Spina bifida: sintomas, causas, tipos, tratamento - Ciência - 2023

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o espinha bífida (EB) é um tipo de malformação ou defeito congênito em que as estruturas associadas à medula espinhal e coluna vertebral não se desenvolvem normalmente nos estágios iniciais da gestação (Organização Mundial da Saúde, 2012).

Essas alterações causarão danos permanentes à medula espinhal e ao sistema nervoso que podem causar paralisia dos membros inferiores ou diversas alterações no nível funcional (Organização Mundial da Saúde, 2012).

O termo espinha bífida é usado para definir uma ampla variedade de distúrbios do desenvolvimento, cujo denominador comum é uma fusão incompleta dos arcos vertebrais. Essa malformação pode estar relacionada tanto a déficits nos tecidos moles superficiais quanto nas estruturas localizadas dentro do canal vertebral (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Esta patologia faz parte das alterações congênitas do tubo neuronal. Especificamente, o tubo neuronal é uma estrutura embrionária que durante a gestação se transforma no cérebro, medula espinhal e tecidos circundantes (Mayo Clinic, 2014).

Em um nível mais clínico, a espinha bífida é caracterizada pela formação incompleta ou desenvolvimento de doença defeituosa no nível da medula espinhal e ossos vertebrais (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2006).

Além disso, associada à espinha bífida, é comum a hidrocefalia, alteração que causa acúmulo anormal de líquido cefalorraquidiano em diferentes áreas do cérebro e que pode causar déficits neurológicos importantes.

Existem diferentes formas de espinha bífida que variam em gravidade. Quando essa patologia produzir alterações significativas, será necessário o uso de uma abordagem cirúrgica para tratar as alterações anatômicas (Mayo Clinic, 2014).

Características da espinha bífida

A espinha bífida é um tipo de doença congênita caracterizada por um desenvolvimento ou formação incompleta de diferentes estruturas relacionadas ao cérebro, medula espinhal ou meninges (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2006).

Especificamente, a espinha bífida é um dos defeitos de fechamento do tubo neural mais comuns.

O tubo neural é uma estrutura embrionária cuja fusão geralmente ocorre por volta dos 18 e 26 dias de gestação. A área caudal do tubo neural dará origem à coluna vertebral; a parte rostral formará o cérebro e a cavidade constituirá o sistema ventricular. (Jiménez-León et al., 2013).

Em bebês com espinha bífida, uma parte do tubo neural não consegue se fundir ou fechar corretamente, causando defeitos na medula espinhal e nos ossos da coluna (Mayo Clinic, 2014).

Dependendo das áreas afetadas, podemos distinguir quatro tipos de espinha bífida: oculta, defeitos do tubo neural fechado, meningocele e mielomeningocele (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2006).

Estatisticas

Nos Estados Unidos, a espinha bífida é o defeito mais comum do tubo neural; estima-se que afete aproximadamente 1.500-2.000 crianças de mais de 4.000 nascidos vivos a cada ano (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2006).

Por outro lado, na Espanha, entre 8 e 10 crianças em cada 1.000 nascidos vivos apresentam algum tipo de anormalidade na formação do tubo neural. Especificamente, mais da metade deles são afetados pela espinha bífida (Spina Bifida e Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).

Apesar disso, nos últimos anos tem havido uma diminuição na incidência de espinha bífida graças ao uso de ácido fólico na fase de planejamento da gravidez e campanhas de prevenção dirigidas a profissionais de saúde e usuárias (Federação de Espinha Bífida e Hidrocefalia Espanhol das Associações, 2015).

Tipos de espinha bífida

A maioria dos relatórios científicos distingue três tipos de espinha bífida: espinha bífida occulta, meningocele e mielomeningocele:

Espinha bífida oculta

É a forma mais comum e branda de espinha bífida. Nesse tipo, as anormalidades estruturais resultam em uma pequena lacuna ou lacuna entre um ou mais ossos da coluna (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta pode causar uma malformação de uma ou mais vértebras. Além disso, o atributo oculto implica que a anormalidade estrutural é coberta pelo tecido da pele (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2006).

Geralmente, não há envolvimento dos nervos espinhais, de modo que a maioria das pessoas afetadas com esse tipo de patologia geralmente não apresenta sinais e sintomas óbvios, portanto, geralmente não apresentam problemas neurológicos (Mayo Clinic, 2014).

Apesar disso, em alguns casos, indicações visíveis de espinha bífida podem ser vistas na pele de recém-nascidos (Mayo Clinic, 2014):

Acúmulo de gordura.
Ondulação ou marca de nascença.
Acúmulo de cabelo

Cerca de 15% das pessoas saudáveis têm espinha bífida oculta e não sabem disso. É frequentemente descoberto acidentalmente em estudos de raios-X (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

É um tipo raro de espinha bífida, em que as meninges (membranas protetoras que estão localizadas, neste caso, ao redor da medula espinhal, se projetam através dos espaços vertebrais (Mayo Clinic, 2014).

Nesse caso, portanto, as meninges tendem a se projetar da abertura espinhal e essa malformação pode ficar escondida ou exposta (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2006).

Quando isso ocorre, a medula espinhal pode se desenvolver mal, sendo necessária a remoção das membranas por meio de procedimentos cirúrgicos (Mayo Clinic, 2014).

Em alguns casos de meningocele, os sintomas podem estar ausentes ou muito leves, enquanto em outros pode ocorrer paralisia dos membros, disfunção urinária e / ou intestinal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Mielomeningocele

A mielomenigocele, ou espinha bífida aberta, é o tipo mais grave. Nessa alteração, o canal espinhal permanece aberto ao longo de vários segmentos espinhais, especialmente no meio ou na parte inferior das costas. Como consequência dessa abertura, as meninges e a medula espinhal se projetam formando um saco nas costas (Mayo Clinic, 2014).

Em alguns casos, os tecidos cutâneos revestem o saco, enquanto em outros os tecidos espinhais e os nervos estão diretamente expostos para o exterior (Mayo Clinic, 2014).

Este tipo de patologia ameaça seriamente a vida do paciente e também tem envolvimento neurológico significativo (Mayo Clinic, 2014):

Fraqueza muscular ou paralisia nos membros inferiores.
Problemas intestinais e da bexiga.
Episódios convulsivos, especialmente se associados ao desenvolvimento de hidrocefalia.
Distúrbios ortopédicos (malformações nos pés, desequilíbrio do quadril ou escoliose, entre outros).

Sintomas

A presença / ausência de sintomas e a gravidade de sua apresentação dependerão muito do tipo de espinha bífida que a pessoa sofre.

Nos casos de espinha bífida oculta, essa alteração pode se apresentar de forma assintomática, sem mostrar sinais externos. No entanto, no caso da meningocele, marcas ou sinais físicos podem aparecer na pele no local da malformação da coluna vertebral (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2006).

Geralmente é a Mielomeningocele, a alteração que mais vai causar sinais e sintomas tanto física quanto neurologicamente. Devido à exposição direta, danos à medula espinhal podem causar (NHS, 2015):

Paralisia total ou parcial das pernas.
Incapacidade de andar e adotar posturas diferentes.
Perda de sensação.
Na pele das pernas e em regiões próximas.
Intestino e incontinência urinária.
Desenvolvimento da hidrocefalia.
Aprendendo dificuldades.

As pessoas com espinha bífida têm um nível intelectual "normal"?

A maioria das pessoas com espinha bífida tem inteligência normal, compatível com as expectativas para sua idade e nível de desenvolvimento.

No entanto, o desenvolvimento de patologias secundárias como a hidrocefalia pode causar danos ao sistema nervoso que resultam em diferentes déficits neuropsicológicos e dificuldades de aprendizagem.

A hidrocefalia se desenvolve quando há um acúmulo anormal de líquido cefalorraquidiano (LCR) que começa a ser armazenado nos ventrículos cerebrais, fazendo com que eles se dilatem e, portanto, os diferentes tecidos cerebrais sejam comprimidos (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

O aumento dos níveis do líquido cefalorraquidiano, o aumento da pressão intracraniana e a compressão das diferentes estruturas cerebrais, irão causar uma série de alterações neuropsicológicas de especial importância, especialmente quando os afetados são na infância (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

As alterações neuropsicológicas podem aparecer refletidas em:

Redução das pontuações de QI.
Déficits de habilidades motoras e táteis.
Problemas de processamento visual e espacial.
Dificuldades na produção da linguagem.

Causas

A causa específica da espinha bífida atualmente não é conhecida exatamente. Apesar disso, no panorama médico e científico há um consenso sobre a contribuição paralela de fatores genéticos e ambientais (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Foi identificada uma predisposição genética, através da qual, se houver história familiar de defeitos ou alterações do tubo neural, existe um risco maior de dar à luz uma bebida com este tipo de patologia (Spina Bifida e Hidrocefalia Federação Espanhola de Associações , 2015).

Fatores de risco

Embora ainda não saibamos exatamente o que causa a espinha bífida, alguns fatores foram identificados que aumentam sua probabilidade (Mayo Clinic, 2014):

Sexo: Uma maior prevalência de espinha bífida foi identificada em mulheres.
Antecedentes familiares: Pais que possuem histórico familiar com histórico de alterações ou defeitos no fechamento do tubo neural terão maior probabilidade de ter um filho com patologia semelhante.
Deficiência de folato- O folato é uma substância importante para o desenvolvimento ideal e saudável dos bebês durante a gravidez. A forma sintética encontrada em alimentos e suplementos dietéticos é chamada de ácido fólico. Um déficit nos níveis de ácido fólico aumenta o risco de defeitos do tubo neural.
Medicamento: Alguns medicamentos antioconvulsivos, como o ácido valpróico, podem causar anormalidades no fechamento do tubo neural durante a gravidez.
DiabetesNíveis elevados de açúcar no sangue não controlados podem aumentar o risco de ter um bebê com espinha bífida.
Obesidade: a obesidade antes e durante a gravidez está associada a um alto risco de desenvolver este tipo de patologia.

Diagnóstico

Em quase todos os casos, a presença de espinha bífida é diagnosticada no período pré-natal. Alguns dos métodos mais comumente usados são a análise da alfa-fetoproteína e a ultrassonografia fetal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

No entanto, existem alguns casos leves que não são detectados até a fase pós-natal. Nesse estágio, técnicas de raio-x ou neuroimagem podem ser usadas.

Tratamento

O tipo de tratamento usado para espinha bífida depende muito do tipo e da gravidade da doença. Geralmente, a espinha bífida não requer nenhum tipo de intervenção terapêutica, no entanto, outros tipos requerem (Mayo Clinic, 2014).

Cirurgia pré-natal

Quando a presença de uma alteração relacionada a anormalidades na formação do tubo neural, especialmente espinha bífida, é detectada durante o período embrionário, vários procedimentos cirúrgicos podem ser usados para tentar reparar esses defeitos (Mayo Clinic, 2014).

Especificamente, antes da 26ª semana de gestação, é possível realizar um reparo intrauterino da medula espinhal do embrião (Mayo Clinic, 2014).

Muitos especialistas defendem esse procedimento com base na deterioração neurológica dos bebês após o nascimento. Até agora, a cirurgia fetal relatou enormes benefícios, mas apresenta alguns riscos para a mãe e o bebê (Mayo Clinic, 2014).

Cirurgia pós-natal

Nos casos de mielomeningocele, em que há alto risco de contrair infecções, além de apresentar paralisia severa e sérios problemas de desenvolvimento, a cirurgia precoce na medula espinhal pode permitir a recuperação da funcionalidade e o controle da evolução dos déficits cognitivo (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame, 2006).

Referências

EB. (2015). Espinha bífida. Obtido de Spina Bifida e Hidrocephaly Spanish Federation of Associations.
Clínica Mayo. (2014). Doenças e condições: espinha bífida. Obtido na Mayo Clinic.
NHS. (2015). Espinha bífida. Obtido a partir de escolhas do NHS.
NIH. (2014). Espinha bífida. Obtido em MedlinePlus.
NIH. (2015). Folha informativa sobre espinha bífida. Obtido do National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
WHO. (2012). Espinha bífida e hidrocefalia. Obtido na Organização Mundial da Saúde.
SBA. (2015). O que é SB? Obtido na Associação Spina Bifida.