Síndrome de Sotos: sintomas, causas, tratamento - Ciência - 2023

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o Síndrome de Sotos ou "Gigantismo cerebral" em uma patologia genética caracterizada por um crescimento físico exagerado durante os primeiros anos de vida. Especificamente, esta condição médica é um dos distúrbios de crescimento excessivo mais comuns.

Os sinais e sintomas clínicos dessa patologia variam de indivíduo para indivíduo, porém, vários são os achados característicos: traços faciais atípicos, crescimento físico exagerado na infância e deficiência intelectual ou alterações cognitivas.

Além disso, muitos dos indivíduos afetados também apresentam outras séries de complicações médicas, como anormalidades cardíacas congênitas, convulsões, icterícia, anormalidades renais, problemas de comportamento, entre outras.

A síndrome de Sotos é de natureza genética, a maioria dos casos se deve a uma mutação do gene NSD1, localizado no cromossomo 5. O diagnóstico dessa patologia é feito principalmente pela combinação de achados clínicos e estudos. genético

Em relação ao tratamento, não existe atualmente nenhuma intervenção terapêutica específica para a síndrome de Sotos. Geralmente, o atendimento médico dependerá das características clínicas de cada indivíduo.

Características gerais da síndrome de Sotos

A síndrome de Sotos, também conhecida como gigantismo cerebral, é uma síndrome classificada dentro dos distúrbios de crescimento excessivo. Essa patologia foi sistematicamente descrita pela primeira vez pelo endocrinologista Juan Sotos, em 1964.

Nos primeiros relatórios médicos, foram descritas as principais características clínicas de 5 crianças com crescimento excessivo: crescimento rápido, atraso generalizado no desenvolvimento, características faciais particulares e outros distúrbios neurológicos.

No entanto, só em 1994, quando Cole e Hughes estabeleceram os principais critérios diagnósticos para a síndrome de Sotos: aparência facial distinta, crescimento excessivo na infância e dificuldades de aprendizagem.

Atualmente, já foram descritos centenas de casos, desta forma podemos saber que a aparência física de uma criança com síndrome de Sotos é: altura maior que o esperado para o sexo e faixa etária, mãos e pés grandes, perímetro cranial de tamanho excessivo, testa larga e com recessos laterais.

Estatisticas

A síndrome de Sotos pode ocorrer em 1 em 10.000-14.000 recém-nascidos.

No entanto, a real prevalência desta patologia não é exatamente conhecida, uma vez que as variabilidades de suas características clínicas tendem a se confundir com outras condições médicas, sendo provável que não seja diagnosticada corretamente.

Diferentes estudos estatísticos indicam que a incidência real da síndrome de Sotos pode chegar a 1 em cada 5.000 indivíduos.

Embora a síndrome de Sotos seja frequentemente considerada uma doença rara ou rara, é um dos distúrbios de crescimento excessivo mais comuns.

Em relação às características particulares, a síndrome de Sotos pode afetar homens e mulheres na mesma proporção. Além disso, é uma condição médica que pode ocorrer em qualquer área geográfica e grupo étnico.

Signos e sintomas

Várias investigações, por meio da análise de centenas de pacientes afetados, descreveram e sistematizaram os sinais e sintomas mais frequentes da síndrome de Sotos:

Achados clínicos presentes em 80% -100% dos casos

Circunferência da cabeça acima da média (macrocefalia); crânio alongado (dolicocefalia); alterações estruturais e malformações no sistema nervoso central; testa protuberante ou proeminente; linha do cabelo alta; aparência rosada nas bochechas e nariz; palato elevado; aumento de altura e peso; crescimento acelerado e / ou exagerado na infância; mãos e pés grandes; tônus muscular anormalmente reduzido (hipotonia); atraso generalizado de desenvolvimento; distúrbios linguísticos.

Achados clínicos presentes em 60-80% dos casos

Idade óssea superior à biológica ou natural; erupção precoce dos dentes; aquisição tardia de habilidades motoras finas, torção de fissuras palpebrais; queixo pontudo e proeminente; QI abaixo da faixa normal; dificuldades de aprendizagem, escoliose; infecções recorrentes do trato respiratório; distúrbios e distúrbios comportamentais (hiperatividade, distúrbios de linguagem, depressão, ansiedade, fobias, alteração dos ciclos sono-vigília, irritabilidade, comportamentos estereotipados, etc.).

Achados clínicos presentes em menos de 50% dos casos

Alimentação anormal e processos de refluxo; luxação do quadril; estrabismo e nistagmo; episódios convulsivos; doença cardíaca congênita; icterícia, etc.

Mais especificamente, descreveremos a seguir os sintomas mais comuns, dependendo das áreas afetadas.

Características físicas

Dentre as alterações físicas, os achados clínicos mais relevantes referem-se ao crescimento e desenvolvimento, maturação esquelética, alterações faciais, anomalias cardíacas, alterações neurológicas e processos neoplásicos.

Supercrescimento

Na maioria dos casos de síndrome do matagal, aproximadamente 90% dos indivíduos apresentam altura e perímetro cefálico acima da média, ou seja, acima dos valores esperados para o sexo e faixa etária.

Desde o nascimento, essas características de desenvolvimento já estão presentes e, além disso, a taxa de crescimento é anormalmente acelerada, principalmente durante os primeiros anos de vida.

Apesar da altura ser superior ao esperado, os padrões de crescimento tendem a se estabilizar na fase adulta.

Por outro lado, a maturação esquelética e a idade óssea tendem a estar acima da idade biológica, portanto tendem a se ajustar à idade estatura. Além disso, em crianças com síndrome de esfregaço, também não é incomum ver uma erupção dentária precoce.

Alteração craniofacial

As características faciais são um dos achados centrais na síndrome de Sotos, especialmente em crianças pequenas. As características faciais mais comuns geralmente incluem:

- Vermelhidão.

- Escassez de cabelo nas áreas fronto-temporais.

- Linha baixa do cabelo.

- Testa levantada.

- Inclinação das fissuras palpebrais.

- Configuração facial longa e estreita.

- queixo pontudo e saliente ou proeminente.

Embora essas características faciais ainda estejam presentes na idade adulta, com o passar do tempo, elas tendem a ser mais sutis.

Anormalidades cardíacas

A probabilidade de presença e desenvolvimento de anomalias cardíacas é significativamente aumentada em comparação com a população em geral.

Foi observado que aproximadamente 20% das pessoas com síndrome de Sotos apresentam algum tipo de anormalidade cardíaca associada.

Algumas das alterações cardíacas mais comuns são: comunicação atrial ou interventricular, persistência do canal arterial, taquicardia, etc.

Problemas neurológicos

Ao nível estrutural e funcional, várias anomalias têm sido detectadas no sistema nervoso central: dilatação ventricular, hipoplasia do corpo caloso, atrofia cerebral, atrofia cerebólica, hipertensão intracraniana, entre outras.

Por isso, é comum que indivíduos com síndrome de Sotos apresentem hipotonia significativa, comprometimento do desenvolvimento e da coordenação dos movimentos, hiperreflexia ou convulsões.

Processos neoplásticos

Processos neoplásicos ou a presença de tumores estão presentes em cerca de 3% dos indivíduos com síndrome de Sotos.

Dessa forma, diversos tumores benignos e malignos relacionados a essa patologia têm sido descritos: neuroblastomas, carcinomas, hemangioma cavernoso, tumor de Wilms, entre outros.

Além de todas essas características, também podemos encontrar outros tipos de distúrbios físicos, como escoliose, alterações renais ou dificuldades de alimentação.

Características psicológicas e cognitivas

Atraso generalizado no desenvolvimento e especialmente nas habilidades motoras é um dos achados mais comuns na síndrome de Sotos.

No caso do desenvolvimento psicomotor, é comum observar má coordenação e dificuldade na aquisição de habilidades motoras e finas. Assim, uma das repercussões mais significativas do mau desenvolvimento motor é a dependência e limitação do desenvolvimento autônomo.

Também podemos observar um evidente atraso na linguagem expressiva. Apesar de tenderem a compreender normalmente expressões, formulações linguísticas ou intenção comunicativa, têm dificuldade em expressar os seus desejos, intenções ou pensamentos.

Por outro lado, a nível cognitivo, detectou-se que entre 60 e 80% dos indivíduos com síndrome de Sotas apresentam dificuldades de aprendizagem ou deficiência mental variável de ligeira a ligeira.

Causas

A síndrome de Sotos é uma doença de origem genética, devido a uma anormalidade ou mutação do gene NSD1 localizado no cromossomo 5.

Esse tipo de alteração genética foi identificada em aproximadamente 80-90% dos casos da síndrome de Sotos. Nestes casos, o termo síndrome de Sotos 1 é geralmente usado.

A função essencial do gene NSD1 é produzir várias proteínas que controlam a atividade dos genes que estão envolvidos no crescimento, desenvolvimento e maturação normais.

Além disso, recentemente outros tipos de alterações relacionadas à síndrome de Sotos também foram identificados, especificamente mutações do gene NFX, localizado no cromossomo 19. Nestes casos, o termo síndrome de Sotos 2 é frequentemente utilizado.

A síndrome de Sotos apresenta uma ocorrência esporádica, principalmente devido a mutações genéticas Novo, no entanto, foram detectados casos em que existe uma forma de herança autossômica dominante.

Diagnóstico

Atualmente, não foram identificados marcadores biológicos específicos que confirmem a presença inequívoca desta patologia. O diagnóstico da síndrome de Sotos é feito com base nos achados físicos observados em exames clínicos.

Além disso, quando há suspeita clínica, geralmente são solicitados outros exames complementares, como estudos genéticos, radiografias da idade óssea ou ressonância magnética.

Quanto à idade usual de diagnóstico, tende a variar dependendo dos casos. Em alguns indivíduos, a síndrome de Sotas é detectada após o nascimento, devido ao reconhecimento das características faciais e outras características clínicas.

Porém, o mais comum é que o estabelecimento do diagnóstico da síndrome de Sotas seja retardado até o momento em que os marcos usuais do desenvolvimento começam a ser retardados ou a se apresentar de forma anormal e alterada.

Tratamentos

Atualmente não existe uma intervenção terapêutica específica para a síndrome de Sotos, devendo ser orientada para o tratamento das complicações médicas decorrentes da entidade clínica.

Além do acompanhamento médico, as pessoas com síndrome de Sotos necessitarão de intervenção psicoeducacional específica, devido ao atraso generalizado no desenvolvimento.

Nos primeiros anos de vida e ao longo da infância, programas de estimulação precoce, terapia ocupacional, fonoaudiologia, reabilitação cognitiva, entre outros, serão benéficos para o reajuste dos processos de maturação.

Além disso, em alguns casos, os indivíduos com Síndrome de Sotos podem desenvolver diversas alterações comportamentais que podem resultar em fracasso na escola e na interação familiar, além de interferir nos processos de aprendizagem. Por causa disso, a intervenção psicológica é necessária para desenvolver os métodos de solução mais adequados e eficazes.

A síndrome de Sotos não é uma patologia que coloque em sério risco a sobrevivência da pessoa afetada, geralmente a esperança de vida não é reduzida em comparação com a população em geral.

Os aspectos característicos da síndrome de Sotos geralmente desaparecem após os primeiros estágios da infância. Por exemplo, a velocidade de crescimento tende a diminuir e os atrasos no desenvolvimento cognitivo e psicológico geralmente atingem uma faixa normal.

Referências

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