Como a síndrome de Down é gerada no ciclo celular? - Ciência - 2023

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o síndrome de Down É desenvolvido por uma cópia extra de genes em todo ou parte do cromossomo 21. Ou seja, três cromossomos juntos em vez de dois, porque eles são normalmente agrupados em pares no núcleo da célula.

Isso é cientificamente chamado de trissomia 21, cujo resultado é a síndrome de Down. Esta síndrome é caracterizada pela presença de um grau variável de capacidade de aprendizagem e características físicas peculiares que lhe conferem uma aparência reconhecível.

A palavra célula vem do latim: celula, o que significa sala pequena. As células constituem a vida porque são a base estrutural de todos os órgãos ou tecidos vivos do planeta Terra.

Os humanos são multicelulares porque têm vários tipos de células mais complexos, também conhecidos como células eucarióticas. Em organismos como as bactérias, por exemplo, eles são unicelulares porque têm apenas uma célula e são conhecidos como células procarióticas.

O que acontece no ciclo celular com síndrome de Down?

Os cromossomos em células eucarióticas humanas são classificados por sexo. Cada célula normalmente contém 46 cromossomos; são 23 do pai, chamados cromossomos X, e 23 herdado da mãe, chamado de cromossomo Y.

Os cromossomos se unem em 23 pares. Isso significa que cada par contém um cromossomo X e um cromossomo Y.

Uma pessoa sem síndrome de Down tem 46 cromossomos. Uma pessoa com síndrome de Down tem 47 cromossomos, porque a trissomia ocorre no 21º par, um terceiro cromossomo aparece. Esta é a forma mais comum de síndrome de Down.

Quais são as outras causas da síndrome de Down?

Os 5% restantes dos casos de síndrome de Down são devidos a condições chamadas mosaicismo e translocação robertsoniana.

O mosaico na síndrome de Down ocorre durante ou após a concepção. Quando as divisões celulares no corpo são normais, enquanto outras têm trissomia do 21.

Outra forma é a translocação robertsoniana, que ocorre quando parte do cromossomo 21 se quebra durante a divisão celular e se junta a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14.

A presença dessa parte extra do cromossomo 21 causa algumas características da síndrome de Down. Embora uma pessoa com translocação possa parecer fisicamente normal, ela corre um risco maior de gerar uma criança com um cromossomo 21 extra.

A incidência estimada da síndrome de Down em todo o mundo está na faixa de 1 em 1.000 a 1.100 recém-nascidos.

Quem descobriu a síndrome de Down?

O médico inglês John Langdon Haydon Down descreveu em 1866 um certo retardo mental que existia em 10% de seus pacientes, que tinham características faciais semelhantes.

Em 1958, quase 100 anos após a descrição original, Jerome Lejeune, um geneticista francês, descobriu que a síndrome de Down respondia a uma anormalidade cromossômica.

A síndrome de Down - ou trissomia do cromossomo 21 - foi então a primeira síndrome de origem cromossômica descrita e é a causa mais frequente de retardo mental identificável de origem genética.

Referências

Ciclo celular e regulação do tamanho celular nas células da síndrome de Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A e outros. Retirado do site: ncbi.nlm.nih.gov/
Dia Mundial da Síndrome de Down. ORGANIZAÇÃO DAS NAÇÕES UNIDAS. Retirado do site: un.org/es
Perspectiva bioquímica e compreensão da síndrome de Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA e outros. Retirado do site: redalyc.org
Síndrome de Down. Primeira parte: abordagem clínico-genética. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Retirado do site: scielo.org.ar/
O que causa a síndrome de Down? CÍRCULO 21. Retirado do site: circle21.com
Imagem N1: Silenciamento de genes para prevenção da síndrome de Down com células-tronco. Retirado do site: geneyouin.ca/