Efeito fundador: em que consiste e exemplos - Ciência - 2023


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o efeito fundadorEm biologia, é um fenômeno que envolve o isolamento de um pequeno grupo de indivíduos de uma população maior. Quando o número de indivíduos aumenta, o pool genético pode não ser um reflexo exato da população que os originou.

A variação no pool genético em comparação com a população inicial e a diminuição na variabilidade na população leva - em alguns casos - a um aumento na frequência de alelos soletrados recessivos.

Por esse motivo, a literatura médica contém os melhores exemplos do efeito fundador, onde pequenas populações humanas colonizaram novos ambientes.

Quando essas populações aumentam de tamanho, seu pool genético é diferente da população e, além disso, a proporção de alelos deletérios é significativamente maior. O exemplo mais conhecido é o Amish.


Gene ou deriva genética

A deriva do gene é um conceito intimamente relacionado ao efeito fundador.

Entre os mecanismos que dão origem à mudança evolutiva, temos a seleção natural e a deriva genética. Este último causa mudanças nas frequências dos alelos na população por meio de eventos aleatórios.

A deriva genética ocorre em todas as populações, mas tem um efeito mais acentuado e atua mais rapidamente em pequenas populações. Em grandes populações, os eventos que ocorrem ao acaso não afetam significativamente o pool genético.

Assim, existem duas causas ou exemplos de deriva gênica: o efeito gargalo populacional e o efeito fundador. Alguns autores consideram o efeito fundador como um caso especial de gargalo.

Exemplos de deriva de genes

Este evento ocorre por causa do “erro de amostragem”. Suponha que temos um saco com 200 grãos: 100 brancos e 100 pretos. Se eu fizer a extração de 10 grãos, talvez, por puro acaso, eu obtenha 6 brancos e 4 pretos, e não a proporção esperada: 5 e 5. É assim que funciona o drift.


Agora, podemos extrapolar esse exemplo para o reino animal. Suponha que tenhamos uma população de mamíferos com indivíduos com pelos brancos e outros com pelos pretos.

Por puro acaso, apenas os de pêlo preto se reproduzem - algum evento fortuito impediu a reprodução dos membros de pêlo branco. Essa mudança estocástica nas frequências alélicas é a deriva do gene.

Na natureza, pode ocorrer devido a alguma catástrofe ambiental: uma avalanche varreu a maioria dos mamíferos de pelo branco.

Quando ocorre o efeito fundador?

O efeito fundador ocorre quando poucos indivíduos se isolam da "mãe" ou da população inicial e formam uma nova população entre eles. Os novos colonizadores podem ser formados por um único par, ou por uma única fêmea inseminada - como no caso dos insetos, que podem armazenar esperma.

As populações de diferentes animais que hoje vivem em ilhas são descendentes de alguns colonizadores que chegaram a esses territórios por dispersão aleatória.


Se a nova população crescer rapidamente e atingir um tamanho significativo, a frequência dos alelos provavelmente não será muito alterada daquela população que os originou, embora alguns alelos raros (por exemplo, causando alguma doença ou condição deletéria) tenham sido carregados pelo fundadores.

Se a colônia permanecer pequena, a deriva do gene funciona alterando as frequências dos alelos. O pequeno tamanho da população colonizadora pode se traduzir, em alguns casos, em perda de variação genética e heterozigosidade.

Além disso, deve-se levar em consideração que em populações pequenas a probabilidade de dois parentes se acasalar é maior, aumentando os níveis de consanguinidade.

Efeito fundador no laboratório

Em meados da década de 1950, dois pesquisadores, Dobzhansky e Pavlovsky, demonstraram experimentalmente o efeito fundador. O projeto consistia em iniciar populações controladas do díptero Drosophila pseudoobscura.

O genero Drosófila É protagonista de uma vasta gama de experiências em laboratórios de biologia, graças ao seu fácil cultivo e ao seu curto espaço de tempo entre gerações.

Essa população partiu de outra que carregava certo rearranjo cromossômico do terceiro cromossomo, com frequência de 50%. Assim, havia dois tipos de populações: algumas grandes começaram com 5.000 indivíduos e outras com apenas 20.

Após cerca de 18 gerações (aproximadamente um ano e meio), a frequência média de rearranjo cromossômico foi de 0,3 em ambas as populações. No entanto, o intervalo de variação foi muito maior em pequenas populações.

Em outras palavras, inicialmente as populações com baixo número de fundadores originaram uma variação considerável entre as populações em termos das frequências dos rearranjos estudados.

Exemplo em populações humanas

O efeito fundador é um fenômeno que pode ser aplicado a populações humanas. Na verdade, esse evento de colonização explica a alta frequência de doenças hereditárias em pequenas populações isoladas.

Migrações para pequenas ilhas

No início do século 19, um pouco mais de uma dezena de indivíduos da Inglaterra se mudaram para uma ilha localizada no Oceano Atlântico. Esse grupo de pessoas começou sua vida na ilha, onde se reproduziu e criou uma nova população.

Especula-se que um dos "fundadores" iniciais carregava o alelo recessivo para uma condição que afeta a visão, chamada ritinite pigmentar.

Em 1960, quando a população já atingia um número muito maior de membros - 240 descendentes - quatro deles sofriam da referida condição. Essa proporção é cerca de 10 vezes maior do que a população que deu origem aos fundadores.

O amish

Os Amish são um grupo religioso que, além de ser conhecido por seu estilo de vida simples e distante dos confortos modernos, se distingue por uma alta proporção de alelos deletérios recessivos. No século 18, um pequeno grupo de indivíduos migrou da Alemanha para a Suíça e de lá para os Estados Unidos da América.

Entre as patologias homozigóticas muito frequentes nos Amish, destacam-se o nanismo e a polidactilia - condição em que os indivíduos nascem com mais de cinco dedos.

Estima-se que 13% da população seja portadora do alelo recessivo causador dessa condição deletéria. Frequências extremamente altas, se as compararmos com a população humana que as originou.

Referências

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