãos o expulsem para a corrente sanguínea e sejam eliminados pela urina. Graças a isso, as pessoas afetadas por esta doença eles podem levar uma vida normal, evitando, sim, alimentos ricos em cobre, como chocolate, marisco, nozes, fígado ...

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