Síndrome de Sotos: sintomas, causas e tratamento - Psicologia - 2023

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Crianças com idade óssea 2, 3 ou até 4 anos acima da idade cronológica, mãos e pés grandes, problemas de sucção e alguns problemas no desenvolvimento cognitivo, social e motor.

Essas são as principais características da síndrome de Sotos, uma condição médica de origem genética o que é bastante comum na população, embora não seja bem conhecido.

As pessoas que sofrem com isso acabam se desenvolvendo mais ou menos normalmente, embora em um momento errado. A seguir, descobriremos mais sobre essa síndrome estranha, mas, ao mesmo tempo, frequente.

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O que é a síndrome de Sotos?

Síndrome de Sotos é uma condição médica de origem genética caracterizada por crescimento intrauterino ou pós-natal excessivo, acompanhado por atraso no desenvolvimento motor, cognitivo e social. As crianças com essa síndrome são significativamente mais altas do que o esperado para a idade, embora com peso de acordo com a altura. Além disso, os recém-nascidos apresentam crescimento excessivo nos ossos, mãos e pés e algumas características faciais.

Ao contrário de muitas doenças genéticas, a síndrome de Sotos pode não ser aparente no nascimento, levando meses ou até anos para ser diagnosticada corretamente. À medida que se aproximam da adolescência, as pessoas que sofrem com isso se aproximam de um desenvolvimento mais próximo da normalidade, e na vida adulta podem ter habilidades intelectuais, comportamentais e motoras adequadas ao seu meio social.

Esta síndrome recebe o nome do Dr. Juan Sotos em 1964, especialista em endocrinologia pediátrica que descreveu 5 crianças com dificuldades de aprendizagem, crescimento excessivo e aparência característica, chamando-o de gigantismo cerebral pela primeira vez. No entanto, nem todo o crédito é atribuído a Sotos, uma vez que o Dr. Bernard Schelensinger descreveu em 1931 um paciente cujos sintomas eram compatíveis com esta síndrome, sendo a primeira descrição conhecida da síndrome.

Aparentemente, é uma das síndromes de crescimento excessivo mais frequentes. Embora a verdadeira incidência não tenha sido avaliada, estima-se que entre 1 em 10.000 ou 50.000 nascidos vivos tenham essa síndrome, embora a estimativa mais segura seja de 1 em 14.000 nascimentos. É provavelmente a segunda síndrome de crescimento excessivo mais frequente, depois da síndrome de Beckwith Wiedemann

Causas

Todas as causas exatas da síndrome são desconhecidas, mas é claro que sua origem é genética, sendo herança autossômica dominante.

Em 2002, foi descoberto que no cromossomo 5, mutações e deleções em seu gene NSD1 poderiam estar por trás da síndrome de Sotos (exclusão 5q35). Este gene é uma histona metiltransferase envolvida na regulação da transcrição. Cerca de pelo menos 75% dos casos de Sotos apresentam essa alteração genética.

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Características da síndrome

Existem várias características que definem essa síndrome. O principal sintoma é o crescimento bastante rápido durante os primeiros 5 anos de vida, além de ter uma idade óssea avançada. As crianças têm um tamanho e peso de acordo com as crianças 2 ou 3 anos mais velhas que elas. A partir dos 10 anos, as crianças com Síndrome de Sotos têm uma altura típica de adolescentes de 14 ou 15 anos, atingindo a altura de um adulto muito mais cedo do que o esperado.

Na hora do nascimento pode-se observar a presença de um palato altamente arqueado, o que faz com que o bebê tenha dificuldade para sugar e isso leva a problemas de alimentação, que podem levar à icterícia. Sua cabeça é geralmente grande, apresentando macrocefalia, testa e queixos proeminentes. Eles também podem apresentar dolicocefalia, ou seja, um crânio alongado. Isso se deve ao aumento exagerado do tecido cerebral, que causa retenção de líquido cefalorraquidiano nos ventrículos.

A testa é abaulada, podendo apresentar hipertelorismo ocular, ou seja, os olhos estão bem separados. Existem fissuras palpebrais, ou seja, as dobras são formadas pela inclinação das pálpebras para baixo. A ponte nasal é plana e o nariz é antevertido. As bochechas e o nariz estão vermelhos. As orelhas são destacadas e grandes, e a linha do cabelo é retroativa. Os dentes se desenvolvem prematuramente, consistente com seu crescimento excessivo.

Eles têm mãos e pés desproporcionalmente grandes em comparação com o resto do corpo, além de pés planos ou colapsados. Sua coluna vertebral pode tender a sofrer desvios que, se crônicos, levarão à escoliose. Tudo isso é acompanhado por hipotonia muscular, levando a atrasos motores e dificuldade de movimento. Isso também afeta o rosto, já que o tônus da musculatura facial é baixo, causando salivação prolongada e eles têm que respirar pela boca.

Pessoas com síndrome de Sotos costumam apresentar quadros de inquietação, hiperatividade e agressividade. Além disso, a deficiência intelectual pode ocorrer, embora de forma bastante variável, agravada por dificuldades no desenvolvimento da linguagem. É preciso dizer que os problemas de linguagem se devem ao teto arqueado do palato. Seja como for, todas essas características psíquicas tornam difícil a integração em diferentes ambientes sociais.

Embora a pessoa possa ter problemas durante os primeiros anos de vida, as diferenças em relação às pessoas sem a síndrome começam a diminuir na pré-adolescência. Melhora o tônus muscular, o que facilita a deglutição e a fala, além dos atrasos motores, cognitivos e sociais serem reduzidos a ponto de desaparecer em muitos casos. É por isto que A síndrome de Sotos é considerada por muitos como um simples distúrbio do tempo de desenvolvimento, e não um tipo de deficiência.

Existem outras características que também estão relacionadas à síndrome, embora sejam menos comuns. Entre eles estão padrões de comportamento disfuncional, fobias, obsessões, agressividade e adesão à rotina. Há casos de crianças com alta capacidade de memória e comportamentos autistas, semelhantes aos de Asperger, além de hiperatividade.

Parece haver uma maior sensibilidade a infecções de ouvido, problemas respiratórios, como asma e alergias, bem como um risco aumentado de tumores e convulsões. Pode haver retardo no controle do esfíncter e anormalidades cardíacas, diretamente relacionadas à hipotonia muscular.

Diagnóstico

Um aspecto fundamental no diagnóstico da síndrome de Sotos é fazer com que seja feito um diagnóstico diferencial adequado, evitando que se trate de outras com características semelhantes. Entre as doenças que podem ser confundidas com esta síndrome, temos como a síndrome do X frágil, a síndrome de Weaver e a síndrome de Marfan, muito semelhantes à de Sotos mas com consequências mais graves a longo prazo.

Não existem testes específicos para o seu diagnóstico, que se baseia principalmente no reconhecimento das características físicas.. No entanto, diferentes testes podem ser usados para confirmar o diagnóstico. Os raios X da mão e do punho podem ser usados para determinar a maturidade dos ossos, detectando um avanço de 2 ou 3 anos. Uma tomografia axial computadorizada (TC) do cérebro mostra se os ventrículos são anormalmente grandes.

Outros testes, para descartar outras possíveis causas do quadro clínico, são medições hormonais e cariótipo, isto é, um estudo dos cromossomos do paciente. Se for detectada a alteração no gene NSD1, pode-se ter certeza de que se trata da síndrome de Sotos. No momento, não é possível fazer um diagnóstico antes do nascimento.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Sotos é direcionado a tornar o desenvolvimento social, cognitivo e motor da criança que sofre o mais próximo do normal possível. Assim, muitas técnicas são aplicadas para facilitar o desenvolvimento da criança de forma relativamente normal, como estimulação precoce, terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiologia e educação física. Em um ambiente estruturado, a criança é capaz de praticar as habilidades necessárias sem muitas distrações.

Como já mencionamos, essas crianças podem apresentar problemas comportamentais, como inquietação, agressividade e hiperatividade. Isso dificulta a concentração e o aprendizado, por esse motivo, e como a origem desses sintomas é biológica, costuma-se utilizar a via farmacológica. Entre os medicamentos mais usados está o cloridrato de metilfenidato, também utilizado no TDAH.