Síndrome de Goldenhar: sintomas, causas e tratamentos - Psicologia - 2023

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A síndrome de Goldenhar é uma condição médica rara em que o paciente sofre malformações em várias partes do corpo, principalmente na orelha externa, na face e nas vértebras do pescoço.

As causas não são exatamente conhecidas, mas acredita-se que seja devido a uma interação de fatores ambientais e genéticos, e o grau de gravidade varia amplamente. Vamos ver abaixo o que significa essa doença rara.

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O que é a síndrome de Goldenhar?

A síndrome de Goldenhar, também chamada de displasia facio-átrio-vertebral ou óculo-átrio-vertebral, é uma condição médica muito rara em que ocorrem várias malformações. Eles se originam por causa de problemas durante o desenvolvimento fetal, especificamente no primeiro e segundo arcos braquiais, estruturas que formarão o pescoço e a cabeça no bebê totalmente desenvolvido.

Dentre as principais malformações presentes na síndrome encontramos uma clara assimetria da face, além de problemas nos olhos, ouvidos e coluna. Os graus de deformação variam muito de acometido para acometido, havendo casos em que ou possuem orelha muito malformada, ou não há sequer uma. Tumores benignos nos olhos e anormalidades na coluna também podem ocorrer.

Não afeta apenas o rosto. Os pacientes podem ter problemas cardíacos, pulmonares e renais, bem como alterações no sistema nervoso central.. A causa da doença ainda está sendo investigada, embora aponte para uma interação entre genética e meio ambiente. O tratamento é variável, dependendo da idade, da gravidade do caso e se você recebeu as operações relevantes anteriormente.

Síndrome de Goldenhar faz parte do grupo de doenças da microssomia hemifacial, condições médicas em que existem alterações na face e estruturas associadas. Ainda não se sabe se as doenças catalogadas nesse grupo são todas condições diferentes ou se fariam parte do mesmo espectro patológico, no qual haveria um grau de gravidade diferente.

Sintomatologia

Esta síndrome tem diferentes graus de gravidade, embora deva ser dito que nos casos mais leves os sintomas e sinais podem ser considerados altamente incapacitantes. Os sintomas já estão presentes desde o nascimento e está na lista de condições médicas que podem causar surdocegueira. Entre 70% e 90% dos casos envolvem apenas um lado da face (envolvimento unilateral), sendo geralmente o lado direito o mais acometido, com aproximadamente 60% dos casos.

Entre os sintomas da síndrome de Goldenhar podemos encontrar todos os tipos de malformações, principalmente no rosto. Em praticamente todos os casos existem malformações nas orelhas externas, que podem envolver os seguintes sintomas:

Apêndices pré-auriculares: pele e cartilagem localizados na frente da orelha.
Microtia: orelha muito pequena.
Anotia: ouvido ausente.
Surdez.

Como já estávamos comentando, nesta síndrome há assimetria entre os dois lados da face, sendo isto devido, geralmente, ao escasso desenvolvimento de uma parte dela. Os defeitos que podem ser encontrados na parte malformada da face são:

Maxilares, mandíbula e osso temporal pequenos e planos (85% dos casos).
Cistos dermóides oculares: Tumores não cancerosos, geralmente em um dos olhos.
Boca exageradamente grande em um lado do rosto.
Palato pequeno e língua no lado afetado.
Especialmente os pequenos músculos faciais do lado afetado.
Fissura labial e palatina.

Nos olhos, além dos cistos, outras malformações podem ocorrer. Entre os quais podemos encontrar:

Blefarofimose: palpebras muito pequenas.
Microftalmia: olho pequeno.
Anoftalmia: ausência de olho.
Anomalias na retina.
Cegueira.

Existem alterações nas vértebras, principalmente nas cervicais.. As seguintes condições podem ocorrer:

Ausência de vértebras.
Presença de hemivértebras (vértebras que se formaram apenas em um lado).
Costelas fundidas.
Curvatura da coluna: cifose e escoliose.

Mas embora essa síndrome também seja conhecida como displasia facio-átrio-vertebral, isso não quer dizer que só possa haver alterações na face, orelhas e vértebras. Deformações podem ser encontradas em todo o crânio, como cabeça muito pequena e encefalocele, ou seja, uma deformação do cérebro em que o revestimento craniano e o fluido protetor são deixados de fora, formando uma protuberância de tamanhos diferentes. Por conta disso, entre 5% e 15% dos casos apresentam deficiência intelectual.

Além disso, pode haver danos a outras partes do corpo, como anormalidades nos pulmões, rins e coração. Entre as anomalias cardíacas encontramos principalmente defeitos do septo ventricular e tetralogia de Fallot. Também pode haver deformidades nos ossos das extremidades, envolvendo problemas como pés tortos, anormalidades nos braços e dedos.

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Causas Possíveis

Estima-se que a incidência desta síndrome é de 1 em 25.000 nascidos vivosEmbora o distúrbio genético associado a esta condição que aparece esporadicamente ocorra em 1 em 3.500-5.000 nascimentos. Afeta principalmente homens, com uma relação de 3/2 V / M.

A causa exata da síndrome de Goldenhar não é conhecida, mas nos casos descritos na literatura, vários fatores foram propostos, agrupados em quatro: ambientais, hereditários, multifatoriais e desconhecidos, sendo este quarto e último grupo o rótulo onde mais casos são encontrados.

Causas ambientais

Dentre as causas ambientais, foi proposta, como a principal, o uso de medicamentos durante a gravidez que contenham agentes teratogênicos, ou seja, induzem malformações no feto. Entre eles estariam:

Ibuprofeno.
Aspirina.
Efedrina
Tamoxifeno
Talidomida
Retinóides
Micofenolato.

Deve-se notar que ibuprofeno, aspirina e efedrina, embora tenha sido sugerido que eles poderiam ter algo a ver com o aparecimento da síndrome, estudos recentes indicam que este não deveria ser o caso. Quanto à talidomida, sua ação como agente indutor de malformações congênitas é bem conhecida. de milhares de recém-nascidos entre os anos 1950 e 1960.

Outra causa ambiental é uso de drogas durante a gravidez, principalmente cocaína. A possibilidade de apresentar a síndrome de Goldenhar também foi relatada caso a mãe tenha sido exposta a inseticidas e herbicidas durante a gravidez.

Outros fatores ambientais, neste caso não associados às substâncias, são a mãe ter diabetes mellitus, ter tido gravidezes múltiplas ou ter recorrido à reprodução assistida.

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Causas genéticas

Na maioria dos casos, o início da síndrome é esporádico. Isso significa que não houve nenhum outro caso na família. No entanto, foi levantada a possibilidade de que existam alterações genéticas que induzam o aparecimento da síndrome, principalmente anomalias no cromossomo 14.

Entre 1% e 2% têm a síndrome por herança autossômica dominante, embora existam raros casos em que a herança é autossômica recessiva.

Os casos herdados são mais comuns quando a síndrome afeta ambos os lados da face. Surdez, anomalias bucais e cistos dermóides oculares geralmente ocorrem em casos esporádicos.

Casos em que a causa é exclusivamente genética ou ambiental são raros. Na maioria dos casos deve haver uma interação entre os dois fatores, embora, como já mencionamos, na maioria dos casos a causa exata para o caso específico seja desconhecida.

Diagnóstico

Existe a possibilidade de tentar diagnosticar essa condição antes do nascimento do bebê. Para isso uso de ultrassom fetal, ressonância magnética nuclear e estudos genéticos. Porém, em muitos casos, o diagnóstico é feito logo que o bebê nasce, pois é muito mais fácil ver o envolvimento facial a olho nu.

Embora a afetação seja muito variável, na maioria dos casos, há combinações de sintomas, que não são nem um pouco discretos, envolvendo assimetria facial, hipoplasia mandibular e apêndices pré-auriculares, bem como orelhas pequenas e cistos dermóides nos olhos. A presença de anormalidades nas orelhas é considerada necessária para o diagnóstico.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Goldenhar. O tratamento visa aumentar o bem-estar de quem o sofre, além de optar pelas medidas corretivas mais adequadas para ter certeza de que você pode realizar as tarefas diárias, especialmente voltadas para a melhoria da visão e audição. O tratamento depende da idade, especialmente de como os ossos afetados crescem e se formam.

Os profissionais recomendam tomar uma série de medidas preventivas para evitar outros problemas médicos associados, planejar o tratamento e descobrir se existe o risco de outra pessoa nascer com a síndrome.

Dentre essas medidas, a mais importante é fazer uma história detalhada da gravidez, para saber se há diabetes mellitus materno, sangramento durante a gravidez, gestação múltipla ou se foi utilizada reprodução assistida. Também é importante saber se a mãe foi exposta a agentes teratogênicos ou usou drogas, principalmente cocaína.

Outra boa medida é fazer a história da família de pelo menos três gerações, dando atenção especial aos familiares que podem ter tido algum tipo de malformação. É muito importante saber se já houve casos de assimetria facial, malformações de ouvido, surdez, problemas cardíacos ou nas vértebras, por mais brandos que sejam essas condições.

Quanto ao recém-nascido, é aconselhável realizar um exame físico completo e realizar um estudo de cariótipo. Também devem ser realizados exames auditivos, associados a radiografias de coluna, ecocardiograma e ultrassonografia renal cervical, além de tomografia computadorizada de osso temporal, uma das áreas cranianas onde costuma haver acometimento. É especialmente aconselhável fazer isso após os cinco anos.

Dado o grande número de sintomas, e que estes afetam várias partes do corpo, é importante que as crianças afetadas sejam observadas por vários especialistas. Entre aqueles que não podem faltar temos:

Geneticista.
Cirurgiões plásticos especializados em malformações cranianas.
Otorrinolaringologistas.
Oculistas.
Dermatologistas.
Dentistas e ortodontistas.

O suporte respiratório e alimentar é necessário em recém-nascidos em caso de malformações, principalmente na boca, que dificultam a respiração e a deglutição. Defeitos na mandíbula são corrigidos com intervenções cirúrgicas. A orelha externa é reconstruída e as bochechas são preenchidas para dar maior simetria ao rosto.

Previsão

Dependendo das malformações que o bebê com síndrome de Goldenhar apresentar, o prognóstico é altamente variável.

Surpreendentemente, a maioria das crianças diagnosticadas com essa síndrome tem uma expectativa de vida normal, mas principalmente se as malformações não afetarem de forma muito grave os órgãos ou sistemas do indivíduo. Na eventualidade de o paciente não ter um órgão interno, sintoma raro, mas ainda presente nesta síndrome, que costuma resultar em problemas no coração, rins ou sistema nervoso central, o prognóstico costuma ser menos favorável.