O que são genes ligados? (biologia) - Ciência - 2023

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Dois genes estão ligados quando eles tendem a ser herdados juntos como se fossem uma única entidade. Isso também pode acontecer com mais de dois genes. Em qualquer caso, esse comportamento dos genes é o que tem permitido o mapeamento genético por ligação e recombinação.

Na época de Mendel, outros pesquisadores, como os cônjuges de Boveri, haviam observado que havia corpos no núcleo da célula que se secretavam durante o processo de divisão celular. Esses eram os cromossomos.

Posteriormente, com o trabalho de Morgan e seu grupo, houve uma compreensão mais clara da herança de genes e cromossomos. Em outras palavras, os genes segregam como os cromossomos que os carregam (teoria cromossômica da herança).

Humanos e genes

Existem, como sabemos, muito menos cromossomos do que genes. O ser humano, por exemplo, possui cerca de 20.000 genes distribuídos em cerca de 23 cromossomos diferentes (carga haplóide da espécie).


Cada cromossomo é representado por uma longa molécula de DNA na qual muitos, muitos genes são codificados separadamente. Cada gene, então, reside em um determinado local (locus) em um cromossomo específico; por sua vez, cada cromossomo carrega muitos genes.

Em outras palavras, todos os genes em um cromossomo estão ligados uns aos outros. Se parece que não, é porque há um processo de troca física de DNA entre os cromossomos que cria a ilusão de distribuição independente.

Este processo é denominado recombinação. Se dois genes estiverem ligados, mas amplamente separados um do outro, a recombinação sempre ocorrerá e os genes segregarão, assim como Mendel observou.

Ligadura

Para observar e demonstrar a ligação, o pesquisador passa a fazer cruzamentos com indivíduos que apresentam uma manifestação contrastante do fenótipo dos genes em estudo (por exemplo, P: AAbb X aaBB).


Todos os descendentes de F1 serãoAaBb. Do cruzamento dihíbrido AaBb X aabb (ou teste cruzado) seria de se esperar uma prole F2 mostrando as proporções genotípicas (e fenotípicas) 1AaBb:1Aabb:1aaBb:1aabb.

Mas isso só é verdade se os genes não estiverem ligados. A primeira pista genética de que dois genes estão ligados é que há uma predominância de fenótipos paternos: ou seja, Aabb + aaBb AaB_b + aabb.

Repulsão e acoplamento

No caso de genes ligados que usamos como exemplo, os indivíduos produzirão principalmente gametas Ab Y aB, mais do que gametas AB Y ab.

Uma vez que o alelo dominante de um gene está associado ao alelo recessivo do outro gene, diz-se que ambos os genes estão ligados na repulsão. Se uma predominância de alelos for observada AB Y ab sobre gametas Ab Y aB, diz-se que os genes estão ligados no acoplamento.


Ou seja, os alelos dominantes são acoplados à mesma molécula de DNA; ou o que é o mesmo, eles estão associados ao mesmo cromossomo. Essas informações são extremamente úteis no melhoramento genético.

Isso permite estabelecer o número de indivíduos que devem ser analisados ​​quando os genes estão ligados e se deseja selecionar, por exemplo, os dois caracteres dominantes.

Isso seria mais difícil de conseguir quando os dois genes estão em repulsão e a ligação é tão forte que quase não há recombinação entre os dois genes.

Desequilíbrio de ligação

A própria existência de ligação foi um grande avanço em nossa compreensão dos genes e de sua organização. Mas, além disso, também nos permitiu entender como a seleção pode atuar nas populações e explicar um pouco a evolução dos seres vivos.

Existem genes que estão tão intimamente ligados que apenas dois tipos de gametas são produzidos, em vez dos quatro que permitiriam uma distribuição independente.

Desequilíbrio de ligação

Em casos extremos, esses dois genes ligados (em acoplamento ou em repulsão) só aparecem em um tipo de associação na população. Se isso ocorrer, diz-se que existe um desequilíbrio de ligação.

O desequilíbrio de ligação ocorre, por exemplo, quando a falta dos dois alelos dominantes diminui as chances de sobrevivência e reprodução dos indivíduos.

Isso ocorre quando os indivíduos são o produto da fertilização entre gametas ab. Fertilização entre gametas aB Y Ab, ao contrário, aumenta a probabilidade de sobrevivência do indivíduo.

Estes terão pelo menos um alelo PARA e um alelo B, e mostrará as funções associadas selvagens correspondentes.

A ligação e seu desequilíbrio também podem explicar por que alguns alelos indesejáveis ​​de um gene não são eliminados da população. Se eles estão intimamente ligados (em repulsão) a alelos dominantes de outro gene que confere vantagens ao seu portador (por exemplo, aB), estar associado ao "bom" permite a permanência do "mau".

Mapeamento genético de recombinação e ligação

Uma consequência importante da ligação é que ela permite que a distância entre os genes ligados seja determinada. Isso acabou sendo historicamente verdadeiro e levou à geração dos primeiros mapas genéticos.

Para isso, era necessário entender que cromossomos homólogos podem se cruzar durante a meiose em um processo denominado recombinação.

Ao se recombinar, são produzidos gametas diferentes daqueles que um indivíduo poderia produzir apenas por segregação. Uma vez que os recombinantes podem ser contados, é possível expressar matematicamente a distância entre um gene e outro.

Nos mapas de ligação e recombinação, os indivíduos que são recombinantes entre um par de genes específico são contados. Em seguida, sua porcentagem é calculada em termos da população cartográfica total empregada.

Por convenção, um por cento (1%) de recombinação é uma unidade de mapa genético (umg). Por exemplo, em uma população de mapeamento de 1000 indivíduos, 200 recombinantes são encontrados entre os marcadores genéticos. PARA/para Y B/b. Portanto, a distância que os separa no cromossomo é de 20 umg.

Atualmente, 1 umg (que é 1% de recombinação) é chamado cM (centi Morgan). No caso acima, a distância entre PARA/para Y B/b é 20 cM.

Mapeamento genético de ligação e suas limitações

Em um mapa genético, você pode adicionar distâncias em cM, mas obviamente você não pode adicionar porcentagens de recombinação. Os genes sempre devem ser mapeados distantes o suficiente para serem capazes de medir distâncias curtas.

Se a distância entre dois marcadores for muito alta, a probabilidade de que haja um evento de recombinação entre eles é igual a 1. Portanto, eles sempre se recombinarão e esses genes se comportarão como se estivessem distribuídos independentemente, embora estejam ligados.

Por outro lado, por razões de vários tipos, os mapas medidos em cM não estão linearmente relacionados à quantidade de DNA envolvida. Além disso, a quantidade de DNA por cM não é universal e, para cada espécie particular, é um valor particular e médio.

Referências

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